tổng quát
Hội chứng Ba Lan, hay dị thường của Ba Lan, là một tập hợp dị tật vật lý đơn phương liên quan đến cơ ngực của một nửa ngực và chi trên (bao gồm cả bàn tay) liền kề.
Ví dụ rõ ràng về hội chứng Ba Lan mà không có chất nhầy bên phải. Từ trang web: washingtonianplasticurgery.com
Các nguyên nhân chính xác vẫn còn là một bí ẩn; Tuy nhiên, các bác sĩ có một số nghi ngờ. Trên thực tế, họ tin rằng để kích động các dị tật điển hình của hội chứng Ba Lan là một sự bất thường của tuần hoàn máu dọc theo một trong hai động mạch dưới đòn. Nằm một bên phải và một bên trái, các động mạch mọng nước cung cấp cho các chi trên máu và một số động mạch đến đầu.
Chúng là những biểu hiện điển hình của hội chứng Ba Lan: sự bất thường của cơ ngực, hội chứng ở da, brachydactyly và dị thường ở vú.
Liệu pháp này chủ yếu bao gồm các phương pháp điều trị phẫu thuật tái tạo, nhằm phục hồi một sự đối xứng cơ thể nhất định.
Hội chứng Ba Lan là gì?
Hội chứng Ba Lan, còn được gọi là dị thường của Ba Lan, là một tập hợp các bất thường về giải phẫu bẩm sinh nằm ở một bên của cơ thể, chính xác là giữa các cơ ngực của một nửa ngực và đặc biệt là chi trên (tay cụ thể).
Nói cách khác, một cá nhân mắc hội chứng Ba Lan có dị tật thể chất đơn phương, ảnh hưởng đến một nửa ngực và một hoặc nhiều yếu tố sau: vai, cánh tay và bàn tay.
Xin lưu ý: thuật ngữ "bẩm sinh" liên quan đến một căn bệnh chỉ ra rằng sau này có mặt từ khi sinh ra.
Nguồn gốc của tên
Hội chứng Ba Lan nợ tên của một Alfred Ba Lan nào đó, mà nó được ghi nhận là đã được mô tả lần đầu tiên, cho đến nay vào năm 1841, các đặc điểm lâm sàng chính. Sinh ra ở Vương quốc Anh, ông làm việc như một nhà giải phẫu học và một bác sĩ phẫu thuật ở Ba Lan.
tò mò
Tên của hội chứng Ba Lan được đặt ra bởi Patrick Clarkson, một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ vào năm 1962.
Clarkson đã sử dụng thuật ngữ này sau khi tìm thấy, trong ba bệnh nhân của mình, những dị tật vật lý tương tự được mô tả bởi Ba Lan, trong một trong những tác phẩm của ông, hơn một trăm năm trước.
POLAND SYNDROME ĐÃ CÓ MỘT CƠ THỂ CỦA ƯU ĐÃI?
Không rõ lý do, hội chứng Ba Lan ảnh hưởng đến bên phải của cơ thể thường xuyên hơn. Nói chính xác hơn, nó phổ biến gấp đôi ở bên phải.
Dịch tễ học
Hiện tại, thiếu dữ liệu chính xác về sự lây lan của hội chứng Ba Lan trong dân số nói chung. Sự thiếu sót này là do thực tế là một số dạng bệnh nhẹ đến mức chúng không được chú ý nếu không phải là suốt đời, ít nhất là đối với một phần nhất định.
Theo một số ước tính sơ bộ, hội chứng Ba Lan sẽ có tỷ lệ mắc từ một trong 10.000 trường hợp đến một trong 100.000 trẻ sơ sinh.
nguyên nhân
Mặc dù nghiên cứu sâu rộng về vấn đề này, những nguyên nhân chính xác của hội chứng Ba Lan vẫn còn là một bí ẩn.
Các bác sĩ đã đề xuất hai lý thuyết nguyên nhân khác nhau, nhưng chúng bắt đầu từ cùng một khái niệm cơ bản: sự hiện diện của sự thay đổi lưu lượng máu dọc theo động mạch dưới đòn, nằm ở bên cạnh cơ thể có triệu chứng (tức là biểu hiện các dấu hiệu lâm sàng của bệnh).
Động mạch dưới đòn phải và động mạch dưới đòn trái là hai động mạch quan trọng cung cấp máu, tương ứng:
- Phần trên của ngực phải và phần trên của ngực trái.
- Chi trên bên phải và chi trên bên trái.
