holoprosencephaly

tổng quát

Holoprosencephaly là một dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến não. Sự bất thường này được đặc trưng bởi sự vắng mặt của hai bán cầu não, do sự phân chia không hoàn chỉnh thành hai trong số các tiền đình trong quá trình phát triển trước khi sinh.

Hình ảnh từ trang web: www.peds.ufl.edu Các nguyên nhân gây ra holoprosencephaly có thể là do di truyền và không di truyền.

Hình ảnh triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Ví dụ, các dạng holoprosencephaly như vậy tồn tại không tương thích với cuộc sống.

Để chẩn đoán chính xác cả trong độ tuổi trước khi sinh và sau khi sinh, các bác sĩ cần phải sử dụng phương pháp chụp MRI. Tuy nhiên, họ cũng cung cấp nhiều thông tin đáng tin cậy hơn: siêu âm trước sinh và đánh giá các dấu hiệu lâm sàng khi sinh.

Thật không may, holoprosencephaly là không thể chữa được.

Tham khảo ngắn về giải phẫu của não

Cùng với tủy sống, não là hệ thống thần kinh trung ương ( CNS ) của động vật có xương sống.

Đó là một cấu trúc rất phức tạp, bao gồm nhiều khu vực và ở người trưởng thành có thể nặng tới 1, 4 kg (tức là khoảng 2% tổng trọng lượng cơ thể).

Theo các nhà thần kinh học, nó sẽ chứa hơn 100 tỷ tế bào thần kinh (NB: một tỷ là 1012), vì vậy các kết nối mà nó có thể thiết lập là rất nhiều và không thể tưởng tượng được.

Các khu vực chính của não là bốn: telencephalon (hoặc não thích hợp), diencephalon, tiểu não và não . Mỗi khu vực này có một giải phẫu cụ thể, với các ngăn cho các chức năng cụ thể. Bảng dưới đây tóm tắt bốn vùng não quan trọng nhất, với các ngăn của chúng.

Mười hai cặp dây thần kinh sọ khởi hành từ não, được xác định bằng chữ số La Mã I đến XII.

Ngoại trừ cặp dây thần kinh thứ nhất và thứ hai, có nguồn gốc tương ứng trong telencephalon và diencephalon, mười hai cặp còn lại được sinh ra trong thân não.

Holoprosencephaly là gì

Holoprosencephaly là một dị thường bẩm sinh của telencephalon, kết quả từ sự phân chia (hoặc một phần) của tiền đình trước sinh thành hai; hậu quả là bệnh được đặc trưng bởi sự vắng mặt của hai bán cầu não điển hình.

Rõ ràng, từ một sự thay đổi sâu sắc của giải phẫu não, các vấn đề chức năng quan trọng phát sinh: người mang holoprosencephaly sống sót ngay cả sau khi sinh bị rối loạn thần kinh nghiêm trọng.

PROSENCEFALO LÀ GÌ?

Chân trước là vùng não của phôi thai, bao gồm (và từ đó nó sẽ lấy được) telencephalon và diencephalon.

Trong điều kiện bình thường, có thể nhận ra là một thực thể duy nhất bắt đầu từ tuần thứ năm của thai kỳ; sự phân tách ở hai bán cầu xảy ra vào tuần thứ tám.

Dịch tễ học

Bất thường não bẩm sinh là tình trạng rất hiếm.

Trong số này, oloprosencephaly là phổ biến nhất, với tần suất bằng một trường hợp cho mỗi 10.000-16.000 trẻ sơ sinh.

Điều quan trọng là nhấn mạnh rằng mốc thời gian số này đề cập đến trẻ em được sinh ra. Có tính đến những người chết ở tuổi trước khi sinh (NB: holoprosencephaly nghiêm trọng thường là nguyên nhân gây tử vong trong tử cung), tần suất tính toán sẽ cao hơn một vài độ.

nguyên nhân

Các nhà thần kinh học và các nhà khoa học đã nghiên cứu holoprosencephaly trong một thời gian dài và đã xác định được một số nguyên nhân và điều kiện thuận lợi, một số nguồn gốc di truyền và một số khác có nguồn gốc không di truyền.

Tuy nhiên, họ cũng tin rằng vẫn còn một số khía cạnh không rõ ràng, xứng đáng được nghiên cứu sâu hơn.

NGUYÊN NHÂN CHUNG

Các nghiên cứu di truyền đã xác định rằng, để kích thích oloprosencephaly, chúng có thể là cả đột biến gen (nghĩa là của một số gen) và bất thường nhiễm sắc thể .

