tổng quát
Trong thực hành y tế, " microcitemia " là một thuật ngữ được sử dụng để chỉ hai tình trạng khác nhau.
Cụ thể, điều này có thể đồng nghĩa với:
- MICROCITOSIS : hình ảnh huyết học có thể được tìm thấy bằng các xét nghiệm máu, trong đó các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường. Do đó, microcitemia giả định một dấu hiệu lâm sàng và, do đó, có thể báo hiệu sự hiện diện của một số bệnh và hướng dẫn quá trình xây dựng chẩn đoán xác định giống nhau;
- β-THALASSEMY hoặc MEDITERRANESE ANEMIA : nhóm các bệnh về huyết học di truyền, trong đó sự tổng hợp các chuỗi beta của hemoglobin bị giảm hoặc không có. Do đó, trong tình huống này, microcitemia mang ý nghĩa của bệnh lý .
Cái gì
1. Microcythemia: Microcytosis là gì?
Microcythemia được hiểu là microcitosis là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện, trong máu ngoại vi, của các tế bào hồng cầu có kích thước nhỏ hơn so với tiêu chuẩn.
Các yếu tố nhỏ hơn này được xác định bởi các từ đồng nghĩa khác nhau, bao gồm hồng cầu vi mô và tế bào vi mô .
Sự hiện diện của các tế bào vi mô thường liên quan đến thiếu máu . Trong trường hợp này, ngoài vi khuẩn máu, nồng độ trung bình của huyết sắc tố (Hb) có trong các tế bào hồng cầu thấp hơn và do đó, khả năng vận chuyển oxy của máu bị giảm.
2. Microcythemia: định nghĩa của-Thalassemia
Microcythemia (hay -thalassemia ) là một rối loạn máu di truyền đặc trưng bởi:
- Giảm số lượng hồng cầu so với chỉ tiêu (đối với điều này, vi khuẩn máu còn được gọi là thiếu máu Địa Trung Hải);
- Khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp chuỗi beta của hemoglobin (Hb) dẫn đến thiếu oxy trong cơ thể.
Mức độ của rối loạn, các triệu chứng và hậu quả rất khác nhau và phụ thuộc cơ bản vào loại khiếm khuyết di truyền.
Từ quan điểm lâm sàng, trên thực tế, chúng tôi phân biệt 3 dạng beta-thalassemia khác nhau :
- Bệnh thalassemia lớn (hay bệnh Cooley ): đây là biến thể nghiêm trọng nhất; để sống sót, bệnh nhân phải được truyền máu định kỳ trong suốt cuộc đời, ngoài việc sử dụng các loại thuốc cụ thể. Dạng beta-thalassemia này thường xuất hiện trong vòng 2 tuổi;
- Bệnh thalassemia trung gian : nó là một dạng ít nghiêm trọng hơn so với trước đây; nó có thể vẫn còn tiềm ẩn hoặc biểu hiện tương tự như biến thể chính và yêu cầu truyền máu thường xuyên;
- Bệnh thalassemia nhỏ : thường không có triệu chứng, không cần điều trị đặc biệt, nhưng kiểm tra thường xuyên các giá trị máu.
Để biết
Thalassemias (còn được gọi là hội chứng thalassemia ) tạo thành một nhóm không đồng nhất của huyết sắc tố di truyền, được đặc trưng bởi sự tổng hợp giảm hoặc vắng mặt của một hoặc nhiều chuỗi bốn protein ( globin ) tạo nên huyết sắc tố . Trên thực tế, cần nhớ rằng phân tử này bao gồm bốn tiểu đơn vị: hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta . Do đó, trên cơ sở khiếm khuyết, chúng tôi phân biệt α-thalassemia và -thalassemia .
nguyên nhân
1. Microcythemia: nguyên nhân gây ra Microcytosis?
Microcitemia có thể được gây ra bởi các điều kiện khác nhau.
Trong hầu hết các trường hợp, sự lưu thông của hồng cầu nhỏ hơn là biểu hiện của:
- Thay đổi can thiệp vào hồng cầu (bao gồm cả đột biến gen chịu trách nhiệm cho vi tế bào di truyền);
- Khiếm khuyết hoặc không đủ tổng hợp huyết sắc tố .
Microcythemia thường liên quan đến thiếu máu sideropenic (hoặc thiếu máu do thiếu sắt) và thường gặp trong hội chứng thalassemia, viêm hoặc các bệnh mãn tính (như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn, bệnh thận, nhiễm trùng và một số bệnh tân sinh).
Đọc thêm: Microcythemia (Microcytosis) - Nguyên nhân và hậu quả có thể xảy ra »1. Microcythemia: nguyên nhân của β-Thalassemia là gì?
Microcythemia là một dạng của thalassemia gây ra bởi sự tổng hợp giảm hoặc vắng mặt của chuỗi beta-globin của hemoglobin.
