tổng quát
Bệnh bạch cầu là một thuật ngữ bao gồm một loạt các bệnh ác tính, thường được gọi là "khối u máu"; Đây là những tăng sinh tân sinh ảnh hưởng đến các tế bào gốc tạo máu, tủy xương và hệ bạch huyết.
Một phân loại quan trọng khác phụ thuộc vào các tế bào mà tân sinh bắt nguồn: nó được gọi là bệnh bạch cầu lympho (hay lymphocytic, lymphoblastic, lympho), khi khối u ảnh hưởng đến tiền chất trung gian của tế bào lympho T hoặc B và bệnh bạch cầu tủy (myeloblastic granulocytic), khi, thay vào đó, sự thoái hóa liên quan đến tiền thân phổ biến của bạch cầu hạt, bạch cầu đơn nhân, hồng cầu và tiểu cầu.
Dựa trên những cân nhắc này, chúng ta sẽ có bốn loại bệnh bạch cầu phổ biến: bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) và bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML); bệnh bạch cầu lympho mãn tính (LLC, còn được gọi là lymphocytic) và bệnh bạch cầu lympho cấp tính (LLA, còn được gọi là lymphoblastic).
nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh bạch cầu không được biết đến, mặc dù hiện nay rõ ràng là bệnh lý, giống như các khối u khác, là kết quả cuối cùng của một chuỗi các sự kiện phức tạp, liên quan đến cả yếu tố di truyền hiến pháp và các yếu tố môi trường (bức xạ ion hóa, các chất độc hại như dẫn xuất benzen, tác nhân truyền nhiễm ...). Sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào bạch cầu là kết quả của sự bất thường trong DNA, mà - thực sự trong các loại tân sinh khác - xác định sự thay đổi của các cơ chế điều chỉnh và kiểm soát sự phát triển và biệt hóa tế bào. Các quá trình này được quy định bởi các gen cụ thể, nếu chúng bị hư hại, có thể xác định sự biến đổi của một tế bào từ bình thường sang tân sinh, theo các sự kiện chỉ được biết một phần.
Mặc dù các nguyên nhân vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng, một số tác nhân gây độc tủy (benzen, tác nhân kiềm hóa và bức xạ ion hóa) đã được xác định một cách chắc chắn, có thể ủng hộ quá trình tạo bạch cầu.
Các yếu tố nguy cơ chính, có thể tạo điều kiện cho sự khởi đầu của các dạng bệnh bạch cầu, là:
- Tiếp xúc với bức xạ ion hóa liều cao , có thể xảy ra bởi:
- Xạ trị : tỷ lệ mắc bệnh rất cao ở những đối tượng được điều trị bằng xạ trị đối với các khối u khác; trong trường hợp này các khối u máu được xác định thứ cấp.
- Tai nạn nguyên tử : cần nhớ là sự cân bằng bi thảm giữa những người sống sót sau vụ nổ nguyên tử ở Hiroshima và Nagasaki, tiếp xúc với liều phóng xạ cao và bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi bệnh bạch cầu.
- Phơi nhiễm nghề nghiệp : có thể có mối liên quan giữa bệnh bạch cầu và phơi nhiễm kéo dài với bức xạ, với một số hóa chất tại nơi làm việc và ở nhà, hoặc với các trường điện từ tần số thấp; tuy nhiên, chưa có bằng chứng rõ ràng nào chứng minh mối tương quan chặt chẽ của nó.
- Benzen : được sử dụng trong ngành hóa chất, có mặt trong dầu và xăng. Hít phải kéo dài theo thời gian ban đầu có liên quan đến chứng loạn huyết học (thay đổi mối quan hệ của các yếu tố cấu thành máu hoặc chất lỏng hữu cơ khác), có thể thoái hóa thành bệnh bạch cầu. Để tác động gây đột biến và gây ung thư, benzen phải trải qua quá trình chuyển hóa oxy hóa và biến thành các chất trung gian phản ứng phản ứng cộng hóa trị với DNA, gây ra sự can thiệp vào quá trình sao chép và sửa chữa axit nucleic.
- Uống thuốc kháng sinh, thuốc ức chế topoisomerase loại II và một số loại thuốc hóa trị liệu có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu thứ phát (đặc biệt là kết hợp với xạ trị). Các tác nhân gây mẫn cảm lớn hơn là các tác nhân kiềm hóa (chlorambucil, nitrosoureas, cyclophosphamide).
- Hút thuốc có thể góp phần vào sự khởi đầu của một số dạng bệnh bạch cầu (1/4 trong số tất cả bệnh bạch cầu tủy cấp tính xảy ra ở những người hút thuốc), do sự hiện diện của một số chất có trong thuốc lá, chẳng hạn như benzopyrene, aldehyd độc hại và một số kim loại nặng : cadmium và chì).