- Các động mạch đốt sống phải và các động mạch đốt sống trái, nằm trên cổ và với nhiệm vụ bổ sung một phần của đầu bằng máu.
LÝ THUYẾT ĐẦU TIÊN
Theo lý thuyết nguyên nhân đầu tiên, sự thay đổi lưu lượng máu dọc theo động mạch dưới đòn sẽ là do sự phát triển không chính xác của xương sườn trên, nằm ở bên cạnh cơ thể có triệu chứng.
Nói cách khác, phát triển bất thường, các xương sườn trên của lồng xương sườn giữa sẽ chèn ép động mạch dưới đòn bên dưới, cản trở lưu lượng máu bên trong.
LÝ THUYẾT THỨ HAI
Theo lý thuyết nguyên nhân thứ hai, sự thay đổi lưu lượng máu dọc theo động mạch dưới đòn sẽ liên quan đến sự bất thường của phôi thai ảnh hưởng đến cùng một động mạch dưới đòn (hay đúng hơn là động mạch sẽ dẫn đến động mạch dưới đòn) và sự phân nhánh của nó () đưa máu đến cơ ngực, cánh tay và bàn tay).
LÝ THUYẾT TUYỆT VỜI HƠN LÀ GÌ?
Các chuyên gia tin rằng lý thuyết đáng tin cậy nhất, giữa hai phát triển cho đến nay, là thứ hai.
Tuy nhiên, các nghiên cứu tiếp theo là cần thiết vì dữ liệu khoa học hiện tại là không đủ.
TRIỆU CHỨNG VÀ GIA ĐÌNH
Theo các bác sĩ và nhà di truyền học, hội chứng Ba Lan hầu như luôn là kết quả của sự tình cờ - do đó là một sự kiện lẻ tẻ - và hiếm khi chỉ là một tình trạng di truyền.
Để xác nhận lý thuyết này, có những quan sát lâm sàng khác nhau, được thu thập trong các cuộc điều tra chẩn đoán khác nhau.
Triệu chứng và biến chứng
Các dị tật vật lý của một khuôn đơn phương, đặc trưng cho hội chứng Ba Lan, là:
- Sự phát triển kém hoặc hoàn toàn không có cơ ngực chính và cơ ngực . Đối với những người bỏ qua nó, cơ ngực chính và cơ ngực nằm ở phần trên của ngực, nơi vú nằm.
- Sự thiếu liên kết của cơ ngực (lớn và / hoặc nhỏ) đến xương ức . Để đảm bảo sự kết hợp này là một hệ thống gân.
- Sự phát triển kém hoặc hoàn toàn không có núm vú, quầng vú và, ở phụ nữ, của mô tuyến vú (hoặc tuyến vú) .
- Ngón tay ngắn và nối với nhau chỉ qua da . Điều kiện đầu tiên được gọi là brachydactyly, trong khi điều kiện thứ hai được gọi là syndactyly da .
- Thiếu lông nách .
- Bất thường ở scapula và vai .
Không phải tất cả bệnh nhân đều thể hiện đầy đủ hình ảnh triệu chứng này: có một số chỉ xuất hiện những bất thường ở cơ ngực; những người khác cũng trình bày syndactyly da và dị thường tại scapula, vv
Từ trang web: www.riedlteach.com
Trong thực tế, do đó, mỗi cá nhân mắc hội chứng Ba Lan là một trường hợp.
CÁC DẤU HIỆU LIÊN KẾT KHÁC
Trong các cuộc điều tra lâm sàng khác nhau và nhờ mô tả của nhiều trường hợp, các bác sĩ đã có thể xác minh rằng những người mắc hội chứng Ba Lan, ngoài việc đưa ra các dấu hiệu đã nói ở trên, còn có thể biểu hiện các khuyết tật giải phẫu ít phổ biến khác.
Với sự giúp đỡ của bảng dưới đây, người đọc có thể thấy những lỗi này là gì và biết tần suất xuất hiện của chúng.
| Dấu hiệu lâm sàng có thể xảy ra ở một cá nhân mắc hội chứng Ba Lan, ngoài những người đại diện hơn. |
Dấu hiệu thường xuyên |
|
Dấu hiệu thỉnh thoảng |
|
chẩn đoán
Các bác sĩ thường chẩn đoán hội chứng Ba Lan bằng cách kiểm tra khách quan cẩn thận .
Nếu họ dùng đến các bài kiểm tra cụ khác, đó là để làm sâu sắc thêm một số đặc điểm của tình trạng này, chẳng hạn như bất kỳ dị thường giải phẫu nào khác không nhìn thấy được bằng mắt thường, v.v.
