tổng quát
Craniosynostosis là thuật ngữ mà các bác sĩ chỉ ra sự bất thường của hộp sọ do sự hợp nhất sớm của một hoặc nhiều vết khâu sọ.
Chỉ khâu sọ là các khớp xơ kết hợp xương của hầm sọ (tức là xương trán, thái dương, xương chẩm và xương chẩm).
Craniosynostosis có thể là một hiện tượng đơn độc (craniosynostosis không do hội chứng) hoặc kết quả của một số điều kiện bệnh lý cụ thể (craniosynostosis). Trong số các tình trạng bệnh lý gây ra sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ, được biết đến nhiều nhất là: hội chứng Crouzon và hội chứng Apert.
Với sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ, cấu trúc não không có không gian thích hợp cho sự phát triển. Điều này có nhiều hậu quả khác nhau, bao gồm chủ yếu là sự gia tăng áp lực nội sọ (tăng huyết áp nội sọ).
Chẩn đoán kịp thời và chính xác cho phép lập kế hoạch điều trị ad hoc . Loại thứ hai là một loại phẫu thuật và là mục tiêu cuối cùng của nó là tách các chỉ khâu sớm.
Nhớ lại giải phẫu của sọ người
Được cung cấp xương và sụn, hộp sọ là cấu trúc xương của đầu cấu thành khuôn mặt và bảo vệ não, tiểu não, não và các cơ quan cảm giác.
Để đơn giản hóa việc nghiên cứu và hiểu về hộp sọ, các nhà giải phẫu học đã nghĩ đến việc chia nó thành hai ngăn, được gọi là neurocranium và splancnocranium .
khối xương sọ
Neurocranium là khu vực sọ trên chứa não và một số cơ quan cảm giác chính. Xương quan trọng nhất của nó - hoàn toàn bằng phẳng - là xương trán, thái dương, xương và chẩm; những cái này, cùng nhau, tạo thành cái gọi là hầm sọ .
splanchnocranium
Splanchnocranium, hoặc khuôn mặt đồ sộ, là khu vực phía trước của hộp sọ, bao gồm các xương chẵn và không đều nhau. Nó đại diện cho cấu trúc xương của khuôn mặt, do đó nó chứa các yếu tố xương như hàm, hàm trên, xương gò má, xương mũi, v.v.
Bệnh craniosynostosis là gì?
Craniosynostosis là một dị thường hiếm gặp của hộp sọ, được đặc trưng bởi hình dạng đầu không tự nhiên do sự hợp nhất sớm của một hoặc nhiều vết khâu sọ . Chỉ khâu sọ là các khớp xơ kết hợp xương của hầm sọ (tức là xương trán, thái dương, xương chẩm và xương chẩm).
Từ trang web: //www.wkomsi.com/
KHI NÀO NÊN ĐÓNG GÓP CÁC VẤN ĐỀ CẦN THIẾT?
Trong điều kiện bình thường, sự hợp nhất của chỉ khâu sọ mặt xảy ra trong thời kỳ hậu sinh (NB: một số quá trình kết thúc ngay cả ở tuổi 20). Quá trình hợp nhất dài này cho phép não bộ tăng trưởng và phát triển đúng cách.
Nếu, như trong trường hợp bệnh craniosynostosis, phản ứng tổng hợp diễn ra quá sớm - do đó trong thời kỳ tiền sản, chu sinh * hoặc thời thơ ấu - các yếu tố não (não, tiểu não và não) và một số cơ quan cảm giác (đặc biệt là mắt) một sự thay đổi của hình thức và tăng trưởng.
nguyên nhân
Quá trình sinh lý bệnh xác định bệnh craniosynostosis là sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ .
Quá trình này có thể đại diện cho một hiện tượng biệt lập - trong đó "cô lập" có nghĩa là nó không liên quan đến bất kỳ trạng thái bệnh lý cụ thể nào - hoặc nó có thể là hậu quả của một số hội chứng cụ thể, hầu như luôn có bản chất di truyền.
