Triệu chứng progeria

định nghĩa

Progeria là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự lão hóa sớm và tiến triển của cơ thể. Tình trạng này biểu hiện ở thời thơ ấu và gây ra cái chết sớm của bệnh nhân. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ, với tỷ lệ mắc một trẻ sau mỗi 4-8 triệu ca sinh.

Progeria được gây ra bởi một đột biến lẻ tẻ trong gen LMNA, mã hóa một protein (laminin A), thường cung cấp giàn giáo phân tử của nhân tế bào. Thay vào đó, sản phẩm dị thường dẫn đến sự mất ổn định hạt nhân trong việc phân chia các tế bào và dẫn đến cái chết sớm như vậy.

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

rụng tóc
Đau hông
lồi mắt
Kháng insulin
nghe kém
macrocephaly
mỏng
micrognathia
loãng xương
Da khô
Giảm thị lực
Cứng khớp
Tăng trưởng chậm
Xơ cứng da
Móng giòn

Hướng dẫn thêm

Progeria được đặc trưng bởi sự lão hóa nhanh có liên quan đến những thay đổi về thể chất điển hình của tuổi già (ví dụ da khô và nhăn, hói và giảm phạm vi chuyển động của khớp), nhưng vẫn giữ được trí thông minh và cảm xúc của bệnh nhân.

Các triệu chứng phát triển trong những tháng đầu đời, thường là trong vòng hai năm, và bao gồm các khuyết tật tăng trưởng (tầm vóc ngắn, cân nặng dưới trung bình, không có mỡ dưới da, ngực hẹp, phun trào răng chậm, v.v.) và dị tật sọ. mặt (mắt lồi, micrognathia, macrocephaly, fontanelle lớn, mũi và không cân xứng sọ mặt). Các biểu hiện có thể xảy ra là kháng insulin, giảm thính lực một phần, trật khớp hông, loãng xương và xơ vữa động mạch. Các vấn đề sức khỏe khác, thường liên quan đến lão hóa bình thường (như viêm khớp thoái hóa hoặc nguy cơ cao nhất phát sinh tân sinh), tuy nhiên, không có trong quá trình progeria.

Chẩn đoán thường rõ ràng về ngoại hình, nhưng phải được phân biệt với xét nghiệm di truyền với các nguyên nhân khác của chậm phát triển. Độ tuổi trung bình mà cái chết của bệnh nhân bị progeria xảy ra là 12 tuổi (tuổi thọ thường không quá hai mươi tuổi). Tử vong xảy ra chủ yếu do các biến chứng liên quan đến bệnh mạch vành (nhồi máu cơ tim hoặc suy tim sung huyết) và bệnh mạch máu não (đột quỵ).

Hiện tại, không có điều trị cụ thể cho progeria. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể được giảm bớt bằng vật lý trị liệu hỗ trợ liên tục.