Hội chứng Ehlers Danlos của A.Griguolo

tổng quát

Hội chứng Ehlers Danlos là tên y tế của một nhóm 13 bệnh di truyền của mô liên kết, chủ yếu gây ra các vấn đề cho da, khớp và mạch máu.

Khi bắt đầu các biến thể khác nhau của hội chứng Ehlers Danlos, chắc chắn có 12 gen liên quan, với nhiệm vụ, trong điều kiện bình thường, là sản xuất collagen chức năng.

Từ hội chứng Ehlers Danlos không thể phục hồi; tuy nhiên, những người mắc phải căn bệnh khó chịu này có thể dựa vào các phương pháp điều trị triệu chứng khác nhau, cho phép các rối loạn chính được kiểm soát khá hiệu quả.

Đánh giá ngắn về mô liên kết

Xuất phát từ trung mô, mô liên kết là mô đặc biệt của cơ thể người cung cấp hỗ trợ cấu trúc và trao đổi chất cho các mô khác.

Mô liên kết bao gồm các tế bào (bao gồm nguyên bào sợi, đại thực bào, tế bào mast, tế bào plasma, bạch cầu, tế bào mỡ, tế bào sụn, tế bào xương, v.v.) và một chất có tính nhất quán khác nhau được đặt xen kẽ giữa các tế bào đã nói ở trên.

Trong mô liên kết giọng nói thuộc về các loại vải như: mô liên kết nói đúng, mô nhầy, mô mỡ, mô sụn, mô xương, máu, bạch huyết và hạ bì.

Hội chứng Ehlers Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers Danlos là tên kết hợp 13 bệnh di truyền đặc biệt của mô liên kết, chủ yếu ảnh hưởng đến da, khớp và mạch máu.

Lưu ý quan trọng trước khi tiếp tục đọc

Mặc dù nói chính xác hơn về hội chứng Ehlers Danlos, phiên bản số ít "Hội chứng Ehlers Danlos" đại diện cho cách được sử dụng nhiều nhất để nói về tổng số 13 bệnh đã nói ở trên.

Hội chứng Ehlers Danlos còn được biết đến với tên viết tắt EDS, đó là từ viết tắt tiếng Anh của Hội chứng Ehlers-Danlos .

13 bệnh: chúng là gì?

13 bệnh được báo cáo dưới tiêu đề "Hội chứng Ehlers Danlos" là:

• EDS siêu loại;
• EDS thuộc loại cổ điển;
• EDS mạch máu;
• EDS với kyphoscoliosis;
• EDS của loại arthrococalasic;
• EDS với dermatosparassi;
• EDS tương tự như cổ điển;
• EDS spondilo-cheiro-loạn sản;
• EDS của loại co cơ;
• EDS với bệnh cơ;
• EDS bị viêm nha chu;
• EDS của loại van tim.

Sự phân loại này rất gần đây (bắt nguồn từ năm 2017) và trên thực tế, là kết quả của việc sửa đổi một phân loại cũ của hội chứng Ehlers Danlos (năm 1997), chỉ bao gồm 6 trong số các bệnh này.

Dịch tễ học

Theo ước tính đáng tin cậy nhất, một trong số 5.000 người sẽ được sinh ra với hội chứng Ehlers Danlos.

Các nghiên cứu liên quan đến sự lây lan của 13 loại hội chứng Ehlers Danlos trong dân số nói chung đã chỉ ra rằng:

• Các hội chứng siêu xe Ehlers Danlos và hội chứng Ehlers Danlos cổ điển lần lượt là với một trường hợp cứ sau 5.000-20.000 và một trường hợp cho mỗi 20.000-40.000, hai biến thể bệnh lý phổ biến nhất;
• Theo các tin tức mới nhất trên thế giới, các hội chứng Ehlers Danlos khác với những người được đề cập ở trên được coi là những bệnh rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến rất ít cá nhân trên thế giới (ví dụ: các trường hợp mắc hội chứng Ehlers Danlos trên toàn thế giới, theo tin tức mới nhất, chỉ có 10).

nguyên nhân

Hội chứng Ehlers Danlos là do đột biến - nghĩa là, một sự thay đổi bất thường - ở một hoặc nhiều trong số 12 gen khác nhau sau đây: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4G7