Trước sự việc này, các bác sĩ đã nghĩ sẽ phân loại bệnh craniosynostosis thành hai loại:
- Bệnh craniosynostosis không do hội chứng . Thuật ngữ không hội chứng chỉ ra rằng dị thường sọ không liên quan đến bất kỳ bệnh lý hoặc khiếm khuyết vật lý nào khác.
- Các craniosynostosis hội chứng . Thuật ngữ syndromic có nghĩa là dị tật sọ là kết quả của một hội chứng cụ thể, trong hầu hết các trường hợp thuộc loại di truyền.
CRaniOSINOSTOSIS KHÔNG ĐỘC QUYỀN
Các bác sĩ và các nhà nghiên cứu chưa xác định được nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis không do hội chứng.
Họ đã đề xuất nhiều giả thuyết khác nhau - bao gồm ảnh hưởng của các yếu tố môi trường hoặc các vấn đề giống như hormone - nhưng không có lý thuyết nào trong số này được xác nhận bằng kết quả thực nghiệm.
Do đó, để hiểu nguồn gốc chính xác của sự bất thường, cần có những nghiên cứu sâu hơn.
CRaniOSINOSTOSIS SINDROMICA
Theo nghiên cứu y học mới nhất, có hơn 150 hội chứng khác nhau, tất cả đều rất hiếm, có khả năng gây ra bệnh craniosynostosis.
Trong số các hội chứng này, phổ biến nhất và phổ biến là:
- Hội chứng Crouzon . Kết quả của các đột biến cụ thể trong gen FGFR2 (nhiễm sắc thể 10) và FGFR3 (nhiễm sắc thể 4), tình trạng bệnh lý đặc biệt này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh cứ sau 60.000 và liên quan đến sự bất thường ở cấp độ của đầu và mặt.
- Hội chứng Apert . Nó xảy ra chủ yếu do đột biến gen FGFR2 (giống như hội chứng Crouzon) và ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh sau mỗi 100.000 hoặc hơn.
Không giống như hội chứng Crouzon, các thay đổi di truyền của FGFR2 sao cho dị tật không chỉ liên quan đến hộp sọ và mặt, mà còn cả tay và chân.
- Hội chứng Pfeiffer . Nó phát sinh do đột biến gen FGFR2 "thông thường" và một gen có chức năng tương tự, được gọi là FGFR1 (nhiễm sắc thể 8). Điểm đặc biệt của những đột biến này là - ngoài các biến dạng của hộp sọ và khuôn mặt - họ còn xác định: syndactyly, brachydactyly và ngón tay cái và ngón chân lớn (không tương xứng với các ngón tay khác).
Hội chứng Pfeiffer có tỷ lệ mắc một trên 100.000 trẻ sơ sinh.
- Hội chứng Saethre-Chotzen . Đây là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến một trẻ sơ sinh cứ sau 50.000. Gây ra các dị tật khác nhau ở cấp độ của hộp sọ, mặt, tay và chân. Một số đột biến cụ thể của gen TWIST1, nằm trên nhiễm sắc thể 7, chịu trách nhiệm cho sự khởi đầu của hội chứng Saethre-Chotzen.
SINH LÝ CỦA CRaniOSINOSTOSIS
Theo các thống kê gần đây nhất, có vẻ như một đứa trẻ từ khoảng 1800-3000 đang bị bệnh craniosynostosis.
Đối với quan hệ tình dục bị ảnh hưởng nhiều nhất, một số nghiên cứu lâm sàng đã chỉ ra rằng 3 trong số 4 bệnh nhân là nam giới. Lý do craniosynostosis phổ biến hơn trong dân số nam là hoàn toàn không biết.
Các yếu tố nguy cơ của bệnh craniosynostosis.
- Cân nặng khi sinh thấp
- Sinh non
- Tuổi cha cao
- Bà mẹ hút thuốc khi mang thai
Triệu chứng và biến chứng
Hầu hết các triệu chứng có thể được quan sát thấy trong sự hiện diện của bệnh craniosynostosis là do sự gia tăng áp lực trong hộp sọ . Trong y học, sự gia tăng áp lực trong hộp sọ được gọi là tăng huyết áp nội sọ hoặc tăng huyết áp nội sọ .
