định nghĩa
Hội chứng Ehlers-Danlos bao gồm một tập hợp các rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự mã hóa, phiên mã và tổng hợp collagen.6 loại chính của hội chứng Ehlers-Danlos là: cổ điển, hypermobile, mạch máu, kyphoscoliotic, arthrococalasia và dermatosparassi. Cũng có những hình thức cực kỳ hiếm hoặc khó phân loại.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Ehlers-Danlos là do sự sản xuất khiếm khuyết hoặc giảm collagen và các thành phần mô liên kết khác . Việc truyền gen thường chiếm ưu thế tự phát, nhưng hội chứng Ehlers-Danlos có thể xuất hiện theo cách không đồng nhất (ví dụ, loại tế bào học có đặc điểm lặn tự phát).
Các biểu hiện của hội chứng Ehlers-Danlos rất khác nhau. Các triệu chứng chiếm ưu thế bao gồm tình trạng rối loạn khớp, đa dạng da và sự mỏng manh của mô lan tỏa. Hội chứng Ehlers-Danlos cũng được đặc trưng bởi sự chữa lành vết thương chậm và thiếu.
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- Thay đổi chu kỳ kinh nguyệt
- Thay đổi của alvo
- chứng suy nhược
- Bỏng retrosternal
- đánh trống ngực
- chứng xanh da
- Chuột rút cơ bắp
- khó thở
- Đau bụng
- Đau khớp
- Đau cơ
- bầm tím
- Dễ chảy máu và bầm tím
- Nướu đỏ
- Sưng khớp
- Không dung nạp nhiệt
- hyperkyphosis
- Tăng động khớp
- Iridodonesi
- Livingo Reticularis
- Đau lưng
- Nhức đầu
- dị cảm
- Thủng đường tiêu hóa
- Ngực đẹp
- tràn khí màng phổi
- Trực tràng
- Tử cung tăng sinh
- Giảm thị lực
- Phá vỡ tử cung
- Máu từ mũi
- vẹo cột sống
- nhịp tim nhanh
- Phễu ngực
Hướng dẫn thêm
Trong chẩn đoán phân biệt, điều quan trọng là phải phân biệt hội chứng siêu di động Ehlers-Danlos (trước đây được công nhận là "loại III") với hội chứng khớp có thể bị dị ứng, mà nó giống với hội chứng này. Có thể xác định hội chứng siêu xe Ehlers-Danlos là rất quan trọng, vì bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể có các dạng nặng của bệnh van tim và suy van hai lá.
Chẩn đoán chính xác của hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu cũng rất quan trọng, vì vỡ tự nhiên của đại tràng, tử cung (đặc biệt là trong khi mang thai) và cây mạch máu là có thể.
Các loại Ehlers-Danlos khác (đặc biệt là kiểu hình cổ điển ) được đặc trưng bởi lớp da cực mỏng, do đó nó trông gần như trong suốt, lass (với nếp gấp da dư thừa), mượt và có xu hướng dễ rách. Thông thường, có những vết sẹo "giấy cói" lớn ở mức độ nổi bật của xương (đặc biệt là ở khuỷu tay, đầu gối và xương chày). U nang dưới da (hoặc giả giả nhuyễn thể) có thể hình thành trên các tổn thương này.
Da cũng rất nhạy cảm: nó có thể bị kéo dài vài cm, nhưng sau khi được giải phóng, nó trở lại vị trí bình thường. Hội chứng Ehlers-Danlos cũng được đặc trưng bởi xu hướng biến dạng và trật khớp. Hơn nữa, có thể có biến dạng cột sống (vẹo cột sống hoặc kyphosis) và ngực, viêm xương khớp sớm, bàn chân phẳng, hạ huyết áp cơ, mệt mỏi và xu hướng chuột rút. Ở cấp độ của đường tiêu hóa-ruột, thoát vị và túi thừa thường xuyên xảy ra, trong khi đục lỗ tự phát là rất hiếm. Các biến chứng tim mạch có thể xảy ra bao gồm: dễ bị bầm tím, dễ vỡ mao mạch và mạch máu, xu hướng hình thành phình động mạch và bóc tách, van tim và giãn tĩnh mạch.
Chẩn đoán chủ yếu là lâm sàng và có thể được hỗ trợ bằng các xét nghiệm di truyền và sinh hóa cụ thể. Không có liệu pháp cụ thể cho hội chứng Ehlers-Danlos. Vì những lý do được liệt kê ở trên, chấn thương nên được giảm thiểu.
