tổng quát
Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền thần kinh hiếm gặp, gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể 15 của mẹ. Nó biểu hiện với sự thiếu hụt trí tuệ, hành vi và vận động nghiêm trọng; Bệnh nhân cho thấy các triệu chứng đầu tiên đã có ở thời thơ ấu, nhưng cha mẹ không phải lúc nào cũng có thể nhận thấy nó ngay lập tức.
Hình: một đứa trẻ mắc hội chứng Angelman. Từ trang web: armyofangels.org
Tại những nghi ngờ đầu tiên của một cái gì đó bất thường, do đó, tốt là để cho bệnh nhân nhỏ bé vào một số xét nghiệm di truyền, có thể làm rõ tình hình.
Thật không may, hội chứng Angelman không thể chữa được, nhưng có những biện pháp đối phó tốt giúp giảm triệu chứng và cải thiện mức sống của bệnh nhân.
Tham khảo ngắn về di truyền học: DNA và nhiễm sắc thể
Trước khi mô tả hội chứng Angelman, thật tốt khi nói về di truyền học.
GIÁNG SINH VÀ DNA
Mỗi tế bào của một con người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng : 23 là mẹ, tức là được thừa hưởng từ mẹ và 23 là cha hoặc được thừa hưởng từ cha. Một vài trong số các nhiễm sắc thể này là tình dục, nghĩa là nó quyết định giới tính của cá nhân; 22 cặp còn lại, mặt khác, bao gồm các nhiễm sắc thể tự phát . Trong toàn bộ, 46 nhiễm sắc thể của con người chứa toàn bộ vật liệu di truyền, được gọi là DNA .
Trong DNA của một cá nhân được viết những đặc điểm soma của anh ta, những khuynh hướng của anh ta, những món quà vật chất của anh ta và vân vân.
GEN và DNA MUTATION
DNA được tổ chức theo nhiều trình tự, dài hay ít, được gọi là gen .
Hình: tổ chức của một gen trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Một cặp nhiễm sắc thể tương đồng chứa các gen cụ thể, tất cả đều có hai biến thể, alen, chiếm cùng một vị trí nhiễm sắc thể và thực hiện các chức năng giống nhau (trừ đột biến). Cặp nhiễm sắc thể bên trái có hai alen bằng nhau (cả hai màu xanh nhạt); mặt khác, cặp bên phải có hai alen khác nhau (một màu đỏ, một màu xanh lam).
Mỗi gen chiếm một nhiễm sắc thể cụ thể và tương đồng của nó, vì nó có mặt trong hai bản sao, được gọi là alen . Một alen xuất phát từ mẹ và cư trú trong nhiễm sắc thể của mẹ; các alen khác đến từ người cha và được đặt trong nhiễm sắc thể của cha.
Từ các gen có nguồn gốc protein, hiện diện trong cơ thể chúng ta. Khi đột biến DNA xảy ra, một gen (thường là một alen) của một nhiễm sắc thể nhất định có thể bị khiếm khuyết và tạo ra một protein bị lỗi hoặc hoàn toàn thất bại.
Hội chứng Angelman là gì
Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra sự thiếu hụt về thể chất, vận động và trí tuệ. Những người mắc hội chứng Angelman biểu hiện những rối loạn đầu tiên ngay sau khi sinh; nói chung, các bậc cha mẹ nhận thức được điều này và họ nhận thấy sự chậm trễ trong quá trình phát triển.
Tuổi thọ ít nhiều của một người khỏe mạnh, nhưng, ngoại trừ, không có điểm tương đồng nào khác: trên thực tế, bệnh nhân bị ảnh hưởng rõ ràng bởi các khuyết tật khác nhau và các hành vi bất thường.
Dịch tễ học
Hội chứng Angelman rất hiếm: nó ảnh hưởng đến một người cứ sau 25.000. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh là khoảng 6-12 tháng tuổi, nhưng thường chẩn đoán muộn hơn nhiều, từ 2 đến 6 năm.
nguyên nhân
Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền. Do đó, nguyên nhân kích hoạt là sự bất thường hoặc đột biến của gen.
Các gen trong câu hỏi là cái gọi là UBE3A, nằm trên nhiễm sắc thể 15 .
