tổng quát
U nguyên bào thần kinh là một khối u ác tính hiếm gặp có nguồn gốc từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành được gọi là neuroblasts. Thông thường (70% trường hợp) nó phát triển ở bụng - đặc biệt gần với tuyến thượng thận - nhưng nó cũng có thể được khu trú ở ngực (19% trường hợp), trên cổ hoặc trên một điểm cột sống.
Triệu chứng - phần lớn phụ thuộc vào vị trí u nguyên bào thần kinh - ban đầu hơi mơ hồ; nó trở nên rõ ràng theo thời gian, khi khối u phát triển.
Biến chứng đáng sợ nhất là sự di căn của khối u.
Chỉ thông qua một thủ tục chẩn đoán chính xác, liệu pháp thích hợp nhất mới có thể được thiết lập.
Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm can thiệp phẫu thuật loại bỏ khối u, trong hóa trị và xạ trị.
Đánh giá ngắn về khối u là gì
Trong y học, thuật ngữ khối u xác định một khối các tế bào rất hoạt động, có thể phân chia và phát triển một cách không kiểm soát.
Có hai loại khối u: dạng lành tính và dạng ác tính .
Các khối u lành tính là các khối tế bào có sự phát triển không xâm lấn (tức là nó không xâm lấn các mô xung quanh) hoặc thậm chí di căn.
Các khối u ác tính, mặt khác, là các cụm tế bào có khả năng phát triển rất nhanh và lan rộng trong các mô xung quanh và trong phần còn lại của cơ thể (thông qua máu và / hoặc lưu thông bạch huyết).
Các từ khối u ác tính, ung thư và ác tính được coi là đồng nghĩa.
U nguyên bào thần kinh là gì?
U nguyên bào thần kinh là một khối u ác tính (do đó là ung thư), phát triển từ các nguyên bào thần kinh và có thể khu trú ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Neuroblasts là các tế bào thần kinh chưa trưởng thành đặc biệt, tức là chưa được biệt hóa. Nói chung, với sự hiện diện của chúng, chúng đặc trưng cho giai đoạn của thai nhi và trẻ sơ sinh; sau đó chúng trưởng thành và trở thành các tế bào thần kinh thực sự.
Ý nghĩa của từ neuroblastoma
Từ u nguyên bào thần kinh bao gồm ba phần:
- Neuro, trong đó đề cập đến sự tham gia của các dây thần kinh.
- Blasto, có nghĩa là "tế bào ở giai đoạn đầu phát triển" hoặc "tế bào không phân biệt".
- Oma, chỉ ra sự hiện diện đặc trưng của một nhóm các tế bào, hoặc một khối u.
VỊ TRÍ CỦA MỘT NEUROBLASTOMA
U nguyên bào thần kinh thường được hình thành ở bụng, ở cấp độ của tuyến thượng thận (còn gọi là tuyến thượng thận ) hoặc của các mô xung quanh sau này.
Hơn nữa, vì chúng là khối u ác tính, sau đó di căn, chúng có thể lan rộng ra nơi khác, ví dụ, "di chuyển" từ bụng về phía xương, gan hoặc các lớp da.
Dịch tễ học
Vì nó bắt nguồn từ các tế bào hiện diện chủ yếu trong những năm đầu đời, u nguyên bào thần kinh là một khối u ác tính điển hình của thời thơ ấu. Trên thực tế, nó tương ứng với 6-10% của tất cả các khối u ảnh hưởng đến trẻ em và 15% của tất cả các khối u ác tính ở tuổi vị thành niên.
Các cá nhân phải chịu đựng nhiều nhất trong năm thứ 2 của cuộc đời.
Khi tuổi càng cao, tỷ lệ mắc u nguyên bào thần kinh càng giảm dần. Hơn nữa, theo một số ước tính, chỉ có 10% bệnh nhân có hơn 5 năm.
U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư khá hiếm gặp: ở một quốc gia như Hoa Kỳ có 650 trường hợp mắc bệnh mỗi năm, trong khi ở Vương quốc Anh có khoảng một trăm.
