tổng quát
Bệnh nước tiểu Maple Syrup (MSUD, từ bệnh nước tiểu Maple Syrup ) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa của một số axit amin .
Cụ thể, căn bệnh này được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa các axit amin chuỗi nhánh (còn được gọi là BCAA, từ các axit amin chuỗi nhánh của Anh) - leucine, isoleucine và valine - tiếp theo là một triệu chứng khá nghiêm trọng.
Căn bệnh này có tên là một trong những triệu chứng đặc trưng là mùi lấy nước tiểu, rất giống với xi-rô cây thích.
Nó là cái gì
Bệnh nước tiểu ở Maple Syrup là gì?
Bệnh nước tiểu Maple syrup là một bệnh hiếm gặp (tỷ lệ mắc khoảng 1 / 185.000 ca sinh sống trên toàn thế giới) còn được gọi là bệnh bạch cầu, ketoacid niệu chuỗi nhánh hoặc thiếu hụt ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh .
Nó được đặc trưng bởi sự thiếu phức hợp alpha-ketoacid dehydrogenase phân nhánh, phức hợp enzyme đa tiểu đơn vị chịu trách nhiệm chuyển hóa các axit amin chuỗi nhánh, như leucine, isoleucine và valine. Sự thiếu hụt này là do đột biến nằm trong gen mã hóa cho các tiểu đơn vị tạo nên enzyme nói trên. Truyền là lặn tự phát .
Sự thiếu hụt phức hợp enzyme trên khiến bệnh nhân tích lũy một lượng lớn axit amin chuỗi nhánh và các ketoaxit tương ứng; tình trạng có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng cho cơ thể.
Bệnh biểu hiện từ những giai đoạn sớm nhất trong cuộc đời của trẻ sơ sinh mặc dù, ban đầu, trẻ mắc bệnh có vẻ khỏe mạnh.
nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh nước tiểu ở Maple Syrup là gì?
Các nguyên nhân đằng sau sự khởi phát của bệnh nước tiểu ở xi-rô cây phong nằm trong đột biến gen nằm trên các gen mã hóa cho sự tổng hợp của các tiểu đơn vị E1a, E1b và E2 của phức hợp enzyme alpha-ketoacid dehydrogenase phân nhánh (BCKADC, từ tiếng Anh Phân nhánh chuỗi Keto Acid Dehydrogenase C omplex ). Chi tiết hơn, các đột biến gen chịu trách nhiệm về căn bệnh này được tìm thấy trên các gen BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) và DBT (1p31).
Biểu hiện và triệu chứng
Biểu hiện lâm sàng và triệu chứng của bệnh nước tiểu Maple Syrup
Các biểu hiện và triệu chứng của bệnh nước tiểu trong xi-rô cây phong có thể hơi khác nhau tùy thuộc vào hình thức ảnh hưởng đến bệnh nhân (xem chương tiếp theo). Trong mọi trường hợp, sự khởi phát của bệnh có thể xảy ra trong những ngày đầu tiên của cuộc sống của trẻ sơ sinh hoặc trong vòng hai năm đầu tiên; trong cả hai trường hợp, khi sinh ra, đứa trẻ rõ ràng khỏe mạnh.
Triệu chứng đặc trưng của bệnh là mùi nước tiểu của trẻ gợi nhớ đến xi-rô cây thích (do đó tên của bệnh). Các triệu chứng khác của bệnh được đại diện bởi:
- Khóc cấp tính;
- Ăn kém;
- Giảm cân cơ thể;
- Khủng hoảng chuyển hóa có thể xảy ra với:
- Thiếu năng lượng;
- cáu gắt;
- nôn mửa;
- Khó thở.
- mất nước;
- giảm trương lực;
- hạ đường huyết;
- opisthotonus;
- co giật;
- Chậm phát triển;
- Bệnh não tiến triển với thờ ơ.
Trong trường hợp không điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến suy hô hấp trung tâm, hôn mê và tử vong.
biến thể
Các dạng bệnh nước tiểu ở Maple Syrup
Có bốn loại bệnh nước tiểu khác nhau trong xi-rô cây phong khác nhau về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và trong vòng đời của đứa trẻ xuất hiện.
Bệnh nước tiểu ở Syrup Maple cổ điển
Các dạng bệnh nước tiểu cổ điển trong xi-rô cây phong là phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất trong tất cả. Các đột biến gen gây ra nó chủ yếu nằm ở cấp độ gen BCKDHA. Nó được đặc trưng bởi một chức năng enzyme của alpha ketoacid dehydrogenase chuỗi phân nhánh bằng hoặc ít hơn 2% hoạt động bình thường.
Các triệu chứng gây ra bởi bệnh giống như được liệt kê ở trên và xảy ra khi trẻ bắt đầu uống sữa mẹ bằng cách chuyển hóa protein. Trong trường hợp không điều trị đầy đủ, hôn mê xảy ra trong vòng 7-10 ngày và những hệ lụy là bi thảm.
Bệnh tiểu đường Maple Syrup
Dạng trung gian của MSUD là một dạng hiếm trong đó hoạt động enzyme của phức hợp alpha-ketoacid dehydrogenase phân nhánh cao hơn một chút so với dạng cổ điển và chiếm khoảng 3-8% hoạt động bình thường. Triệu chứng tương tự như của MSUD cổ điển, nhưng có thể ít nghiêm trọng hơn và sau đó ra mắt đối với trường hợp sau.