Trong số các gen, nếu bị đột biến, chịu trách nhiệm về holoprosencephaly, bao gồm:

• Sonic hedgehod . Nó là một gen cơ bản cho sự phát triển, trong giai đoạn phôi thai, của hệ thống thần kinh trung ương.
• Pax-2 và Pax-6 . Chúng tạo ra các protein liên quan đến các quá trình phôi thai khác nhau, bao gồm sự phát triển của mắt và một số mô của hệ thần kinh trung ương. Đột biến làm tăng hoạt động sản xuất Pax-2 và đột biến "kiềm chế" hoạt động Pax-6 là nguyên nhân gây ra bệnh holoprosencephaly.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Trong số các bất thường nhiễm sắc thể xác định holoprosencephaly, quan trọng nhất chắc chắn là trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau . Tình trạng di truyền nghiêm trọng này là kết quả của sự hiện diện của ba bản sao nhiễm sắc thể 13.

Các bất thường về nhiễm sắc thể khác liên quan đến việc không chia telencephalon thành hai là:

• Trisomy 18 (hoặc hội chứng Edwards )
• Việc xóa cánh tay dài (được xác định bằng chữ "q") của nhiễm sắc thể 7
• Việc xóa cánh tay dài của nhiễm sắc thể 2

ĐIỀU KIỆN KHÔNG YÊU THÍCH

Khi holoprosencephaly không có nguồn gốc di truyền, sự hiện diện của nó trong một đối tượng dường như phụ thuộc vào các điều kiện cụ thể mà người mẹ được tìm thấy trong thai kỳ .

Trong những điều kiện đặc biệt này, chúng có lẽ là một phần:

• Bệnh tiểu đường thai kỳ
• Nhiễm trùng xuyên
• Chảy máu trong ba tháng đầu của thai kỳ
• Dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như insulin ngoại sinh, aspirin, lithium, torazine (hoặc chlorpromazine), axit retinoic và thuốc chống co giật.
• Tiêu thụ rượu
• Khói thuốc lá

Triệu chứng và biến chứng

Dựa trên một phân loại y tế, có ba hình thức chính của holoprosencephaly :

• Alobar holoprosencephaly, là dạng triệu chứng nghiêm trọng nhất.
• Semilobar holoprosencephaly, là dạng trọng lực trung gian.
• Thùy holoprosencephaly, là dạng nhẹ nhất.

Như sẽ thấy chi tiết trong thời gian ngắn, những người mang các dạng holoprosencephaly nghiêm trọng hơn cho thấy những thay đổi khác nhau, không chỉ ở cấp độ não mà còn ở cấp độ khuôn mặt.

Gần đây, sau khi quan sát nhiều trường hợp lâm sàng, các nhà thần kinh học đã đề xuất, ngoài ba hình thức chính được đề cập ở trên, một loạt các biến thể (hoặc tiểu loại), được phân biệt bởi một số đặc điểm.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Ở những bệnh nhân bị alopar holoprosencephaly, telencephalon thậm chí không cho thấy dấu hiệu phân chia nhỏ nhất thành hai bán cầu và khuôn mặt có một số bất thường nghiêm trọng, bao gồm cả vòi (hoặc không có mũi ), mắt lác (chỉ là một mắt). ) và khe hở môi .

Sự bất thường nghiêm trọng về não này thường không tương thích với cuộc sống: hầu hết những đứa trẻ trải qua nó sẽ chết ngay sau khi sinh hoặc đã chết.

SEMILOBARE OLOPROSENCEFALIA

Trong các đối tượng với holoprosencephaly semilobar, sự phân chia thành hai bán cầu của telencephalon hầu như không được đề cập, như thể quá trình trưởng thành của prosencephalon bị gián đoạn.

Tuy nhiên, khiếm khuyết não vẫn là để xác định cái chết ngay sau khi sinh (nếu không cũng trong khi sống trong tử cung).

Sự bất thường của khuôn mặt không phải là một hằng số và có thể khác với những đặc điểm của alobar holoprosencephaly: ví dụ, thay vì cyclopia, bệnh nhân là người mang giả thuyết, nghĩa là hai mắt rất gần nhau.

OLOPROSECEFALIA LOBARE

Ở những cá nhân có holoprosencephaly thùy, bán cầu telencephalon gần như hoàn tất, kết quả của một quá trình trưởng thành của tiền đình gần như sắp kết thúc. Tất cả điều này, tuy nhiên, không loại trừ sự hiện diện của chậm phát triển tâm thần và các rối loạn thần kinh khác.