CÁC TẤT CẢ CÁC GENE UBE3A
Thông thường, các tế bào cơ thể của chúng ta sử dụng cả hai alen để tạo ra protein. Nói cách khác, điều này có nghĩa là cả nhiễm sắc thể, mẹ và con, đều hữu ích và cung cấp sự đóng góp di truyền của chúng.
Tuy nhiên, trong một số tế bào cụ thể, đối với một vấn đề tiến hóa và không bệnh lý, chỉ có một alen (họ hoặc mẹ) hoạt động và công việc của nó là thỏa đáng hơn.
Gen UBE3A có mặt trong tất cả các tế bào của cơ thể người. Giống như bất kỳ gen nào, nó bao gồm hai alen, một mẹ và một họ, hoạt động như nhau, ngoại trừ trong não.
Hình: một nhiễm sắc thể 15 và vị trí của gen UBE3A. Từ trang web: cureangelman.org
Trên thực tế, trong một số tế bào não, các alen duy nhất của UBE3A hoạt động là của các mẹ.
GENE UBE3A VÀ TRIỆU CHỨNG ANGELMAN
Bằng xét nghiệm di truyền, chúng tôi đã thấy rằng những bệnh nhân mắc hội chứng Angelman hoặc có đột biến trên nhiễm sắc thể 15 của mẹ, ở cấp độ gen UBE3A, hoặc hoàn toàn không xuất hiện. Hai thay đổi có thể tạo ra ít vấn đề hơn trong các tế bào trong đó cả hai alen đều hoạt động; ngược lại, chúng là loài tinh khôn trong não, nơi các alen hoạt động duy nhất là những người mẹ.
CHUNG VÀ HUYỀN THOẠI? HAY CHỈ CÓ CHUNG?
Các nhà di truyền học tin rằng hội chứng Angelman là một bệnh di truyền, vì, từ các nghiên cứu được thực hiện, người ta đã phát hiện ra rằng đột biến gen không được di truyền từ cha mẹ (người sở hữu bộ nhiễm sắc thể bình thường), nhưng nó phát sinh ngay trước khi thụ thai.
Tuy nhiên, tính xác thực của tuyên bố này bị hủy hoại bởi việc phát hiện một số cặp cha mẹ nhất định có nhiều hơn một đứa con trai mắc hội chứng Angelman. Trong những trường hợp này, có lý do để tin rằng có thể có một số thành phần di truyền, vẫn còn được chứng minh, tại nguồn gốc của bệnh.
Triệu chứng và biến chứng
Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của hội chứng Angelman là rất nhiều.
Sự thiếu hụt bắt nguồn từ hệ thống thần kinh và xảy ra ở cấp độ vật lý và vận động.
Mặc dù là một căn bệnh hiện tại từ khi sinh ra, không dễ để nhận thấy ngay sự hiện diện của nó. Trên thực tế, sự phát triển chậm trễ (dấu hiệu đặc trưng nhất của lứa tuổi trẻ em), trong 6-12 tháng đầu đời, có thể không được chú ý, chỉ để làm cho nó rõ ràng hơn sau (18 tháng).
TRIỆU CHỨNG CHÍNH
Triệu chứng chính bao gồm các triệu chứng và dấu hiệu rõ ràng về mức độ giải phẫu, vận động và mức độ hành vi :
- Chậm phát triển. Sau 6-12 tháng tuổi, em bé không phát ra âm thanh và không đi lại trên bốn chân
- Thiếu hụt trí tuệ
- Sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của từ
- Các vấn đề về cân bằng và thiếu phối hợp vận động ( mất điều hòa )
- Chuyển động nhấp nháy của cánh tay và chân
- Nụ cười và tiếng cười thường xuyên, không có lý do cụ thể
- Tính cách thú vị, phấn khích và hạnh phúc không thể giải thích
- Đầu nhỏ và dẹt ở phía sau
CÁC TRIỆU CHỨNG KHÁC
Các tính năng khác được tìm thấy, mặc dù ở mức độ thấp hơn, là:
Đặc điểm hành vi / động cơ:
| Đặc điểm vật lý:
|
KHI LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??
Một đứa trẻ, trong 6-12 tháng đầu đời, bị chậm phát triển, phải được theo dõi y tế, vì đó không phải là một thực tế thông thường. Chỉ định này được áp dụng chung, bất kể rối loạn là hội chứng Angelman hay rối loạn khác. Đó sẽ là nhiệm vụ của bác sĩ nhi khoa, sau khi đưa trẻ đi kiểm tra chẩn đoán trường hợp, để xác định nó là gì.
