định nghĩa
Bệnh xơ hóa tiến triển (FOP) là một bệnh hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mô xương ở các khu vực của cơ thể, theo quy luật, điều này không có mặt; xương có thể hình thành, ví dụ, trong cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết khác.
Sự hình thành xương bên ngoài bộ xương (một quá trình được xác định là hóa thạch dị hợp) tiến triển trong suốt cuộc đời của cá nhân bị ảnh hưởng; trong nhiều trường hợp, bệnh bắt đầu ở cổ và vai, sau đó kéo dài dọc theo lưng, thân và tứ chi.
Bệnh xơ hóa tiến triển phụ thuộc vào đột biến ở một trong những gen liên quan đến sự hình thành bộ xương trong quá trình phát triển phôi và trong quá trình sửa chữa sau khi sinh.
Bệnh có thể lây truyền theo cách chi phối tự phát, vì vậy cha mẹ trình bày tình trạng này có 50% cơ hội truyền khiếm khuyết gen cho mỗi đứa con của họ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh xơ hóa tiến triển tiến triển xảy ra lẻ tẻ, không có các thành viên khác trong gia đình tham gia, do sự xuất hiện của đột biến de novo.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- ngạt thở
- chứng suy nhược
- brachydactyly
- khó thở
- Đau cổ
- Đau vai
- Đau khớp
- Đau cơ
- cơn sốt
- Sưng khớp
- Đau lưng
- cục bướu nhỏ
- Cứng khớp
- Co cứng cơ lưng và cổ
Hướng dẫn thêm
Bệnh xơ hóa tiến triển thường xảy ra trong vòng 20 tuổi. Tuy nhiên, những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể được nhìn thấy khi sinh và trong thời thơ ấu; trong thực tế, u xơ hóa tiến triển luôn luôn liên quan đến dị tật của các ngón chân (đặc biệt là các ngón chân), có thể ngắn, cong và đôi khi cong về phía bên trong.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, các đợt viêm cấp tính có thể xảy ra với sưng mô mềm. Những viêm này có thể xảy ra một cách tự nhiên hoặc đáp ứng với các kích thích cụ thể (nói chung, chấn thương, nhưng cũng nhiễm trùng, tiêm bắp hoặc chấn thương các loại).
Ngay từ đầu, các khu vực bị ảnh hưởng có thể có màu đỏ và đôi khi đau và ấm khi chạm vào. Theo thời gian, các vết sưng mất sự thống nhất của các nốt xơ và khi viêm có xu hướng giải quyết, để lại một mảnh xương trưởng thành mới trong khu vực. Ghế ưu tiên cho sự kiện này là vai và lưng, nhưng đầu, xương chậu và chân tay cũng có thể bị ảnh hưởng.
Ở cấp độ của các khớp, tình trạng xơ hóa tiến triển gây ra sự cứng nhắc của các khu vực bị ảnh hưởng, liên quan đến một giới hạn ít nhiều nghiêm trọng của các phong trào. Theo thời gian, sự hình thành mô xương trong cơ giới hạn chức năng của nó, đến mức bệnh nhân phải trải qua sự tắc nghẽn và bất động vĩnh viễn (ví dụ, đối tượng bị ảnh hưởng không thể cử động tay hoặc đi lại được nữa).
Trong một số trường hợp, quá trình hóa thạch diễn ra nhanh chóng và trở nên không thể ngăn chặn được; ở những người khác, khóa học diễn ra từ từ hơn và có thể dành thời gian dài giữa tập này và tập khác. Sự liên quan của ngực có thể gây ra các vấn đề ở cấp độ hô hấp, do đó gây ra cái chết của bệnh nhân do các biến chứng như viêm phổi và ngạt, trung bình khoảng 40 tuổi.
Chẩn đoán xơ hóa tiến triển dựa trên kiểm tra lâm sàng. Sự hiện diện của hóa thạch dị hợp tử có thể được làm nổi bật thông qua việc thực hiện X quang, trong khi các xét nghiệm di truyền xác nhận khiếm khuyết tiềm ẩn căn bệnh.
Hiện tại, không có điều trị dứt điểm, nhưng có thể làm giảm chấn thương và đau bằng cách dùng NSAID và corticosteroid. Đặc biệt, những loại thuốc này, nếu được sử dụng trong vòng 24 giờ đầu sau khi bị trầm trọng, có thể chống lại viêm cấp tính và hình thành xương, mà không ngăn chặn nó vĩnh viễn.
Với sự hiện diện của chứng xơ hóa tiến triển, các biện pháp can thiệp phòng ngừa cũng là cần thiết để giảm chấn thương (ví dụ như các biện pháp an toàn tại nhà, sử dụng mũ bảo hộ, v.v.) và để ngăn ngừa rối loạn chức năng hô hấp.