- Một số bệnh di truyền - như hội chứng Down hoặc hội chứng bất ổn nhiễm sắc thể - có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao gấp 10-20 lần trong mười năm đầu đời. Trong một số bệnh này, đột biến gen liên quan trực tiếp đến các protein đặc biệt liên quan đến quá trình sửa chữa DNA. Do đó, nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu có liên quan đến hiệu quả tế bào thấp hơn trong các cơ chế bảo vệ trong trường hợp thay đổi di truyền.
- Myelodysplasia (bệnh lý preleukemia ) và các bệnh máu có xu hướng khác : làm cho nó dễ bị khởi phát của bệnh bạch cầu tủy cấp tính.
- Virus lympho T loại người ( HTLV-1 ): là một nhóm retroviruses oncogenes (được phân loại là virus oncovirus), còn được gọi là Virus Leukemia tế bào T ở người ( Virus Leukemia tế bào T ở người ), có khả năng trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh bạch cầu và ung thư hạch ở người trưởng thành và thúc đẩy sự tăng sinh tế bào theo cách gián tiếp: virus nhân lên chậm và tồn tại rất lâu trong các tế bào bị nhiễm, chủ yếu là tế bào lympho T. đặc biệt trong bệnh bạch cầu lymphoblastic mãn tính (LLC).
- Lây truyền gia đình : chỉ trong những trường hợp hiếm gặp, một bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu (đặc biệt là bệnh bạch huyết mãn tính) có cha mẹ, anh trai hoặc con mắc bệnh tương tự.
Phơi nhiễm với một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ có khả năng liên quan đến bệnh bạch cầu không nhất thiết dẫn đến sự khởi phát của bệnh. Hơn nữa, điều quan trọng cần nhớ là trong cơ chế bệnh sinh của các loại thay đổi nhiễm sắc thể đặc hiệu bệnh bạch cầu khác nhau xảy ra, cho phép mô tả các dạng tân sinh khác nhau, chẳng hạn như dịch t (9; 22), với sự hình thành của nhiễm sắc thể Philadelphia, trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính hoặc trisomy của nhiễm sắc thể 12, thường gặp ở bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính. Trong quá trình chẩn đoán, việc xác định quang sai cụ thể của gen và nhiễm sắc thể, sử dụng các kỹ thuật tế bào học thông thường, trong lai tạo tại chỗ hoặc sinh học phân tử, giúp xác định loại phụ của bệnh bạch cầu và hướng dẫn lựa chọn điều trị.
Các triệu chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng bệnh bạch cầu
Các rối loạn và triệu chứng của bệnh bạch cầu có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, tùy thuộc vào loại và số lượng tế bào khối u, và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong một số trường hợp, trong giai đoạn đầu, các triệu chứng có thể không đặc hiệu và có thể do các bệnh đồng thời khác gây ra.
Do lợi thế tăng sinh của các tế bào bạch cầu, sự mở rộng vô tính diễn ra chiếm phần lớn tủy xương và đổ vào máu. Đặc tính xâm lấn của các dòng vô tính tân sinh cũng cho phép chúng khuếch tán đến các tuyến bạch huyết hoặc đến các cơ quan khác (ví dụ: lá lách) và có thể gây sưng hoặc đau ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu mãn tính có thể không có triệu chứng và bác sĩ có thể phát hiện các dấu hiệu lâm sàng trong xét nghiệm máu thông thường, trong khi bệnh nhân mắc một dạng bệnh cấp tính thường trải qua kiểm tra y tế do cảm giác nói chung bất ổn.
Do đó, các triệu chứng chung có thể phát triển bao gồm:
- Mệt mỏi và khó chịu nói chung ( suy nhược ), gây ra bởi sự giảm sản xuất các tế bào hồng cầu;
- Rối loạn âm đạo bụng, mất cảm giác ngon miệng và cân nặng ;
- Sốt, do bản thân bệnh hoặc nhiễm trùng đồng thời (được ưa thích bởi sự giảm các tế bào bạch cầu của tủy xương) ;
- Đau khớp hoặc cơ bắp (trong trường hợp khối u đáng kể). Hơn nữa, một cơn đau xương đặc trưng do sự nén gây ra tủy xương mở rộng có thể xảy ra;
- Đổ mồ hôi quá nhiều, đặc biệt là vào ban đêm;
- Khó thở (do thiếu tế bào hồng cầu), đánh trống ngực (do thiếu máu).
Các triệu chứng gây ra bởi sự xâm nhập của các vụ nổ trong tủy xương:
- Có xu hướng bị bầm tím hoặc chảy máu (do sự giảm sản xuất tiểu cầu, các yếu tố máu chịu trách nhiệm cho sự đông máu). Nói chung, mất máu là nhẹ và thường xảy ra ở da và niêm mạc, với chảy máu từ nướu, mũi hoặc sự hiện diện của máu trong phân hoặc nước tiểu;
- Tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng, thường là do giảm sản xuất bạch cầu hoạt động. Nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến mọi cơ quan hoặc bộ máy và kèm theo đau đầu, sốt và phát ban;
- Thiếu máu và các triệu chứng liên quan như yếu, dễ mệt mỏi và xanh xao da.
