Microcephaly - Nguyên nhân và triệu chứng

định nghĩa

Microcephaly bao gồm giảm sự phát triển của hộp sọ. Sự bất thường này có thể được phân lập và không có bất kỳ ý nghĩa bệnh lý nào; tuy nhiên, nếu chu vi của hộp sọ thấp hơn đáng kể so với mức trung bình của giới tính và tuổi tác, thì trong nhiều trường hợp, đó là một chỉ số về một hoặc nhiều tình trạng bệnh lý, xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai hoặc trong những năm đầu đời. Microcephaly, ví dụ, được tìm thấy trong bối cảnh nhiễm virus khi mang thai (ví dụ như toxoplasmosis, rubella và cytomegalovirus), thiếu oxy thai nhi, suy giáp bẩm sinh, tiếp xúc với thuốc gây quái thai, hội chứng rượu bào thai hoặc khiếm khuyết di truyền cụ thể.

Microcephaly có thể được liên kết với khả năng nhận thức bình thường hoặc giảm nhẹ. Chỉ trong một số trường hợp, microcephaly có liên quan đến sự phát triển não bất thường, chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Điều này được quan sát thường xuyên nhất trong bối cảnh các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ hội chứng Down) hoặc bất thường nội tiết nghiêm trọng (ví dụ suy giáp bẩm sinh, xem cretinism).