Các đột biến di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2 dường như có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển sớm của các khối u ác tính khác nhau. Ung thư vú chắc chắn là quan trọng nhất (BRCA là viết tắt của Ung thư vú ), nhưng thậm chí không nên bỏ qua ung thư buồng trứng và ung thư tuyến tiền liệt .
Liên quan đến ung thư buồng trứng, dường như 12% trường hợp có liên quan đến đột biến gen di truyền BRCA1 hoặc BRCA2.
Hơn nữa, các nghiên cứu gần đây báo cáo rằng u ác tính như vậy ảnh hưởng đến khoảng 39% phụ nữ dưới 70 tuổi bị đột biến gen ở BRCA1 và 11-17% phụ nữ dưới 70 tuổi bị đột biến gen di truyền ở BRCA2.
Đối với ung thư tuyến tiền liệt, một số nhà nghiên cứu cho rằng đột biến gen di truyền ở BRCA1 hoặc BRCA2 có thể được tìm thấy ở ít nhất 39% những người bị ảnh hưởng bởi ung thư tuyến tiền liệt. Tuy nhiên, để phân định chính xác ảnh hưởng của BRCA1 hoặc BRCA2 đối với sự phát triển của loại tân sinh này, cần có thêm các nghiên cứu.
Trong bộ gen của con người có các gen khác tương tự BRCA1 và BRCA2, khi chúng thay đổi từ khi sinh ra, có xu hướng phát triển sớm các dạng ung thư khác nhau.
