tổng quát
Homocysteine là một axit amin thường có mặt với số lượng rất nhỏ trong các tế bào của cơ thể.
Cái gì
Homocysteine là một axit amin sunfat hóa (tức là chứa một nguyên tử lưu huỳnh), có sự trao đổi chất được điều hòa bởi sự can thiệp của các enzyme và vitamin. Đặc biệt, nguyên tố này có nguồn gốc từ việc khử demion của methionine (axit amin thiết yếu mà cơ thể chỉ có thể lấy được từ thực phẩm).
Sau khi được sản xuất bên trong các tế bào, homocysteine được chuyển hóa nhanh chóng và chuyển đổi thành các sản phẩm khác. Trong các quá trình này, sự can thiệp của vitamin B6 và B12 và folates là cơ bản, sự thiếu hụt của chúng có thể được chứng minh chính xác bằng sự gia tăng homocysteine huyết tương. Nếu kéo dài theo thời gian và không được điều trị đầy đủ, sự thiếu hụt dinh dưỡng này có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.
Bởi vì nó được đo
Xét nghiệm homocysteine đo lượng ở mức độ huyết tương hoặc nước tiểu.
Đánh giá này có thể được sử dụng cho các mục đích khác nhau:
- Xác định sự thiếu hụt axit folic hoặc vitamin B12;
- Xác định sự hiện diện của nguy cơ tim mạch tăng dựa trên tuổi và sự hiện diện của các yếu tố khác có thể dẫn đến đột quỵ hoặc đau tim.
- Là một phần của sàng lọc sơ sinh, nếu có chẩn đoán nghi ngờ mắc bệnh homocystin niệu.
homocystinuria
Homocystin niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp; các đối tượng bị ảnh hưởng thường có giá trị homocysteine rất cao trong máu và nước tiểu (thậm chí chúng có thể vượt quá 100 umol / L). Homocystin niệu có thể được gây ra bởi các đột biến ở các gen khác nhau, mã hóa cho các enzyme liên quan đến các cơ chế xử lý axit amin. Do đó, khiếm khuyết này dẫn đến sự hình thành các enzyme dị thường, không hoạt động hoặc có khả năng chuyển hóa một phần tiền chất homocysteine (methionine). Không có các enzyme chịu trách nhiệm cho sự chuyển hóa bình thường của các hợp chất này, homocysteine và methionine tích lũy trong cơ thể.
Trẻ em với tình trạng này có thể xuất hiện bình thường khi sinh, nhưng trong một vài năm có thể xuất hiện các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên. Những biểu hiện này bao gồm trật khớp tinh thể bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ, bất thường về xương, loãng xương và rối loạn hành vi. Homocystin niệu cũng kéo theo tăng nguy cơ huyết khối mạch máu và xơ vữa động mạch có thể dẫn đến sự phát triển sớm của các bệnh tim mạch.
Phát hiện sớm bệnh giúp giảm bớt các triệu chứng này; Vì lý do này, homocystein máu đã được đưa vào sàng lọc sơ sinh.
Giá trị bình thường
Giá trị homocysteine trong máu được coi là sinh lý khi chúng nằm trong phạm vi 5-12 micromole mỗi lít (mol / L).
Homocysteine cao - Nguyên nhân
Sự dư thừa của homocysteine ( hyperhomocystein ) là một tình trạng có thể được xác định bởi một số yếu tố.
Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu vitamin B12 và folate ban đầu có thể không tinh tế và không đặc hiệu; chúng có thể bao gồm:
- tiêu chảy;
- chóng mặt;
- Cảm giác mệt mỏi và yếu đuối;
- Mất cảm giác ngon miệng;
- xanh xao;
- Nhịp tim tăng tốc;
- Khó thở;
- Đau ở miệng và lưỡi;
- Đau nhói, tê và / hoặc nóng rát ở bàn chân, bàn tay, cánh tay và chân (thiếu vitamin B12).
Homocystein máu giúp phát hiện thiếu hụt ở những người bị thiếu hụt ban đầu, trước khi các biểu hiện rõ ràng và nghiêm trọng hơn xảy ra.
Các nguyên nhân khác gây tăng cholesterol máu là sử dụng một số loại thuốc (như carbamazepine, methotrexate và fentoin) hoặc bệnh thận. Homocysteine được loại bỏ, trên thực tế, từ cơ thể qua nước tiểu, dưới dạng cystine. Khi có bệnh thận, sự bài tiết của tất cả các chất thải giảm và do đó, nồng độ axit amin này trong máu tăng lên.
Sự gia tăng các giá trị trong máu của homocysteine (hyperhomocystein) cũng có thể phụ thuộc vào nguyên nhân di truyền, như trong trường hợp homocystin niệu.
Nồng độ homocysteine cũng có thể tăng theo tuổi, ở người hút thuốc và ở phụ nữ sau khi mãn kinh.
Hậu quả có thể xảy ra
Nồng độ homocysteine trong máu tăng có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh tim và mạch máu, bao gồm đột quỵ, xơ vữa động mạch và nhồi máu cơ tim.
Cơ chế mà homocysteine có liên quan đến việc tăng khuynh hướng đau tim và đột quỵ vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn, nhưng dường như là do sự thay đổi trong đông máu và tổn thương nội mô.
