Độ mờ của nuchal, trong từ viết tắt NT, là một xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trong giai đoạn đầu đời của thai nhi.
Nói theo thống kê, việc giải thích kết quả của độ trong mờ cho phép xác định 75-80% thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down, với tỷ lệ dương tính giả là 5-8%.
Ngoài việc chỉ ra nguy cơ mắc bệnh trisomy 21 và các bệnh nhiễm sắc thể hiếm hơn khác (như trisomy 18), độ mờ của nuchal cho phép định lượng xác suất thai nhi là người mang một số dị tật về xương và tim.
Khi nào bạn chạy
Độ mờ của nuchal được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, bằng cách đặt tử cung mang thai vào một loạt các sóng âm thanh không thể nhận biết được bằng tai người (siêu âm). Những sóng này, hoàn toàn vô hại cho cả mẹ và thai nhi, được các mô phản xạ khác nhau liên quan đến mật độ của chúng, sau đó được chọn bởi cùng một đầu dò tạo ra chúng, chuyển đổi thành tín hiệu điện và được xử lý bởi máy tính để cung cấp hình ảnh của các mô kiểm tra.
Ở vùng sau cổ của thai nhi có một khu vực không phản xạ siêu âm, do đó không phản xạ và mờ; trong khu vực này, chúng tôi tìm thấy một sự tích lũy sinh lý nhỏ của chất lỏng giữa da và các mô paravertebral bên dưới. Bộ sưu tập chất lỏng này bắt đầu xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ và tăng độ dày trong những tuần tiếp theo, sau đó giảm dần cho đến khi nó bị hủy sau tuần thứ 14.
Nuchal mờ: ý nghĩa lâm sàng
Các học giả đã lưu ý rằng độ dày quá mức của khu vực trong mờ này (được gọi là pluch nuchal) là do tăng nguy cơ Hội chứng Down hoặc các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
Nói chung, độ dày của độ mờ của nuchal càng lớn và nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng bởi các bất thường nhiễm sắc thể (đặc biệt là từ hội chứng Down và ít gặp hơn từ trisomy 13 hoặc 18). Mặc dù vậy, sự gia tăng độ trong mờ không phải lúc nào cũng liên quan đến bệnh lý, nhưng có thể là một sự kiện nhất thời; hơn nữa, khi nó có ý nghĩa bệnh lý, nó cũng có thể xuất hiện trong trường hợp không có khiếm khuyết nhiễm sắc thể, ví dụ do bệnh cơ tim, thay đổi chuyển hóa với hạ kali máu, bẩm sinh hoặc mắc phải bệnh nhân (nhiễm trùng), loạn sản xương, v.v.
Khi nói về độ trong mờ, điều quan trọng cần nhớ là chúng ta luôn nói về xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán thực sự. Do đó, kết quả kiểm tra không cho chúng ta biết thai nhi khỏe mạnh hay ốm yếu, mà chỉ xác suất là có. Nói cách khác, tiêu cực làm giảm nguy cơ nhưng không loại bỏ nó, trong khi sự tích cực KHÔNG nhất thiết ngụ ý rằng thai nhi bị ảnh hưởng bởi bệnh; thay vào đó, nó đòi hỏi các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn, sẽ được thực hiện bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể trên các tế bào của thai nhi sau khi xác định hoặc chọc ối; những cuộc điều tra này, nói chung, không được thực hiện trực tiếp như lần kiểm tra đầu tiên, bởi vì chúng bị gánh nặng bởi một rủi ro phá thai rất nhỏ nhưng không đáng kể (0, 5-1%).
Là một phương pháp sàng lọc, kết quả xét nghiệm không nói lên sự tích cực hay tiêu cực, nhưng - nhờ sự trợ giúp của một phần mềm do Tổ chức Y khoa thai nhi (London) phát triển và đánh giá các thông số khác (tuổi mẹ, cân nặng, hút thuốc v.v.) - biểu thị rủi ro theo tỷ lệ phần trăm thống kê (ví dụ: 1 trường hợp bệnh lý có thể trong số 1000 hoặc trường hợp bệnh lý có thể trong số 100). Nếu một hồ sơ rủi ro tích cực xuất hiện từ nghiên cứu, thì báo cáo không nên nhầm lẫn với khả năng xét nghiệm để phát hiện thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down. Thay vào đó, điều đó có nghĩa là trong số tất cả những trường hợp mà báo cáo xét nghiệm "chú ý, có một rủi ro nhất định cần phải điều tra thêm", cũng bao gồm một tỷ lệ nhất định thai nhi thực sự bị ảnh hưởng bởi hội chứng down (trong trường hợp này là 75-80%) . Do đó, tại cuộc điều tra nước ối hoặc dân làng sau đó, đại đa số thai nhi sẽ không có bất kỳ dị thường nhiễm sắc thể nào; điều này là do nhìn chung phụ nữ mang thai được gửi đến các cuộc khảo sát này với hồ sơ rủi ro bằng hoặc lớn hơn 1: 250 (một hoặc nhiều xác suất trong số 250 mà thai nhi bị bệnh).