Ở một cá thể, các đột biến trong các gen nói trên có thể là do di truyền - nghĩa là được truyền bởi một hoặc cả hai cha mẹ - hoặc có được một cách tự nhiên trong quá trình phát triển phôi thai - nghĩa là sau khi tinh trùng đã thụ tinh với trứng và quá trình tạo phôi bắt đầu.

tò mò

Theo các nghiên cứu di truyền gần đây, vẫn chưa được xác nhận, sự xuất hiện của hội chứng Ehlers Danlos sẽ phụ thuộc vào 7 gen khác nhau, ngoài 12 gen được báo cáo ở trên.

Các chức năng bình thường của 12 gen liên quan đến EDS là gì? Điều gì xảy ra khi chúng được thay đổi?

Lời nói đầu: các gen có trên nhiễm sắc thể của con người là các chuỗi DNA có nhiệm vụ tạo ra các protein cơ bản trong các quá trình sinh học cần thiết cho sự sống, bao gồm cả sự phát triển và nhân lên của tế bào.

Khi chúng khỏe mạnh (tức là không có đột biến), 12 gen liên quan đến hội chứng Ehlers Danlos tạo ra các enzyme và protein sợi cần thiết cho quá trình sản xuất, xử lý và cấu trúc cuối cùng của collagen . Nằm trong ma trận ngoại bào, collagen là protein quan trọng nhất với chức năng cấu trúc của các mô liên kết khác nhau của cơ thể con người.

Khi chúng là chất mang đột biến, 12 gen liên quan đến hội chứng Ehlers Danlos sẽ mất khả năng tạo ra các enzyme hoặc protein sợi nói trên và điều này dẫn đến thành phần cuối cùng của collagen không có chức năng, không đủ hiệu quả trong hoạt động cấu trúc của nó; từ sự hiện diện tổng quát (tức là khắp cơ thể) của một collagen bị lỗi phụ thuộc vào sự suy yếu của các mô liên kết của da, xương, khớp, mạch máu, v.v.

Bảng dưới đây cho thấy các chức năng chính xác của 12 gen liên quan đến hội chứng Ehlers Danlos, cũng chỉ định, đối với hầu hết chúng, các loại bệnh lý có liên quan (tất nhiên, khi chúng bị đột biến).

Là hình thức di truyền hoặc hình thức không di truyền phổ biến hơn?

Thật khó để xác định liệu hội chứng Ehlers Danlos thường di truyền hơn hay là kết quả của một đột biến có được trong quá trình phát triển phôi thai. Để cản trở các kết luận về khía cạnh này là nhiều loại bệnh đang được kiểm tra và xu hướng khác nhau đối với các hiện tượng đột biến tự phát của các gen khác nhau có liên quan.

Kế thừa hội chứng Ehlers Danlos

Trong trường hợp lây truyền hội chứng Ehlers Danlos xảy ra bằng phương tiện của cha mẹ, sự di truyền thay đổi từ tự phát chiếm ưu thế sang lặn tự phát tùy thuộc vào loại bệnh lý được xem xét.

Trong số các hội chứng Ehlers Danlos tương đương với một bệnh thống trị tự phát là: loại hypermobile, loại cổ điển, loại mạch máu, loại trục khớp và loại viêm nha chu; Trong số các hội chứng Ehlers Danlos có thể so sánh với một bệnh thoái hóa tự phát, là: loại tương tự như cổ điển, loại với dermatosparassi, loại với kyphoscoliosis, loại spondilo-cheiro-loạn nhịp, loại cơ tim contractural.

Từ những danh sách này, chỉ có loại bệnh cơ vẫn còn, vì lý do vẫn chưa rõ ràng, có thể hành xử như là một bệnh thống trị tự phát và là một bệnh thoái hóa tự phát.

Để hiểu ngắn gọn ...

• Mỗi gen của con người có mặt trong hai bản sao, được gọi là alen, một nguồn gốc của mẹ và một nguồn gốc của họ.
• Một bệnh di truyền là một sự lây truyền trội tự phát khi, để biểu hiện chính nó, sự đột biến của một bản sao của gen gây ra nó là đủ.
• Một bệnh di truyền là sự thoái biến tự phát khi đột biến cả hai bản sao của gen gây ra nó là cần thiết.

