Hội chứng Morris - Hội chứng vô cảm Androgen

tổng quát

Hội chứng Morris - còn được gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen hoặc nữ hóa tinh hoàn - là một tình trạng bẩm sinh xuất phát từ sự nhạy cảm suy yếu của một cá nhân nam đối với androgen.

Androgens là hormone sinh dục nam; số mũ tối đa của họ là testosterone.

Theo mức độ vô cảm, các bác sĩ đã nhận ra sự tồn tại của hội chứng vô cảm một phần với androgen và hội chứng vô cảm androgen hoàn toàn. Trong trường hợp đầu tiên, bệnh nhân có thể là người mang bộ phận sinh dục nam và nữ; trong trường hợp thứ hai, nó trình bày bộ máy sinh dục bên ngoài của một người phụ nữ, do đó nó được coi là một người phụ nữ.

Thật không may, không có phương thuốc điều trị nào phục hồi độ nhạy cảm của tế bào đối với androgen; phương pháp điều trị duy nhất hiện nay là triệu chứng.

Tài liệu tham khảo ngắn về nhiễm sắc thể tình dục

Trong mỗi tế bào, một người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể (được sắp xếp thành 23 cặp) trong đó toàn bộ vật liệu di truyền, được gọi là DNA, cư trú.

Trong số 46 nhiễm sắc thể này, có hai nhiễm sắc thể có nhiệm vụ xác định giới tính của một người và vì lý do này, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính .

Ở phụ nữ, hai nhiễm sắc thể giới tính có loại X; mặt khác, ở nam giới, có một nhiễm sắc thể giới tính loại X và nhiễm sắc thể giới tính thuộc loại Y.

Sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y ở cá thể nam là điều cần thiết cho sự phát triển của tinh hoàn ( tuyến sinh dục nam ) và để ngăn chặn sự hình thành buồng trứng trong giai đoạn tiền sản.

Cũng giống như 22 cặp nhiễm sắc thể khác, ngay cả các nhiễm sắc thể giới tính cũng được thừa hưởng từ bố mẹ: một cặp đến từ bố và một cặp khác từ mẹ.

Hội chứng Morris là gì?

Hội chứng Morris - còn được gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen hoặc nữ hóa tinh hoàn - là một tình trạng bệnh lý với mức độ nghiêm trọng khác nhau, do các tế bào nam không có khả năng đáp ứng với androgen (ví dụ như hormone giới tính nam).

Vì ở nam giới androgen chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của các đặc điểm tình dục nguyên phát và thứ phát, sự vô cảm này dẫn đến sự phát triển thiếu (hoặc không đầy đủ) của cơ quan sinh dục ngoài và tất cả các đặc điểm đặc biệt của đối tượng nam.

Điều quan trọng là phải xác định rằng sự vô cảm androgen đã đề cập ở trên đã tồn tại trong cuộc sống trong tử cung.

Androgen quan trọng nhất: testosterone

Testosterone là sự xuất sắc của androgen.

Được sản xuất bởi cái gọi là tế bào tinh hoàn Leydig, dưới ảnh hưởng trực tiếp của hormone luteinizing ( LH ), nó có chức năng quan trọng. Trên thực tế, nó là nguyên nhân chính cho sự trưởng thành và phát triển của cơ quan sinh dục ngoài, sự xuất hiện của các đặc điểm sinh dục thứ cấp (râu, ria, lông, giảm âm của giọng nói, v.v.), về sự phát triển của dậy thì, phát triển của tinh trùng, v.v.

Mặc dù nó là một androgen, testosterone có mặt, mặc dù với số lượng nhỏ, ngay cả ở phụ nữ. Trong số các cá thể cái, việc sản xuất nó thuộc về buồng trứng (tuyến sinh dục nữ), nhưng nó luôn bị ảnh hưởng bởi hormone luteinizing.

Ở cả nam và nữ, sự đóng góp vào quá trình tổng hợp testosterone cũng đến từ vỏ thượng thận.

