Bức tranh lâm sàng về bệnh lý thần kinh thị giác liên quan đến sự thiếu hụt vitamin B12 cho thấy sự tương đồng cực độ với "Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền của Leber" (LHON - Bệnh lý thần kinh di truyền của người bệnh), vì cả hai tình huống đều liên quan đến các sợi thần kinh của chùm u nhú.
Dựa trên sự quan sát của một số trường hợp lâm sàng (báo cáo trường hợp), người ta thấy rằng bệnh thần kinh thị giác ở bệnh nhân mang đột biến chính của mtDNA (DNA ty thể) có thể được tăng tốc và làm trầm trọng hơn do thiếu vitamin B12 đáng kể. Trong ánh sáng của những gì đã được phát hiện, những người mang mầm bệnh nhận thức được căn bệnh này phải cẩn thận với chế độ ăn uống vitamin B12 rất cẩn thận và đảm bảo rằng họ KHÔNG thể hiện vì bất kỳ lý do nào mà các hội chứng kém hấp thu điển hình (ví dụ, những người biểu hiện trong tình trạng thiếu máu ác tính sau phẫu thuật do cắt bỏ một phần dạ dày).