Với sự hiện diện của bệnh craniosynostosis, tăng huyết áp nội sọ là hậu quả của việc não và các cấu trúc khác bên trong hộp sọ không có không gian thích hợp để phát triển, vì vậy chúng đi vào các cấu trúc xương của đầu.
Điều đó nói rằng, điều quan trọng cần nhớ là, nếu chỉ khâu liên quan đến nhiều hoặc nếu tình trạng không được điều trị kịp thời, bệnh craniosynostosis có thể dẫn đến giảm khả năng nhận thức và IQ thấp.
TRIỆU CHỨNG CỦA THỦY LỰC ENDOCRANIC
Các triệu chứng có thể có của tăng huyết áp nội sọ là:
- Đau đầu dai dẳng. Nó thường trở nên tồi tệ hơn vào buổi sáng và buổi tối.
- Vấn đề về tầm nhìn. Chúng bao gồm tầm nhìn đôi, nhìn mờ và mờ mắt.
- ói mửa
- khó chịu
- Mắt sưng hoặc nổi bật
- Khó khăn trong việc di chuyển của các đối tượng
- Vấn đề về thính giác
- Vấn đề về hô hấp
- Thay đổi trạng thái tinh thần
- gai thị
Số lượng chỉ khâu sọ mặt liên quan đến sự phát triển của bệnh sọ não có ảnh hưởng đáng kể đến sự hiện diện của tăng huyết áp nội sọ.
Ví dụ, các bác sĩ đã quan sát thấy rằng sự liên quan của chỉ một vết khâu sọ gây ra tăng huyết áp nội sọ ở 15% bệnh nhân; trong khi sự tham gia của ít nhất hai chỉ khâu dẫn đến sự gia tăng áp lực trong hộp sọ ở ít nhất 60% bệnh nhân.
Với sự hiện diện của một dạng craniosynostosis nhẹ, tăng huyết áp nội tiết bắt đầu có vấn đề, gây ra các triệu chứng đã nói ở trên, khoảng 4-8 năm của cuộc đời.
CÁC DẤU HIỆU CỦA CRaniOSINOSTOSIS
Trong số các dấu hiệu của bệnh craniosynostosis, phổ biến nhất là:- Hình thành các đường vân cứng dọc theo đường khâu sọ
- Bất thường ở cấp độ fontanelle sọ
- Đầu với kích thước không tương xứng với phần còn lại của cơ thể
CÁC LOẠI CRaniOSINOSTOSIS
Hình dạng của đầu của bệnh nhân bị craniosynostosis phụ thuộc vào chỉ khâu sọ nào đã đóng sớm.
Khi quan sát điều này, các bác sĩ cho rằng nó phù hợp để phân biệt bệnh craniosynostosis trong các loại khác nhau, tùy thuộc vào chỉ khâu sọ liên quan.
Các loại bệnh craniosynostosis là:
- Synagosis Sagittal ( dolichocephaly hoặc scafocephaly ). Đây là loại phổ biến nhất của bệnh craniosynostosis; trong thực tế, nó đặc trưng cho khoảng một nửa các trường hợp lâm sàng.
Sự hiện diện của nó trùng khớp với sự đóng cửa sớm của chỉ khâu sọ mặt, nằm ở phần trên của hộp sọ, giữa các xương parietal.
Từ //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Bệnh craniosynostosis ( brachycephaly ) Đây là loại craniosynostosis phổ biến thứ hai; nó có tính năng về một trường hợp lâm sàng cứ bốn.
Khởi phát của nó ngụ ý sự hợp nhất sớm của chỉ khâu vành, chạy giữa xương trán và xương đỉnh.
- Synoposis metopic (lượng giác). Đây là một loại craniosynostosis khá hiếm, chỉ phân biệt 4-10% các trường hợp.
Sự xuất hiện của nó trùng khớp với sự hợp nhất sớm của chỉ khâu metopic (hoặc phía trước), chạy từ mũi đến đỉnh đầu, tách hai xương phía trước. Thông thường, khâu này tự nhiên xuất hiện trong năm thứ sáu của cuộc đời.