CÁC LOẠI TRIỆU CHỨNG MORRIS

Dựa trên mức độ đáp ứng với androgen, các bác sĩ phân biệt hội chứng Morris ở:

Hội chứng vô cảm androgen hoàn toàn . Trong trường hợp này, các tế bào của sinh vật hoàn toàn không nhạy cảm với androgen. Điều này ngụ ý sự vắng mặt, bên ngoài, của các đặc điểm tình dục nam và sự hiện diện, luôn luôn ở bên ngoài, của các đặc điểm tình dục nữ (âm đạo, vú phụ nữ và các đặc điểm soma đặc trưng của phụ nữ).
Mặc dù có sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, những người mang hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn được coi và lớn lên như phụ nữ thực sự. Tuy nhiên, so với sau này, chúng thiếu tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng, vì vậy chúng không có khả năng sinh sản.
Không nhạy cảm một phần với androgen . Trong trường hợp này, các tế bào của cơ thể chỉ đáp ứng một phần với androgen. Mức độ nhạy cảm khác nhau tùy theo đối tượng và điều này ảnh hưởng đến sự phát triển của các đặc điểm tình dục bên ngoài. Ví dụ, nếu sự vô cảm hầu như không được đề cập (nghĩa là có phản ứng tốt với androgen), các đặc điểm tình dục bên ngoài sẽ hoàn toàn nam tính (với một số dị thường và hoàn toàn không có đặc điểm nữ); nếu thay vào đó, sự vô cảm ở mức độ trung gian, cá nhân bị ảnh hưởng có thể có cả đặc điểm tình dục bên ngoài nam và nữ.

Dịch tễ học

Hội chứng không nhạy cảm androgen là một tình trạng rất hiếm gặp.

Trong thực tế, theo một số nghiên cứu thống kê, loại hoàn chỉnh sẽ được tìm thấy ở trẻ sơ sinh cứ sau 20.000, trong khi loại một phần ở trẻ sơ sinh cứ sau 130.000.

nguyên nhân

Hội chứng Morris xảy ra sau một đột biến của gen AR .

Gen AR nằm trong nhiễm sắc thể giới tính X và tạo ra protein thực hiện chức năng của thụ thể androgen (NB: trong tiếng Anh, AR là viết tắt của Androgen Recepetor, trong tiếng Ý, cho Androgenic Receptor ).

VAI TRÒ CỦA NGƯỜI TIẾP TỤC ANDROGEN

Để tương tác với các tế bào và bắt đầu phát triển các đặc tính sinh dục nam, testosterone và các androgen khác cần có mối liên kết giữa chúng và các tế bào đích. Yếu tố kết nối là protein có nguồn gốc từ gen AR, được đặt tên cho thụ thể androgenic.

Ở những người đàn ông khỏe mạnh, thụ thể androgen có mặt với số lượng đầy đủ và điều này cho phép testosterone thực hiện sự phát triển của các đặc điểm tình dục, cả trong quá trình phát triển của thai nhi và trong suốt cuộc đời.

Ngược lại, ở những người đàn ông mắc hội chứng Morris, thụ thể androgen không có hoặc xuất hiện với số lượng nhỏ và sự bất thường này gây ra testosterone, mặc dù hiện diện với số lượng đầy đủ, hoàn toàn không hiệu quả.

MUTATION LÀ RANDOM HAY HEDEDary?

Các nghiên cứu di truyền đã chỉ ra rằng đột biến AR có thể xảy ra một cách tự nhiên, ngay sau khi thụ thai hoặc nó có thể được truyền từ người mẹ bằng cách di truyền .

Theo một số thống kê, 1/3 trường hợp hội chứng không nhạy cảm androgen là do đột biến tự phát, xảy ra ngay sau khi thụ thai, 2/3 còn lại là do đột biến do mẹ truyền gen AR bị thay đổi.

Kế thừa hội chứng Morris

Dạng di truyền của hội chứng Morris là một ví dụ về bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Những bệnh lý này có ý nghĩa khác nhau, một số trong đó đáng được ghi nhớ:

Thông thường, người bệnh là nam giới. Để hiểu tại sao, chúng ta cần nhắc nhở độc giả rằng đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể. Điều này ngụ ý rằng, ở người, hậu quả của đột biến trên X là không thể chối cãi, trong khi, ở phụ nữ, chúng bị đối trọng bởi sự hiện diện của một X khỏe mạnh khác.
Phụ nữ có nhiễm sắc thể X khỏe mạnh và nhiễm sắc thể X bị đột biến được gọi là người mang mầm bệnh khỏe mạnh.
Một người mang mầm bệnh khỏe mạnh, tham gia với một người đàn ông khỏe mạnh, có 25% cơ hội sinh ra một đứa trẻ nam bị bệnh. 75% còn lại được chia đều cho: một đứa trẻ khỏe mạnh, một đứa con gái khỏe mạnh và một đứa con gái khỏe mạnh.
Phụ nữ ốm yếu bắt nguồn từ sự kết hợp của một người phụ nữ khỏe mạnh với một người đàn ông ốm yếu. Đây là những tình huống rất hiếm gặp, vì thường những người đàn ông mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X không có khả năng sinh con.