Hậu quả của rối loạn chức năng này có thể được tóm tắt như sau:
- Hình ảnh lâm sàng của thiếu máu vi mô và hypochromic ;
- Phá hủy sớm các tế bào hồng cầu ( tan máu ), với các lần tái phát khác nhau trên toàn bộ sinh vật;
- Hồng cầu không hiệu quả với mức độ nghiêm trọng khác nhau (tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu nhỏ, dễ vỡ và đặc biệt là thiếu oxy để được vận chuyển đến các mô).
Ở cơ sở của microcitemia, có một số sai lệch di truyền rất không đồng nhất (đột biến điểm, xóa, v.v.) đối với gen HBB (11p15.5) mã hóa glob-Globin . Những thay đổi này liên quan đến việc sản xuất chuỗi beta khan hiếm (β +) hoặc vắng mặt (β0): hemoglobin tạo ra khan hiếm và làm hỏng màng tế bào hồng cầu, không đủ khả năng để thực hiện nhiệm vụ vận chuyển oxy trong suốt các sinh vật và do đó bị phá hủy.
Việc truyền microcitemia xảy ra theo cách lặn tự phát, do đó chỉ có một đứa trẻ có cha mẹ là cả hai người mang mầm bệnh có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Để biết thêm thông tin: Bệnh thalassemia - Căn nguyên và phân loại »Triệu chứng và biến chứng
1. Microcythemia: Microcytosis liên quan đến những triệu chứng nào?
Tùy thuộc vào nguyên nhân đã xác định nó, microcitemia - được hiểu là microcitosis - có thể biểu hiện chính nó liên quan đến các triệu chứng rất thay đổi. Trong một số trường hợp, tình trạng này gần như không có triệu chứng, những lần khác nó liên quan đến các rối loạn điển hình của thiếu máu hoặc, một lần nữa, liên quan đến một hình ảnh lâm sàng vô hiệu hóa mạnh mẽ.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh microcythaemia được xác định bởi thực tế là kích thước hồng cầu trong máu bị giảm .
Từ đó, giảm hoạt động vận chuyển oxy thường xuyên hơn:
- Da nhợt nhạt (nổi bật đặc biệt ở mức độ của khuôn mặt);
- Mệt mỏi và yếu đuối;
- đánh trống ngực;
- Nhiệt độ cơ thể thấp;
- Mất cảm giác ngon miệng;
- Nhức đầu;
- chóng mặt;
- Sự mỏng manh của móng tay và tóc;
- Khó thở.
Khi microcitemia nghiêm trọng và các nguyên nhân cơ bản không được điều trị đúng cách, các biến chứng khác nhau có thể phát sinh, như vàng da, xu hướng chảy máu, thiếu oxy, hạ huyết áp, lách to và các vấn đề về tim.
2. Microcythemia:-Thalassemia biểu hiện như thế nào?
Microcythemia (hay-thalassemia) xảy ra với các điều kiện lâm sàng rất thay đổi phụ thuộc, như dự đoán, về mức độ nghiêm trọng của quang sai di truyền ở cơ sở. Các dạng nhẹ của bệnh lý này có thể gần như không có triệu chứng, trong khi các dạng nghiêm trọng hơn, như biến thể chính, liên quan đến:
- Nhợt nhạt tiến bộ;
- mệt mỏi;
- Yếu cơ;
- Chậm phát triển và vàng da ở trẻ;
- Thay đổi xương (dày hộp sọ, xương gò má nhô ra, đầu gối valgus và gãy xương bệnh lý của xương dài);
- Chán ăn (thiếu thèm ăn);
- Phân rã các điều kiện chung;
- Cơn sốt tái phát;
- tiêu chảy;
- cáu gắt;
- Béo bụng tiến triển (thứ phát sau lách to và gan to).
Microcitemia và các phương pháp điều trị hướng đến việc quản lý cùng một bệnh lý dẫn đến sự phát triển của các biến chứng khác nhau:
- Loãng xương : để bù đắp cho việc thiếu tế bào hồng cầu, tủy xương sẽ nỗ lực sản xuất nhiều hơn. Phản ứng này chuyển thành xu hướng hình thành xương dài và giòn;
- Splenomegaly : cơ chế tương tự liên quan đến lá lách sẽ đáp ứng cùng một nỗ lực để phá hủy các hồng cầu bị khiếm khuyết hoặc bị hư hỏng. Hậu quả là sự phóng đại của cơ quan, hơn nữa, bị "phân tâm" bởi các chức năng khác của nó, chẳng hạn như góp phần bảo vệ cơ thể khỏi bị nhiễm trùng.