- Viêm mũi xoang (đạo văn). Đây là loại craniosynostosis hiếm nhất. Trên thực tế, nó chỉ phân biệt 2-4% các trường hợp lâm sàng.
Sự hiện diện của nó liên quan đến sự hợp nhất sớm của chỉ khâu lambdoid, nằm giữa xương chẩm và xương chẩm, ở phía sau đầu.
BIẾN CHỨNG
Ngoài việc ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ, một bệnh craniosynostosis không được điều trị có thể xác định:
- Cái gọi là hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn .
- Thay đổi khuôn mặt vĩnh viễn ở cấp độ mắt và tai nói riêng.
- Biến dạng vĩnh viễn ở đáy hộp sọ (ví dụ dị tật hoặc hội chứng của Arnold-Chiari).
Các chỉ khâu sọ chính liên quan đến quá trình craniosynostosis. Từ trang web: www.sciencebasingmedicine.org
- Tràn dịch não .
chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh craniosynostosis, kiểm tra khách quan, đánh giá lịch sử lâm sàng và hình ảnh X quang được cung cấp bởi tia X hoặc CT scan ở đầu là rất cần thiết.
Nếu bệnh craniosynostosis thuộc loại syndromic, điều quan trọng là phải thiết lập tình trạng bệnh lý xác định sự khởi phát của nó. Do đó, các bác sĩ có thể dùng đến các xét nghiệm máu và trên hết là tư vấn di truyền .
MỤC TIÊU
Việc kiểm tra khách quan bao gồm sự phân tích cẩn thận của bác sĩ về các dấu hiệu lâm sàng hiện trên đầu của đối tượng, nghi ngờ mắc bệnh craniosynostosis.
Nói chung, một bác sĩ nhi khoa có liên quan đến kiểm tra chẩn đoán quan trọng này.
LỊCH SỬ LÂM SÀNG
Việc đánh giá tiền sử lâm sàng rất quan trọng cho mục đích chẩn đoán, vì nó bao gồm các câu hỏi liên quan đến các yếu tố nguy cơ của bệnh craniosynostosis.
Vì vậy, bác sĩ (thường luôn là bác sĩ nhi khoa) sẽ điều tra nếu:
- Em bé sinh non hoặc nhẹ cân.
- Tuổi của người cha ở thời điểm thụ thai là bao nhiêu.
- Nếu người mẹ hút thuốc trong thai kỳ.
KIỂM TRA XỬ LÝ
X-quang và CT scan vào đầu phục vụ nhiều hơn bất cứ điều gì khác để xác nhận chẩn đoán và cho thấy, với bác sĩ, chỉ khâu sọ đã hợp nhất sớm.
Các kiến thức trong đó chỉ khâu sọ cho phép lập kế hoạch điều trị phẫu thuật thích hợp nhất.
điều trị
Craniosynostosis chỉ có thể chữa khỏi bằng can thiệp phẫu thuật .
Loại thứ hai bao gồm một hoạt động phân tách các vết khâu thân máy bay sọ giữa chúng.
Mục tiêu điều trị cuối cùng của phẫu thuật là cung cấp các cấu trúc não và một số cơ quan cảm giác, như mắt, không gian cần thiết để phát triển và hoạt động tốt nhất.
MOMENT TỐT NHẤT CHO INTERVENE
Không có thỏa thuận hoàn toàn về phía các bác sĩ về thời gian tốt nhất để thực hiện phẫu thuật craniosynostosis.
Theo một số chuyên gia, thời kỳ lý tưởng cho ca phẫu thuật sẽ là vào thời thơ ấu, khi nguy cơ tái phát (tức là sự hợp nhất sớm thứ hai của chỉ khâu sọ) thấp hơn. Trong trường hợp tái phát, trên thực tế, sự can thiệp phải được lặp lại và điều này không được khuyến khích, do sự tinh tế của thủ tục.
