hamartomas

tổng quát

Hamartomas là một loại tổn thương giống như khối u đặc biệt.

Những neoformations này được đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào và mô, thường được tìm thấy trong vị trí cụ thể của cơ thể; những yếu tố này, tuy nhiên, phát triển một cách vô tổ chức.

Hamartoma nhu mô lớn của phổi; sự xuất hiện màu trắng vàng của nó là do thành phần adipose và sụn. Hình ảnh từ en.wikipedia.org

Bản chất của hamartomas là lành tính (không phải ung thư) và, trong hầu hết các trường hợp, không phát triển theo nghĩa ác tính. Những tổn thương này phát triển với tốc độ tương tự như các mô xung quanh và vẫn còn khu trú trong các khu vực của cơ thể mà chúng phát sinh.

Hamulomas có thể không có triệu chứng hoặc dẫn đến các triệu chứng nén, dị dạng hoặc các vấn đề sức khỏe lớn hơn. Nếu chúng gây ra rối loạn chức năng hoặc không thẩm mỹ, những khối này có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Cái gì

Hamartomas là sự hình thành tăng sản khu trú, tức là chúng bắt nguồn từ sự tăng sinh bất thường của các tế bào và mô, giới hạn ở vị trí xuất xứ của chúng.

Không giống như các khối u lành tính, các tổn thương này có sự tương đồng về cấu trúc hoàn toàn với mô mà chúng thuộc về (nghĩa là chúng được tạo thành từ các tế bào và các mô bản địa của cơ quan nơi chúng nằm).

Ví dụ, một hamartoma phổi có thể chứa: mô sụn, phác họa phế quản và phế nang, đảo mô bạch huyết và mô mạch máu hoặc tỷ lệ mắc một trong những thành phần này.

Hamartomas có thể được hình thành ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, nhưng chủ yếu được quan sát thấy ở phổi, gan, đường mật và hệ thần kinh.

Thông thường, hamartomas không có triệu chứng và không được chú ý, trừ khi chúng được tìm thấy trong các kỳ thi vì lý do khác.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, những tổn thương này rất to và gây ra các triệu chứng chèn ép.

nguyên nhân

Tại cơ sở của hamartomas, sự khác biệt bất thường xảy ra, dẫn đến các tế bào vô tổ chức, nhưng chuyên biệt và có nguồn gốc trong khu vực khởi phát nhất định. Những lý do cho những hiện tượng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các hamartomas phát triển như một khối vô tổ chức, cùng nhau và cùng tốc độ với các mô xung quanh và cơ quan mà từ đó tổn thương bắt nguồn; Không giống như các khối u ung thư, chúng hiếm khi xâm lấn hoặc nén đáng kể các cấu trúc xung quanh.

Theo truyền thống, hamartomas được coi là kết quả của một khiếm khuyết trong quá trình phát triển bình thường . Tuy nhiên, nhiều trong số các tổn thương này có hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể vô tính thu được thông qua các đột biến soma (tương tự như những gì xảy ra trong neoplasms).

Hamartoma vs Benign neoplasm

• Đường phân chia giữa hamartoma và u lành tính là mỏng và không có sự đồng thuận nhất trí về sự phân biệt của chúng, vì cả hai tổn thương có thể là vô tính.
• Hemangiomas, lymphangiomas, rhabdomyomas tim và adenomas gan được coi là hamartomas từ một số nguồn khoa học y tế, trong khi chúng được phân loại trong số neoplasms bởi những người khác.
• Mặc dù hamartomas có mô học lành tính, nhưng chúng không vô hại. Trên thực tế, những tổn thương này có thể liên quan đến một số vấn đề lâm sàng hiếm gặp nhưng đe dọa đến tính mạng, như có thể xảy ra ở bệnh u sợi thần kinh loại I và bệnh xơ cứng củ. Đôi khi, hamartoma có thể tiến hóa thành một khối u ác tính.