Nghiên cứu gần đây, được thực hiện ở châu Âu, tiết lộ rằng trong số 4.000 trường hợp u nguyên bào thần kinh được ghi nhận, có ít hơn 2% người tham gia trên 18 tuổi.
nguyên nhân
Các khối u thường là kết quả của một loạt các đột biến gen ảnh hưởng đến DNA tế bào.
Những đột biến như vậy - thường ảnh hưởng đến một tế bào, từ đó chúng bắt nguồn từ nguyên phân của các tế bào bị đột biến khác - chịu trách nhiệm cho quá trình phân chia và phát triển của tế bào không kiểm soát được, điển hình là khối u.
U nguyên bào thần kinh không phải là một ngoại lệ đối với quy tắc này: nó xuất hiện do đột biến gen của DNA có trong một nguyên bào thần kinh, sau khi đột biến nói trên, bắt đầu phân chia mà không bị gián đoạn và không có khả năng bị bắt giữ.
Nguồn gốc của MUTATION
Mặc dù có nhiều nghiên cứu được thực hiện về vấn đề này, các nhà nghiên cứu vẫn chưa thành công trong việc thiết lập các nguyên nhân chính xác của u nguyên bào thần kinh.
YẾU TỐ RỦI RO
Sau khi phát hiện ra rằng một số bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh có họ hàng máu mắc bệnh tương tự, các nhà nghiên cứu đã đưa ra luận điểm rằng, đối với một số người, sẽ có một số khuynh hướng gia đình đối với u nguyên bào thần kinh.
Theo một số giả thuyết, khuynh hướng gia đình này sẽ là kết quả của việc truyền di truyền, tại thời điểm thụ thai, về một đột biến có lợi cho bệnh lý ác tính trong câu hỏi.
Triệu chứng và biến chứng
Để làm sâu sắc hơn: Các triệu chứng u nguyên bào thần kinh
Các triệu chứng và dấu hiệu của u nguyên bào thần kinh khác nhau tùy thuộc vào nơi nó xảy ra và nơi di căn của nó đã lan rộng.
U nguyên bào thần kinh có nguồn gốc ở bụng - chiếm khoảng 70% trường hợp - nguyên nhân:
- Đau bụng và trướng.
- Xuất hiện một khối dưới da của sự nhất quán vững chắc (không mềm). Đó là khối u.
- Các vấn đề về đường ruột, như xu hướng tiêu chảy và / hoặc các vấn đề về bàng quang.
- Bụng sưng to.
- Sưng ở chân.
U nguyên bào thần kinh xảy ra ở ngang ngực (19% trường hợp) và cổ có thể chịu trách nhiệm:
- Tiếng rít và khò khè trong khi thở.
- Đau ngực.
- Các vấn đề về mắt, bao gồm cái gọi là mí mắt suy yếu, kích thước khác nhau của hai con ngươi (anisocoria), xuất hiện các vết đen tương tự như xuất huyết quanh mắt và tiên lượng.
- Sưng vào mặt, cánh tay hoặc ngực trên.
- Sự hiện diện của một khối cứng nhắc khi chạm vào, ở một nơi của ngực hoặc cổ. Đó là khối u.
- Nhức đầu, chóng mặt và thay đổi trạng thái ý thức.
- Không có khả năng di chuyển chi trên và / hoặc chi dưới. Điều này là do khối u nén các đường dẫn thần kinh được sử dụng để kiểm soát cánh tay và bàn tay.
U nguyên bào thần kinh hình thành gần cột sống gây ra sự chèn ép của chính cột. Nén như vậy liên quan đến sự xuất hiện của các vấn đề trong đi bộ, đi bằng bốn chân hoặc đứng.
TRIỆU CHỨNG KHÁC
Cho dù chúng nằm ở cấp độ bụng hoặc ở các vị trí khác của cơ thể, hầu như tất cả các u nguyên bào thần kinh có xu hướng gây mất cảm giác ngon miệng, sốt, mệt mỏi và khó chịu .