Bệnh nước tiểu ở Syrup không liên tục
Dạng bệnh tiểu không liên tục trong xi-rô cây phong được đặc trưng bởi sự xuất hiện muộn của các triệu chứng, khoảng năm thứ nhất hoặc năm thứ hai của trẻ.
Mặc dù nó là một dạng không có triệu chứng sau khi sinh, nó có thể gây ra sự chậm phát triển trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, so với những người được đề cập ở trên, dạng không liên tục nhẹ hơn và hoạt động enzyme của phức hợp alpha-ketoacid dehydrogenase phân nhánh cao hơn một chút, khoảng 8% đến 15% hoạt động bình thường.
Bệnh nước tiểu ở Maple Syrup nhạy cảm với Thiamin
Từ quan điểm lâm sàng, dạng MSUD nhạy cảm với thiamin tương tự như dạng trung gian và cũng là một dạng hiếm gặp . Nó được đặc trưng bởi thực tế là bệnh cải thiện sau khi sử dụng nồng độ thiamine nhất định (hoặc vitamin B1, nếu bạn thích). Cụ thể, sau khi điều trị bằng thiamine, có khả năng dung nạp thực phẩm lớn hơn với leucine. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn phải tuân theo chế độ ăn kiêng hạn chế (xem chương "Chăm sóc và điều trị").
chẩn đoán
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh nước tiểu ở Maple Syrup?
Nếu đứa trẻ gặp phải các triệu chứng nghi ngờ, chẩn đoán có thể được thực hiện ngay sau khi sinh, như là một phần của sàng lọc sơ sinh thường bao gồm lấy mẫu máu từ trẻ sơ sinh và thực hiện các phân tích khác nhau.
Nếu trẻ có triệu chứng sau thời kỳ sơ sinh, chẩn đoán có thể thông qua xét nghiệm máu, hoặc qua phân tích nước tiểu.
Mặt khác, nếu có tiền sử gia đình của MSUD đã biết, thì chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền thích hợp.
Chăm sóc và điều trị
Chữa trị và điều trị bệnh nước tiểu ở Maple Syrup
Việc điều trị giai đoạn cấp tính của bệnh nước tiểu trong xi-rô cây phong là một cấp cứu thực sự. Trong tình huống như vậy, mục tiêu chính là giảm mức axit amin chuỗi nhánh lưu thông trong cơ thể. Để làm điều này, cần phải tăng cường chuyển hóa protein bằng cách sử dụng glucose, insulin và lipid tiêm tĩnh mạch. Trong một số trường hợp chạy thận nhân tạo cũng có thể cần thiết.
Một khi giai đoạn cấp tính của bệnh được kiểm soát, trẻ sơ sinh phải được nuôi bằng sữa không có BCAA (axit amin chuỗi nhánh). Một chế độ ăn uống không có BCAA, hoặc trong mọi trường hợp với nồng độ rất thấp, phải được duy trì nghiêm ngặt trong suốt cuộc đời của bệnh nhân .
Đôi khi, ghép gan chỉnh hình có thể là một điều trị hữu ích. Mặt khác, nó là một thủ tục phẫu thuật rất tinh vi, thật không may, không khả thi ở bất kỳ bệnh nhân nào.
Do đó, bỏ qua tình trạng cấy ghép nói trên, điều trị khẩn cấp giai đoạn cấp tính và duy trì chế độ ăn kiêng hạn chế và nghiêm ngặt liên quan đến việc theo dõi bệnh nhân liên tục, vào lúc này, là chiến lược điều trị duy nhất cho nước tiểu xi-rô cây thích.
Chế độ ăn kiêng Maple Syrup cho bệnh nước tiểu
Chế độ ăn cho bệnh nước tiểu trong xi-rô cây phong là hạn chế vì nó cần phải hạn chế mạnh mẽ - để tuân thủ giới hạn dung nạp của mỗi cá nhân - tất cả những thực phẩm có hàm lượng protein cao, chẳng hạn như thịt, trứng và các sản phẩm từ sữa . Tuy nhiên, đồng thời, chế độ ăn uống cần đảm bảo cho bệnh nhân lượng chất dinh dưỡng cơ bản, chẳng hạn như các axit amin thiết yếu khác, muối khoáng và vitamin.
Một chế độ ăn uống rất đặc biệt và nghiêm ngặt, rõ ràng, phải được thiết lập trên cơ sở cá nhân nghiêm ngặt cho từng bệnh nhân bởi một chuyên gia về loại bệnh lý chuyển hóa này.
tiên lượng
Tiên lượng của bệnh nước tiểu ở Maple Syrup là gì?
Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố bao gồm cả hình thức MSUD ảnh hưởng đến bệnh nhân, sự phát triển sớm của chẩn đoán và can thiệp y tế do đó.
Tuy nhiên, nói chung, tiên lượng có thể tốt cho tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và tuân theo chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt trong suốt cuộc đời của họ.
Trong trường hợp bệnh xi-rô cây phong không được chẩn đoán sớm, hậu quả có thể là bi thảm.
