định nghĩa
Thuật ngữ "thalassemia" dùng để chỉ một căn bệnh di truyền nghiêm trọng, trong đó cơ thể tổng hợp một dạng hemoglobin bất thường, chịu trách nhiệm cho sự phá hủy dần dần của các tế bào hồng cầu. Bệnh thalassemia nặng (biến thể chính ) có thể gây tử vong cho thai nhi (tử vong rơi trước khi sinh hoặc ngay sau đó), trong khi dạng nhỏ có xu hướng biểu hiện triệu chứng chậm hơn (sau 2 năm sinh).
nguyên nhân
Bệnh thalassemia là kết quả của sự bất thường về di truyền: hemoglobin bao gồm hai protein, alpha-globulin và beta globulin, được cấu thành lần lượt bởi 4 và 2 đơn vị phụ hình cầu. Mỗi đơn vị phụ hình cầu được mã hóa bởi một gen, do đó sự đột biến của một hoặc nhiều gen tạo ra thiệt hại, do đó sự tổng hợp của một hemoglobin bị lỗi.
Các triệu chứng
Biến thể chính của bệnh thalassemia gây ra thiệt hại ngay lập tức, khiến thai nhi tử vong trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Hình thức nhỏ được đặc trưng, thay vào đó, bằng một dạng thiếu máu rất nổi bật, kèm theo mệt mỏi, thay đổi tâm trạng (khó chịu), thiếu hụt tăng trưởng, biến dạng của xương mặt, vàng da, khó thở và nước tiểu sẫm màu.
- Biến chứng: tăng nguy cơ vỡ xương và nhiễm trùng, biến dạng xương, hemochromatosis, dễ vỡ của khối xương, lách to
Thông tin về bệnh thalassemia - Thuốc điều trị bệnh thalassemia không nhằm thay thế mối quan hệ trực tiếp giữa chuyên gia y tế và bệnh nhân. Luôn luôn tham khảo ý kiến bác sĩ và / hoặc chuyên gia trước khi dùng thuốc điều trị bệnh thalassemia - Điều trị bệnh thalassemia.
thuốc
Hiện nay, không có thuốc thay thế hoặc điều trị hiệu quả cho bệnh thalassemia, vì chúng ta đang nói về một bệnh di truyền; trong mọi trường hợp, các nhà nghiên cứu tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh thalassemia, tìm kiếm một phương thuốc để giảm thiểu các triệu chứng càng nhiều càng tốt và làm chậm sự tiến triển không thể chữa khỏi của bệnh.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số bệnh nhân bị ảnh hưởng không phàn nàn về các triệu chứng: ở những người mang mầm bệnh khỏe mạnh, sự đột biến của một gen được quan sát, thường không đủ để kích hoạt một triệu chứng bệnh thalassemia chính xác. Tuy nhiên, những bệnh nhân này phải trải qua kiểm tra y tế định kỳ, để can thiệp kịp thời nếu bệnh tạo ra các rối loạn trong nhiều năm; Mặc dù phương pháp điều trị dược lý cho bệnh nhân tiểu thalassemia thường không được yêu cầu, truyền máu có thể hữu ích trong một số trường hợp, chẳng hạn như sinh và phẫu thuật.
Nhớ lại, tuy nhiên, một người mang mầm bệnh khỏe mạnh có thể truyền bệnh cho con cái.
Các diễn ngôn khác nhau phải được giải quyết cho các dạng thalassemia trung bình hoặc nặng, do đó những dạng đột biến gen liên quan đến nhiều gen hơn; truyền máu là phương pháp điều trị ngay lập tức nhất để hủy bỏ, mặc dù tạm thời, các triệu chứng của bệnh thalassemia. Tuy nhiên, phương thuốc này không phải là không có tác dụng phụ: truyền máu thường xuyên có thể khiến bệnh nhân bị tích tụ sắt trong máu, lên đến bệnh hemochromatosis. Hậu quả này đòi hỏi phải can thiệp điều trị ngay lập tức, nhằm loại bỏ việc lưu trữ sắt.
