tổng quát
Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền ảnh hưởng đến quá trình đông máu bình thường. Do đó, bệnh nhân bị ảnh hưởng dễ bị chảy máu kéo dài, ngay cả sau khi bị chấn thương tầm thường hoặc vết cắt trên da.
Khi đã thiết lập được yếu tố thiếu hụt là gì, người ta có thể tiến hành trị liệu thích hợp nhất. Ngày nay, y học đã có những bước tiến đáng kể và đảm bảo các phương pháp điều trị hiệu quả và ít rủi ro. Trên thực tế, một khi có thể chỉ dùng đến việc truyền máu người, nguy hiểm hơn nhiều. Ngoài ra, phòng ngừa, như trong tất cả các bệnh, là cơ bản và giúp đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt cho bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông.
Nhiễm sắc thể người
Để hiểu về bệnh Hemophilia, chúng ta cần một tiền đề mô tả bộ nhiễm sắc thể của con người. Mỗi tế bào của một người khỏe mạnh chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một vài trong số các nhiễm sắc thể này là tình dục, nghĩa là nó quyết định giới tính của cá nhân; 22 cặp còn lại, mặt khác, bao gồm các nhiễm sắc thể tự phát . Do đó, bộ gen của con người có 46 nhiễm sắc thể.
THAY ĐỔI CHROMOSOME
Mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa một số gen nhất định.
Khi đột biến xảy ra trong nhiễm sắc thể, một gen có thể bị lỗi. Do đó, gen khiếm khuyết này biểu hiện một protein bị lỗi.
Khi, ngược lại, số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, chúng ta nói về aneuploidy . Trong trường hợp này, thay vì hai, nhiễm sắc thể có thể là ba (trisomies) hoặc chỉ một (đơn sắc).
SEXUAL CHROMOSOME
Nhiễm sắc thể giới tính là cơ bản trong việc thiết lập giới tính nam hay nữ. Người phụ nữ sở hữu, trong các tế bào của cơ thể mình, hai bản sao của cái gọi là nhiễm sắc thể X ; ngược lại, người đàn ông trình bày nhiễm sắc thể Xeun Y. Đối với các nhiễm sắc thể tự phát, những người tình dục được thừa hưởng từ cha mẹ: một bản sao được tặng bởi người cha, một bản khác của người mẹ. Có một số bệnh di truyền do nhiễm sắc thể giới tính. Chúng thể hiện sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể.
Bệnh máu khó đông là gì?
Hemophilia là một bệnh di truyền làm thay đổi quá trình đông máu bình thường và gây chảy máu kéo dài .
Trong hầu hết các trường hợp, nguồn gốc của bệnh máu khó đông là đột biến gen của nhiễm sắc thể giới tính X, được truyền từ cha mẹ sang con cái. Giống như loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc mù màu, do đó, bệnh máu khó đông cũng là một phần của nhóm bệnh được gọi là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
QUY TRÌNH HỢP TÁC
Khi một cá nhân bị cắt da một cách hời hợt, việc mất máu do đó bị hạn chế và tạm thời: thực tế, trong một thời gian ngắn, có thể quan sát được, ngay cả bằng mắt thường, cách máu chuyển từ trạng thái lỏng sang trạng thái rắn. Quá trình độc đáo này, được gọi là đông máu, được đưa vào thực tế bởi tiểu cầu và một loạt các phân tử sinh học (protein, enzyme và cofactors) của máu, được gọi là các yếu tố đông máu, được kích hoạt trong thác. Quá trình tương tự xảy ra khi có một chấn thương nhỏ bên trong: khối máu tụ, xuất hiện sau một cú đánh chẳng hạn, là máu bị rò rỉ và sau đó đông đặc lại.
Khả năng hình thành cục máu đông này là rất quan trọng, bởi vì không có nó, chảy máu sẽ không thể ngăn chặn.
ĐỘC LẬP EMOFILIC
Ở những cá nhân mắc bệnh tan máu, đông máu bị thiếu và không ngăn được mất máu với cùng hiệu quả và tốc độ. Do đó, một vết cắt, ngay cả khi nó nhẹ, gây xuất huyết kéo dài, đôi khi có ảnh hưởng nghiêm trọng.
nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh Hemophilia là do đột biến gen, phụ thuộc vào nhiễm sắc thể giới tính X, yếu tố quyết định thiếu một trong các yếu tố đông máu.