Triệu chứng và biến chứng

Do không có collagen chức năng, các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Ehlers Danlos thay đổi tùy theo loại bệnh lý được xem xét, ngay cả khi - cần được chỉ định - một số trong số chúng (ví dụ: các vấn đề về khớp và thay đổi da) xảy ra ở hầu hết tổng số của các biến thể.

Loại siêu xe

Hội chứng Ehlers Danlos thuộc loại hypermobile là do:

• Khớp xương khớp trên các khớp lớn và nhỏ (đầu gối, mắt cá chân, vai, khuỷu tay, ngón tay và ngón chân, v.v.). Tính hiếu động chung là một yếu tố quan trọng ủng hộ các hiện tượng biến dạng và trật khớp;
• Da mịn màng, mềm mại, mịn màng và dễ bị bầm tím;
• Đau mãn tính ở cơ và xương.

Các biến chứng chính xuất phát từ tình trạng rối loạn khớp; trong thực tế, điều này có thể gây ra thiệt hại lớn cho khớp và hậu quả là khuyết tật .

Kiểu cổ điển

Hội chứng Ehlers Danlos cổ điển gây ra:

• Da cực kỳ đàn hồi ( da dễ bị dị ứng ) mịn màng, mỏng manh, dễ bị bầm tím và chữa lành kém;
• Khớp xương khớp ở khớp lớn và nhỏ;
• Dự đoán cho các khối máu tụ, trên tất cả trong các điểm giải phẫu chịu áp lực (ví dụ: khuỷu tay);
• Giảm trương lực.

Các biến chứng chính bao gồm tổn thương khớp (hậu quả của chứng tăng khớp) và sẹo sâu do bất thường da.

Loại mạch máu

Hội chứng mạch máu Ehlers Danlos chịu trách nhiệm:

• Da rất mỏng, mờ, mỏng manh và dễ bị bầm tím;
• Sự dễ vỡ của các mạch máu và các cơ quan như tử cung và ruột;
• Tầm vóc ngắn, mắt to, mũi mỏng, tai không có thùy và tóc mịn;
• Tăng trương lực khớp giới hạn ở các khớp nhỏ (ví dụ: ngón tay và ngón chân);
• Acrogeria (lão hóa sớm tay và chân);
• Vấn đề gân và cơ;
• Giãn tĩnh mạch với khởi phát sớm;
• Chân ngựa;
• Suy thoái nướu;
• Giảm sự hiện diện của mô mỡ dưới da.

Các biến chứng điển hình là: sự phá vỡ các mạch máu và các cơ quan quan trọng nhất như ruột (phụ thuộc vào sự mỏng manh cực độ của các cơ quan này), xu hướng bị tràn khí màng phổi và chấn thương tái phát của cơ và gân.

Loại với kyphoscoliosis

Hội chứng Ehlers Danlos với kyphoscoliosis thường liên quan đến: hạ huyết áp khi sinh, chậm phát triển vận động, vẹo cột sống tiến triển kết hợp với kyphosis ( kyphoscoliosis ) và dễ vỡ của màng cứng mắt; hơn nữa, ở một số lượng lớn bệnh nhân, nó cũng có thể gây ra: sự dễ vỡ của các động mạch, khuynh hướng dẫn đến vết bầm tím, loãng xương, dị thường giác mạc, ngón tay dài và mỏng bất thường (arachnodactyly), chân tay dài bất thường.

Loại khớp

Hội chứng Ehlers Danlos thuộc loại arthrococalase có liên quan đến: rối loạn chức năng khớp nghiêm trọng, trật khớp háng bẩm sinh, da mỏng manh và đàn hồi, dễ bị bầm tím, hạ huyết áp, kyphoscoliosis và loãng xương nhẹ.

Loại với dermatosparassi

Hội chứng Danlos với bệnh da liễu là nguyên nhân của: da mỏng manh, dễ bị bầm tím và chữa lành kém, da bị suy yếu, da chảy xệ (đặc biệt là trên mặt), thoát vị tái phát, hội chứng giác mạc mỏng manh, viêm giác mạc tiến triển sớm và màu xanh da trời.