Triệu chứng và biến chứng

Những người mang hội chứng Morris nói chung không phải là những người đàn ông có khả năng sinh sản, vì vậy họ không thể có con.

Tuy nhiên, thật tốt khi xem xét riêng biệt kiểu hình của sự vô cảm hoàn toàn và sự vô cảm một phần, vì hình ảnh triệu chứng không phải lúc nào cũng có thể thay thế.

KHÁI NIỆM VỀ KHẢ NĂNG? COMPLETE

Trong một đối tượng nam, sự vô cảm androgen hoàn toàn xác định:

Sự phát triển của các đặc điểm tình dục nữ chỉ bên ngoài . Âm đạo có thể đạt chiều dài bằng 2/3 so với người phụ nữ bình thường, trong khi vú tăng lên trong những năm khi tuổi dậy thì nữ thường bắt đầu (từ 8 đến 14 tuổi).
Cryptorchidism (hoặc tinh hoàn được xem xét) song phương . Nó bao gồm sự thiếu hụt của cả hai tinh hoàn trong bìu (NB: trong các đối tượng có hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn, bìu không có ở đó). Thông thường vấn đề này dẫn đến thoát vị bẹn.
Thiếu hoặc cực kỳ giảm sự hiện diện của lông nách và lông mu . Chúng thường được hình thành trong những năm dậy thì, nhờ vào hoạt động của testosterone.
Vắng mặt vì mụn . Mụn trứng cá là kết quả của phản ứng androgen, điển hình của tuổi dậy thì. Việc thiếu mụn trứng cá là một dấu hiệu lâm sàng, trong lĩnh vực chẩn đoán, có một tầm quan trọng nhất định.

Hơn nữa, thật tốt để nhớ những gì đã được nói về giải phẫu của các cơ quan nội tạng: những người mắc hội chứng Morris (bất kể mức độ vô cảm) thiếu tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng, vì họ là những người XY.

KHÁI NIỆM VỀ KHẢ NĂNG? MỘT PHẦN

Sự xuất hiện của những người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen một phần phụ thuộc vào mức độ nhạy cảm của họ đối với nội tiết tố nam.

Nếu sự vô cảm ở mức độ trung bình đến nặng, bệnh nhân có thể trình bày:

Một âm đạo gần như hoàn chỉnh.
Một bản phác thảo bộ phận sinh dục nam.
Một vú phụ nữ điển hình, phát triển trong những năm dậy thì.
Một hoặc cả hai tinh hoàn được xem xét, với khả năng thoát vị bẹn

Nếu thay vào đó, sự vô cảm ở mức độ khiêm tốn, người mang hội chứng Morris có thể có:

Bộ phận sinh dục nam bình thường (hiếm) hoặc gần như bình thường. Trong số các bất thường của bộ phận sinh dục, hyposepadias là rất thường xuyên, đó là tình trạng mở niệu đạo không cư trú ở đầu dương vật, nhưng tại một điểm dọc theo phía bụng của dương vật.
Một bản phác thảo của âm đạo. Tuy nhiên nó rất hiếm.
Một xu hướng đối với sự phát triển của một phụ nữ thay thế vú.

BIẾN CHỨNG

Trong số các biến chứng của hội chứng Morris, bao gồm:

Vô sinh . Nó liên quan đến hầu hết tất cả các hãng của điều kiện. Các trường hợp bệnh nhân có khả năng có con là rất hiếm: họ thường là những người có độ nhạy androgen gần như bình thường.
Trầm cảm và tự tin . Nhận ra rằng bạn thuộc về một giới tính không chắc chắn, không hoàn toàn nam tính hay hoàn toàn nữ tính, thường có tác động nghiêm trọng đến tâm trạng và tâm trạng của bệnh nhân.
Ung thư tinh hoàn . Sự xuất hiện của tiền điện tử có lẽ ảnh hưởng đến sự xuất hiện của nó.

chẩn đoán

Nếu sự nhạy cảm của andensis là một phần, các bác sĩ có thể xác định hội chứng Morris đã có ngay sau khi sinh, vì cơ quan sinh dục có một số đặc điểm đáng ngờ (sự hiện diện đồng thời của dương vật và âm đạo, v.v.).

Nếu thay vào đó, sự vô cảm đã hoàn tất, chẩn đoán sau sinh là không thể thực hiện được, vì lý do đơn giản là trẻ sơ sinh có, bên ngoài, tất cả sự xuất hiện của một đứa trẻ. Do đó, trong những tình huống này, sự phân chia (hoặc ít nhất là bắt đầu nghi ngờ) thường xảy ra trùng khớp với những năm tuổi dậy thì, vì những quá trình điển hình của giai đoạn này của cuộc sống không xảy ra: kinh nguyệt (chúng phục vụ tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng), sự phát triển của lông mu và nách và sự xuất hiện của mụn trứng cá.