- Nhiễm độc : truyền máu thường xuyên có thể thấy trước việc điều trị bệnh vi khuẩn máu ở dạng nghiêm trọng, tạo ra sự tích tụ sắt, với nguy cơ phát sinh tổn thương các cơ quan, như gan và tim.
Những hậu quả có thể khác của microcytia bao gồm:
- Rối loạn nội tiết và mất cân bằng nội tiết tố (bao gồm suy giáp, suy tuyến cận giáp và suy tuyến thượng thận và đái tháo đường);
- Bệnh sỏi đường mật (như trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm);
- Loét da ở chi dưới do suy tĩnh mạch mạn tính.
chẩn đoán
Những xét nghiệm nào có thể được sử dụng để chẩn đoán Microcythemia?
- Microcytosis : sự hiện diện của microcythaemia được tìm thấy bằng cách thử nghiệm máu, đặc biệt là đánh giá các chỉ số hồng cầu. Trong các phân tích trong phòng thí nghiệm, công thức máu hữu ích nhất để xác định xem các tế bào hồng cầu là bình thường, quá lớn hay quá nhỏ, là thể tích trung bình (MCV).
- Beta-thalassemia : microcitemia, được hiểu là thiếu máu Địa Trung Hải, có thể được xác định thông qua các xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu; thứ hai sẽ làm nổi bật, đặc biệt, sự hiện diện của các tế bào hồng cầu có kích thước không đều, mỏng manh, khan hiếm và nhỏ hơn so với tiêu chuẩn.
điều trị
1. Microcythemia: Microcytosis được điều trị như thế nào?
Việc kiểm soát tình trạng nhiễm vi-rút (microcitosis) là khác nhau tùy theo loại nguyên nhân gây ra và nói chung, nó có thể thấy trước việc bổ sung dựa trên sắt và vitamin C, điều chỉnh chế độ ăn uống và truyền máu ít nhiều tái phát . Đôi khi rối loạn chỉ thoáng qua và không cần bất kỳ sự can thiệp điều trị cụ thể nào.
Việc điều trị các bệnh lý chịu trách nhiệm cho bệnh vi khuẩn máu thường quyết định độ phân giải của tình trạng lâm sàng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số dạng microcytosis - chẳng hạn như được xác định bởi bệnh thalassemia - là bẩm sinh, do đó chúng không thể chữa khỏi. Trong mọi trường hợp, bác sĩ sẽ có thể tư vấn cho bệnh nhân về các biện pháp can thiệp tốt nhất để kiểm soát tình trạng của anh ta.
2. Microcythemia: phương pháp điều trị cho-Thalassemia là gì?
Việc điều trị bệnh microcythaemia (beta-thalassemia) bao gồm một số phương pháp, bao gồm:
- Truyền máu : chúng được chỉ định để bù đắp cho sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu. Nói chung, biến thể chính được điều trị bằng truyền máu thường xuyên (trung bình cứ sau 15 ngày trong những trường hợp nặng nhất), trong khi ở bệnh nhân vi huyết trung gian, một số chu kỳ là đủ khi huyết sắc tố quá thấp. Tuy nhiên, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong cơ thể có thể gây ra các vấn đề đặc biệt là tim và gan. Để ngăn chặn những thiệt hại này, cần phải thiết lập một liệu pháp liên tục với các loại thuốc thải sắt, nghĩa là có khả năng bẫy và loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.
- Cắt lách : là một can thiệp được chỉ định trong trường hợp microcitemia gây ra thiếu máu nghiêm trọng hoặc mở rộng lá lách (lách to).
- Cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc từ các nhà tài trợ tương thích : đó là liệu pháp "dứt khoát" duy nhất cho bệnh thiếu máu Địa Trung Hải. Tuy nhiên, cơ hội tìm được một nhà tài trợ tương thích bị hạn chế (khoảng 25%), mà không xem xét các chống chỉ định và rủi ro của loại can thiệp này, bao gồm cả cơ thể từ chối. Vì những lý do này, thủ tục này thường được dành cho những trường hợp hiếm gặp, với sự có mặt của những người mắc bệnh thiếu máu Địa Trung Hải rất nghiêm trọng và với những người hiến tặng gia đình giống hệt HLA (anh chị em của bệnh nhân).
Ngoài các liệu pháp cụ thể, các hoạt động thể chất được luyện tập thường xuyên và dinh dưỡng có tầm quan trọng rất lớn. Đặc biệt, nó có thể hữu ích:
- Hạn chế thực phẩm phong phú có nguồn gốc động vật và giàu chất sắt, như gan, thịt lợn, thịt bò, nội tạng và trai;
- Kèm theo các bữa ăn với trà, để giảm hấp thu sắt;
- Tiêu thụ thực phẩm giàu canxi và vitamin D, cho nguy cơ loãng xương;
- Uống bổ sung axit folic (để tăng sản xuất hồng cầu).
