Orfadin là gì?
Orfadin là một loại thuốc có chứa hoạt chất nitisinone và có sẵn dưới dạng viên nang màu trắng (2, 5 và 10 mg).
Orfadin dùng để làm gì?
Orfadin được sử dụng để điều trị bệnh tyrosinemia loại 1 di truyền (HT-1). Đây là một bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trong đó cơ thể không thể làm suy giảm hoàn toàn tyrosine axit amin. Do đó, các chất có hại được hình thành và tích lũy trong cơ thể, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về gan và ung thư gan ở trẻ nhỏ. Orfadin được cho vào chế độ ăn ít axit amin tyrosine và phenylalanine.
Do số lượng bệnh nhân mắc HT-1 thấp, căn bệnh này được coi là "hiếm" và Orfadin đã được đưa ra tình trạng "thuốc mồ côi" (một loại thuốc dùng cho các bệnh hiếm gặp) vào ngày 29 tháng 12 năm 2000.
Thuốc chỉ có thể được lấy theo toa.
Orfadin được sử dụng như thế nào?
Điều trị bằng Orfadin nên được bắt đầu và theo dõi bởi các bác sĩ có kinh nghiệm trong điều trị bệnh nhân bị HT-1. Điều trị nên được bắt đầu càng sớm càng tốt và nên điều chỉnh liều Orfadin tùy theo đáp ứng của bệnh nhân và trọng lượng cơ thể.
Liều khởi đầu được đề nghị là 1 mg mỗi kg trọng lượng cơ thể chia làm hai liều. Các viên nang thường được ăn toàn bộ, nhưng có thể được mở ra và nội dung được trộn trong một lượng nhỏ nước hoặc thức ăn, cần được nuốt ngay lập tức. Orfadin được chỉ định để sử dụng lâu dài. Bệnh nhân cần được theo dõi ít nhất sáu tháng một lần.
Orfadin hoạt động như thế nào?
Tyrosine được chuyển hóa trong cơ thể bởi các enzyme khác nhau. Bệnh nhân bị HT-1 bị thiếu một trong những enzyme này, vì vậy tyrosine trong cơ thể không được đào thải đúng cách, nhưng nó bị biến thành các chất có hại. Nitisone, thành phần hoạt chất trong Orfadin, ức chế một loại enzyme chuyển đổi tyrosine thành các chất có hại. Tuy nhiên, vì tyrosine vẫn còn trong cơ thể trong quá trình điều trị bằng Orfadin, bệnh nhân nên tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt nghèo tyrosine. Chế độ ăn uống cũng phải nghèo phenylalanine, vì nó được chuyển đổi thành tyrosine trong cơ thể.
Những nghiên cứu nào đã được thực hiện trên Orfadin?
Nghiên cứu lớn hơn về Orfadin đã được thực hiện trên 257 bệnh nhân tại 87 bệnh viện ở 25 quốc gia, như là một phần của chương trình "sử dụng từ bi". Đây là một chương trình trong đó các bác sĩ có thể yêu cầu một loại thuốc cho bệnh nhân trước khi cuối cùng được cho phép. Nghiên cứu đã quan sát tác dụng của Orfadin đối với sự sống còn và so sánh nó với các báo cáo được công bố trên các tạp chí y khoa mô tả sự sống sót ở bệnh nhân bị HT-1 và chỉ được điều trị bằng chế độ ăn uống đã được sửa đổi.
Orfadin đã mang lại lợi ích gì trong các nghiên cứu?
Lợi ích chính của Orfadin là tăng tuổi thọ đáng kể. Ví dụ, một đứa trẻ chưa đầy hai tháng tuổi với HT1 thường sẽ chỉ có 28% cơ hội sống sót sau năm năm chỉ bằng cách ăn chế độ ăn kiêng. Thêm Orfadin vào trị liệu, tỷ lệ sống sót đạt 82%. Trị liệu càng sớm được bắt đầu, cơ hội sống sót càng lớn.
Rủi ro liên quan đến Orfadin là gì?
Các tác dụng phụ phổ biến nhất với Orfadin (gặp ở khoảng 1 đến 10 bệnh nhân trong 100) là giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu trong máu thấp), giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu thấp), giảm bạch cầu hạt (mức độ bạch cầu thấp, một loại bạch cầu máu), viêm kết mạc (viêm màng bao phủ mí mắt), mờ đục giác mạc (che khuất giác mạc, lớp trong suốt ở phía trước đồng tử), viêm giác mạc (viêm giác mạc), chứng sợ ánh sáng (tăng độ nhạy cảm của mắt với ánh sáng) và đau thị kính. Nhiều trong số các triệu chứng này có thể là do nồng độ tyrosine tăng cao do chế độ ăn uống không đầy đủ của bệnh nhân. Để biết danh sách đầy đủ tất cả các tác dụng phụ được báo cáo với Orfadin, hãy xem tờ rơi gói.
Orfadin không nên được sử dụng ở những người quá mẫn cảm (dị ứng) với nitisinone hoặc bất kỳ thành phần nào khác của thuốc.
Tại sao Orfadin được chấp thuận?
Ủy ban về các sản phẩm thuốc sử dụng cho con người (CHMP) lưu ý rằng Orfadin dường như là một phương pháp điều trị hiệu quả của HT-1, đặc biệt nếu được bắt đầu sớm trước khi gan của bệnh nhân bị tổn thương. Orfadin cũng mang lại kết quả tốt hơn cho bệnh nhân so với kết quả thu được với chế độ ăn uống duy nhất được sửa đổi được báo cáo trong tài liệu. Do đó, CHMP đã quyết định rằng lợi ích của Orfadin lớn hơn rủi ro của nó đối với việc điều trị bệnh nhân được chẩn đoán xác định HT-1 kết hợp với chế độ ăn kém ở tyrosine và phenylalanine. Do đó, Ủy ban đề nghị cấp giấy phép tiếp thị cho Orfadin.
Thêm thông tin về Orfadin
Ủy ban Châu Âu đã cấp giấy phép tiếp thị có hiệu lực trên toàn Liên minh Châu Âu cho Orfadin cho Thụy Điển mồ côi quốc tế AB vào ngày 21 tháng 2 năm 2005.
Ban đầu, Orfadin được ủy quyền theo "hoàn cảnh đặc biệt" bởi vì, vì căn bệnh này rất hiếm, nên có rất ít thông tin tại thời điểm phê duyệt. Khi công ty cung cấp thông tin bổ sung được yêu cầu, điều kiện liên quan đến "hoàn cảnh đặc biệt" đã được gỡ bỏ vào ngày 21 tháng 9 năm 2009.
Để tóm tắt ý kiến của ủy ban dược phẩm mồ côi trên Orfadin bấm vào đây.
EPAR đầy đủ cho Orfadin có ở đây.
Cập nhật lần cuối của bản tóm tắt này: 07-2009.