YẾU TỐ HỢP TÁC. bệnh
Các yếu tố đông máu là chức năng cho mục đích của họ chỉ khi tất cả chúng có mặt.
Lý do rất đơn giản. Chúng được kích hoạt trong một chuỗi ("cơ chế xếp tầng"), từng cái một. Nói cách khác, mỗi yếu tố hoạt động như một yếu tố kích hoạt cho yếu tố đi theo nó. Do đó, nếu một yếu tố bị thiếu hoặc thiếu, những yếu tố tiếp theo, tùy thuộc vào anh ta, sẽ không được kích hoạt hoặc sẽ được vận hành chậm. Tất cả điều này chuyển thành một khiếm khuyết đông máu.
Các yếu tố đông máu là các phân tử sinh học (protein, enzyme và đồng yếu tố), được sản xuất một phần bởi gan và lưu thông trong máu.
Cơ chế chuỗi, với các yếu tố đông máu được kích hoạt. Có thể thấy, sự hiện diện của từng yếu tố là nền tảng cho mục đích cuối cùng. Từ trang web: farmacologiaoculare.com
GIỐNG
Hemophilia ảnh hưởng chủ yếu đến giới tính nam. Nhưng vì lý do gì?
Đột biến của nhiễm sắc thể X, xác định bệnh ưa chảy máu, là do di truyền . Điều này có nghĩa là người phụ nữ, được cung cấp hai nhiễm sắc thể X, chỉ cho thấy bệnh nếu cả hai nhiễm sắc thể giới tính của cô ấy đã thay đổi (khả năng rất xa); trong thực tế, khi chỉ có một nhiễm sắc thể X bị đột biến, người khỏe mạnh khác sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt của người đầu tiên và tự cung cấp để tạo ra yếu tố đông máu bị thiếu.
Ngược lại, ở người, nhiễm sắc thể X chỉ là một (nhiễm sắc thể khác là nhiễm sắc thể Y) và một đột biến gây tử vong và không có sự thay thế. Kết quả là, quá trình đông máu thiếu, không thể coi là một thành phần cơ bản.
HUYỀN THOẠI VÀ TRUYỀN ĐỘNG
Người ta đã nói rằng bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền.
Hình: sự lây truyền của bệnh máu khó đông, khi người mẹ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh. Từ trang web: infoemofilia.it
Nhưng làm thế nào để chuyển nhiễm sắc thể X giữa cha mẹ và con cái? Khi nào bị bệnh?
Nếu mẹ là người mang mầm bệnh khỏe mạnh.
Sự kết hợp giữa một người phụ nữ, chỉ có một nhiễm sắc thể X bị đột biến (đối với người được gọi là người mang mầm bệnh này ) và một người đàn ông khỏe mạnh có thể có những hậu quả sau:
- Trẻ em nam có khả năng sinh ra khỏe mạnh hoặc ốm yếu như nhau.
Nhiễm sắc thể Y chắc chắn xuất phát từ người cha; như một hệ quả, rằng X xuất phát từ người mẹ. Nếu đó là người thay đổi, đứa trẻ sẽ sinh ra mắc bệnh.
- Con gái nữ có cùng xác suất (50%) được sinh ra là người mang mầm bệnh khỏe mạnh hoặc hoàn toàn khỏe mạnh. Trên thực tế, chúng thừa hưởng nhiễm sắc thể X khỏe mạnh từ người cha. Nhiễm sắc thể X khác, được thừa hưởng từ mẹ, có thể bị bệnh hoặc khỏe mạnh.
Nếu cả bố và mẹ đều có nhiễm sắc thể X đột biến.
Hình: sự truyền bệnh Hemophilia, khi cả hai cha mẹ đều mang nhiễm sắc thể X đột biến. Tất cả con gái đều là người mang mầm bệnh khỏe mạnh; mặt khác, con đực có thể được sinh ra, với cùng một xác suất, khỏe mạnh hoặc ốm yếu. Từ trang web: infoemofilia.it
Vì bệnh tan máu là một bệnh tương thích với cuộc sống, một người đàn ông bị bệnh có thể có con. Sự kết hợp của anh ta với một người phụ nữ khỏe mạnh có thể mang lại sự sống cho:
- Con trai có cùng xác suất (50%) được sinh ra khỏe mạnh hoặc ốm yếu.