Bất thường trên khuôn mặt ít phổ biến hơn trong hai tình huống trước đó.

CÁC DẤU HIỆU POSSIBLE KHÁC

Các trường hợp Holoprosencephaly, phát sinh trong sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể, có thể biểu hiện thêm khiếm khuyết giải phẫu. Ví dụ, người mang trisomy 13 được sinh ra với dị tật bộ phận sinh dục (tiền điện tử và dị tật bìu, ở nam, tử cung bicornis và phì đại âm vật, ở nữ), polydactyly (tức là có hơn năm ngón tay ở bàn tay và / hoặc bàn chân), mielomeningocele (hoặc mở spina bifida), omphalocele, v.v.

• Rối loạn chức năng vùng dưới đồi
• Rối loạn chức năng tuyến yên
• Chậm phát triển
• Chuyển vị của các động mạch lớn
• Bất thường ở tay chân
• bịnh trúng phong

SINTELENCEPHALIA: MỘT SỐ PHONG CÁCH CỦA OROS

Trong số các biến thể của oloprosencephaly, có lẽ phổ biến nhất là cái gọi là tổng hợp . Ở những người mang sự bất thường này, sự tách biệt giữa thùy trán, sau và thùy của telencephalon là không phù hợp.

Điều này gây ra các vấn đề về vận động, chẳng hạn như co cứng, loạn trương lực, vấn đề ngôn ngữ và khó nuốt.

chẩn đoán

Các bác sĩ có thể chẩn đoán holoprosencephaly đã vài tuần trước khi sinh.

Xét nghiệm phù hợp nhất để chẩn đoán trước sinh là cộng hưởng từ của thai nhi ; tuy nhiên, trong một số tình huống, kiểm tra siêu âm trước sinh đơn giản có thể đủ.

Về việc xác định dị thường khi sinh, việc đánh giá các khuyết tật trên khuôn mặt ( đánh giá khách quan ) đại diện cho một kiểm tra đáng tin cậy, nhưng, đối với bất kỳ kết luận chắc chắn nào, cần phải thực hành (ngay cả trong những trường hợp như vậy) quét MRI.

CÁCH THÀNH LẬP MẪU ĐẠI DIỆN

Các bác sĩ thiết lập hình thức holoprosencephaly bằng cách sử dụng các hình ảnh được cung cấp bởi hình ảnh cộng hưởng từ và các bất thường về mặt giải phẫu (không chỉ trên khuôn mặt) gặp phải trong quá trình đánh giá khách quan.

Mỗi hình thức có một số đặc điểm mà một chuyên gia về các bệnh thần kinh bẩm sinh có thể nhận ra và phân loại một cách thích hợp.

điều trị

Holoprosencephaly là một tình trạng không có liệu pháp điều trị cụ thể - vì vậy nó không thể chữa được - mà chỉ điều trị triệu chứng . Phương pháp điều trị triệu chứng là những phương pháp điều trị cải thiện các triệu chứng và dấu hiệu và cố gắng ngăn ngừa (hoặc trì hoãn) các biến chứng nghiêm trọng nhất.

MỘT SỐ VẤN ĐỀ ĐIỀU TRỊ TRIỆU CHỨNG

Điều trị triệu chứng rõ ràng phụ thuộc vào hình ảnh triệu chứng là gì.

Ví dụ, đối với bệnh nhân bị sứt môi, có một quy trình phẫu thuật đặc biệt ; đối với những người bị rối loạn chức năng vùng dưới đồi / vùng dưới đồi, liệu pháp hormone đầy đủ tồn tại; Đối với những người đang mắc chứng bệnh tiền điện tử, có thể thiết lập lại giải phẫu bìu bình thường, v.v.

tiên lượng

Vì những lý do được mô tả cho đến nay, holoprosencephaly luôn có tiên lượng tiêu cực.

Tuy nhiên, thật tốt khi nhớ một số khía cạnh:

• Điều kiện không phải lúc nào cũng không tương thích với cuộc sống. Trên thực tế, hình thức của holoprosencephaly thùy nói chung không gây ra cái chết của đứa trẻ (hoặc của thai nhi ngay trước khi sinh), mặc dù chịu trách nhiệm về một số khiếm khuyết thần kinh và ảnh hưởng mạnh đến chất lượng cuộc sống.
• Mặc dù nghiêm trọng và không thể chữa được, tổn thương não đặc trưng cho holoprosencephaly là ổn định, do đó nó không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.