định nghĩa
Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một dạng bệnh não xốp ở người, dẫn đến chứng mất trí nhớ tiến triển nhanh và gây tử vong.
Bệnh phụ thuộc vào sự tích lũy của một dạng protein bị thiếu và tổng hợp của một loại protein cụ thể, được gọi là PrP (protein prion).
PrP thường được tìm thấy ở bề mặt ngoài của màng plasma, đặc biệt là tế bào thần kinh và có đặc điểm không may là có thể chuyển đổi thành một dạng đồng phân rất dị thường. Trên thực tế, sự thay đổi về hình dạng này không chỉ chống lại sự phân giải protein và có xu hướng tích lũy dễ dàng, mà còn thể hiện khả năng lây nhiễm vì nó chuyển đổi các phân tử PrP thường được gấp lại thành dạng thay đổi tương tự. Đặc tính này tạo ra một vòng luẩn quẩn xác định sự lan truyền của dạng PrP bất thường và cho phép nó lây lan từ tế bào này sang tế bào khác của não.
Các protein bị biến đổi (prion), dẫn đến sự mất dần các tế bào thần kinh và, trong quá trình gây bệnh, dẫn đến sự hình thành các tập hợp protein (tiền gửi vô định hình và các mảng amyloid) và các vi mô của mô não, có cấu trúc giống như xốp.
Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ; có nghĩa là bệnh Creutzfeldt-Jakob xuất hiện lần đầu tiên ở bệnh nhân, điển hình là trên 40 tuổi (trung bình, ảnh hưởng đến các đối tượng ở độ tuổi 60), vì những lý do chưa được biết.
Mặt khác, 5-15% trường hợp có nguồn gốc gia đình. Trên thực tế, bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể mắc phải với sự lây truyền trội tự phát, thông qua một đột biến trong gen mã hóa protein prion (PRNP). Ở dạng gia đình, tuổi khởi phát sớm hơn và quá trình lâm sàng dài hơn.
Ngoài ra còn có một dạng iatrogenic của bệnh Creutzfeldt-Jakob, liên quan đến sự tiếp xúc tình cờ với vật liệu sinh học bị ô nhiễm. Hình thức iatrogenic có thể xuất hiện sau các thủ tục phẫu thuật y tế cụ thể, sau khi ghép giác mạc hoặc ghép màng cứng từ xác chết, sử dụng các dụng cụ phẫu thuật thần kinh bị ô nhiễm và sử dụng điện cực nội nhãn lập thể. Một nguyên nhân iatrogenic được công nhận khác là việc sử dụng hormone tăng trưởng được điều chế bằng phương pháp thôi miên của con người, hiện đang bị vô hiệu hóa nhờ sự ra đời của công nghệ tái tổ hợp.
Con người cũng có thể mắc bệnh bằng cách tiêu thụ các bộ phận sống hoặc chưa nấu chín của động vật bị nhiễm dạng biến thể của bệnh Creutzfeldt-Jakob được gọi là bệnh não xốp (hay bệnh bò điên ).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- nói không được
- Agnosia
- ảo giác
- Apraxia
- chứng suy nhược
- mất điều hòa
- Bệnh teo và liệt cơ
- Teo cơ
- co giật
- Hàn Quốc
- mất trí
- phiền muộn
- Khó tập trung
- Khó khăn về ngôn ngữ
- loạn vận ngôn
- khó nuốt
- Mất phương hướng tạm thời và không gian
- Rối loạn tâm trạng
- mất ngủ
- hypokinesia
- myoclonus
- rung giật nhãn cầu
- Mất trí nhớ
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Mất thăng bằng
- buồn ngủ
- Trạng thái nhầm lẫn
- run
- chóng mặt
- Tầm nhìn đôi
- Nhìn mờ
Hướng dẫn thêm
Sa sút trí tuệ, mất điều hòa và myoclonus là những triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh Creutzfeldt-Jakob.
Sau một thời gian dài ủ bệnh hoàn toàn không có triệu chứng, bệnh cho thấy chóng mặt, mờ mắt hoặc nhìn kém, nhanh chóng xấu đi trong một vài ngày. Ở giai đoạn đầu, mất trí nhớ, thay đổi hành vi, cáu gắt, trầm cảm, mệt mỏi và rối loạn giấc ngủ xuất hiện.
Trong các giai đoạn trung gian của bệnh Creutzfeldt-Jakob, sự thờ ơ, nhầm lẫn, rối loạn ngôn ngữ, cứng khớp tư thế, cân bằng và rối loạn chức năng phối hợp (mất điều hòa) xảy ra. Phản xạ myoclonus, gây ra bởi tiếng ồn hoặc các kích thích giác quan khác, phát triển trong vòng 6 tháng đầu và duy trì cho đến khi bệnh Creutzfeldt-Jakob tiến triển. Các thiếu hụt thần kinh trung ương khác biểu hiện bằng co giật, chứng loạn thị giác, ảo giác và các rối loạn vận động khác nhau (ví dụ như hypokinesia, tư thế dystonic, cử động vũ đạo và run rẩy).
Tử vong thường xảy ra trong 1 hoặc 2 năm, do các biến chứng như viêm phổi ab ingestis.
Chẩn đoán bệnh Creutzfeldt-Jakob có thể khó khăn. Hình ảnh cộng hưởng từ của não có thể chứng minh sự hiện diện của những bất thường ở hạch nền và vỏ não cơ bản, bên cạnh chứng teo não. Phân tích dịch não tủy thường là bình thường, nhưng protein 14-3-3 đặc trưng thường được xác định. Điện não đồ là không điển hình và có thể hiển thị các đỉnh ba chiều đặc trưng.
Hiện tại, không có phương pháp điều trị hiệu quả nào có sẵn để điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob.
