Hội chứng Gilbert là gì?
Hội chứng Gilbert là một rối loạn di truyền của quá trình chuyển hóa bilirubin, một sắc tố màu vàng cam có nguồn gốc từ quá trình dị hóa của các tế bào hồng cầu bị lão hóa hoặc bị hư hỏng. Tình trạng này, được mô tả lần đầu tiên bởi Gilbert và Lereboullet vào năm 1901, khá phổ biến, do đó ảnh hưởng đến 5-8% dân số da trắng.
Nó thường xảy ra sau tuổi dậy thì và phổ biến ở nam giới hơn nữ giới; thường xuyên hơn không phải là vô hại và không có triệu chứng, trong khi tuổi thọ là hoàn toàn bình thường.
Do đó, ở những người mắc hội chứng Gilbert, có một chứng tăng bilirubin gián tiếp nhẹ (xem bài viết về bilirubin để làm sâu hơn quá trình chuyển hóa của chất này).
Nguyên nhân và lây truyền
Các phương thức nguồn gốc của hội chứng Gilbert vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng. Về vấn đề này, truyền dẫn tự phát chiếm ưu thế và tự phát đã được đề xuất; giả thuyết sau này hiện đang hợp lý hơn.
Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert, do đột biến gen trong gen UGT1A1, có sự tổng hợp và / hoặc hoạt động của enzyme "uridine diphosphogluconate glucuronyltransferase - isoform 1A1" liên quan đến quá trình chuyển hóa của bilirubin.
Các triệu chứng
Hội chứng Gilbert được đặc trưng bởi tăng bilirubin mãn tính gián tiếp và vàng da không liên tục vừa phải; tất cả mà không có bất kỳ nguyên nhân xác định lâm sàng của bệnh gan hình thái hoặc chức năng.
Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ bilirubin gián tiếp trong huyết thanh chỉ cao hơn một chút so với bình thường. Tuy nhiên, các yếu tố tương tự tạo ra sự gia tăng nhẹ các giá trị này ở những người khỏe mạnh ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert gây ra sự gia tăng bất thường. Những yếu tố này bao gồm căng thẳng, nhiễm trùng, nhịn ăn kéo dài, một số loại thuốc, mất nước, kinh nguyệt và gắng sức mạnh.
Khi có mặt, các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Gilbert bao gồm mệt mỏi, yếu cơ, đau bụng mơ hồ, khó tiêu, chán ăn (thất vọng) và vàng da nhẹ và vàng da (vàng da). Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng như vậy là phổ biến đối với các bệnh khác và nghiêm trọng hơn nhiều, chẳng hạn như viêm gan, xơ gan, tắc nghẽn ống mật và các khối u của gan hoặc tuyến tụy; do đó, trong trường hợp, tốt nhất là báo cáo ngay cho bác sĩ của bạn. Trong khoảng 40% đối tượng mắc hội chứng Gilbert, cũng có sự giảm tuổi thọ hồng cầu trung bình.
Do sự không có triệu chứng thường đi kèm với nó, trong nhiều trường hợp, hội chứng Gilbert thỉnh thoảng được chẩn đoán trong các kỳ kiểm tra định kỳ, được tiến hành để điều tra sự hiện diện của các tình trạng hoặc bệnh khác.
Chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm máu đơn giản, trong trường hợp dương tính cho thấy nồng độ bilirubin gián tiếp tăng nhẹ, khi các dấu hiệu khác của chức năng gan vẫn bình thường. Vì chứng tăng bạch cầu gián tiếp thay đổi liên quan đến các yếu tố trên ở những người mắc hội chứng Gilbert, nên xét nghiệm có thể được lặp lại nhiều lần hoặc được thực hiện sau 24 giờ nhanh. Bất kỳ siêu âm gan sẽ loại trừ bất kỳ bệnh nào khác, tế bào gan hoặc đường mật, có khả năng chịu trách nhiệm cho các triệu chứng bệnh nhân cảm thấy.
Điều trị, chăm sóc và phòng ngừa
Là một bệnh di truyền, hội chứng Gilbert chưa biết chăm sóc đầy đủ; tuy nhiên, vì trong hầu hết các trường hợp, nó không gây ra vấn đề gì, nên thường không cần điều trị. Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert vẫn được mời thực hiện lối sống chú ý đến sức khỏe của gan, tránh nước có chất fluoride (fluoride là chất ức chế enzyme) và một số thức ăn dư thừa (rượu, khoai tây chiên, thực phẩm và chất bổ sung protein). và thực phẩm giàu chất béo, đặc biệt là nếu nấu chín); Nó cũng hữu ích để tìm hiểu làm thế nào để quản lý căng thẳng và cố gắng ngăn ngừa nhiễm trùng, ngay cả những người tầm thường nhất (ví dụ, thường rửa tay). Hơn nữa, với sự hiện diện của hội chứng Gilbert, điều đặc biệt quan trọng là thông báo cho bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào; sự thiếu hụt enzyme trong thực tế có thể khuếch đại các tác dụng phụ của nó, bao gồm cả những tác dụng của paracetamol thông thường (tachipirine). Các chất gây cảm ứng enzyme, như phenobarbital, có thể được dùng để thúc đẩy hồi quy vàng da khi nó gây ra mối lo ngại về thẩm mỹ hoặc tác động tâm lý quan trọng đối với bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert.
