Friedreich's ataxia: định nghĩa
Ataia của Friedreich có tên là Nikolaus Friedreich, người vào năm 1863 đã mô tả các triệu chứng của rối loạn động học này; Trong số các rối loạn vận động, chứng mất điều hòa của Friedreich chắc chắn đại diện cho chứng rối loạn thoái hóa được biết đến nhiều nhất của phong trào, một sự bất thường về di truyền với sự lây truyền tự phát chịu trách nhiệm cho sự tổn thương tiến triển và không thể tránh khỏi đối với hệ thần kinh trung ương và ngoại biên.
tỷ lệ
Như đã đề cập, Friedreich chắc chắn là dạng mất điều hòa di truyền phổ biến nhất: chỉ cần nghĩ rằng một nửa các hội chứng mất điều hòa được chẩn đoán giống như chứng mất điều hòa của Friedreich. Các thống kê y tế báo cáo khoảng 100.000 đối tượng bị bệnh mất điều hòa này, trong đó 1.200 là người Ý.
Thông thường, ataxia của Friedreich bắt đầu từ thời thơ ấu, đặc biệt là ở trẻ em trong độ tuổi từ 6 đến 15; trong một số trường hợp, hội chứng mất điều hòa nói trên xảy ra sau 20 năm (khởi phát muộn).
Di truyền
Là một bệnh lý lây truyền tự phát, cha mẹ khỏe mạnh lâm sàng có thể truyền gen Friedreich ataxia cho con cái khi cả mẹ và bố đều là những người mang mầm bệnh, với 25% cơ hội (1 bệnh cứ 4 trẻ em).
Hiện tại, chứng mất điều hòa của Friedreich được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền phân tử, có thể bằng cách phân tích mẫu máu.
Khoảng năm 1996, nghiên cứu trong lĩnh vực phân tử đã báo cáo một bước ngoặt quan trọng, do gen chịu trách nhiệm về chứng mất điều hòa của Friedreich đã được phân lập: đó là gen FXN - còn được gọi là X25, nằm ở cấp độ nhiễm sắc thể 9 (vùng 9q13-q21) - mã hóa frataxin (hoặc frataxin), một loại protein bao gồm các lần lặp lại của bộ ba GAA (Guanine-Adenine-Adenine) trong vị trí không mã hóa đầu tiên của gen (intron). Như đã đề cập trong các bài viết trước, frataxin nằm ở cấp độ ty thể và chịu trách nhiệm điều tiết sắt và xử lý chất thải chuyển hóa được sản xuất bởi các cơ chế năng lượng trong ty thể. Trong điều kiện tiêu chuẩn, trình tự của các cơ sở nucleotide ở trên không được tính quá 40 bộ ba (đối tượng khỏe mạnh), nhưng ở bệnh nhân mất điều hòa, trình tự GAA là hơn 100 hoặc thậm chí 1.200 [từ www.atassiadifriedreich.it]
Các triệu chứng
Dựa trên độ tuổi khởi phát bệnh mất điều hòa của Friedreich và mức độ nghiêm trọng của rối loạn, một số hình ảnh triệu chứng có thể được xây dựng; theo sau các triệu chứng xuất phát từ hội chứng mất điều hòa của Friedreich không phải lúc nào cũng ổn định. Trong mọi trường hợp, thông thường, các triệu chứng đầu tiên ảnh hưởng đến sự cân bằng và điều khiển động cơ, do đó, đối tượng bị ảnh hưởng không thể duy trì một tư thế đúng nhất định trong thời gian dài, đặc biệt là khi ở nơi đông người. Chứng mất điều hòa của Friedreich là do suy thoái: theo thời gian, bệnh nhân có những vấn đề rõ ràng trong việc thực hiện các hoạt động đơn giản nhất, như ăn, nói, viết, v.v. Chứng mất điều hòa của Friedreich là một căn bệnh vô hiệu hóa, đến nỗi thường bệnh nhân bị ảnh hưởng buộc phải di chuyển bằng xe lăn; trong trường hợp nghiêm trọng hơn, hội chứng cũng có thể gây ra bệnh tim nghiêm trọng, đôi khi gây tử vong.
Các triệu chứng khác liên quan đến chứng mất điều hòa của Friedreich là vẹo cột sống và bàn chân rỗng (trong đó phần đế của bàn chân rõ ràng bị cong); hơn nữa, hầu hết tất cả các bệnh nhân bị ảnh hưởng đều có sự mở rộng rõ rệt của các vách của vách liên thất, điện tâm đồ thay đổi và tăng nhịp tim. Do đó, chứng mất điều hòa của Friedreich không chỉ liên quan đến hệ thần kinh: nhiều bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh tim tiến triển, chịu trách nhiệm cho sự mở rộng bất thường của cơ tim và khó khăn trong việc bơm máu.
Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán phân tử, có thể được thực hiện thông qua bộ sưu tập máu của bệnh nhân, chắc chắn là phương pháp thích hợp nhất để xác định gen đột biến; tuy nhiên, hình ảnh cộng hưởng từ cũng hữu ích, cũng như kiểm tra sinh lý thần kinh, được sử dụng để đánh giá việc truyền các kích thích thần kinh.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm hiện đang có sẵn để xác minh chẩn đoán giả thuyết về một người mang mầm bệnh khỏe mạnh. Thống kê y tế báo cáo rằng 20% bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa của Friedreich là mắc bệnh tiểu đường: về vấn đề này, nên kiểm soát đường huyết hàng năm hoặc nửa năm.
Xem xét các vấn đề về tim có thể xuất phát từ Friedreich ataxia, bác sĩ có thể kê toa các đặc sản dược lý cụ thể cho bệnh nhân, để kiểm soát bất kỳ thoái hóa triệu chứng nào.