Hơn nữa, rất thường xuyên chúng cũng được đặc trưng bởi việc tăng sản xuất catecholamine . Catecholamine là các phân tử hóa học, thường có chức năng nội tiết tố, có nguồn gốc từ tyrosine axit amin. Chúng tham gia vào nhiều quá trình sinh lý: ví dụ, hai trong số các catecholamine được biết đến nhiều nhất là adrenaline và noradrenaline, can thiệp vào các phản ứng được định nghĩa bởi thuật ngữ "chiến đấu và chạy".
Một số triệu chứng liên quan đến sự gia tăng catecholamine tuần hoàn:
- Giảm cân
- Đổ mồ hôi bất thường
- Chảy máu và đỏ da
- bệnh tiêu chảy
- Tăng nhịp tim và huyết áp
TRIỆU CHỨNG ĐÁNH GIÁ
Trong giai đoạn đầu của nó, một u nguyên bào thần kinh biểu hiện với một triệu chứng hơi bóng gió và không đáng kể. Trên thực tế, những người bị ảnh hưởng có xu hướng bị sốt nhẹ và tỏ ra mệt mỏi và không đói lắm.
Trong các giai đoạn tiến triển hơn của bệnh, tình hình thay đổi quyết định và bệnh nhân cho thấy các triệu chứng được báo cáo cho các khối u nằm ở bụng, ngực, v.v.
Chú ý : phân tích cẩn thận của nhiều trường hợp lâm sàng cho thấy nhiều u nguyên bào thần kinh, khi triệu chứng trở nên rõ ràng, đã làm phát sinh di căn (tức là chúng đã làm ô nhiễm các cơ quan hoặc mô khác của cơ thể với các tế bào khối u).
BIẾN CHỨNG
Biến chứng quan trọng và đáng sợ nhất của u nguyên bào thần kinh là sự di căn của khối u và qua tuần hoàn máu hoặc bạch huyết. Cái sau có thể ảnh hưởng đến:
- Xương, gây ra sự xuất hiện của đau đớn và đi lại khó khăn
- Tủy xương, gây thiếu máu, có xu hướng chảy máu, tụ máu và nhiễm trùng (do sự hiện diện thấp của các tế bào bạch cầu trong máu)
- Da, tạo ra chảy máu và khối máu tụ rõ ràng.
Một biến chứng quan trọng khác đáng được báo cáo là hội chứng paraneoplastic . Đó là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự hiện diện của ung thư, xảy ra bất kể sự hiện diện của các yếu tố di căn.
Những người mắc hội chứng paraneoplastic có thể báo cáo các vấn đề ngay cả ở các cơ quan rất xa từ nơi khối u đã phát sinh.
KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??
Nó là mong muốn để xác định u nguyên bào thần kinh ngay từ đầu, vì điều đó có nghĩa là khối u, rất có thể, vẫn bị giới hạn trong một trang web bị bao vây.
Thật không may, tuy nhiên, điều này phức tạp bởi thực tế là các triệu chứng ban đầu không đáng kể và khó phát hiện.
chẩn đoán
Quy trình chẩn đoán phát hiện u nguyên bào thần kinh bao gồm:
- Kiểm tra khách quan chính xác
- Xét nghiệm máu và nước tiểu
- Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh
- Sinh thiết khối u
- Bộ sưu tập mẫu tủy xương và phân tích tiếp theo của nó trong phòng thí nghiệm.
MỤC TIÊU
Một kiểm tra khách quan chính xác bao gồm phân tích cẩn thận các triệu chứng và dấu hiệu biểu hiện của bệnh nhân.
Vì người bệnh thường là trẻ nhỏ, nên bác sĩ rất cần phải thẩm vấn cha mẹ: đây là cách duy nhất để có được một bức tranh đầy đủ về các triệu chứng.
VÒI MÁU VÀ ĐÔ THỊ
Thông qua các xét nghiệm máu và nước tiểu, bác sĩ có thể biết liệu khối u được cho là đã gây ra sự thay đổi của một số thông số sinh lý.
Đây là những xét nghiệm lý tưởng để nhận ra sự bất thường về nồng độ catecholamine.
CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN CHO HÌNH ẢNH
Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh rất hữu ích, bởi vì chúng cho phép xác định khối u và một số đặc điểm của nó (chẳng hạn như chỗ ngồi và kích thước).
Nói chung, các thủ tục chẩn đoán cho hình ảnh dự kiến là:
- X-quang . Được đề cập đến khu vực được cho là u nguyên bào thần kinh, chúng đại diện cho một phương pháp chẩn đoán không đau, tuy nhiên, bệnh nhân tiếp xúc với liều phóng xạ ion hóa (rất nhỏ).
- Siêu âm . Nó bao gồm việc sử dụng đầu dò siêu âm, tiếp xúc với da, chiếu sự xuất hiện của các mô bên dưới lên màn hình được kết nối. Đó là một thủ tục không đau không có tác dụng phụ.
- TAC (chụp cắt lớp trục máy tính) . Đó là một phương pháp khai thác bức xạ ion hóa để xây dựng hình ảnh ba chiều rất chi tiết về một hành vi cơ thể nhất định. Nó hoàn toàn không gây đau đớn, nhưng liều lượng tia X mà bệnh nhân tiếp xúc là rất đáng chú ý.
- Cộng hưởng từ hạt nhân (NMR) . Nó dựa trên việc sử dụng một công cụ tạo ra từ trường và có thể, nhờ vào công cụ sau, để tạo ra một hình ảnh chính xác của các bộ phận bên trong cơ thể con người. Nó không gây đau đớn và, không giống như TAC, nó không bao gồm các phơi nhiễm nguy hiểm. Trên thực tế, từ trường do thiết bị tạo ra không gây hại.
- Quét bằng Meta-Iodo-Benzil-Guanidina (MIBG) . MIBG là một chất dễ dàng được hấp thụ bởi các tế bào tạo nên u nguyên bào thần kinh. Do đó, nó được cho là sử dụng nó như một công cụ chẩn đoán. Với mục đích này, nó được làm giàu bằng iốt phóng xạ, có thể nhìn thấy bằng một dụng cụ thích hợp và được tiêm trực tiếp vào máu của bệnh nhân.
SINH NHẬT
Sinh thiết khối u bao gồm trong bộ sưu tập và trong phân tích mô học của phòng thí nghiệm về một mẫu tế bào từ khối u.
Đối với mục đích chẩn đoán, đó là kỳ thi cung cấp thông tin hữu ích nhất. Trên thực tế, nó cho phép thiết lập ở giai đoạn nghiêm trọng của u nguyên bào thần kinh.
BỘ SƯU TẬP BÓNG ĐÁ
Việc thu thập và phân tích một mẫu tủy xương trong phòng thí nghiệm cho phép chúng tôi tìm hiểu xem liệu u nguyên bào thần kinh có lan truyền một số di căn của nó trong trang web này hay không.
Việc thu thập tài liệu cần phân tích diễn ra sau khi gây mê toàn thân và liên quan đến việc sử dụng kim đặc biệt, được chèn ở cấp độ của các đỉnh xương chậu hoặc ở lưng dưới.
GRAVITY OF A NEUROBLASTOMA: STAGES TUMOR
Mức độ nghiêm trọng của một khối u phụ thuộc vào kích thước của khối tân sinh và khả năng lan rộng của các tế bào khối u. Có 4 giai đoạn chính của trọng lực:
- Giai đoạn I (hoặc giai đoạn 1 ).
U nguyên bào thần kinh ở giai đoạn này được đặt tại một điểm nhất định và có các đường viền được xác định rõ. Đại diện cho dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn, họ cho vay đủ tốt để hoàn thành phẫu thuật cắt bỏ.
Các hạch bạch huyết duy nhất có thể có một số tế bào ung thư bên trong chúng là những tế bào liên quan chặt chẽ với khối u. Tất cả những người khác hoàn toàn khỏe mạnh.
- Giai đoạn II (hoặc giai đoạn 2 ).
Có hai kiểu con của giai đoạn II: giai đoạn IIA và giai đoạn IIB.
