Bài viết liên quan: U nguyên bào thần kinh
định nghĩa
U nguyên bào thần kinh là một khối u ác tính đặc trưng của lứa tuổi nhi khoa. Neoplasm này bắt nguồn từ các tế bào mào thần kinh, từ đó - trong quá trình hình thành và phát triển của phôi - tủy của tuyến thượng thận (tuyến nội tiết đặt phía trên thận) và hạch (nhóm tế bào có mặt dọc theo khóa học) của một dây thần kinh) của hệ thống thần kinh giao cảm.
U nguyên bào thần kinh có thể xảy ra ở cấp độ bụng (trong khoảng 65% trường hợp), lồng ngực (15-20%), ở cổ, xương chậu hoặc ở các vị trí khác; tuy nhiên, hiếm khi, điều này có thể biểu hiện như một khối u chính của hệ thống thần kinh trung ương.
Các nguyên nhân cơ bản của u nguyên bào thần kinh vẫn chưa chắc chắn. Bất thường về tế bào học (bao gồm sắp xếp lại, đột biến hoặc khuếch đại N-MYC) và việc mẹ uống một số chất trong khi mang thai (ví dụ như rượu, hydantoin và phenobarbital) có thể góp phần vào sự khởi phát của bệnh.
Tuổi khởi phát điển hình của u nguyên bào thần kinh là thời thơ ấu: khoảng 3/4 trường hợp xảy ra ở trẻ em dưới 4 tuổi.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- thiếu máu
- chán ăn
- chứng suy nhược
- mất điều hòa
- Bệnh teo và liệt cơ
- Nhiễm trùng không liên tục
- khó thở
- Béo bụng
- Đau ngực
- Đau xương
- gan to
- lồi mắt
- Dễ chảy máu và bầm tím
- cơn sốt
- Sưng bụng
- tăng huyết áp
- Khối cơ bụng
- Khối hoặc sưng ở cổ
- myoclonus
- rung giật nhãn cầu
- Mắt đen
- xanh xao
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Giảm cân
- ban xuất huyết
- giảm tiểu cầu
- Co thắt cơ bắp
- đổ mồ hôi
- nhịp tim nhanh
- ho
Hướng dẫn thêm
Triệu chứng là vô cùng đa dạng và phụ thuộc vào vị trí của khối u nguyên phát và chế độ khuếch tán của bệnh. Các biểu hiện thường gặp nhất là sốt, suy nhược, khó chịu, sụt cân, sưng bụng và đau xương. Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh với nội địa hóa, có thể thấy sự xuất hiện của ho và khó thở. Tuy nhiên, khi khối u bắt nguồn từ phần dưới của bụng, sẽ có rối loạn bàng quang và / hoặc ruột, chẳng hạn như đau tái phát ở bụng, liên quan đến mất cảm giác ngon miệng, thư giãn và cảm giác no khi bị chèn ép nội tạng. Ngoài ra, trẻ em đôi khi có biểu hiện thiếu hụt thần kinh khu trú hoặc tê liệt do mở rộng khối u trực tiếp trong ống tủy.
Hầu hết các u nguyên bào thần kinh sản xuất catecholamine, có thể được xác định bằng cách tăng mức độ dị hóa của chúng trong nước tiểu. Điều này có thể dẫn đến một hội chứng paraneoplastic biểu hiện với tiêu chảy liên tục, tăng huyết áp động mạch, nhịp tim nhanh và đổ mồ hôi.
Một số triệu chứng có thể do di căn, thường xảy ra ở tủy xương, gan, xương, hạch bạch huyết, hoặc, ít phổ biến hơn là da và não. Những biểu hiện này có thể bao gồm claudicate, hepatomegaly, exophthalmos, hematomas ngoại biên hai bên, nhiễm trùng thường xuyên và thay đổi sức khỏe nói chung.
Tại thời điểm chẩn đoán, khoảng 40-50% trẻ em mắc bệnh cục bộ hoặc khu vực, trong khi 50-60% có di căn. Các hình thức cục bộ có thể được phát hiện một cách nhân quả hoặc được tiết lộ bởi sự hiện diện của một khối bụng hoặc ngực, có thể liên quan đến đau. Trong mọi trường hợp, u nguyên bào thần kinh có liên quan đến việc tăng mức độ chuyển hóa catecholamine trong nước tiểu và có thể được xác định ban đầu thông qua siêu âm, quét não hoặc chụp cộng hưởng từ. Các nghiên cứu bổ sung như sinh thiết và xạ hình rất hữu ích trong việc xác định giai đoạn và di căn khối u.
Các dạng u nguyên bào thần kinh cục bộ có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ và hóa trị thông thường. Tuy nhiên, trong trường hợp di căn, phương pháp điều trị có thể bao gồm loại bỏ khối u ban đầu, hóa trị liệu liều cao liên quan đến ghép tế bào gốc tạo máu và xạ trị tại chỗ. Nhìn chung, trẻ dưới một tuổi có tiên lượng tốt hơn so với bệnh nhân lớn hơn.
