tổng quát
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền còn được gọi là "trisomy 21". Tên này xuất phát từ việc các cá nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này sở hữu thêm 21 nhiễm sắc thể, do đó, thay vì cặp nhiễm sắc thể bình thường, họ sở hữu ba nhiễm sắc thể.
Ba loại hội chứng Down có thể được phân biệt: trisomy 21 từ không phân biệt, trisomy 21 từ dịch mã và trisomy 21 đến khảm.
nguyên nhân
Các nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi di truyền này, thật không may, vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, dường như có một mối tương quan nhất định giữa tỷ lệ mắc bất thường di truyền này và tuổi của người mẹ. Chính xác hơn, dường như xác suất thay đổi gen xảy ra ở trẻ tăng theo tuổi của người mẹ.
Các triệu chứng
Sự hiện diện của vật liệu di truyền nhiều hơn bình thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng đối với sự phát triển về thể chất, vận động và tinh thần của trẻ sơ sinh. Do đó, trẻ mắc hội chứng Down có thể bị chậm phát triển trí tuệ, vận động và ngôn ngữ, hành vi tự kỷ và rối loạn chú ý.
Những người mắc hội chứng Down cũng có những đặc điểm giải phẫu đặc biệt, như: microcephaly, tầm vóc ngắn, mặt phẳng và rộng, tai tròn nhỏ, tay ngắn, ngồi xổm.
Ngoài ra, bệnh nhân có thể phát triển: hạ huyết áp cơ, rối loạn tim (phổ biến nhất là dị tật thông liên thất), dị tật đường ruột, thay đổi thị giác (bao gồm đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp và lác), mất thính giác, nhiễm trùng tai, tiểu đường, béo phì và suy giáp.
Cuối cùng, không có gì lạ khi bệnh nhân (cả trẻ em và người lớn) bị bệnh này bị ảnh hưởng bởi trầm cảm.
Thông tin về Hội chứng Down - Thuốc điều trị hội chứng Down không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng Hội chứng Down - Thuốc điều trị hội chứng Down.
thuốc
Thật không may, không có thuốc để điều trị hội chứng Down và các chiến lược điều trị có thể được thực hiện tùy thuộc vào các biểu hiện lâm sàng xuất hiện ở mỗi cá nhân.
Tuy nhiên, bất kể các triệu chứng biểu hiện, điều trị hội chứng Down phải bao gồm một chương trình giáo dục thúc đẩy sự phát triển, tăng trưởng và thích ứng xã hội của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Mặt khác, phương pháp điều trị dược lý của hội chứng Down nhằm mục đích giảm các biểu hiện lâm sàng và chống lại các rối loạn liên quan, như bệnh tăng nhãn áp, đái tháo đường týp 1, trầm cảm và suy giáp.
levothyroxin
Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) là một loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị suy giáp thường liên quan đến hội chứng Down. Suy giáp, trên thực tế, là một tình trạng khá phổ biến ở những người mắc hội chứng, đến nỗi nó xảy ra ở gần một phần ba số bệnh nhân.
Levothyroxine có sẵn để uống dưới dạng viên nén, thuốc nhỏ hoặc dung dịch uống. Liều lượng thuốc cần uống có thể dao động từ 25 microgam đến tối đa 200 microgam hoạt chất mỗi ngày, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh suy giáp. Do đó, bác sĩ sẽ thiết lập liều thích hợp nhất cho mỗi cá nhân trên cơ sở cá nhân nghiêm ngặt.
Để biết thêm thông tin về liệu pháp dược lý của bệnh suy giáp, chúng tôi khuyên bạn nên tham khảo bài viết dành riêng cho "Thuốc điều trị bệnh suy giáp".
fluoxetine
Fluoxetine (Prozac ®) chỉ là một trong một số loại thuốc chống trầm cảm có thể được sử dụng để điều trị trầm cảm thường xảy ra ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down.
Fluoxetine là thuốc chống trầm cảm thuộc nhóm thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (hoặc SSRI) và có thể được sử dụng để điều trị trầm cảm ở cả người lớn và trẻ em từ 8 tuổi trở lên.
Liều fluoxetine thường xuyên dùng cho bệnh nhân trưởng thành là 20 mg mỗi ngày, được dùng bằng đường uống.
Ở trẻ em, mặt khác, liều fluoxetine thường dùng bằng đường uống là 10 mg mỗi ngày.
Trong mọi trường hợp, chính bác sĩ là người xác định liều thích hợp nhất cho mỗi bệnh nhân, do đó, điều cần thiết là phải tuân theo hướng dẫn của anh ta.
Để biết thêm thông tin chi tiết về các loại thuốc chống trầm cảm khác nhau được sử dụng trong trị liệu, hãy xem bài viết "Thuốc chăm sóc trầm cảm".
insulin
Insulin là thuốc được sử dụng trong điều trị đái tháo đường týp 1, một bệnh chuyển hóa có thể phát triển ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down.
Insulin được tiêm qua đường tiêm dưới da. Có nhiều loại insulin khác nhau (cực nhanh, nhanh, trung gian, chậm, v.v.) có thể được sử dụng tùy theo nhu cầu. Để biết thêm thông tin, vui lòng tham khảo bài viết cụ thể "Thuốc chăm sóc bệnh tiểu đường loại 1".
Beta-blockers
Thuốc chặn beta có thể được sử dụng để điều trị bệnh tăng nhãn áp thường xảy ra liên quan đến hội chứng Down. Bệnh lý này, trên thực tế, là một trong những rối loạn thị lực phổ biến nhất phát sinh ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi trisomy 21.
Trong số các loại thuốc chẹn beta khác nhau có thể được sử dụng trong điều trị bệnh tăng nhãn áp, chúng tôi nhớ lại timolol (Droptimol ®) được sử dụng dưới dạng thuốc nhỏ mắt. Thông thường, nên bắt đầu trị liệu bằng cách thấm một giọt thuốc nhỏ mắt, hoặc trong mắt, bị ảnh hưởng bởi bệnh. Tuy nhiên, lượng chính xác của timolol sẽ được sử dụng, tần suất của liều và thời gian điều trị nên được thiết lập bởi bác sĩ trên cơ sở cá nhân cho mỗi bệnh nhân.
Để biết thêm thông tin chi tiết về việc điều trị bệnh tăng nhãn áp, hãy xem bài viết dành riêng cho "Thuốc chăm sóc bệnh tăng nhãn áp".