Trong cả hai trường hợp, u nguyên bào thần kinh là cục bộ và không phổ biến lắm. Sự khác biệt duy nhất giữa hai giai đoạn là khả năng loại bỏ phẫu thuật: không thể loại bỏ hoàn toàn u nguyên bào thần kinh IIA, trong khi IIB u nguyên bào thần kinh cũng có thể được loại bỏ hoàn toàn.
Ở giai đoạn II, các tế bào ung thư chắc chắn xâm lấn các hạch bạch huyết kết nối với khối u và đôi khi ngay cả những tế bào nằm cách đó một quãng ngắn.
- Giai đoạn III (hoặc giai đoạn 3 ).
U nguyên bào thần kinh giai đoạn III là một khối u ác tính khá tiên tiến, lớn và phẫu thuật.
Tuy nhiên, người ta nói rằng ông đã phổ biến một số di căn ở các bộ phận khác của cơ thể.
Các hạch bạch huyết duy nhất chắc chắn chứa các tế bào ung thư là những người kết nối trực tiếp với khối u.
- Giai đoạn IV (hoặc giai đoạn 4 ).
Như trong Giai đoạn II, có hai phân nhóm Giai đoạn IV: giai đoạn IVM và giai đoạn IVS.
U nguyên bào thần kinh giai đoạn IVM đại diện cho dạng nặng nhất của bệnh. Thực tế chúng là những khối u ác tính lớn, được đặc trưng bởi sự di căn ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Ở giai đoạn này, cả hai hạch bạch huyết kết nối với các khối u và các hạch bạch huyết ở xa vị trí khối u hơn, cho thấy dấu vết của các tế bào khối u.
Rõ ràng, cơ hội điều trị u nguyên bào thần kinh giai đoạn IVM là rất hạn chế.
Chuyển sang u nguyên bào thần kinh IVS, đây là những khối u ác tính ít nghiêm trọng hơn người ta tưởng. Điển hình của trẻ em dưới một năm tuổi, chúng chịu trách nhiệm cho sự di căn ở da, gan và tủy xương, tuy nhiên có thể được điều trị thỏa đáng.
Hiện tại, các nhà nghiên cứu đang cố gắng để hiểu tại sao hành vi bất thường như vậy.
Kiến thức về giai đoạn u nguyên bào thần kinh là rất cần thiết để lập kế hoạch điều trị thích hợp nhất.
Phân loại khác của u nguyên bào thần kinh
Năm 2005, đại diện của các trung tâm ung thư nhi quan trọng nhất trên thế giới đã gặp nhau để thảo luận về một phương pháp mới phân loại u nguyên bào thần kinh (thay thế cho giai đoạn 4 vừa mô tả).
Vào cuối cuộc họp, họ đã quyết định rằng u nguyên bào thần kinh có thể được phân biệt dựa trên ba mức độ rủi ro: thấp, trung bình và cao.
điều trị
Điều trị u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào:
- Giai đoạn của khối u . Đối với ung thư giai đoạn I, cơ hội điều trị cao hơn so với khối u giai đoạn III hoặc IV.
- Mức độ khối u . Độ khối u có nghĩa là tốc độ tăng trưởng của khối u. U nguyên bào thần kinh với tốc độ tăng trưởng không đặc biệt cao có thể điều trị dễ dàng hơn so với u nguyên bào thần kinh từ sự tăng trưởng rất nhanh.
Các phương pháp điều trị được áp dụng là: phẫu thuật, hóa trị và xạ trị .
Rất hiếm khi chúng được áp dụng riêng lẻ; trong thực tế, để có kết quả tốt hơn, ví dụ, có thể dùng đến phẫu thuật và một vài chu kỳ hóa trị.
Trường hợp đặc biệt
U nguyên bào thần kinh giai đoạn IVS, trong một số trường hợp, có thể tự chữa lành. Trên thực tế, có thể khối u tự giải quyết, mà không cần dùng đến bất kỳ liệu pháp phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị nào.
PHẪU THUẬT
Mục đích của phẫu thuật là loại bỏ tất cả u nguyên bào thần kinh hoặc hầu hết điều này, nếu loại bỏ hoàn toàn là không thể.
