Bài viết liên quan: Tăng thân nhiệt ác tính
định nghĩa
Tăng thân nhiệt ác tính là một hội chứng di truyền thuốc đặc trưng bởi nhiệt độ cơ thể tăng cao đe dọa tính mạng.
Tình trạng bệnh lý này nói chung là thứ phát sau phản ứng tăng cường đối với việc sử dụng đồng thời thuốc giãn cơ khử cực (như succinylcholine) và thuốc gây mê dạng hít mạnh (khí halogen, như halothane, Sevoflurane và desflurane). Ít khi, ở người nó biểu hiện sau khi căng thẳng thứ phát do tập thể dục quá mức hoặc nóng.
Hypertonia ác tính nhận ra một khuynh hướng di truyền và được di truyền như một đặc điểm thống trị tự phát. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn là đột biến liên quan đến thụ thể ryanodine (protein kênh canxi của mạng lưới sarcoplasmic của sợi cơ xương), được mã hóa trong vùng q12-q13.2 của nhiễm sắc thể 19. Tuy nhiên, chúng là hơn 22 thay đổi gen khác nhau liên quan đến hội chứng đã được xác định.
Ở những bệnh nhân dễ mắc phải, cơ chế gây tăng thân nhiệt ác tính có thể liên quan đến sự gia tăng không kiểm soát được, gây mê do rò rỉ canxi từ mạng lưới sarcoplasmic của cơ xương.
Do đó, các phản ứng sinh hóa được kích hoạt bởi canxi được tăng tốc, tạo ra các cơn co thắt cơ nghiêm trọng và tăng tốc độ trao đổi chất.
Hypertonia ác tính có khả năng gây tử vong.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Nhiễm toan hô hấp
- loạn nhịp tim
- Coma
- carbonic tăng
- tăng kali máu
- hypocalcemia
- Thiếu dưỡng khí
- tiêu cơ vân
- Co cứng cơ lưng và cổ
- Co thắt cơ bắp
- nhịp tim nhanh
- thở nhanh
- Nước tiểu sẫm màu
Hướng dẫn thêm
Ở những người dễ mắc bệnh di truyền, tăng thân nhiệt ác tính xảy ra trong quá trình gây mê (từ 10 phút đến vài giờ sau khi sử dụng đồng thời khí gây mê dễ bay hơi và thuốc giãn cơ khử cực) hoặc trong giai đoạn hậu phẫu (ngay sau đó can thiệp).
Hình ảnh lâm sàng có thể thay đổi và phụ thuộc vào sự kết hợp dược lý và khuynh hướng của bệnh nhân.
Các biểu hiện bao gồm cứng cơ bắp (đặc biệt là ở maxilla), nhịp tim nhanh, rối loạn nhịp tim và nhịp tim nhanh. Tăng thân nhiệt được đánh dấu: nhiệt độ cơ thể thường cao hơn hoặc bằng 40 ° C và đôi khi nó có thể rất cao (tức là> 43 ° C).
Dấu hiệu điển hình cũng là sự gia tăng của carbon dioxide thở ra (hypercapnia) và tiêu thụ oxy (thiếu oxy máu).
Nước tiểu có thể xuất hiện màu nâu hoặc thẳng thắn trong trường hợp tiêu cơ vân (phá hủy nhiều sợi cơ).
Các biến chứng có thể có của tăng thân nhiệt ác tính bao gồm nhiễm toan hô hấp và chuyển hóa, tăng kali máu (tăng kali trong máu), hạ canxi máu, thiếu máu cục bộ và bất thường đông máu (đặc biệt là đông máu nội mạch lan tỏa).
Chẩn đoán là lâm sàng và dựa trên phát hiện in vitro của sự co cơ trên sinh thiết để đáp ứng với halothane, caffeine và các chất khác.
Bệnh nhân có nguy cơ, dựa trên tiền sử gia đình bị rối loạn hoặc phản ứng bất lợi trước đó đối với gây mê toàn thân, có thể trải qua một xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng nhạy cảm với tăng thân nhiệt ác tính.
Trong trường hợp tăng thân nhiệt ác tính, các phương pháp điều trị ưu tiên cao bao gồm làm lạnh nhanh để tránh tổn thương hệ thần kinh trung ương và hỗ trợ các biện pháp khắc phục các bất thường chuyển hóa hiện có. Ở một số bệnh nhân, đặt nội khí quản và hôn mê dược lý là cần thiết để kiểm soát các triệu chứng và cung cấp hỗ trợ cần thiết cho các chức năng quan trọng.
Tăng thân nhiệt ác tính có tỷ lệ tử vong cao và có thể không đáp ứng với điều trị, ngay cả khi nó được thiết lập sớm và tích cực.
