Các gen BRCA1 và BRCA2 và ung thư vú: một số tỷ lệ thú vị

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng các đột biến di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2 có ảnh hưởng đáng kể đến việc xác định sự xuất hiện sớm của ung thư vú.

Nhớ lại rằng một trong tám phụ nữ bị bệnh ung thư vú sớm hay muộn, người ta ước tính rằng các đột biến di truyền của BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm cho 20-25% các dạng ung thư vú gia đình và 5-10% tất cả các dạng ung thư vú.

Nhưng có bao nhiêu phụ nữ, người mang mầm bệnh kể từ khi sinh đột biến ở BRCA1 hoặc BRCA2, bị ung thư vú?

Theo các nghiên cứu khác nhau, ung thư vú sẽ ảnh hưởng đến 55-65% phụ nữ dưới 70 tuổi bị đột biến gen ở BRCA1 và 40-45% phụ nữ dưới 70 tuổi bị đột biến gen di truyền ở BRCA2.

Từ quan điểm thừa kế, một cặp vợ chồng trong đó chỉ có một yếu tố mang đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 có 50% cơ hội truyền cùng một đột biến cho mỗi đứa trẻ.