Kiểu tương tự như cổ điển

Hội chứng Ehlers Danlos tương tự như loại cổ điển biểu hiện một triệu chứng tương tự như hội chứng Ehlers Danlos thuộc loại cổ điển.

Spondilo-cheiro-loạn sản

Ehlers Danlos hội chứng loạn sản xương khớp có liên quan đến tầm vóc ngắn, giảm trương lực cơ và cung chân tay.

Loại cơ bắp

Hội chứng Ehlers Danlos thuộc loại co thắt cơ bắp chịu trách nhiệm: bàn chân ngựa, dị tật sọ mặt, da bị dị ứng, dễ bị bầm tím, dễ gãy da, sẹo bị suy giảm, tăng nếp nhăn bất thường.

Gõ với bệnh cơ

Hội chứng Ehlers Danlos với bệnh cơ thường có liên quan đến: hạ huyết áp cơ bẩm sinh, các vấn đề lớn về khớp (ví dụ: khuỷu tay, đầu gối và hông) và tình trạng tăng động của khớp ở xa (ví dụ như mắt cá chân, ngón tay và ngón chân, v.v.).

Loại bị viêm nha chu

Hội chứng Ehlers Danlos với viêm nha chu gây ra viêm nha chu nặng, tiến triển và khởi phát sớm (hoặc viêm nha chu ) và các vấn đề về nướu.

Loại van tim

Hội chứng Danlos của loại bệnh tim-van tim thường liên quan đến: các vấn đề về tim mạch tiến triển, rối loạn khớp đến các khớp nhỏ và thay đổi da (ví dụ: da bị dị ứng, da mỏng manh, dễ bị bầm tím và quá trình lành vết thương bất thường).

chẩn đoán

Thông thường, để hình thành chẩn đoán hội chứng Ehlers Danlos, các bác sĩ sử dụng thông tin từ:

• Kiểm tra khách quan, đó là quan sát y tế về các triệu chứng và dấu hiệu được thể hiện bởi bệnh nhân;
• Tiền sử, đó là nghiên cứu quan trọng về triệu chứng thông qua các câu hỏi cụ thể, kết hợp với đánh giá về lịch sử gia đình của bệnh nhân;
• Một xét nghiệm di truyền, đó là phân tích DNA nhằm phát hiện đột biến trên các gen quan trọng. Việc đánh giá hồ sơ di truyền của bệnh nhân luôn là phần cuối cùng của quy trình chẩn đoán, vì đây là xét nghiệm xác nhận, cả khi kiểm tra khách quan và lịch sử đã đủ đầy đủ và (và thậm chí còn hơn thế) khi kiểm tra khách quan và anamnesis là thông tin kém.

Xét nghiệm di truyền: xét nghiệm xác nhận nhưng không chỉ

Xét nghiệm di truyền không chỉ quan trọng vì nó đại diện cho xét nghiệm xác nhận chẩn đoán mà còn bởi vì bằng cách phát hiện gen chính xác bị đột biến, nó cho phép xác định chắc chắn loại hội chứng Ehlers Danlos hiện có. Trên thực tế, cho đến trước khi xét nghiệm di truyền, mọi kết luận liên quan đến biến thể của hội chứng Ehlers Danlos đang tiến triển chỉ dựa trên quan sát của triệu chứng.

liệu pháp

Hiện tại, hội chứng Ehlers Danlos không thể chữa được (theo nghĩa là không thể phục hồi từ nó) và phương pháp điều trị duy nhất có sẵn cho những người mang mầm bệnh là triệu chứng, tức là nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng nhất.

Bạn có biết rằng ...

Để có thể phục hồi sau một căn bệnh như hội chứng Ehlers Danlos, cần phải loại bỏ đột biến gen hoặc hủy bỏ tác dụng của nó theo cách mà collagen bình thường và hoạt động.

Điều trị triệu chứng: nó bao gồm những gì?