Khi thalassemia chịu trách nhiệm cho các trục trặc nghiêm trọng của sinh vật, chiến lược điều trị thay thế hiệu quả nhất hóa ra là ghép tủy xương.
KHÔNG CÓ THUỐC ĐỂ ĐIỀU TRỊ NÀY: các biện pháp y tế và các chiến lược điều trị sau đây nhằm mục đích giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Thuốc điều trị bệnh hemochromatosis : sự tích tụ sắt trong máu là một trong những hậu quả tức thời nhất bắt nguồn từ việc truyền máu thường xuyên, trong đó cần phải điều trị thalassemia. Để đối phó với bệnh hemochromatosis, bác sĩ đề xuất, nói chung, một liệu pháp với thuốc chelating, do đó, có thể, để cô lập chất sắt tích lũy trong máu và loại bỏ nó thông qua việc đi tiểu. Sau đây là các thành phần hoạt động được sử dụng nhiều nhất trong trị liệu và các đặc sản dược lý có sẵn trên thị trường.
- Desferrioxamine (ví dụ Desferal): một loại thuốc tự chọn để điều trị tích lũy sắt trong bối cảnh bệnh thalassemia
- Deferasirox (vd: exjade): thuốc không có sẵn ở Ý
- Deferiprone (ví dụ Ferriprox): được dùng trong trường hợp dị ứng / không dung nạp desferrioxamine
Đối với liều lượng: đọc bài viết về các loại thuốc để điều trị bệnh hemochromatosis
Điều trị thải sắt được khuyến nghị để bổ sung Vitamin C (ví dụ Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): sự tích tụ sắt trong máu, trên thực tế, tạo ra sự thiếu hụt axit ascobic., vì khoáng chất có xu hướng oxy hóa vitamin C. Theo đó, dường như việc bổ sung vitamin C ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh hemochromatosis trong bối cảnh bệnh thalassemia là rất cần thiết để tăng và thúc đẩy loại bỏ sắt tích lũy.
Điều trị bằng axit ascoricic nên bắt đầu sau một tháng kể từ khi bắt đầu trị liệu thải sắt.
Vị trí: cho trẻ em dưới 10 tuổi bị ảnh hưởng bởi bệnh thalassemia và hemochromatosis. uống 50 mg thuốc mỗi ngày. Đối với người lớn thalassemia, tăng gấp đôi liều thuốc hàng ngày.
Thuốc điều trị lách to: lách to là triệu chứng phổ biến đối với nhiều bệnh nhân bị bệnh thalassemia. Trong số các giải pháp được công nhận nhất để giải quyết vấn đề này, việc cắt bỏ lá lách (cắt lách), luôn luôn liên quan đến tiêm chủng, trước và sau phẫu thuật, nổi bật.
Để biết thêm thông tin: đọc bài viết về thuốc lách
Thuốc tân tiến và điều trị hy vọng điều trị thalassemia
Khoa học đang huy động với những bước khổng lồ hướng tới một phương pháp chữa trị (hoặc một nỗ lực trị liệu) cho bệnh thalassemia. Một số nhà nghiên cứu cố gắng nói về "cảm ứng dược lý của gen gamma", bao gồm kích thích HBF (hemoglobin bào thai) bằng thuốc gây độc tế bào (5-azaticidine, ví dụ Vidaza). Một giả thuyết về sự xuất hiện đầu tiên xuất sắc, sớm chứng tỏ là một thất bại do khả năng gây ung thư cao của chất này.
Thay cho loại thuốc mạnh mẽ này, một phân tử khác đã được đưa ra giả thuyết, hydroxyurea, có độc tính thấp hơn so với trước đây: thử nghiệm ở người, loại thuốc này dường như có thể làm giảm, mặc dù ở mức độ vừa phải, tần suất của các cơn khủng hoảng thalassemia.
