Triệu chứng Spina bifida

định nghĩa

Spina bifida là một dị tật của hệ thống thần kinh trung ương có từ khi sinh ra, do sự đóng kín không hoàn toàn của một hoặc nhiều đốt sống trong quá trình phát triển của xương.

Đặc biệt, khuyết điểm này bao gồm việc thiếu sự hợp nhất trên đường giữa của hai hạt nhân hóa thạch của vòm thần kinh; quá trình này, như một quy luật, diễn ra trong vài tháng đầu tiên của cuộc sống nội thất.

Vị trí thường xuyên nhất bị ảnh hưởng bởi tật nứt đốt sống là cột sống ngực thấp, ở vùng thắt lưng hoặc vùng thắt lưng. Khiếm khuyết thường kéo dài cho 3-6 metam đốt sống.

Nguyên nhân của bệnh gai cột sống không được biết đến, nhưng nguyên nhân có vẻ là đa yếu tố. Thiếu axit folic trong thai kỳ là một yếu tố nguy cơ đáng kể. Các điều kiện có xu hướng khác bao gồm việc mẹ sử dụng một số loại thuốc (ví dụ valproate) và bệnh tiểu đường của mẹ.

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

Bệnh teo và liệt cơ
Teo cơ
Bất hòa da
khó nuốt
Rối loạn chức năng bàng quang
Loạn sản hông
khó thở
Tràn dịch não
Không tự chủ
hyperkyphosis
Tăng huyết áp nội sọ
Hypoaesthesia
Hạ huyết áp cơ bắp
viêm màng não
thoát vị màng não
bịnh liệt
vẹo cột sống
la phản kháng

Hướng dẫn thêm

Spina bifida là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Mức độ nghiêm trọng đi từ sự vắng mặt của dị thường rõ ràng (một số dị tật nhỏ không có triệu chứng, các dạng khác là huyền bí hoặc đóng) đến các rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng, cho đến tử vong ở dạng mở với túi màng não ngoài (spina bifida cyistica) hoặc với cột mở hoàn toàn (miina ).

Khi tủy sống hoặc rễ thần kinh lumbo có liên quan, có sự thiếu hụt cảm giác bên dưới tổn thương và mức độ tê liệt khác nhau. Sau này có thể liên quan đến các vấn đề chỉnh hình, chẳng hạn như bàn chân ngựa, trật khớp háng bẩm sinh, kyphosis và vẹo cột sống. Việc thiếu bảo tồn cơ bắp dẫn đến teo chân. Tê liệt cũng làm hỏng chức năng bàng quang, dẫn đến bàng quang thần kinh. Điều này dẫn đến một trào ngược niệu quản-niệu quản, có thể gây ra, lần lượt, hydronephrosis, nhiễm trùng thường xuyên của đường tiết niệu và cuối cùng, tổn thương thận. Âm trực tràng thường giảm.

Trong các hình thức huyền bí, sự thay đổi của da quá mức có thể có mặt, chẳng hạn như lỗ rò, vùng tăng sắc tố và sự hiện diện của búi tóc. Thông thường, ở những đứa trẻ này, có lipomas hoặc các bất thường khác ở tủy sống bên dưới, có thể gây ra sự kéo dài như nhau.

Trong bệnh gai cột sống, có thể xảy ra thoát vị màng não (màng não) hoặc màng não, tủy và rễ (mielomeningocele).

Sứt đốt sống có thể đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như tràn dịch não và syringomyelia. Sự tham gia của thân não có thể gây ra các biểu hiện như hành lang, khó nuốt và ngưng thở gián đoạn.

Spina bifida có thể được chẩn đoán trong tử cung bằng siêu âm thai và nghi ngờ trong trường hợp nồng độ cao? -Fetoprotein trong huyết thanh mẹ và nước ối. Sau khi sinh, tổn thương thường thấy rõ ở lưng của trẻ sơ sinh, nhưng dị tật có thể được đánh giá bằng RX cột sống tiêu chuẩn, siêu âm hoặc cộng hưởng từ.

Điều trị thường là phẫu thuật và liên quan đến phẫu thuật để sửa chữa chấn thương cột sống. Hơn nữa, các biện pháp khác nhau có thể được cung cấp để điều chỉnh các biến chứng chỉnh hình và tiết niệu (ví dụ, với chỉnh hình và đặt ống thông).

Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ tủy mà tại đó tổn thương nằm và số lượng và mức độ nghiêm trọng của các thay đổi liên quan. Hầu hết trẻ em, với sự chăm sóc thích hợp, có thể có một cuộc sống bình thường nhất có thể. Các hình thức nghiêm trọng nhất thường xuất hiện lồng ngực, kyphosis, tràn dịch não, hydronephrosis sớm và dị tật bẩm sinh liên quan khác.

Để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống, phụ nữ có kế hoạch mang thai được khuyên nên bổ sung axit folic trong thời kỳ chu sinh (ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai), được tiếp tục cho đến tháng thứ ba của thai kỳ.