Ataxia: triệu chứng và nguyên nhân

Ataxia: giới thiệu

Từ bản dịch nghĩa đen, thuật ngữ "ataxia" chỉ ra một rối loạn, cũng như tình trạng rối loạn, thiếu trật tự và phối hợp cơ bắp. Sự vắng mặt của điều khiển vận động là một triệu chứng của nhiều bệnh lý phức tạp: đủ để nói rằng khoảng 300 hình thức truyền gen bệnh lý đã được xác định, bao gồm một số dạng mất điều hòa. Tuy nhiên, đôi khi, ataxia vẫn là sản phẩm duy nhất của bệnh (điển hình của các dạng di truyền). Sau khi đã vẽ một bức tranh chung về các triệu chứng, trong bài viết này, chúng tôi sẽ phân tích các nguyên nhân chính gây ra chứng mất điều hòa.

Các triệu chứng

Các hội chứng mất điều hòa không bắt đầu với cùng một triệu chứng, vì các biểu hiện khởi phát phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý mất điều hòa và trên hết là nguyên nhân gây ra. Các triệu chứng ban đầu của chứng mất điều hòa di truyền khác với các dạng mắc phải, đó là hậu quả của các bệnh lý thứ phát. Trong mọi trường hợp, các loại mất điều hòa khác nhau đều đi kèm với một yếu tố phổ biến: chậm, nhưng tiến triển và không thể ngăn chặn, thoái hóa của các triệu chứng mất điều hòa. Nói một cách chính xác, các bằng chứng lâm sàng đã chỉ ra rằng khi bệnh tiến triển, hệ thống cơ bắp tự nguyện đáp ứng ngày càng ít hơn với các xung động não, do đó sự không điều hòa vận động trở nên rõ rệt và rõ ràng hơn.

Độ tuổi khởi phát các triệu chứng mất điều hòa đầu tiên thay đổi tùy theo các hình thức khác nhau: từ tuổi trẻ sơ sinh đến các dạng như atreia của Friedreich, đến tuổi trưởng thành đối với các dạng khác.

Nói chung, mất điều hòa liên quan đến sự phối hợp và cân bằng của chân tay, bàn tay và bàn chân; Trong số các triệu chứng đầu tiên cũng có những điều chỉnh bằng lời nói: bệnh nhân phải vật lộn để nói và phát âm không dễ hiểu lắm.

Như chúng ta đã thấy, các triệu chứng mất điều hòa trở nên tồi tệ hơn theo thời gian: khi bệnh thoái hóa, dáng đi của bệnh nhân ngày càng không ổn định và không chắc chắn, sự phối hợp của các chi ngày càng ít được kiểm soát; ngay cả những hoạt động đơn giản nhất, chẳng hạn như viết, ăn hoặc nói, đòi hỏi một nỗ lực ngày càng tăng về phía bệnh nhân.

Trong trường hợp mất điều hòa nghiêm trọng, sự thay đổi tư thế và vận động có thể thoái hóa đến mức thậm chí gây tử vong: trên thực tế, không chỉ có thể liên quan đến hô hấp và nuốt cơ, mà còn gây ra các biến chứng tim nghiêm trọng, do đó gây ra tử vong (trong đặc biệt, đó là bệnh cơ tim, điển hình cho chứng mất điều hòa của Friedreich).

Chẩn đoán sớm chứng mất điều hòa và kiến ​​thức về các triệu chứng liên quan là không thể thiếu, vì các hội chứng mất điều hòa đôi khi có thể che giấu một khối u ác tính của trẻ: khi trẻ có xu hướng không kiểm soát các cử động, mất thăng bằng và xuất hiện một dáng đi bất thường, thật tốt khi liên hệ với bác sĩ thần kinh càng sớm càng tốt. Khối u được che giấu bởi mất điều hòa, khi được chữa khỏi kịp thời, có thể bị đánh bại dứt khoát, đặc biệt nhạy cảm với hóa trị.

nguyên nhân

Để có được chẩn đoán chính xác, nhiều khía cạnh phải được xem xét, bao gồm tuổi bắt đầu mất điều hòa, tiền sử gia đình của bệnh nhân, bất kỳ bệnh lý đồng thời, quá trình rối loạn động học và trên hết là nguyên nhân gây ra. Trong thực tế, mất điều hòa có thể dẫn đến các yếu tố tái phát, lẻ tẻ, cấp tính hoặc mãn tính.

Từ quan điểm sinh hóa - phân tử, nguồn gốc của ataxia bắt nguồn từ sự thay đổi mã di truyền của gen; nói cách khác, protein "sai", được tổng hợp bởi gen đột biến đó, tạo ra một chuỗi các sự kiện không thể tránh khỏi, dần dần, nhưng không thể đảo ngược, làm thay đổi chức năng của CNS, do đó ảnh hưởng đến tiểu não - trung tâm điều phối vận động - và các khu vực kết nối với nó, chẳng hạn như thân não, tủy sống và có thể cả bán cầu não [lấy từ www.atassia.it/].

Mất điều hòa có thể là hậu quả của các bệnh lý ít nhiều nghiêm trọng, chẳng hạn như nhiễm trùng, nhiễm độc thuốc, rượu hoặc hóa chất (tiếp xúc lâu dài với thuốc trừ sâu / độc tố), bệnh đa xơ cứng và bệnh demyelinating nói chung, bệnh thần kinh, bệnh thần kinh khối u ác tính, thuyên tắc, thiếu máu hồng cầu hình liềm và các vấn đề về mạch máu nói chung. Đôi khi các tổn thương ở cột lưng cũng có thể là nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa.