tổng quát
Pemphigus là một bệnh tự miễn nghiêm trọng ảnh hưởng đến da và / hoặc niêm mạc; nó là một bệnh da liễu nặng đặc trưng bởi sự tách rời của các tế bào biểu bì tạo nên biểu mô phân tầng (acantholysis). Pemphigus phát triển sau sự tương tác giữa các yếu tố nội sinh (di truyền) và môi trường. Quá trình của bệnh có thể là bán cấp hoặc tiến triển mạn tính.
Các triệu chứng
Để tìm hiểu thêm: Triệu chứng Pemfigo
Các tổn thương cơ bản của pemphigus được thể hiện bằng các bong bóng cực kỳ dễ vỡ với các kích cỡ khác nhau (từ một đến vài cm). Nội dung của chúng rõ ràng và tương tự như váng sữa.
Các tổn thương nặng nề của pemphigus có hai đặc điểm lâm sàng đặc biệt:
- phát sinh trên da bình thường, vì vậy chúng không liên quan đến hiện tượng viêm quanh răng;
- Chà xát làn da khỏe mạnh gần bong bóng bằng ngón tay, có một sự ngắt kết nối đặc trưng của lớp biểu bì, được gọi là dấu hiệu của Nikolsky . Phản ứng này làm nổi bật sự suy yếu của sự gắn kết thường tồn tại giữa các tế bào tạo nên lớp biểu bì.
Nói chung, các bong bóng ban đầu xuất hiện ở cấp độ niêm mạc (50% bệnh nhân có tổn thương miệng), hoặc chúng có thể ảnh hưởng đến da đầu, mặt, thân, cáp nách hoặc vùng bẹn. Thông thường, tổn thương pemphigus phát sinh trên làn da rõ ràng khỏe mạnh. Khi bong bóng vỡ, chúng gây ra sự xói mòn đau đớn và các khu vực khử biểu mô được bao phủ bởi lớp vỏ. Những hình thành này vẫn còn là vết thương mãn tính, thường đau đớn, trong một thời gian khác nhau và có thể bị nhiễm trùng. Bất kỳ khu vực nào của biểu mô vảy phân tầng có thể bị ảnh hưởng bởi pemphigus (ví dụ, các tổn thương có thể ảnh hưởng đến hầu họng và phần trên của thực quản), nhưng mức độ tổn thương da và liên quan đến niêm mạc là rất khác nhau.
Một số dấu hiệu và triệu chứng khác nhau theo các biến thể lâm sàng:
- Pemphigus Vulgaris và pemphigus thực vật: chúng ảnh hưởng đến lớp gai của lớp biểu bì. Những hình thức này được đặc trưng bởi sự hình thành các tổn thương ở màng nhầy, với các vết loét đau đớn và trên da, với các bong bóng mềm (tương tự như các vết bỏng gây ra) dễ dàng vỡ ra và để lại một vùng da không được che chở ở các cạnh. Các tổn thương có thể nằm trên toàn bộ bề mặt cơ thể, nhưng đặc biệt là ở các khu vực chịu ma sát, như nách, vùng bẹn và bộ phận sinh dục. Erosions của khoang miệng thường xuyên hơn hiện diện.
- Trong pemphigus Vulgaris, các bong bóng ban đầu xuất hiện trên màng nhầy, dễ dàng vỡ ra, che phủ bằng lớp vỏ và có xu hướng tự giải quyết mà không để lại sẹo. Lớp biểu bì dễ dàng tách ra khỏi các lớp bên dưới (dấu hiệu của Nikolsky) và sinh thiết nói chung cho thấy sự tách rời điển hình của các tế bào biểu bì trên da.
- Trong pemphigus thực vật, thay vào đó, sau khi vỡ, các bong bóng được chiếm giữ bởi các thảm thực vật mềm mại và toát ra, được phân định bởi một đại biểu biểu mô.
- Pemphigus foliaceus và pemphigus erythematosus: Trong pemphigus foliaceus và tổn thương hồng ban không xảy ra ở vùng suprabasal, nhưng trong các phần bề mặt của lớp gai và lớp granulose.
- Trong pemphigus foliaceus có dạng phẳng, mềm, có hàm lượng chất lỏng thấp, không có xu hướng vỡ, nhưng chảy cùng nhau. Nói chung, pemphigus foliaceus không ảnh hưởng đến màng nhầy: các bong bóng thường bắt đầu trên mặt và trên da đầu, sau đó xuất hiện trên ngực và trên lưng. Các tổn thương thường không đau, nhưng đôi khi có thể bị ngứa (khi bong bóng được phủ bằng lớp vỏ). Ngoài ra, pemphigus foliaceus có thể bắt chước bệnh vẩy nến, phát ban thuốc hoặc một số dạng viêm da.
- Pemphigus bã nhờn hoặc hồng ban có bong bóng phát triển thành lớp vỏ da đầu nhờn, nằm trong các vị trí bã nhờn điển hình và với các khía cạnh tương tự như viêm da tiết bã và lupus ban đỏ bán cấp.
chẩn đoán
Pemphigus không phải là chẩn đoán ngay lập tức, vì đây là một bệnh hiếm gặp và sự hiện diện của các tổn thương là không đủ để xác định bệnh lý một cách chắc chắn (vì sự xuất hiện của bong bóng niêm mạc mãn tính và loét có thể liên quan đến một số điều kiện khác). Chẩn đoán pemphigus được thiết lập trên cơ sở kết quả mô bệnh học trên các tổn thương và bằng phương pháp kỹ thuật miễn dịch huỳnh quang trên huyết thanh hoặc da của bệnh nhân, cho thấy sự hiện diện của các kháng thể tự động chống lại desmoglein của màng tế bào keratinocyte. Những xét nghiệm này cũng sẽ được điều tra bằng phân tích máu. Chẩn đoán phân biệt nên được thực hiện so với các tổn thương loét mạn tính khác của khoang miệng và các bệnh da liễu khác.
Dữ liệu lâm sàng
Lịch sử lâm sàng của bệnh nhân, sự hiện diện của các dấu hiệu khi khám thực thể, xuất hiện và phân bố các tổn thương da, vv
- Dấu hiệu của Nikolsky . Bác sĩ chà xát một vùng da không được lọc bằng tăm bông hoặc ngón tay: trong trường hợp pemphigus, các lớp trên của da dễ dàng tách ra bằng cách tách ra khỏi các lớp sâu sau khi ấn nhẹ.
- Dấu hiệu Asboe-Hansen. Nó bao gồm khả năng mở rộng một tổn thương nặng nề của pemphigus, bằng áp lực trên đường viền bên, để chứng minh sự mở rộng của nó.
Kiểm tra tế bào học và kiểm tra mô học của Tzanck
Xét nghiệm tế bào học của Tzanck là một kỹ thuật chẩn đoán nhanh chóng và dễ thực hiện. Các vật liệu được kiểm tra có được bằng cách sẹo của tổn thương hoặc bằng cách cạo tại cơ sở của nó. Mẫu được thu thập sau đó được quét trên một phiến kính sẽ có màu (thường là màu của May Grunwald Giemsa hoặc Wright) để được kiểm tra dưới kính hiển vi quang học.
Kiểm tra tế bào học của Tzanck cho phép thu được nhiều chỉ định chẩn đoán, bao gồm:
- Các tế bào acantholytic, điển hình của pemphigus: là các tế bào keratinocytes lớn hơn bình thường, tương tự như các tế bào cơ bản, với một nhân trung tâm lớn và tế bào chất basophilic ngưng tụ dồi dào.
- Sự sắp xếp khảm của keratinocytes và thâm nhiễm viêm kém.
- Keratinocytes miễn phí và một số hamstrings.
Phát hiện này cho phép chẩn đoán phân biệt nhanh giữa các bệnh lý của nhóm pemphigus và các phản ứng đặc trưng bởi bong bóng dưới da, chẳng hạn như pemphigoid và viêm da herpetiformis. Sinh thiết tổn thương da có thể giúp xác định chẩn đoán: kiểm tra mô học (nhuộm hematoxylin - eosin) cho phép xác định mức độ xuất xứ của bong bóng và vị trí của nó.
Ví dụ:
- Pemphigus foliaceus : bong bóng có nguồn gốc bề ngoài, ở cấp độ của lớp hạt;
- Pemphigus Vulgaris : tổn thương phát sinh ở cấp độ biểu bì sâu, phía trên lớp cơ bản.
Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp và gián tiếp
Miễn dịch huỳnh quang là một phương pháp trong phòng thí nghiệm dựa trên việc sử dụng huyết thanh chống miễn dịch miễn dịch, được dán nhãn bằng các chất huỳnh quang cho phép nhận dạng bằng kính hiển vi đặc biệt với nguồn UV.
- Tìm kiếm tự kháng thể lưu hành (miễn dịch huỳnh quang gián tiếp) : một chất nền đã biết được sử dụng (ví dụ: da người hoặc thực quản khỉ) và huyết thanh của bệnh nhân được tiếp xúc với nó. Sau đó, các kháng thể chống Ig ở người được dán nhãn bằng chất huỳnh quang được thêm vào. Nếu huyết thanh của bệnh nhân có chứa các chất tự kháng thể, sự hiện diện của chúng sẽ được tiết lộ bằng sự tồn tại của huỳnh quang sau khi rửa giải (tức là hoạt động rửa của các phân tử không đặc hiệu, "không miễn dịch"). Miễn dịch huỳnh quang gián tiếp cho phép thực hiện các phép đo định lượng hữu ích, bằng cách chuẩn độ: hiệu giá kháng thể có thể liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh và cũng có thể hữu ích để theo dõi quá trình lâm sàng để đáp ứng với điều trị.
- Nghiên cứu tự kháng thể mô (miễn dịch huỳnh quang trực tiếp) : sinh thiết được thực hiện ở mức độ của da quanh da (hoặc màng nhầy) và được đặt tiếp xúc với huyết thanh dán nhãn Ig; nếu tự kháng thể có mặt, những điều này sẽ được tiết lộ bởi sự tồn tại của huỳnh quang sau khi rửa giải. Sự miễn dịch trực tiếp cho phép làm nổi bật một mô hình "mạng" (hoặc tổ ong) điển hình, vì IgG được sắp xếp xung quanh các tế bào keratinocytes, trong các khoảng gian bào.
- Xét nghiệm máu. Trong số các xét nghiệm chẩn đoán xác nhận pemphigus, xét nghiệm ELISA gần đây đã được giới thiệu , cho phép phát hiện và xác định các kháng thể chống desmoglein có trong mẫu máu của bệnh nhân (mức độ tăng trong giai đoạn cấp tính và giảm trong sự phụ thuộc của kiểm soát điều trị các triệu chứng).
