Bài viết liên quan: Cystin niệu
định nghĩa
Cystin niệu là một bệnh đặc trưng bởi khiếm khuyết ống thận di truyền, làm giảm hoặc ngăn chặn sự tái hấp thu của cystine. Từ đó theo sau sự tăng bài tiết nước tiểu của axit amin này. Cystine hòa tan kém trong nước tiểu có tính axit, vì vậy khi nồng độ trong nước tiểu vượt quá khả năng hòa tan, các tinh thể kết tủa, dẫn đến hình thành sỏi thận.
Trong hầu hết các trường hợp, tại cơ sở của bệnh có sự đột biến trong các gen chịu trách nhiệm vận chuyển cystine biểu hiện ở thận (ống thận gần) và trong đường ruột. Cystin niệu được truyền dưới dạng một đặc điểm lặn tự phát; điều này có nghĩa là để căn bệnh phát triển, cả hai cha mẹ đều là những người mang gen đột biến khỏe mạnh (mỗi đứa con của họ có 25% cơ hội để thừa hưởng hai gen bị thay đổi, một từ bố mẹ).
Cystin niệu không nên nhầm lẫn với cystinosis (một bệnh chuyển hóa đặc trưng bởi sự tích tụ trong cơ thể cystine do một khiếm khuyết trong việc vận chuyển cystine axit amin bên ngoài lysosome).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Sỏi thận
- đau bụng
- khó tiểu
- Đau ở một bên
- Đau bụng
- Đau bụng khi sờ nắn
- buồn nôn
- tiểu đêm
- Pancytopenia
- pollakiuria
- Máu trong nước tiểu
- Bọt trong nước tiểu
- bịnh đái từng giọt
- Nước tiểu sẫm màu
- Nước tiểu tuabin
- ói mửa
Hướng dẫn thêm
Cystin niệu nói chung vẫn không có triệu chứng trong một thời gian dài, cho đến sự tiến triển trong tính toán. Sự tái hấp thu ở ống thận của cystine làm tăng nồng độ của nó trong nước tiểu, dẫn đến sự hình thành tái phát của sỏi phóng xạ trong khung chậu thận hoặc trong bàng quang.
Các triệu chứng cystin niệu thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 30 tuổi và phổ biến hơn bao gồm đau bụng, buồn nôn, nôn và đôi khi tiểu máu. Một số bệnh nhân có thể bị đau mãn tính khu trú ở một hoặc cả hai quả thận.
Cystin niệu làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận mãn tính. Hơn nữa, nhiễm trùng tiết niệu tái phát, hydronephrosis và, hiếm khi, suy thận có thể xảy ra do tắc nghẽn.
Chẩn đoán dựa trên việc tìm thấy cystine dư thừa trong nước tiểu, được tìm thấy với xét nghiệm natri nitroprusside. Cụ thể, sự hiện diện của cystin niệu được xác nhận bằng cách làm nổi bật sự bài tiết cystine> 400 mg / ngày (theo quy định, nên là <30 mg / ngày). Khi quan sát bằng kính hiển vi quang học, cystine trong nước tiểu có thể xuất hiện dưới dạng tinh thể lục giác có màu vàng nâu.
Liệu pháp được thực hiện bao gồm cung cấp nước nhiều hơn (tăng thể tích nước tiểu, giảm nồng độ nước tiểu của cystine, do đó làm giảm độc tính của thận) và kiềm hóa nước tiểu đến pH> 7, 0 (để tăng độ hòa tan của cystine). Khi sự gia tăng lượng chất lỏng và kiềm hóa không thể làm giảm sự hình thành sỏi, các loại thuốc khác như penicillamine, thiopronine và captopril có thể được sử dụng.