Phương pháp can thiệp chính xác phụ thuộc vào một mức độ lớn vào vị trí và kích thước của khối u.
Thật không may, có u nguyên bào thần kinh ở giai đoạn sao cho chúng là adamant (giai đoạn III và IVM). Trong những tình huống này, giải pháp duy nhất là chỉ dựa vào hóa trị và xạ trị.
Rõ ràng, khi chúng ta nói về phẫu thuật cắt bỏ u nguyên bào thần kinh, chúng ta cũng đề cập đến việc loại bỏ các hạch bạch huyết chứa các tế bào khối u. Nếu những điều này không được loại bỏ, nguy cơ tái phát (hoặc tái phát) sẽ rất cao.
Các u nguyên bào thần kinh khó loại bỏ nhất là những tế bào nằm gần một số cơ quan quan trọng, chẳng hạn như phổi (u nguyên bào thần kinh ngực) hoặc tủy sống (u nguyên bào thần kinh của cột sống).
HÓA TRỊ
Hóa trị bao gồm quản lý các loại thuốc có khả năng tiêu diệt tất cả các tế bào đang phát triển nhanh chóng, bao gồm cả các tế bào ung thư.
Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh, nó được sử dụng trong các tình huống sau:
- Trước khi phẫu thuật, nếu bác sĩ tin rằng việc sử dụng hóa trị liệu có thể tạo điều kiện cho việc loại bỏ khối u.
- Nếu u nguyên bào thần kinh đã xâm lấn các khu vực mô xung quanh và / hoặc đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể.
- Nếu cắt bỏ phẫu thuật là một phần.
- Trong sự hiện diện của một khối u tái phát hoặc khi nguy cơ của một sự kiện như vậy là rất cao.
- Ở nơi phẫu thuật, nếu sau này là không thể. Thông thường, hóa trị được kết hợp với xạ trị.
Liều cao của thuốc hóa trị liệu có thể làm tổn thương mạnh đến tủy xương, do đó ảnh hưởng đến việc sản xuất tế bào máu bình thường. Để đối phó với sự bất tiện này, khi kết thúc hóa trị, các bác sĩ lên kế hoạch chữa trị để khôi phục chức năng tủy xương bình thường.
xạ trị
Xạ trị khối u là phương pháp điều trị dựa trên việc sử dụng bức xạ ion hóa năng lượng cao, với mục đích phá hủy các tế bào tân sinh.
Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh, việc sử dụng xạ trị có thể diễn ra vào những dịp sau:
- Trước khi phẫu thuật, nếu bác sĩ tham gia xem xét rằng điều trị bằng xạ trị có thể đơn giản hóa hoạt động loại bỏ.
- Trong sự hiện diện của một khối u tái phát.
- Nếu phẫu thuật cắt bỏ là một phần.
- Ở nơi phẫu thuật, nếu sau này là không thể. Trong những tình huống này, điều cần thiết là kết hợp xạ trị với hóa trị.
Tác dụng phụ chính của xạ trị | Tác dụng phụ chính của hóa trị |
mệt mỏi ngứa Rụng tóc | Mệt mỏi tái phát và cảm giác mệt mỏi Khó chịu đặc trưng bởi buồn nôn và nôn Rụng tóc Dễ bị nhiễm trùng |
tiên lượng
Tiên lượng trong trường hợp u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào ít nhất ba yếu tố:
- Tuổi của bệnh nhân . Trẻ em ở độ tuổi rất nhỏ, mắc bệnh u nguyên bào thần kinh, có nhiều khả năng sống sót.
- Giai đoạn và lớp đặc trưng cho khối u . Những lý do là những điều đã được thảo luận ở trên: u nguyên bào thần kinh giai đoạn I cũng có thể được loại bỏ hoàn toàn, do đó những người mang khối u như vậy có hy vọng hồi phục hoàn toàn cao hơn.
- Sự vắng mặt của gen MYCN đột biến . Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng các tế bào của u nguyên bào thần kinh, xuất hiện đột biến gen MYCN, rất ác tính.