Thoát vị bẹn và chẩn đoán trước sinh

Sự xuất hiện và điều trị phẫu thuật sau đó của thoát vị bẹn nghiêm trọng, xuất hiện trong những năm đầu đời, có thể chứng minh cơ bản cho chẩn đoán trước khi điều trị hội chứng vô cảm androgen hoàn toàn.

Trong thực tế, phẫu thuật liên quan đến một vết mổ đưa ra ánh sáng tinh hoàn được xem xét và những sự hiện diện này, trong một chủ đề được xem xét cho đến khi đó một đứa trẻ, khá đáng ngờ và đáng để điều tra thêm.

VẤN ĐỀ MÁU VÀ SINH THÁI

Để làm sâu sắc thêm tình hình, các bác sĩ thường dùng đến xét nghiệm máu và siêu âm bụng .

Thông qua các xét nghiệm máu, nồng độ testosterone được đo. Trong các đối tượng mắc hội chứng Morris, lượng androgen này là bình thường; vấn đề, trong thực tế, liên quan đến các yếu tố khác.

Tuy nhiên, bằng siêu âm, chúng ta có thể thấy sự vắng mặt của các cơ quan sinh sản bên trong, tức là tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng.

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC KHI SINH

Chẩn đoán trước khi sinh là khá hiếm, bởi vì rất hiếm khi các bác sĩ tìm kiếm một căn bệnh hiếm gặp như hội chứng Morris.

Điều đó nói rằng, họ cho phép xác định trước khi sinh của hội chứng không nhạy cảm androgen:

Villrialesis, bao gồm trong bộ sưu tập và phân tích trong phòng thí nghiệm tiếp theo của nhung mao màng đệm. Nó thường xảy ra giữa tuần thứ 10 và 12 của thai kỳ.
Việc chọc ối, bao gồm trong bộ sưu tập và trong phân tích phòng thí nghiệm tiếp theo về nước ối, tức là chất lỏng bao quanh và bảo vệ thai nhi trong quá trình phát triển.
Nó thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ.

điều trị

Lời nói đầu: đột biến gen gây ra hội chứng Morris vốn có trong di sản di truyền và không thể sửa chữa. Do đó, sự vô cảm với androgen là một tình huống không thể phục hồi.

Điều đầu tiên cha mẹ phải làm khi phát hiện ra rằng con mình mắc hội chứng Morris là liên hệ với một nhóm bác sĩ chuyên điều trị căn bệnh này.

Nói chung, họ là các nhóm được dẫn dắt bởi một bác sĩ nội tiết nhi khoa và bao gồm các bác sĩ phẫu thuật, các nhà nội tiết học và tâm lý học khác.

Các phương pháp điều trị có thể khác nhau và sự lựa chọn của một phương pháp, có hại cho người khác, phụ thuộc một phần vào mức độ không nhạy cảm với androgen (đối với loại hoàn chỉnh có phương pháp điều trị, đối với loại một phần có những người khác, v.v.) và một phần bởi ý chí của cha mẹ và bệnh nhân.

Trong số các phương pháp điều trị thường được cung cấp, bao gồm:

Can thiệp phẫu thuật để tái tạo / chỉnh sửa bộ phận sinh dục nam và nữ (liệu pháp phẫu thuật)
Liệu pháp hormon
Tâm lý trị liệu

TRỊ LIỆU PHẪU THUẬT CỦA MALE GENITAL

Những người có sự vô cảm hoàn toàn với androgen phải trải qua, sớm hay muộn, việc phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn được xem xét .

Phẫu thuật này - được gọi là cắt bỏ tuyến sinh dục hoặc cắt bỏ tinh hoàn - là rất cần thiết, bởi vì tiền điện tử là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với ung thư tinh hoàn.

Các bác sĩ đã từng thực hành phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục ngay khi họ chẩn đoán bệnh; Tuy nhiên, ngày nay, họ đang chờ kết thúc tuổi dậy thì, vì sự hiện diện của tinh hoàn ủng hộ việc chuyển đổi nội tiết tố androgen thành estrogen, nghĩa là các hormone thúc đẩy sự hình thành các đặc điểm sinh dục thứ cấp ở phụ nữ. Do đó, họ hoãn việc can thiệp để tránh liệu pháp thay thế dựa trên estrogen.

