Điều này có nghĩa là gì?
Khi nồng độ cholesterol vẫn tăng, mặc dù chế độ ăn uống phù hợp và tập thể dục thường xuyên, điều này được gọi là tăng cholesterol máu gia đình hoặc tăng cholesterol máu nguyên phát.
Giá trị cholesterol: Họ phụ thuộc vào cái gì?
Chúng tôi biết rằng cholesterol toàn phần xuất phát từ cả chế độ ăn uống và tổng hợp nội sinh; đặc biệt, khoảng 80-90% được sản xuất bởi cơ thể chúng ta - trên hết là do gan, mà còn bởi tuyến thượng thận và tuyến sinh dục - trong khi phần còn lại có nguồn gốc từ chế độ ăn uống.
Các loại tăng cholesterol máu di truyền
Các bác sĩ thích nói về tăng cholesterol máu nguyên thủy trên cơ sở di truyền eredo, trong đó có ba hình thức chính được biết đến:
- tăng cholesterol máu đa gen,
- tăng lipid máu gia đình (và tăng lipid máu kết hợp)
- tăng cholesterol máu nguyên phát.
Trong số tất cả, phổ biến nhất (hơn 2/3 trường hợp) là tăng cholesterol máu đa gen, trong đó các yếu tố dinh dưỡng và môi trường cộng lại và làm trầm trọng thêm tình trạng rối loạn chuyển hóa cơ bản trên cơ sở đa gen.
Tăng cholesterol máu đa gen đặc biệt phổ biến ở người phương Tây, nơi nó ảnh hưởng đến 20% dân số .
Dạng đơn bào, được gọi là tăng cholesterol máu nguyên thủy hoặc nguyên thủy, hiếm gặp hơn, ảnh hưởng đến một cá thể dị hợp tử 500 và một cá thể đồng hợp tử 1 triệu. Trong trường hợp này, bệnh được xác định bởi một hoạt động không đủ của thụ thể LDL, do sự thay đổi gen mã hóa cho protein này; Theo đó, nồng độ LDL trong máu tăng tỷ lệ thuận với việc giảm hoạt động của thụ thể, dao động từ 50 đến khoảng 90-95%. Sự gia tăng song song của cholesterol là do tỷ lệ cholesterol cao có trong nhóm lipoprotein này (không phải do tình cờ gọi là cholesterol xấu).
Điển hình của tăng cholesterol máu gia đình, nhưng hiếm gặp ở các dạng tăng cholesterol máu nguyên phát khác, là tiền gửi cholesterol (xanthomas, xanthomas), xuất hiện càng sớm thì bệnh càng nghiêm trọng. Thật không may, những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hình thức gia đình thiết yếu có xu hướng phát triển bệnh tim mạch vành cao và sớm (biểu hiện đau thắt ngực và nhồi máu cơ tim), rõ ràng là cao hơn đối với đồng hợp tử so với dị hợp tử.
Tăng lipid máu gia đình thành nhiều kiểu hình, cuối cùng, có liên quan đến một sự thay đổi lipidemia phức tạp hơn. Về mặt dịch tễ học, thực sự có sự gia tăng cô lập về cholesterol, triglyceride hoặc cả hai, với tỷ lệ tương tự. Các biểu hiện khác nhau của dị thường lipidemia cũng có thể được quan sát trong cùng một đối tượng, trong những trường hợp khác nhau có thể biểu hiện rối loạn lipid máu khác nhau. Tỷ lệ mắc trong dân số là khoảng 2%.
điều trị
Như dự đoán ở đầu bài viết, với sự hiện diện của chứng tăng cholesterol máu gia đình (theo nghĩa rộng hơn), ngay cả một chế độ ăn uống hợp lý và tuân thủ tốt cũng có thể không đạt được mức độ lipid chấp nhận được. Trong mọi trường hợp, điều quan trọng là can thiệp vào trường hợp đầu tiên về dinh dưỡng, có thể liên kết nó với tập thể dục thường xuyên (sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ). Khuyến nghị về chế độ ăn uống thường dựa trên những điểm sau:
- giảm tổng lượng năng lượng ở người thừa cân
- giảm tổng lượng chất béo của chế độ ăn xuống dưới 30% tổng năng lượng
- giảm lượng axit béo bão hòa (thực phẩm có nguồn gốc động vật) xuống dưới 10% tổng năng lượng
- giảm, có thể loại bỏ, thực phẩm giàu dầu hydro hóa (có trong bơ thực vật và nhiều sản phẩm nướng)
- giảm tiêu thụ carbohydrate đường huyết cao (đặc biệt là thực phẩm ngọt, như bánh ngọt và một số trái cây)
- khuyến khích tiêu thụ axit oleic (có trong dầu ô liu) và axit linoleic (có trong cá)
- khuyến khích sử dụng carbohydrate phức tạp
- tăng tiêu thụ trái cây (ngoại trừ chuối, quả sung, nho, hồng và trái cây khô), rau và các loại đậu
- lượng muối vừa phải.
Sự thất bại có thể của chế độ ăn kiêng đòi hỏi phải sử dụng thuốc hạ đường huyết, không nên thay thế, nhưng kết hợp với nó, để khai thác hành động hiệp đồng của hai biện pháp can thiệp trị liệu. Các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất với sự hiện diện của tăng cholesterol máu gia đình là statin (chất ức chế men khử HMG-CoA) và fibrate (hữu ích nhất khi có triglyceride cao). Các loại thuốc thường được sử dụng khác là ezetimibe, niacin và axit cô lập.