BIẾN CHỨNG
Tại hội chứng Angelman có thể liên quan đến các tình trạng bệnh lý khác, đôi khi thậm chí nghiêm trọng. Nhờ chẩn đoán sớm bệnh, ít nhất một phần có thể khắc phục được.
- Khó ăn . Một số bệnh nhân, trong giai đoạn trứng nước (đặc biệt là trẻ sơ sinh), có thể cho thấy những khó khăn nghiêm trọng khi cho ăn: thực tế việc hút và nuốt bị thay đổi.
- Tăng động . Nhiều bệnh nhân trẻ mắc hội chứng Angelman rất hiếu động, nghĩa là họ thường thay đổi hoạt động, truyền từ người này sang người khác mà không có lý do. Thông thường, một số cử chỉ bất thường có liên quan đến hành vi bất thường này, chẳng hạn như vỗ tay và nhăn mặt với miệng. Hơn nữa, khoảng chú ý của họ được quyết định giảm. Cải thiện tự phát được quan sát theo tuổi.
- Rối loạn giấc ngủ Bệnh nhân ngủ ít hơn và khi họ ngủ có một giấc ngủ bị xáo trộn.
- Vẹo cột sống . Trong một số trường hợp, một độ cong bất thường của cột sống và chẩn đoán vẹo cột sống sau đó có thể xảy ra.
- Béo phì . Bệnh nhân có xu hướng luôn luôn thèm ăn nhiều, điều này dẫn đến việc anh ta tích lũy nhiều cân thừa.
chẩn đoán
Một chẩn đoán trước về hội chứng Angelman có thể được thiết lập bắt đầu từ việc kiểm tra khách quan các triệu chứng và dấu hiệu. Sau đó, để xác nhận, các xét nghiệm di truyền cụ thể ít nhiều là cần thiết.
MỤC TIÊU
Trong quá trình kiểm tra thể chất, bác sĩ nhi khoa phải xác định xem sự phát triển chậm có phải là bệnh lý hay không. Sau đó, ông quan sát hành vi, các kỹ năng vận động và ngoại hình của bệnh nhân: sự thiếu cân bằng, đầu nhỏ, hộp sọ dẹt và tiếng cười thường xuyên là những yếu tố quan trọng.
Rất thường xuyên, bác sĩ, trong độ tuổi trẻ của bệnh nhân, sử dụng sự giúp đỡ của các thành viên gia đình, những người dành nhiều thời gian cùng với bệnh nhân, có thể cung cấp thông tin có giá trị liên quan đến các khiếm khuyết trí tuệ khác nhau, v.v.
KIỂM TRA CHUNG
Các xét nghiệm di truyền chắc chắn phê chuẩn chẩn đoán trước, bởi vì chúng xác nhận liệu đó có phải là hội chứng Angelman hay không. Những xét nghiệm này được thực hiện trên một mẫu máu, do đó một mẫu nhỏ từ đứa trẻ được theo dõi là đủ.
Các thủ tục là:
- Karyotype . Thông qua đó, chúng tôi kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của một cá nhân, cho thấy hình dạng, kích thước và số lượng nhiễm sắc thể có trong các tế bào của anh ta.
- Huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ ( FISH ). Đây là một xét nghiệm cho thấy nếu thiếu một phần nhiễm sắc thể.
- Methyl hóa DNA . Đây là một thủ tục rất phức tạp về mặt khái niệm. Thông qua đó, người ta xác định liệu nhiễm sắc thể 15 của mẹ (có chứa một trong hai alen của gen UBE3A) có bị thiếu hay không. Nó được coi là âm tính nếu có nhiễm sắc thể 15 của mẹ.
- Tìm kiếm đột biến gen . Đây là một thử nghiệm thay thế cho quá trình methyl hóa DNA khi cho kết quả âm tính (tức là gen UBE3A tồn tại), nhưng trong mọi trường hợp, tất cả các triệu chứng đều hỗ trợ cho hội chứng Angelman. Trên thực tế, gen UBE3A có thể có mặt nhưng bị đột biến.
điều trị
Thật không may, vì đây là một bệnh di truyền, hội chứng Angelman không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị duy nhất có thể áp dụng là nhằm mục đích điều trị các triệu chứng (ví dụ như động kinh), hạn chế một số hành vi bất thường và nói chung, cải thiện mức sống của bệnh nhân.
