chứng loạn sản sụn

tổng quát

Achondroplasia là một bệnh về sụn là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh lùn không cân xứng: ở những người bị ảnh hưởng, các chi trên và dưới ngắn hơn bình thường trong khi thân cây là bình thường.

Do đó, achondroplasia là một bệnh về sự phát triển của xương.

Nguyên nhân gây achondroplasia là do di truyền: kích thích sự khởi phát là đột biến gen FGFR3, nằm trên nhiễm sắc thể 4.

Ngoài việc xác định tầm vóc ngắn và không có sự cân xứng giữa các chi và thân, achondroplasia là một nguyên nhân của các dấu hiệu lâm sàng khác, bao gồm: ngón tay ngắn, đầu gối hoặc valgus, đầu lớn và trán nổi bật, v.v.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị cụ thể cho achondroplasia. Do đó, sau này là một điều kiện không thể chữa được.

Nhận xét ngắn gọn về bệnh sụn là gì

Chondropathy là thuật ngữ không đặc hiệu mà các bác sĩ chỉ ra bất kỳ bệnh nào về sụn, liệu sụn này thuộc loại hyaline, thuộc loại đàn hồi hay loại xơ.

Trong bảng dưới đây, người đọc có thể xem xét các loại mô sụn có trong cơ thể người và vị trí chính của chúng.

Các loại sụn của cơ thể người	Chỗ ngồi (ví dụ)	Các tính năng
Sụn Hyaline	Xương sườn, mũi, khí quản, phế quản và thanh quản	Màu trắng xanh, nó là loại sụn phổ biến nhất trong cơ thể con người. Nó không có trong khớp.
Sụn đàn hồi	Tai nghe, ống Eustachian và biểu mô	Với màu vàng đục, nó có độ đàn hồi vượt trội.
Sụn sợi	Đĩa đệm, sụn đầu gối và giao cảm xương mu	Màu trắng, nó đặc biệt chống lại căng thẳng cơ học. Nó là hiện diện phong phú trên một cấp độ chung.

Achondroplasia là gì

Achondroplasia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất của sự phát triển xương gây ra bệnh lùn không cân xứng (hoặc bệnh lùn không cân xứng ).

Đối với bệnh lùn không cân xứng, các bác sĩ hiểu một khiếm khuyết nghiêm trọng về tầm vóc, cùng với việc không có sự cân xứng giữa thân cây - có kích thước gần với bình thường - và các chi dưới và trên - thay vào đó ngắn hơn bình thường. Theo các hướng dẫn y tế, giá trị chiều cao tối đa của những người mắc bệnh lùn là: 131 cm, đối với nam và 125 cm đối với nữ.

Achondroplasia được bao gồm trong danh sách các bệnh bẩm sinh ; một bệnh bẩm sinh là một tình trạng bệnh hoạn từ khi sinh ra.

TẠI SAO LÀ MỘT CON NGƯỜI?

Tiền đề: trong quá trình phát triển của thai nhi và trong những năm đầu đời, hầu hết bộ xương của con người được cấu tạo từ mô sụn. Với sự tăng trưởng, hầu hết các sụn hiện tại trở thành mô xương.

Achondroplasia là một bệnh về sụn - do đó là một bệnh sụn - bởi vì, ở những người mang nó, quá trình biến đổi sụn tự nhiên thành mô xương không diễn ra.

Dịch tễ học

Theo báo cáo từ Trung tâm Y tế Đại học Columbia (CUMC), achondroplasia sẽ ảnh hưởng đến một cá nhân được sinh ra cứ sau 25.000 hoặc hơn.

Các nghiên cứu về sự lây lan của achondroplasia ở cả hai giới đã chỉ ra rằng căn bệnh này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.

nguyên nhân

Achondroplasia xảy ra do đột biến gen FGFR3 .

Nằm trên nhiễm sắc thể 4, gen FGFR3 biểu hiện một protein, được gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 .

Các thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 đóng vai trò điều chỉnh tiêu cực của sự phát triển xương ; nói cách khác, nó ngăn chặn sự phát triển của xương.

Trong điều kiện bình thường, hoạt động của FGFR3 sao cho xương dài của chi trên và chi dưới phát triển cân xứng với thân cây.

Thay vào đó, với sự có mặt của đột biến, FGFR3 thể hiện mức độ cao của thụ thể 3 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, rằng sự phát triển của xương dài bị ảnh hưởng mạnh mẽ.

Để hiểu rõ hơn những gì đã nói, hãy nghĩ về hai tình huống:

Trong trường hợp đầu tiên, FGFR3 và protein kết quả hoạt động theo cách được kiểm soát tốt. Điều này đảm bảo xương dài của chân tay phát triển phù hợp với kích thước của phần còn lại của cơ thể.
Tình huống này phản ánh tính bình thường.
Trong trường hợp thứ hai, FGFR3 hoạt động không kiểm soát được và protein kết quả là hoạt động quá mức. Sự hiếu động của thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 ngăn chặn sự phát triển của xương dài.
Tình huống khác này phản ánh những gì xảy ra với sự hiện diện của achondroplasia.

ACONDROPLASIA LÀ BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP?

Theo Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia (NHGRI), trong hơn 80% trường hợp, achondroplasia là một bệnh di truyền không di truyền . Điều này có nghĩa là đột biến chịu trách nhiệm cho điều kiện trong câu hỏi là tự phát và diễn ra, không rõ lý do, trong những khoảnh khắc đầu tiên của sự phát triển phôi thai.

Trong trường hợp này, tỷ lệ các trường hợp di truyền của achondroplasia bằng 20% còn lại.

Dựa trên một số nghiên cứu di truyền, achondroplasia di truyền có tất cả các đặc điểm của một bệnh di truyền chiếm ưu thế .

Ý nghĩa của bệnh lây truyền chiếm ưu thế di truyền

Mỗi gen của con người có mặt trong hai phiên bản, được gọi là alen. Một alen có nguồn gốc từ mẹ - nghĩa là nó bắt nguồn từ mẹ - và một alen có nguồn gốc từ cha - nghĩa là nó xuất phát từ cha.

Phải nói rằng, sự hiện diện của một bệnh lây truyền chiếm ưu thế di truyền có một số hàm ý, bao gồm:

Bệnh và các triệu chứng của nó cũng xảy ra với sự hiện diện của một alen đột biến gen duy nhất (không quan trọng nếu nó xuất phát từ mẹ hoặc cha), vì sau này chiếm ưu thế so với người khỏe mạnh.
Một cha mẹ mang đột biến là đủ để mắc bệnh ở một phần của con cái.
Xác suất một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra, từ một cặp vợ chồng chỉ có một trong hai thành phần mang đột biến là 50%.

YẾU TỐ RỦI RO

Yếu tố nguy cơ duy nhất được chứng minh đối với achondroplasia là tiền sử gia đình mắc bệnh phát triển xương này.

Đối với các cá nhân thuộc các gia đình có một hoặc nhiều trường hợp achondroplasia, các bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm di truyền để đánh giá cấu hình nhiễm sắc thể cá nhân và làm nổi bật bất kỳ đột biến gen nào.

Triệu chứng và biến chứng

Nói chung, achondroplasia chỉ có tác động tiêu cực trên mặt phẳng vật lý; trình độ trí tuệ của bệnh nhân, trên thực tế, nói chung là trong tiêu chuẩn.

Các dấu hiệu vật lý đặc trưng của achondroplasia là:

Tầm vóc thấp hơn đáng kể so với trung bình (NB: mối quan tâm so sánh, rõ ràng, các cá nhân cùng tuổi và cùng giới tính);
Cánh tay và chân ngắn và không cân xứng với kích thước của thân cây, đó là điều bình thường. Đây là đặc điểm chính của bệnh lùn không cân xứng;
Ngón tay ngắn và bàn tay đinh ba ;
Đầu lớn, so với phần còn lại của cơ thể, và với một cái trán nổi bật ;
Khu vực trung bình của khuôn mặt nhỏ (hoặc kém phát triển) và sống mũi phẳng ;
Varus đầu gối hoặc valgus đầu gối ;
Tăng kyphosis cột sống (hypercifosis cột sống) hoặc hyperlordosis thắt lưng .

Lưu ý: sự thay đổi về thể chất, chẳng hạn như giãn tĩnh mạch chủ hoặc valgus, tăng sản cột sống và tăng sản vùng thắt lưng, xuất hiện khi bệnh nhân lớn lên và già đi.

VẤN ĐỀ SỨC KHỎE

Sự hiện diện của achondroplasia trùng với các vấn đề sức khỏe khác nhau.

Trong thời thơ ấu, các vấn đề sức khỏe phổ biến nhất bao gồm:

Khoảnh khắc ngưng thở, tức là những khoảng thời gian mà bệnh nhân thở chậm hơn hoặc không thở chút nào. Những khoảnh khắc ngưng thở đặc biệt thường xuyên vào ban đêm (hội chứng ngưng thở về đêm);
Tràn dịch não;
Chậm vận động (ví dụ: bệnh nhân phát triển các kỹ năng muộn như đi bộ, chạy, v.v.);
Hẹp cột sống. Hẹp cột sống (hoặc đốt sống) là hẹp hẹp bệnh lý của một hoặc nhiều khu vực của ống đốt sống (hoặc cột sống), kênh trong đó tủy sống cư trú.
Ở những người mắc chứng achondroplasia, hẹp ống sống có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác.

Trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành, mặt khác, các vấn đề sức khỏe kinh điển nhất bao gồm:

Khó khăn trong việc uốn cong khuỷu tay;
Thừa cân hoặc béo phì;
Nhiễm trùng tai tái phát (viêm tai giữa), được ưa chuộng bởi các bất thường về giải phẫu của ống tai;
Rối loạn liên quan đến sự hiện diện của varus hoặc valgus đầu gối, tăng sản cột sống và tăng sản vùng thắt lưng.

chẩn đoán

Các bác sĩ đã từng sử dụng để chẩn đoán achondroplasia chỉ sau khi sinh, quan sát các đặc điểm thể chất của bệnh nhân.

Ngày nay, nhờ các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại, họ có thể xác định được căn bệnh ngay cả trước khi sinh, khi đối tượng bị ảnh hưởng vẫn còn trong tử cung của người mẹ.

CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN

Nói chung, chẩn đoán trước sinh của achondroplasia dựa trên siêu âm sản khoa, làm nổi bật một số dấu hiệu đáng ngờ (ví dụ: tràn dịch não hoặc đầu đặc biệt lớn) và xét nghiệm di truyền trên mẫu nước ối, là chất lỏng bao quanh thai nhi bên trong tử cung.

Điều quan trọng là phải làm rõ rằng không thể kết luận từ siêu âm sản khoa một mình rằng đó là achondroplasia: trên thực tế, có những bệnh bẩm sinh khác gây ra tràn dịch não, đầu rất lớn, v.v.

CHẨN ĐOÁN SAU

Như một quy luật, chẩn đoán achondroplasia sau khi sinh xảy ra thông qua: quan sát các đặc điểm thể chất của trẻ (tỷ lệ giữa tay chân và thân, v.v.), đo xương cánh tay và chân, qua kiểm tra bằng tia X, và cuối cùng thông qua một đánh giá của hồ sơ di truyền .

KIỂM TRA CHUNG

Một xét nghiệm di truyền dương tính với achondroplasia khi nó xuất hiện sự hiện diện của đột biến ảnh hưởng đến gen FGFR3, nằm trên nhiễm sắc thể 4.

Phân tích các hồ sơ di truyền khác nhau của các bệnh nhân được phân tích, các nhà khoa học quan sát thấy rằng có nhiều loại đột biến FGFR3 khác nhau, có khả năng kích hoạt achondroplasia.

Vì lý do rõ ràng, xét nghiệm di truyền là xét nghiệm chẩn đoán đáng tin cậy nhất.

điều trị

Thật không may, hiện tại, không có điều trị cụ thể cho achondroplasia . Do đó, sau này là một điều kiện không thể chữa được.

Sự hiện diện của một số vấn đề sức khỏe nhất định, chẳng hạn như viêm tai giữa hoặc hẹp cột sống, cần có sự can thiệp của bác sĩ: các liệu pháp được áp dụng trong những trường hợp như vậy - điều quan trọng là phải làm rõ - không nhằm mục đích điều trị chứng đau bụng, nhưng để điều trị các triệu chứng hoặc các biến chứng liên quan.

VÍ DỤ CỦA CHỨC NĂNG TRIỆU CHỨNG

Sự hiện diện của viêm tai giữa nhiễm trùng đòi hỏi phải lập kế hoạch điều trị bằng kháng sinh, để chống lại sự xâm nhập của vi khuẩn, chịu trách nhiệm cho rối loạn.
Hẹp cột sống nghiêm trọng đòi hỏi phải phẫu thuật cắt bỏ.
Các đợt ngưng thở lặp đi lặp lại có thể cần thiết: việc sử dụng mặt nạ mũi cho CPAP, cắt amidan, cắt điện từ và mở khí quản. Mục đích của các liệu pháp này là để làm thông đường thở và khắc phục các vấn đề về hô hấp.

HORMONS TĂNG TRƯỞNG CÓ HIỆU QUẢ?

Trước đây, các bác sĩ và các nhà khoa học đã cố gắng đưa các bệnh nhân mắc chứng achondroplasia vào các liệu pháp hormone tăng trưởng dựa trên hormone trong nỗ lực phục hồi khiếm khuyết của nhà nước.

Các thử nghiệm dược lý được thực hiện không thành công, vì chúng không mang lại bất kỳ lợi ích nào cho sự tăng trưởng về chiều cao.