Nó giống như trường hợp, trong đó chỉ có người mang mầm bệnh khỏe mạnh. Chính nhiễm sắc thể X của mẹ quyết định tình trạng sức khỏe của con trai, bởi vì, từ người cha, chúng chỉ thừa hưởng nhiễm sắc thể Y.
- Con gái nữ có cùng xác suất (50%) sinh ra mang mầm bệnh khỏe mạnh hoặc ốm yếu.
Họ chắc chắn thừa hưởng một nhiễm sắc thể X do người cha thay đổi. Nhiễm sắc thể khác, có nguồn gốc từ mẹ, có thể khỏe mạnh hoặc bị đột biến.
Giá như bố bị bệnh.
Trong trường hợp này, sự kết hợp của anh ta với một người phụ nữ khỏe mạnh có hai hậu quả:
- Những đứa trẻ nam được sinh ra khỏe mạnh, vì thành phần đột biến của người mẹ bị thiếu.
- Các cô con gái được sinh ra đều là những người mang mầm bệnh khỏe mạnh, bởi vì tất cả họ đều nhận được nhiễm sắc thể X đã thay đổi từ người cha.
CÁC LOẠI EMOFILIA
Dựa trên yếu tố đông máu có liên quan, có ba loại bệnh Hemophilia:
- Hemophilia A, trong đó yếu tố đông máu khiếm khuyết là yếu tố VIII .
- Hemophilia B, trong đó yếu tố đông máu khiếm khuyết là yếu tố IX .
- Hemophilia C, trong đó yếu tố đông máu khiếm khuyết là yếu tố XI .
Tại thời điểm này, chúng ta cần làm rõ.
Hemophilia C, mặt khác, là một bệnh di truyền tự phát, bởi vì sự bất thường di truyền nằm trên nhiễm sắc thể tự động 4.
Dịch tễ học
Hemophilia là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới.
Theo một số thống kê, khoảng 5.000 nam giới sinh ra mắc bệnh Hemophilia loại A, trong khi một nam giới trong 30.000 người sinh ra mắc bệnh Hemophilia loại B.
Ở phụ nữ, bệnh tan máu, cả loại A và loại B, rất hiếm, vì như chúng ta đã thấy, cả hai cha mẹ đều mang một nhiễm sắc thể thay đổi (đó là một trường hợp rất xa).
Hemophilia loại C là một trường hợp trong chính nó. Nó thậm chí còn hiếm hơn những lần trước và các cuộc đình công, với xác suất như nhau, cả nam và nữ.
Triệu chứng và biến chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Hemophilia
Triệu chứng chính của bệnh Hemophilia (dù thuộc loại nào) là mất máu kéo dài, ngay cả sau khi bị chấn thương nhẹ bên ngoài (sau vết cắt, vết xước, v.v.) hoặc bên trong (sau cú đánh, ngã, v.v.) . Thêm vào đó:
- U máu rộng và sâu
- Xuất huyết trong các khớp lớn (đầu gối, hông, mắt cá chân, v.v.), dẫn đến đau khớp và sưng
- Xuất huyết "tự phát" và khối máu tụ
- Máu trong nước tiểu và phân
- Chảy máu kéo dài sau khi nhổ răng
- Chảy máu cam
- Khó chịu (ở trẻ sơ sinh)
- mệt mỏi
Những triệu chứng này không phải lúc nào cũng xuất hiện theo cùng một cách: càng thiếu yếu tố đông máu liên quan đến bệnh máu khó đông (bất kể loại nào), các biểu hiện nói trên sẽ càng nghiêm trọng. Một ví dụ hữu ích để hiểu những gì được nói là như sau: một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông A, có mức độ yếu tố VIII trong máu rất thấp, sẽ đưa ra một hình ảnh triệu chứng tồi tệ hơn so với một bệnh nhân khác mắc bệnh máu khó đông nhưng mức độ yếu tố VIII thấp.