Để làm tất cả những điều này, chúng tôi cần một đội ngũ bác sĩ và chuyên gia, chuyên về các lĩnh vực khác nhau, từ thần kinh đến trị liệu ngôn ngữ, từ vật lý trị liệu đến tâm lý trị liệu.
Dưới đây là một số biện pháp điều trị được áp dụng phổ biến nhất khi bạn gặp những người mắc hội chứng Angelman
CÁCH CHĂM SÓC EPILEPSY
Một người mắc hội chứng Angelman có thể bị động kinh . Trong những trường hợp này, cách tốt nhất là dùng thuốc chống động kinh, chống lại các cuộc tấn công có thể xảy ra.
SINH LÝ VÀ KIỂM TRA ĐỘC QUYỀN
Mọi bệnh nhân đều bị thiếu hụt vận động nghiêm trọng và vì lý do này, anh ta / cô ta cần phải dựa vào một nhà vật lý trị liệu có kinh nghiệm, người có kiến thức thấu đáo về căn bệnh tiềm ẩn. Vật lý trị liệu chính xác hạn chế sự thiếu phối hợp, run chân tay và ngăn ngừa vẹo cột sống. Những cải tiến có thể thực sự rõ ràng.
Ngoài vật lý trị liệu, liệu pháp nghề nghiệp cũng quan trọng không kém. Thông qua đó, chúng tôi dạy cho bệnh nhân cách chăm sóc bản thân, cách ăn mặc, cách ăn uống, nói cách khác là cách thực hiện các hoạt động chính hàng ngày.
NGUỒN CUNG CẤP DURING TRẺ
Trong những năm đầu đời, đứa trẻ bị bệnh gặp khó khăn đáng kể khi ăn và nuốt thức ăn. Mút, ví dụ, gần như không thể. Để khắc phục vấn đề này, chúng tôi sử dụng một ống nhỏ mũi, qua đó thực phẩm chảy (thường giàu chất dinh dưỡng và rất calo, để hạn chế sử dụng cùng một ống).
NGÔN NGỮ
Hầu như tất cả các bệnh nhân đều có vấn đề giao tiếp rất lớn, theo nghĩa là họ không nói hoặc phát âm một vài từ. Đó là điều cần thiết cho sự can thiệp của một nhà trị liệu ngôn ngữ, nhưng cũng là một chuyên gia về ngôn ngữ ký hiệu và đồ họa (thông qua các bản vẽ).
TÂM LÝ
Mặc dù không phải tất cả bệnh nhân đều có cùng mức độ thiếu chú ý, hiếu động thái quá và rối loạn giấc ngủ, tâm lý trị liệu luôn có tầm quan trọng cơ bản. Trên thực tế, nó cải thiện mức sống của bệnh nhân và các mối quan hệ giữa bệnh nhân và những người còn lại.
H SUP TRỢ GIA ĐÌNH
Sự gần gũi trong gia đình là điều cần thiết để giúp đỡ người thân bị bệnh, nhất là khi anh ta vẫn còn trẻ. Lời khuyên thường được đưa ra cho các gia đình là theo dõi bệnh nhân trong mọi hoạt động của anh ta, tìm hiểu về hành vi đúng đắn đối với anh ta, không loại trừ nó, v.v.
Tiên lượng và phòng ngừa
Vì không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Angelman, tiên lượng chỉ có thể âm tính. Điều này cũng được áp dụng mặc dù thực tế là tuổi thọ của bệnh nhân giống như một người khỏe mạnh.
Một vài phương pháp điều trị có sẵn và sự hỗ trợ có thể được đưa ra thông qua vật lý trị liệu, tâm lý trị liệu, v.v., cải thiện mức sống, thậm chí theo một cách nhạy cảm, tuy nhiên, chúng vẫn duy trì các biện pháp kiểm soát các triệu chứng và hơn thế nữa.
Sự hỗ trợ của các thành viên gia đình là cơ bản: sự hỗ trợ của họ, trên thực tế, mang lại những lợi ích không thể tưởng tượng được.
PHÒNG
Ngăn ngừa hội chứng Angelman không dễ dàng, vì đây không thực sự là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, nếu hai cha mẹ sinh ra một đứa con trai mắc hội chứng Angelman, trước khi mang thai lần thứ hai, họ có thể trải qua một số xét nghiệm di truyền để biết liệu họ có mang mầm bệnh hay không.
