Bài viết liên quan: Bệnh đa hồng cầu
định nghĩa
Polycythemia vera là một hội chứng myeloproliferative mãn tính đặc trưng bởi sự gia tăng khối lượng hồng cầu. Ở gốc của bệnh có sự mở rộng vô tính của các tế bào gốc tạo máu biến đổi. Trong bệnh đa hồng cầu, trên thực tế, có một quần thể tế bào gốc bình thường và một loại khác báo cáo các đột biến có thể gây ra bệnh.
Đột biến phổ biến nhất ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng dẫn đến sự kích hoạt cấu thành protein JAK2, gây ra sự tăng sinh tế bào quá mức, không phụ thuộc vào nồng độ erythropoietin. Bệnh đa hồng cầu liên quan đến tăng tế bào tuyến tính (panmielosis): kiểm tra tủy xương cho thấy tăng sản đặc biệt là hồng cầu, nhưng cũng có bạch cầu hạt và megakaryocytic. Do đó, trong bệnh đa hồng cầu, thể tích máu sẽ tăng lên và sự suy giảm chức năng phát triển, do đó nó làm tăng nguy cơ phát triển các sự kiện huyết khối.
Bệnh đa hồng cầu phổ biến hơn một chút ở nam giới. Độ tuổi trung bình khi chẩn đoán là khoảng 60 tuổi; trường hợp rất hiếm được tìm thấy ở tuổi nhi khoa.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- tiếng ù tai
- tiếng ù tai
- thiếu máu
- Đỏ mặt
- chứng suy nhược
- chứng xanh da
- Nhiễm trùng không liên tục
- Chuột rút cơ bắp
- khó thở
- Xuất huyết tiêu hóa
- gan to
- erythrocytosis
- erythromelalgia
- cơn sốt
- Đau chân
- Chân sưng
- Chân mỏi, chân nặng
- hypersplenism
- Livingo Reticularis
- macrocytosis
- Nhức đầu
- Mắt đỏ
- dị cảm
- Giảm cân
- giảm tiểu cầu
- ngứa
- Ngứa nước
- Ngứa chân
- Ngứa tay
- scotomas
- Hội chứng Raynaud
- lách to
- Trạng thái nhầm lẫn
- tăng tiểu cầu
- chóng mặt
- Tầm nhìn đôi
Hướng dẫn thêm
Bệnh đa hồng cầu biểu hiện với các triệu chứng thường là do số lượng hồng cầu tăng lên và do giảm bạch cầu trong máu. Thường xuyên hơn, suy nhược, nhức đầu, ù tai, rối loạn thị giác (scotomata và nhìn đôi), chóng mặt và khó thở xuất hiện. Nhiễm trùng, huyết khối, acrocyanosis (với hiện tượng Raynaud) và dị cảm là những dấu hiệu dễ phát hiện.
Khuôn mặt của bệnh nhân bị bệnh đa hồng cầu có thể có một làn da đỏ đặc trưng và kết mạc có thể bị tắc nghẽn. Ngứa là một triệu chứng rất thường xuyên, được tìm thấy đặc biệt là sau khi tắm nước nóng. Các biểu hiện xuất huyết nhỏ có thể xảy ra. Tuy nhiên, chảy máu và / hoặc huyết khối có thể xảy ra đột ngột nếu các cấu trúc mạch máu trong các cơ quan quan trọng có liên quan, chẳng hạn như não (đột quỵ não), tim (nhồi máu cơ tim hoặc đau thắt ngực), phổi (tắc mạch phổi) và đường tiêu hóa (đau tim) mạc treo).
Trong 3 bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu ở 4 bệnh nhân có một lách to, hầu như luôn luôn là do biến chất tủy (gọi là "tắt pha", trong đó các thông số huyết học ổn định). Bệnh, qua nhiều năm, xác định sự gia tăng xơ hóa tủy xương, bệnh bạch cầu và tăng tiểu cầu và thiếu máu tiến triển. Gan to, sốt và giảm cân cũng có thể xảy ra.
Các nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất là các biến chứng huyết khối và / hoặc xuất huyết hoặc các bệnh lý trong đó bệnh đa hồng cầu có thể do dự (bệnh bạch cầu cấp tính và bệnh tủy).
Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở công thức máu, tìm kiếm đột biến ở JAK2 và các tiêu chí lâm sàng, bao gồm Hb> 18, 5 g / dl ở nam giới và> 16, 5 g / dl ở phụ nữ (hoặc bằng chứng khác về sự gia tăng khối hồng cầu). Các tiêu chí lâm sàng nhỏ đối với bệnh đa hồng cầu bao gồm phát hiện tủy xương siêu tế bào theo tuổi, với sự tăng trưởng của tuyến tính (panmielosis) và tăng hồng cầu, tăng bạch cầu hạt và megakaryocyte; hơn nữa, nồng độ erythropoietin trong huyết thanh thấp hơn phạm vi bình thường và sự hình thành các khuẩn lạc hồng cầu nội sinh trong ống nghiệm có thể được đánh giá cao.
Điều trị nhằm mục đích giảm khối lượng hồng cầu, do đó duy trì độ nhớt của máu bình thường và kiểm soát sự tăng sinh tế bào. Do đó, các liệu pháp tế bào học (hydroxyurea hoặc interferon), aspirin liều thấp (hoặc các chất chống tổng hợp khác) và phlebotomy có thể được sử dụng.