Trong điều này, dựa trên số lượng yếu tố đông máu hiện tại, một bệnh máu khó đông nhẹ, bệnh máu khó đông vừa phải và bệnh máu khó đông được phân biệt.
| Mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông | Tỷ lệ phần trăm còn lại trong máu | Đặc điểm nổi bật |
| ôn hòa | 5-50% | Xuất huyết kéo dài trong trường hợp chấn thương nặng hoặc chấn thương |
| vừa phải | 1-5% | Chảy máu kéo dài ngay cả đối với chấn thương tầm thường Chảy máu trong, tại khớp |
| phần mộ | <1% | Chảy máu tự phát |
LYRE EMOFILIA
Các cá nhân có một số lượng yếu tố đông máu từ 5 đến 50% bình thường bị ảnh hưởng bởi một dạng bệnh Hemophilia nhẹ. Trong những trường hợp này, bệnh không gây ra vấn đề đặc biệt, ngoại trừ một số trường hợp. Ví dụ, người ta nhận ra rằng chảy máu có thời gian dài hơn bình thường khi một người bị thương nặng lần đầu tiên hoặc sau lần nhổ răng đầu tiên (ở trẻ em).
KIẾM TIỀN
Khi xuất huyết ở mức độ trung bình, lượng yếu tố đông máu rất thấp (từ 1 đến 5% so với hạn ngạch bình thường). Hậu quả của tình trạng này là rõ ràng: bệnh nhân cho thấy, ngay cả khi chấn thương nhẹ, khối máu tụ rộng, chảy máu dài và chảy máu bên trong khớp. Loại thứ hai chủ yếu liên quan đến đầu gối và mắt cá chân và gây đau, sưng và cảm giác cứng khớp.
NGHIÊM TRỌNG
Hình: Đầu gối của một người khỏe mạnh (trái) và đầu gối của một người mắc bệnh máu khó đông (phải). Từ trang web: emofilia.it
Liều yếu tố đông máu thấp hơn 1% so với chỉ tiêu bình thường. Rất giống nhau, do các triệu chứng biểu hiện, với bệnh máu khó đông vừa phải, dạng nặng được phân biệt bởi khuynh hướng bệnh nhân chảy máu tự phát và rõ ràng là không có lý do.
Tình hình, trong những trường hợp này, là rất quan trọng.
HEMPHILY DURING TRẺ
Trong những năm đầu đời, không dễ để nhận ra rằng một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh máu khó đông. Điều này là do trẻ chưa di chuyển nhiều; tuy nhiên, với những bước đầu tiên và lần rơi đầu tiên không thể tránh khỏi (khoảng hai năm), đây là sự xuất hiện của các triệu chứng kinh điển của bệnh Hemophilia.
Khi nào cần liên hệ với bác sĩ?
- Trong sự hiện diện của chảy máu kéo dài
- U máu thường xuyên, ngay cả sau chấn thương nhỏ
- Tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông
BIẾN CHỨNG
Khi hemophilia gây chảy máu nội bộ sâu sắc, các biến chứng chính liên quan đến cơ, khớp và não .
Tay chân sưng lên, bạn vật lộn để di chuyển chúng và bạn có cảm giác cơ bắp bị tê cứng.
Các khớp (đặc biệt là đầu gối và mắt cá chân) bị đau, ngay cả sau khi vận động tối thiểu. Hơn nữa, không có bất kỳ điều trị, họ dần dần xấu đi đến mức phát triển viêm xương khớp .
Bộ não, cuối cùng, tiếp xúc nhiều hơn với xuất huyết não, sau đó là một chấn thương đầu thậm chí tầm thường. Khi điều này xảy ra, chúng ta cần phải hành động khẩn cấp, vì bệnh nhân đang gặp nguy hiểm đến tính mạng.
Dưới đây là các triệu chứng cảm thấy trong xuất huyết não.
Triệu chứng xuất huyết não ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông:
- Đau đầu kéo dài
- Nôn nhiều lần
- Tầm nhìn đôi
- Đau cổ
- Mất sự phối hợp và cân bằng
- Liệt một phần hoặc toàn bộ cơ mặt
- Nhầm lẫn và khó nói
TIẾP TỤC: Hemophilia - Chẩn đoán và điều trị »
