Tiểu não ataxia: định nghĩa
Tiểu não ataxias đại diện cho một nhóm bệnh không đồng nhất xác định các hội chứng tiểu não chính xác: các hình thức tiểu não, giống như tất cả các ataxias, rối loạn thoái hóa thần kinh khung, không chỉ chịu trách nhiệm cho sự phối hợp vận động tiến triển của chi dưới và trên. (khiếm khuyết oculomotor) và khó khăn trong việc phát âm của từ (chứng khó đọc). Các ataxias tiểu não được truyền di truyền, trong một chế độ tự phát chiếm ưu thế, tự phát, lặn hoặc liên kết X; chúng được phân loại theo gen đột biến, locus nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc, một lần nữa, theo phương thức truyền gen của hội chứng mất điều hòa.
tỷ lệ
Thống kê y tế báo cáo dữ liệu thú vị về tỷ lệ mắc bệnh ataxia tiểu não. Bằng cách phân biệt các hình thức truyền chiếm ưu thế với các hình thức lặn, loại sau dường như thường xuyên hơn nhiều; Trên thực tế, chứng mất điều hòa tiểu não chiếm ưu thế ảnh hưởng đến 0, 8-3, 5 đối tượng trên 100.000 người khỏe mạnh, trong khi đó, bệnh thiếu máu não tự phát chiếm ưu thế xảy ra trong khoảng 7 trường hợp trên 100.000. Một sự khác biệt khác giữa hai hình thức lây truyền gen là sự khởi đầu của bệnh: các hình thức chi phối tự phát có xu hướng xuất hiện muộn, khoảng 30-50 hoặc thậm chí 60 năm. Mặt khác, ataxias tiểu não tự phát có xu hướng bắt đầu khoảng 20 tuổi.
Các triệu chứng
Bệnh bắt đầu với thâm hụt xe cứu thương và tư thế, và khó khăn trong việc phối hợp các cử động khớp; sau đó, ataxia tiểu não tiến triển theo nghĩa tiêu cực, gây tổn thương nghiêm trọng đến mức độ mắt, như teo mắt, chứng giật nhãn cầu, dị tật đồng tử, viêm võng mạc sắc tố (đầu tiên bắt đầu bằng giảm thị lực, sau đó gây mù mắt ở dạng nghiêm trọng) nhãn khoa (tê liệt hệ cơ nhãn cầu). Các triệu chứng khác có thể được tìm thấy bao gồm: hạ huyết áp của tiểu não, hạ thân nhiệt, hen suyễn, khí phế thũng, co cứng cơ, tiểu đường, suy giảm ngôn ngữ và rối loạn hành vi. [lấy từ www.atassia.it/]
Tuy nhiên, những triệu chứng này không phải lúc nào cũng xuất hiện ở tất cả các bệnh nhân bị mất điều hòa tiểu não; trong một số trường hợp, rối loạn mắt không có, trong những trường hợp khác, tổn thương thoái hóa chỉ liên quan đến tiểu não, ở những người khác, các tổn thương cũng có thể ảnh hưởng đến võng mạc, thần kinh thị giác, hạch nền, tiểu não, v.v. Hình ảnh triệu chứng đôi khi có thể bị nhầm lẫn với ataxia của Friedreich; vì lý do này, chẩn đoán phải chính xác và cẩn thận.
nguyên nhân
Các nguyên nhân lây truyền ataxia tiểu não nằm trong di truyền và đột biến gen:
- Sự mất ổn định của các alen mở rộng, gây ra sự mất điều hòa sớm của tiểu não;
- Sự mở rộng bất thường của các bộ ba nucleotide lặp đi lặp lại (đặc biệt đối với các hình thức truyền tự động chiếm ưu thế);
- Đột biến của apratasin hoặc frataxin.
Một mối tương quan nhất định cũng đã được quan sát giữa mất điều hòa tiểu não và thiếu vitamin E. Một số dạng mất điều hòa tiểu não cũng liên quan đến suy sinh dục hypogonadotropic, bệnh celiac, neoplasms, viêm và tổn thương mạch máu của tiểu não.
Chẩn đoán và điều trị
Khám thần kinh chắc chắn là lựa chọn chẩn đoán hiệu quả nhất để phát hiện các triệu chứng mất điều hòa tiểu não; xét nghiệm thần kinh cũng phải đi kèm với cộng hưởng từ não. Cũng đề nghị xét nghiệm máu, để xác định hình thức di truyền. Các xét nghiệm phân tử rất hữu ích cho việc nhận biết gen đột biến.
Thật không may, mặc dù nghiên cứu khoa học đã có những bước tiến lớn trong lĩnh vực phân tử, liệu pháp nhằm chống lại chứng mất điều hòa tiểu não vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, có những liệu pháp giảm nhẹ, có thể làm giảm các triệu chứng: trên thực tế, vật lý trị liệu giúp giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mất điều hòa [từ www.telethon.it]