Xu hướng phát triển hamartomas có thể được quan sát trong bối cảnh của các điều kiện cụ thể, bao gồm:

• Polyp ruột Hamartomatous;
• Hội chứng Peutz-Jeghers (đa nang amartomatous, liên quan đến toàn bộ đường tiêu hóa);
• Hamartoma và amartoma phổi hoặc phế quản-chondroma;
• Neurofibromatosis type 1 (NF1) hoặc bệnh von Recklinghausen;
• U tế bào thần kinh trong bệnh xơ cứng củ;
• Xương bánh chè;
• Hamartomas của vùng dưới đồi và củ ashen (vùng bao gồm các chất màu xám nhô ra giữa các chiasm quang và các cơ quan động vật có vú, mà thôi miên bị đình chỉ bằng một cuống).

Hamartomas vs coristomes

Hamartomas phải được phân biệt với coristomes. Hai tổn thương này có liên quan chặt chẽ với nhau (cả hai đều được coi là quang sai của quá trình phát triển của một cơ quan nhất định), nhưng có một sự khác biệt đáng kể:

• Hamartomas bao gồm các yếu tố mô thường được tìm thấy ở đó;
• Các coristome là một khối nhỏ của các tế bào và các mô bình thường nhưng nằm trong một vị trí giải phẫu dị thường (thông thường, đó là chúng không nằm trong bối cảnh của một cơ quan cụ thể, ví dụ: mô tụy ở tá tràng).

Triệu chứng, dấu hiệu và biến chứng

Hamartomas nhỏ thường không có triệu chứng, vì vậy chúng không gây ra bất kỳ vấn đề nào và vô tình được phát hiện trong quá trình điều tra cho các mục đích khác.

Hiếm khi, những tổn thương này là đồ sộ và gây ra các triệu chứng nén.

Trong trường hợp sau, hamartomas có thể gây ra một số vấn đề sau:

• Tắc nghẽn các cơ quan rỗng của cơ thể, chẳng hạn như dạ dày hoặc ruột kết;
• Áp lực, trực tiếp hoặc gián tiếp;
• nhiễm trùng;
• máu cơ tim;
• xuất huyết;
• Thiếu máu thiếu sắt;
• gãy xương;
• Biến đổi địa lý.

Trong các trường hợp khác, hamartomas có thể gây ra các biến chứng cho vị trí của họ. Ví dụ, khi chúng phát triển trên da, đặc biệt là trên mặt hoặc cổ, chúng có thể gây biến dạng và khó coi. Ngoài ra, hamartomas có thể nén tĩnh mạch và dây thần kinh và, nếu lớn hơn, cũng là động mạch.

Những tổn thương này gây ra các vấn đề sức khỏe lớn khi chúng phát sinh ở vùng dưới đồi, thận hoặc lách.

Hypothalamic hamartoma

Một hamartoma vùng dưới đồi là một tổn thương lành tính phát triển trong não.

Không giống như nhiều hamartomas, tổn thương vùng dưới đồi này có triệu chứng. Các biểu hiện bắt đầu, nói chung, ở độ tuổi sớm và tiến bộ; theo thời gian, tình trạng này có thể dẫn đến suy giảm nhận thức và / hoặc chức năng nói chung.

Hamstroms nằm trong khu vực vùng dưới đồi có thể được tìm thấy nếu nguyên nhân của dậy thì sớm được điều tra hoặc trái lại, một vụ bắt giữ tương tự.

Các thành tạo cũng có thể xác định sự xuất hiện của một loại động kinh cụ thể, trong đó tiếng cười (một dạng tự động cơ) là biểu hiện co giật chính. Trong những cơn khủng hoảng này, các cơn co thắt mặt, đỏ bừng, tăng nhịp thở và nhịp tim nhanh được kết hợp.

Từ một hamartoma vùng dưới đồi, các điều kiện khác có thể phát sinh, chẳng hạn như các vấn đề về thị giác, chậm phát triển tâm thần, tự kỷ và các kỹ năng xã hội kém.

Do sự gần gũi của tổn thương thần kinh thị giác, sự hình thành này thường không thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Hơn nữa, hamartomas vùng dưới đồi có xu hướng khó chữa khi điều trị bằng thuốc.