Nhiều nghiên cứu khoa học sau đó hỗ trợ lợi ích hoặc giảm nguy cơ tim mạch do bổ sung axit folic và vitamin B. Mặc dù cân nhắc này, tuy nhiên, homocysteine không phải là yếu tố nguy cơ chính của bệnh tim mạch. (thay vào đó, họ hút thuốc, tăng huyết áp hoặc béo phì như thế nào) và việc sử dụng nó như là một phần của sàng lọc các tình trạng này vẫn là chủ đề tranh luận.
Hyperhomocystein máu có liên quan đến nhiều hậu quả khác, chẳng hạn như khuynh hướng phát triển xương, bệnh thoái hóa thần kinh (như chứng mất trí nhớ do tuổi già và bệnh Alzheimer) và tiền sản giật khi mang thai.
Homocysteine thấp - Nguyên nhân
Nồng độ homocysteine huyết tương thấp thường không liên quan đến các vấn đề y tế và / hoặc hậu quả bệnh lý, do đó chúng không được coi là phù hợp lâm sàng.
Cách đo
Việc xác định giá trị homocysteine được thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch. Đôi khi, ngoài việc lấy mẫu máu, việc lấy mẫu nước tiểu cũng có thể được yêu cầu.
sự chuẩn bị
Mẫu thường được lấy vào buổi sáng, sau 10-12 giờ nhanh.
Một số loại thuốc có thể dẫn đến tăng hoặc giảm giá trị homocysteine. Do đó, luôn luôn nên thông báo cho bác sĩ của bạn về bất kỳ phương pháp điều trị nào, bao gồm cả liệu pháp tế bào học, mà bạn phải tuân theo cách giải thích chính xác kết quả phân tích.
Giải thích kết quả
Một mức độ cao của homocysteine trong máu (hyperhomocystein) là một tình trạng có thể được quy cho các nguyên nhân khác nhau. Thiếu vitamin B12, B6 và axit folic thúc đẩy sự tích tụ axit amin trong tuần hoàn. Các yếu tố quyết định khác của tăng cholesterol máu là việc sử dụng một số loại thuốc, bệnh thận và homocystin niệu.
Nguy cơ tim mạch
Nồng độ homocysteine trong máu cao có liên quan đến sự gia tăng nguy cơ tim mạch, do đó có nhiều khả năng mắc các bệnh như đau tim, claudation không liên tục, bệnh tim thiếu máu cục bộ, v.v. Giá trị homocysteine huyết tương được coi là bình thường khi chúng ở khoảng 5-12 micromole mỗi lít (5-12 μmol / L), đường biên cho mức cao hơn, lên đến 15 μmol / L và quá cao khi vượt quá ngưỡng này. Mức homocysteine tối ưu là khoảng 7 μmol / L.
Mặc dù có một số thay đổi trong số các hướng dẫn khác nhau, chúng ta có thể coi bảng sau đây là một điểm tham chiếu.
| Giá trị homocysteine bình thường | Giá trị homocysteine cao | Mục tiêu trị liệu | |||
| Giới hạn dưới | Giới hạn trên | ||||
| Ladies | 12-19 năm | 3, 3 mmol / L | 7, 2 mmol / L | > 10, 4 mmol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / L) |
| > 60 năm | 4, 9 mmol / L | 11, 6 mmol / L | |||
| đàn ông | 12-19 năm | 4, 3 mmol / L | 9, 9 mmol / L | > 11, 4 mmol / L | |
| > 60 năm | 5, 9 mmol / L | 15, 3 mmol / L | |||
Giá trị homocysteine quá cao có thể được báo cáo trong tiêu chuẩn bằng cách tăng lượng vitamin folate và B, đặc biệt là B6 và B12. Do đó, trong những trường hợp này, bác sĩ có xu hướng khuyến nghị tiêu thụ nhiều ngũ cốc nguyên hạt hơn, bao gồm cả những loại cho bữa sáng, rau bina, măng tây, đậu lăng và hầu hết các loại đậu. Trong khi các loại rau - miễn là chúng được ăn tươi và sống hoặc nhiều nhất là hấp - là nguồn axit folic tốt, vitamin B6 và B12 thay vì điển hình là thịt và cá. Một khi thói quen ăn uống đã được điều chỉnh, nếu giá trị homocysteine vẫn cao, cần phải sử dụng các thực phẩm tăng cường, vẫn chưa phổ biến ở Ý hoặc bổ sung cụ thể. Tuy nhiên, phải nói rằng vẫn chưa rõ liệu việc giảm các giá trị homocysteine có thực sự hữu ích để giảm nguy cơ tim mạch hay không. Hơn nữa, nếu bạn thực sự muốn tăng cường sức khỏe của tim và mạch máu, bạn cần xem xét tổng số rủi ro, sau đó tất cả các khía cạnh chế độ ăn uống khác nhau (chất béo bão hòa, cholesterol, chất xơ, đường đơn giản, v.v.), hành vi (hút thuốc, ít vận động) và lâm sàng (triglyceride, cholesterol, glycemia, PCR và các dấu hiệu viêm khác).
