Triệu chứng porphyria

định nghĩa

Porphyrias là một nhóm các bệnh chuyển hóa, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong các enzyme liên quan đến sinh tổng hợp EME.

Nhóm EME (hoặc hematin) là một phần của các phân tử hemoglobin, myoglobin và cytochromes, và có khả năng liên kết oxy và các hợp chất khác.

Với sự hiện diện của porphyria, đó là sự tích tụ tiền chất của EME, với các tác dụng độc hại.

Tùy thuộc vào khiếm khuyết enzyme hiện tại, sự lắng đọng của các yếu tố này diễn ra ở các vị trí khác nhau (như gan và tủy xương).

Trong hầu hết các trường hợp, porphyrias là bệnh di truyền, gây ra bởi đột biến gen mã hóa các enzyme của con đường sinh tổng hợp EME. Sự lây truyền có thể xảy ra theo cách chi phối tự phát (đủ để thừa hưởng một bản sao gen đã thay đổi từ một trong hai bố mẹ để chứng minh bệnh) hoặc lặn tự phát (hai bản sao của gen phải được di truyền từ cả hai bố mẹ).

Các dấu hiệu lâm sàng của por porria thường xảy ra ở tuổi trưởng thành, nhưng, trong một số trường hợp, có thể bắt đầu ở thời thơ ấu.

Các biểu hiện lâm sàng quan trọng nhất có hai loại: biến đổi thần kinh (đặc điểm của porphyrias cấp tính) và nhạy cảm ánh sáng ở các khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (điển hình của porphyria da).

Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *

đánh trước
ảo giác
lạt lẽo
loạn nhịp tim
chứng suy nhược
bong bóng
Hành vi tự sát
bịnh đau mắt
co giật
phiền muộn
Bất hòa da
khó thở
Đau bụng
Đau cơ
phù nề
chứng đỏ da
Xói mòn da
cơn sốt
Fotofobia
mất ngủ
Hyperesthesia
tăng huyết áp
rậm lông
hạ natri máu
Đau lưng
Nhức đầu
buồn nôn
căng thẳng
Mắt đỏ
dị cảm
ngứa
Bí tiểu
Mệt mỏi với co thắt (co thắt)
táo bón
đổ mồ hôi
Tetraparesis co cứng
Tetraplegia
Loét da
Nước tiểu sẫm màu
vỉ
ói mửa

Hướng dẫn thêm

Các porphyrias được phân loại thành hai nhóm:

Cấp tính : chúng được đặc trưng bởi sự tham gia của bụng và / hoặc thần kinh; Các triệu chứng phổ biến nhất của các dạng này bao gồm: đau cơ, sốt, suy nhược, mất ngủ, tăng bạch cầu (tăng bạch cầu), nhịp tim nhanh và tăng huyết áp. Ngoài ra, các cơn đau bụng không liên tục có thể xảy ra, thường liên quan đến buồn nôn, nôn và táo bón; những đợt này thường được kích hoạt bởi thuốc và các yếu tố ngoại sinh khác (như nhịn ăn, uống rượu, tiếp xúc với dung môi hữu cơ, nhiễm trùng và căng thẳng). Trong por porria cấp tính cũng có thể biểu hiện các triệu chứng thần kinh và tâm lý, chẳng hạn như mất nhạy cảm (tăng cảm và dị cảm), bệnh lý thần kinh vận động, khó chịu, yếu cơ, mất ổn định cảm xúc và co giật. Khủng hoảng phát triển trong vài giờ hoặc vài ngày và có thể kéo dài đến vài tuần.
Da : các hình thức này được trình bày với các triệu chứng độc quyền ở các khu vực tiếp xúc với ảnh (như mặt, cổ và mu bàn tay) hoặc bị chấn thương. Những biểu hiện này có thể trở nên trầm trọng hơn khi uống rượu, estrogen, nhiễm virus viêm gan C và tiếp xúc với hydrocarbon halogen. Porphyrias da có xu hướng biểu hiện là bệnh lý không liên tục, với sự sản xuất tương đối liên tục của porphinrin quang trong gan hoặc tủy xương. Các phân tử này tích tụ trong da và sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời sẽ tạo ra các gốc độc tế bào gây ra các biểu hiện trên da, bao gồm nhạy cảm ánh sáng, hình thành vết phồng rộp, da mỏng manh và phun trào.

Nhuộm nước tiểu bất thường (đỏ hoặc nâu đỏ) có thể có trong các giai đoạn triệu chứng của tất cả các porphyrias (ngoại trừ protoporphyria erythropoietic và porphyria thiếu ALAD); dấu hiệu này là do quá trình oxy hóa porphyrin và / hoặc porfobilinogen (PBG).

Chẩn đoán dựa trên liều lượng porphyrin trong nước tiểu hoặc cầm máu và tiền chất của chúng. Hơn nữa, có thể thực hiện phân tích di truyền, tìm kiếm các đột biến chịu trách nhiệm cho các gen liên quan.

Đối với các lựa chọn điều trị có liên quan, có thể can thiệp cụ thể cho từng loại por porria. Đối với các cuộc tấn công cấp tính, tưới máu heme và / hoặc dextrose nên được thực hiện kịp thời. Các biểu hiện ở da được điều trị bằng phlebotomy và / hoặc với chloroquine với liều lượng nhỏ. Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương được khuyến khích.

Tiên lượng phụ thuộc vào loại por porria.