Điều trị Criptorchidism cũng rất quan trọng đối với những người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen một phần. Tuy nhiên, trong những tình huống này, hoạt động dự định là cái gọi là cây lan, bao gồm việc đặt tinh hoàn được giữ lại trong vị trí giải phẫu tự nhiên của chúng, tức là bìu.

Ngoài ra trong số những bệnh nhân nhạy cảm một phần với androgen, phẫu thuật để giải quyết hyposepadias rất phổ biến.

TRỊ LIỆU PHẪU THUẬT CỦA TỔNG THỂ

Nếu họ chấp nhận sự xuất hiện của phụ nữ, những đối tượng mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn có thể trải qua phẫu thuật kéo dài ống âm đạo để cải thiện chất lượng đời sống tình dục của họ.

Nói chung, các bác sĩ phẫu thuật chỉ thực hành kéo dài trên những cá nhân đã qua tuổi dậy thì và đủ trưởng thành để quyết định một cách độc lập những việc cần làm.

Có hai phương pháp phẫu thuật có thể xảy ra: phẫu thuật nong và phẫu thuật tạo hình âm đạo.

Nếu họ muốn, ngay cả những người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen một phần có thể trải qua một sửa đổi / cải thiện âm đạo. Tuy nhiên, điều đáng nói là hai khía cạnh cơ bản:

Những người có độ nhạy androgen rất thấp chịu trách nhiệm cho các hoạt động của loại này, vì vậy những người hướng ngoại rất giống phụ nữ hơn đàn ông.
Cải thiện âm đạo đòi hỏi phải loại bỏ tất cả mọi thứ giống với bộ phận sinh dục nam và tinh hoàn được xem xét.

BỆNH NHÂN

Sau khi loại bỏ tinh hoàn được xem xét, những người mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn nên bắt đầu liệu pháp hormone dựa trên estrogen . Mục đích của điều trị này ít nhất là ba:

Ngăn ngừa suy yếu xương ( loãng xương ) do thiếu hụt estrogen.
Ngăn chặn sự xuất hiện của các triệu chứng mãn kinh . Nói về thời kỳ mãn kinh đối với những người XY, những người không có buồng trứng, có vẻ lạ (NB: buồng trứng là cơ quan sinh dục chính tiết ra estrogen). Tuy nhiên, điều quan trọng cần nhớ là thời kỳ mãn kinh bắt đầu, trên thực tế, khi sinh vật của phụ nữ kết thúc sản xuất hormone giới tính nữ và những người mắc hội chứng Morris chỉ nhạy cảm với estrogen.
Ngừng tăng trưởng chiều cao, gây ra bởi nhiễm sắc thể Y. Đối tượng mắc hội chứng Morris, người đồng ý là phụ nữ, có thể (vì lý do cá nhân) không thích chiều cao quá mức.

Kế hoạch của một liệu pháp thay thế estrogen, với sự không nhạy cảm một phần với androgen, phụ thuộc vào mong muốn của bệnh nhân: nếu anh ta chọn giống một phụ nữ bên ngoài, sau khi tái tạo âm đạo và cắt bỏ tinh hoàn, kết quả điều trị nói trên không thể thiếu.

Tâm lý

Hội chứng Morris là một tình trạng khó sống chung và rất khó chấp nhận, đặc biệt đối với những người phát hiện ra họ bị ảnh hưởng trong những năm dậy thì.

Sự hỗ trợ của một nhà trị liệu tâm lý có kinh nghiệm có thể giúp ích rất nhiều trong việc chuẩn bị cho bệnh nhân đối mặt, theo cách tốt nhất, các biến chứng của hội chứng Morris (trước hết là anh ta không thể có con).

Tất nhiên, không phải tất cả những người mắc hội chứng Morris đều phải trải qua liệu pháp tâm lý. Trong thực tế, có những trường hợp sống hoàn cảnh của họ một cách thanh thản, không có bất kỳ khoảnh khắc chán nản hay mất lòng tin vào bản thân.

tiên lượng

Nhắc lại rằng không có biện pháp khắc phục đột biến gen AR, tiên lượng thay đổi tùy theo loại không nhạy cảm androgen:

Đối với các trường hợp hội chứng hoàn toàn không nhạy cảm với androgen, tiên lượng sẽ tốt nếu việc cắt bỏ tinh hoàn được xem xét diễn ra vào thời điểm thích hợp; một phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn bị trì hoãn làm tăng nguy cơ phát triển ung thư tinh hoàn.
Đối với các trường hợp hội chứng Morris từ sự vô cảm một phần, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường đối với bộ phận sinh dục.