May mắn thay, các kỹ thuật phẫu thuật đang đạt được tiến bộ và có thể dẫn đến một sự cải thiện đáng kể trong tiên lượng của bệnh này.

Hamartoma tim

Rhabdomyomas của tim là hamartomas bao gồm các tế bào cơ tim. Những thành tạo này được tìm thấy ở lứa tuổi nhi khoa và có thể liên quan đến bệnh xơ cứng củ.

Những hamartomas này có thể xảy ra với một loạt các biểu hiện lâm sàng, từ việc không có triệu chứng đến suy tim.

Siêu âm tim là công cụ nhạy cảm và cụ thể nhất để chẩn đoán bệnh lý này.

Những khối nội sọ này thường xuyên gặp phải hồi quy tự phát trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nếu hamartoma nên tăng về thể tích hoặc gây xáo trộn đáng kể, nên phẫu thuật. Ở những bệnh nhân có triệu chứng, cắt bỏ có liên quan đến tiên lượng tốt.

Hamartoma phổi

Các hamartomas phổ biến nhất xảy ra trong phổi. Hầu như chúng luôn phát triển từ mô liên kết và thường được hình thành bởi sụn, mô liên kết và tế bào mỡ, mặc dù chúng có thể bao gồm nhiều loại yếu tố khác.

Khoảng 5-8% của tất cả các nốt phổi đơn độc và khoảng 75% của tất cả các khối u phổi lành tính là hamartomas.

Ở đây, hamartomas có thể là một nguyên nhân gây lo ngại, vì đôi khi rất khó phân biệt giữa các tổn thương này và một khối u ác tính. Việc điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ, với tiên lượng tuyệt vời.

Hamartomas lách và mạch máu

• Hamulomas phát sinh trong các mạch máu có thể dẫn đến chảy máu nghiêm trọng. Các tổn thương thường thiếu mô đàn hồi, do đó nó có thể dẫn đến sự hình thành phình động mạch. Nếu sự phát triển của hamartoma liên quan đến một mạch máu quan trọng, chẳng hạn như động mạch thận, xuất huyết phải được coi là đe dọa đến tính mạng.
• Hamletomas của lá lách là rất hiếm, nhưng chúng có thể nguy hiểm. Khoảng 50% các trường hợp này biểu hiện đau bụng và thường liên quan đến các bất thường về huyết học và vỡ tự phát.

chẩn đoán

• Một phân loại chẩn đoán chính xác có tầm quan trọng cơ bản để thiết lập một điều trị kịp thời và hiệu quả.
• Xem xét rằng chẩn đoán phân biệt giữa hamartomas và neoplasia là không thể lâm sàng, các tổn thương thường được phẫu thuật cắt bỏ và kiểm tra bệnh lý anatomo.
• Nếu quản lý phẫu thuật được xem xét, cần điều tra thêm, chẳng hạn như phân tích trong phòng thí nghiệm, X quang và các nghiên cứu hình ảnh khác.

điều trị

Điều trị hamartomas phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhân tại thời điểm trình bày lâm sàng.

Nếu cần thiết, các thành tạo này có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật, với các phương pháp khác nhau (xạ trị, nhiệt luyện, vi phẫu hồi sức, v.v.). Sau khi loại bỏ, hamartomas không có xu hướng tái phát.

Chỉ định can thiệp phẫu thuật

Phẫu thuật cắt bỏ một hamartoma có thể được chỉ định:

• Trong trường hợp nghi ngờ lâm sàng hoặc nếu cần sinh thiết để phân biệt giữa tổn thương lành tính và ác tính;
• Khi bệnh nhân trở nên có triệu chứng và khối lượng sẽ nén các cấu trúc xung quanh hoặc can thiệp vào các chức năng bình thường của cơ quan hoặc mô mà nó nằm.

tiên lượng

Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và kích thước của tổn thương, cũng như sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Tùy thuộc vào loại hamartoma và nguy cơ ác tính, việc theo dõi có thể bao gồm các chuyến thăm mỗi sáu tháng hoặc hàng năm.