Các triệu chứng của bệnh bạch cầu do xâm nhập vào các cơ quan và / hoặc các mô khác:
- Viêm hạch bạch huyết (sưng hạch) đặc biệt là cổ tử cung, nách, bẹn;
- Đau ở bên trái (dưới vòm sườn) do mở rộng của lá lách ( lách to );
- Có thể mở rộng gan;
- Xâm nhập hệ thống thần kinh trung ương (hiếm): các tế bào bạch cầu có thể xâm lấn não, tủy sống hoặc màng não. Trong trường hợp sự kiện này xảy ra, bệnh nhân có thể quan sát:
- Nhức đầu, liên quan hoặc không kèm theo buồn nôn và nôn;
- Thay đổi trong nhận thức về sự nhạy cảm, chẳng hạn như tê hoặc ngứa ran ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
- Liệt dây thần kinh sọ, có rối loạn thị giác, sụp mí mắt, lệch góc miệng.
Trong các giai đoạn nâng cao, việc nhấn mạnh các triệu chứng nêu trên có thể xảy ra và các biểu hiện lâm sàng của bệnh bạch cầu có thể bao gồm:
- Đột ngột lên cơn sốt;
- Thay đổi trạng thái ý thức;
- co giật;
- Không có khả năng nói hoặc di chuyển các chi.
Trong trường hợp các triệu chứng như sốt cao, chảy máu đột ngột hoặc co giật xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng, điều trị khẩn cấp cho bệnh bạch cầu cấp tính là điều cần thiết.
Nếu các dấu hiệu tái phát, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc xuất huyết, xuất hiện trong quá trình thuyên giảm bệnh (suy giảm hoặc biến mất các triệu chứng của bệnh), cần phải trải qua kiểm tra y tế.
tỷ lệ
Bệnh có xu hướng xảy ra trong thập kỷ đầu tiên của tuổi, liên quan đến bệnh bạch cầu cấp tính, trong khi các dạng mãn tính ảnh hưởng đến nhiều đối tượng trưởng thành hơn và phát triển chủ yếu sau 40 tuổi, với tần suất lớn hơn liên quan đến sự gia tăng tuổi. Bệnh bạch cầu cấp tính, đặc biệt, chiếm 25% trong số tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em.
Tỷ lệ mắc bệnh nói chung là khoảng 15 người trong số 100.000 người mỗi năm.
| dĩ nhiên | tỷ lệ | |
| Bệnh bạch cầu mãn tính bạch huyết (LLC) | Nói chung, nó tiến triển rất chậm. | LLC là hình thức được quan sát thường xuyên nhất ở các nước phương Tây với sự phát triển công nghiệp và chiếm 25 - 35% tổng số bệnh bạch cầu ở người, với tỷ lệ mắc hàng năm là 5-15 trường hợp trên 100.000 dân (tỷ lệ nam / nữ 2: 1); LLC thích người cao tuổi trên 50 tuổi (tỷ lệ mắc cao nhất: 60-70 tuổi). |
| Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (LMC) | Trong giai đoạn mãn tính ban đầu, nó tiến triển rất chậm, sau đó trải qua một sự biến đổi trong bệnh bạch cầu cấp tính, thông qua giai đoạn chuyển tiếp tăng tốc khoảng 3-6 tháng. | CML là hội chứng myeloproliferative thường xuyên nhất; chiếm 15-20% của tất cả các trường hợp mắc bệnh bạch cầu và có tỷ lệ mắc 1-2 trường hợp trên 100.000 cá nhân mỗi năm. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất được ghi nhận sau 50 tuổi (khoảng 25-70 tuổi), chủ yếu ảnh hưởng đến giới tính nam và rất hiếm gặp ở trẻ em. |
| Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (LLA) | Nó phát triển rất nhanh. | Nó đại diện cho 80% bệnh bạch cầu ở trẻ em và người trẻ dưới 15 tuổi, trong khi nó đại diện cho 20% bệnh bạch cầu ở người trưởng thành. Khoảng 80% TẤT CẢ được thể hiện bằng sự tăng sinh ác tính của chuỗi sản xuất B, trong khi 20% bao gồm các khung xuất phát từ sự tham gia của tiền chất của chuỗi T. |
| Bệnh bạch cầu tủy cấp tính (LMA) | Nó có một khóa học rất nhanh. | Tỷ lệ mắc ước tính khoảng 3, 5 trường hợp trên 100.000 cá nhân mỗi năm. Nó có thể được trình bày ở mọi lứa tuổi, nhưng tần số của nó tăng theo tuổi tăng. Trên thực tế, LMA chiếm gần như tất cả các bệnh bạch cầu cấp tính của người cao tuổi. |