Để cải thiện độ tin cậy của độ trong mờ như một phương pháp sàng lọc sớm hội chứng Down, xét nghiệm hiện được tích hợp với cái gọi là duotest, bao gồm liều lượng máu đồng thời của gonadotropin (tiểu đơn vị beta-hCG) và PAPP- A (protein huyết tương liên quan đến thai kỳ = protein huyết tương A liên quan đến mang thai).
Sự gia tăng-hCG và giảm PAPP-A trong máu tĩnh mạch của người mẹ được coi là một dấu hiệu của việc tăng nguy cơ Hội chứng Down.
Nồng độ của hai chất này (PAPP-a và B-hCG) - nhân với nguy cơ tuổi mẹ nội tại, và được tích hợp với dữ liệu siêu âm của độ mờ của nuchal - cho phép nhận ra tới 90% các trường hợp mắc Hội chứng Down, với tỷ lệ phần trăm dương tính giả là 5%. Mặc dù đây là những tỷ lệ rất đáng nể, nhưng khi rủi ro ước tính là đáng kể, nó luôn được đề nghị trải qua các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn nữa. Do đó, việc điều tra tế bào học của thai nhi, được thực hiện thông qua phương pháp dân số hoặc chọc ối, do đó có thể loại trừ (như trong hầu hết các trường hợp) hoặc xác nhận chắc chắn Hội chứng Down, Trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
Việc kiểm tra độ mờ của nuchal cũng có thể được kết hợp với siêu âm kiểm tra xương mũi. Kiểm tra hồ sơ của thai nhi trong siêu âm, giữa tuần thứ 11 và tuần thứ 14, có ý nghĩa quan trọng trong sàng lọc, vì trong giai đoạn này, khoảng 60-70% thai nhi mắc hội chứng Down không thấy xương mũi rõ ràng.
Độ trong suốt của nuchal cao, ngay cả khi xét nghiệm kết hợp (siêu âm + bi-test) âm tính, có thể liên quan đến tăng nguy cơ dị thường cấu trúc thai nhi (đặc biệt, như đã đề cập, ở tim). Trong trường hợp này, siêu âm cấp độ 2 được khuyến cáo nên được thực hiện ở tuổi 16 và / hoặc 20-22 tuần thai, với sự tham khảo cụ thể về nghiên cứu về tim.
Làm thế nào là thử nghiệm mờ Nuchal được thực hiện? Nó dài bao nhiêu Có đau không
Đôi khi kỳ thi có thể mất hơn 30-45 phút, do cần phải thực hiện nhiều phép đo hơn với thai nhi ở các vị trí được thiết lập tốt. Vì lý do tương tự, bệnh nhân có thể được yêu cầu ho hoặc thay đổi vị trí, để xác định sự dịch chuyển của thai nhi để quét chính xác. Việc kiểm tra đôi khi bị cản trở bởi các điều kiện đặc biệt, chẳng hạn như béo phì của mẹ hoặc u xơ thể tích của thành trước của tử cung.
Điều cần thiết là việc phát hiện độ trong mờ được thực hiện bởi các nhà khai thác có kinh nghiệm và có trình độ, để phân tích rủi ro tiếp theo có thể được chuẩn hóa, chính xác và đáng tin cậy.
Đo siêu âm độ mờ của nuchal có thể được thực hiện xuyên qua da hoặc xuyên màng; trong trường hợp cuối cùng này, kiểm tra cho phép có được độ phân giải hình ảnh tốt hơn và quét chính xác, nhưng nó cũng có thể gây ra một số phiền toái cho phụ nữ mang thai.