MỤC TIÊU
Một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng đòi hỏi bác sĩ phải đến thăm bệnh nhân, đánh giá toàn bộ tình trạng triệu chứng. Các dấu hiệu lâm sàng điển hình của hội chứng Ba Lan là cơ bản từ quan điểm chẩn đoán; do đó phản hồi của họ hướng bác sĩ tới những kết luận thường rất chính xác và dứt khoát.
KIỂM TRA INSTRUMENTAL
Họ giúp bác sĩ làm rõ ý nghĩa của hội chứng Ba Lan:
- Một xét nghiệm X-quang của khu vực giải phẫu cho thấy các dị tật
- Một TAC
- Cộng hưởng từ hạt nhân (NMR)
Thông tin được cung cấp bởi các thủ tục này cũng cho phép bạn lên kế hoạch điều trị phẫu thuật phù hợp nhất.
CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN TRONG TRƯỜNG HỢP HÌNH THỨC LIEVI
Các dạng nhẹ của hội chứng Ba Lan đôi khi có thể khó chẩn đoán, ít nhất là cho đến khi dậy thì hoặc khi kết thúc, khi cơ thể đã hoàn thành một phần của sự phát triển.
Một ví dụ điển hình về những gì vừa được nói đã xem phụ nữ là nhân vật chính và sự phát triển vú: những người phụ nữ mắc hội chứng Ba Lan không nghiêm trọng có thể nhận thấy rằng họ chỉ mắc phải căn bệnh nói trên sau khi nhận thấy rằng một trong hai tuyến vú chưa hoàn thành phát triển.
điều trị
Nhờ sự tiến bộ của y học, ngày nay có thể chữa được một phần dị tật và dị thường đặc trưng cho hội chứng Ba Lan.
Các phương pháp điều trị theo kế hoạch bao gồm các can thiệp phẫu thuật nhằm mục đích tái thiết các khu vực giải phẫu trình bày sự bất thường.
Hiện nay, những can thiệp này - thuộc nhánh phẫu thuật được gọi là phẫu thuật tái tạo - cho phép điều trị:
- Sự vắng mặt hoặc bất thường của cơ ngực chính và cơ ngực .
Các hoạt động liên quan đến việc loại bỏ, từ một khu vực khác của cơ thể, một số sợi cơ và cấy ghép của chúng ở cấp độ của ngực (rõ ràng là tại điểm mà dị tật cơ cư trú). Mục đích cuối cùng của bác sĩ là tạo ra sự đối xứng nhất định giữa bên cơ thể khỏe mạnh và bên cơ thể có triệu chứng.
Khi tốt hơn là nên can thiệp: theo các bác sĩ, nam giới nên phẫu thuật khoảng 13 năm, trong khi đó, phụ nữ khi kết thúc sự phát triển, đặc biệt là khi vú đã hoàn thành sự phát triển của nó (điều này cho phép tái tạo một vú bị dị dạng và làm cho nó rất giống với người khỏe mạnh).
- Các syndactyly da .
Các phương pháp điều trị cho vấn đề này bao gồm việc tách các ngón tay nối với da. Khó khăn khi thực hiện các thao tác như vậy phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng da: nếu điều này đặc biệt nghiêm trọng (ví dụ bao gồm một số ngón tay), quy trình trở nên phức tạp và khó thực hiện hơn.
Khi tốt hơn là can thiệp: nói chung, các bác sĩ tin rằng hoạt động tốt trong những tháng đầu đời. Lý do rất đơn giản: một hoạt động sớm như vậy làm giảm nguy cơ phát triển thêm dị tật ở khớp bàn tay hoặc ngón tay.
- Các khuyết tật của lồng xương sườn .
Ngày nay có thể tái tạo hoặc bình thường hóa một số phần của lồng xương sườn, bằng cách sử dụng chèn sụn sinh học. Họ là những cách tiếp cận thế hệ mới, cung cấp kết quả khá khả quan.
Khi tốt hơn là can thiệp: các bác sĩ tin rằng thời điểm tốt nhất để thử loại giải pháp trị liệu này là vào cuối sự phát triển của cơ thể.
tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng: ngược lại với bệnh nhân bị nặng, các đối tượng mắc hội chứng Ba Lan nhẹ có thể tận hưởng cuộc sống gần như bình thường, đặc biệt nếu được điều trị đúng liệu pháp.