Theo các chuyên gia khác, thời điểm thích hợp nhất sẽ là thời thơ ấu (từ 6 đến 12 tháng tuổi), khi hộp sọ chưa hoàn toàn hóa thạch và xương vẫn còn mô hình. Khả năng mô hình hóa xương (tính linh hoạt) cho phép giải quyết mọi bất thường về hình thái của xương, điều này có thể gây ra các khiếm khuyết thẩm mỹ nghiêm trọng và các vấn đề chức năng (cho hàm hoặc mắt) ở độ tuổi trưởng thành hơn.
TIẾP CẬN KHẢO SÁT
Có hai cách tiếp cận phẫu thuật khác nhau: phẫu thuật truyền thống, còn được gọi là "phẫu thuật mở" và phẫu thuật nội soi.
- Phẫu thuật truyền thống (hoặc "không khí mở") .
Nó liên quan đến gây mê toàn thân (vì vậy bệnh nhân bất tỉnh trong toàn bộ quá trình) và thực hành vết mổ phẫu thuật trên đầu, chính xác là nơi hình ảnh X quang cho thấy sự bất thường của sọ.
Thông qua vết mổ trên đầu, bác sĩ phẫu thuật (bác sĩ phẫu thuật thần kinh) sẽ loại bỏ xương bất thường và giao nó cho một chuyên gia trong phẫu thuật sọ não, người sửa đổi nó và cho nó một hình dạng cho phép sự phát triển bình thường của các cấu trúc não.
Sau khi sửa đổi, bác sĩ phẫu thuật thần kinh thay thế xương ở vị trí ban đầu và đóng vết mổ bằng chỉ khâu.
Giống như nhiều ca phẫu thuật truyền thống, phẫu thuật "bầu trời mở" khá xâm lấn; tuy nhiên, điều thuận lợi là có thể sửa đổi cấu trúc xương một cách chính xác và có kết quả tốt.
- Phẫu thuật nội soi .
Nó liên quan đến việc sử dụng máy nội soi, một công cụ tương tự như ống linh hoạt, được trang bị máy ảnh sợi quang, ở một đầu và được kết nối với màn hình.
Từ quan điểm phẫu thuật, nó bao gồm việc đặt ống nội soi vào một lỗ mở trên hộp sọ và tách ra, bằng chính ống nội soi, của chỉ khâu hợp nhất (chỉ khâu).
Bác sĩ phẫu thuật thần kinh quản lý để tự định hướng bên trong đầu, nhờ những hình ảnh mà máy ảnh chiếu trên màn hình được kết nối bên ngoài.
Phẫu thuật nội soi được quyết định ít xâm lấn hơn so với phẫu thuật "trường mở" (ngay cả thời gian nằm viện ngắn hơn), tuy nhiên nó có hai nhược điểm: nó chỉ được chỉ định cho bệnh nhân vài tháng (nói chung là 6 tháng), sở hữu xương mà vẫn có thể được mô hình hóa; nó có nguy cơ tái phát cao hơn
GIAI ĐOẠN SAU HOẠT ĐỘNG
Thông thường, một bệnh nhân bị bệnh craniosynostosis, người đã trải qua phẫu thuật, phải ở lại bệnh viện khoảng 4-5 ngày sau khi phẫu thuật. Trong thời gian này, bác sĩ phẫu thuật thần kinh và các thành viên của đội ngũ nhân viên của ông định kỳ theo dõi các thông số quan trọng và kiểm tra xem mọi thứ có diễn ra suôn sẻ không.
Sau khi từ chức, một loạt các kiểm tra định kỳ được dự kiến, lúc đầu, nửa năm và sau đó, với sự tăng trưởng của bệnh nhân, hàng năm.
tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, bao gồm:
- Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis. Một số bệnh di truyền chịu trách nhiệm cho sự bất thường này là rất nghiêm trọng và từ tiên lượng xấu.
- Vị trí của chỉ khâu sớm. Nếu chỉ khâu nằm ở vị trí mà đối với bác sĩ phẫu thuật thần kinh là "bất tiện" để đạt được, sự can thiệp của bệnh craniosynostosis trở nên phức tạp và có thể không mang lại kết quả mong muốn.