Danh sách các phương pháp điều trị triệu chứng để kiểm soát hội chứng Ehlers Danlos bao gồm:

• Thuốc giảm đau;
• Thuốc hạ huyết áp;
• Vật lý trị liệu;
• Trị liệu nghề nghiệp;
• Việc sử dụng các dụng cụ chỉnh hình;
• Phẫu thuật khớp;
• Phẫu thuật mạch máu.

THUỐC KHÁNG SINH

Các loại thuốc giảm đau có tác dụng làm giảm các triệu chứng đau liên quan đến các vấn đề về khớp, cơ hoặc xương, tùy thuộc vào loại hội chứng Ehlers Danlos, có thể ít nhiều xuất hiện.

Trong số các thuốc giảm đau được sử dụng nhiều nhất với sự hiện diện của hội chứng Ehlers Danlos, naproxen (một NSAID), ibuprofen (một NSAID khác), paracetamol và thuốc giảm đau dạng thuốc phiện (dành cho những trường hợp nguy kịch nhất) đáng được nhắc đến.

THUỐC THUỐC THỦY LỰC

Thuốc hạ huyết áp - thuốc làm giảm huyết áp - bảo vệ các mạch máu mỏng manh của hội chứng Ehlers Danlos. Trên thực tế, áp suất thấp có nghĩa là máu lưu thông có tác động ít mạnh hơn đến thành mạch máu (mặt khác, áp suất cao lại có tác dụng ngược lại).

FISIOTERAPIA

Vật lý trị liệu cho những người mắc hội chứng Ehlers Danlos bao gồm các bài tập nhằm tăng cường cơ bắp và cải thiện sự ổn định của khớp. Cơ bắp khỏe hơn và các khớp ổn định hơn, trên thực tế, làm giảm nguy cơ biến dạng và trật khớp.

ĐIỀU TRỊ NHÂN VIÊN

Liệu pháp nghề nghiệp cho những người mắc hội chứng Ehlers Danlos bao gồm:

• Sự thích nghi của môi trường trong nước theo nhu cầu vật chất của nó là gì;
• Dạy cách sử dụng và bảo quản khớp có nguy cơ biến chứng cao nhất;
• Việc chèn vào một bối cảnh xã hội, để làm nhẹ nhận thức là một bệnh nhân mãn tính.

DỤNG CỤ ORTHOPEDIC

Dụng cụ chỉnh hình phục vụ để bảo vệ khớp khỏi những hậu quả tồi tệ nhất mà hội chứng Ehlers Danlos có thể gây ra cho chúng.

Các dụng cụ chỉnh hình được sử dụng phổ biến nhất với sự hiện diện của hội chứng Ehlers Danlos bao gồm xe lăn, nẹp đầu gối và nẹp cổ chân.

BÀI VIẾT

Bao gồm các biện pháp can thiệp như bóc tách khớp, phẫu thuật khớp, capsulorrhaphy và thay thế các tổn thương bị tổn thương bằng chân giả, phẫu thuật khớp được sử dụng bởi các bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos để ngăn ngừa một số biến chứng nghiêm trọng ở khớp hoặc điều trị một số vấn đề nghiêm trọng ảnh hưởng thứ hai (ví dụ như đau không bền vững, thiệt hại kéo dài, mất ổn định nghiêm trọng, vv).

PHONG CÁCH MẠNG

Với sự hiện diện của hội chứng Ehlers Danlos, phẫu thuật mạch máu được chỉ định khi có nguy cơ biến chứng thực sự trong các mạch máu hoặc khi có tổn thương nghiêm trọng đối với các mạch máu.

tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Ehlers Danlos thay đổi tùy theo loại bệnh lý hiện tại. Trên thực tế, một số loại hội chứng Ehlers Danlos nghiêm trọng và nguy hiểm hơn các loại khác (ví dụ: loại mạch máu thuộc loại nghiêm trọng nhất).

Tuy nhiên, đúng là chỉ ra rằng, vì những lý do chưa biết, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể ở những bệnh nhân mắc cùng loại hội chứng Ehlers Danlos (một số bệnh nhân tốt hơn những người khác); điều này làm cho mọi diễn ngôn liên quan đến tiên lượng phức tạp hơn so với lúc ban đầu.

phòng ngừa

Hội chứng Ehlers Danlos là một điều kiện không thể ngăn ngừa .