tổng quát
Neurofibromatosis là một bệnh di truyền, thường được truyền theo cách di truyền, gây ra sự xuất hiện của một số khối u ở cấp độ của hệ thống thần kinh.
Những khối u này chủ yếu là lành tính, mặc dù đôi khi chúng có thể tiến hóa và trở thành ác tính.
Các triệu chứng và dấu hiệu rất nhiều và phụ thuộc vào loại u xơ thần kinh tại chỗ: trên thực tế, có ba dạng khác nhau của bệnh, mỗi dạng gây ra bởi một đột biến gen cụ thể.
Hình: neurofibromatosis type 1: bệnh nhân có số lượng u xơ thần kinh khá. Thật không may, có những người bệnh trong điều kiện tồi tệ hơn nhiều. Từ trang web: //gudhealth.com
Chẩn đoán u xơ thần kinh dựa trên kiểm tra khách quan chính xác và xét nghiệm dụng cụ.
Trị liệu, trong khi không chữa lành khỏi rối loạn, là rất quan trọng, bởi vì nó hạn chế các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng nhất.
Tham khảo ngắn gọn về một số khái niệm chính
Trước khi mô tả neurofibromatosis, rất hữu ích để tham khảo ngắn gọn về một số khái niệm chính.
DNA là gì? Đó là sự di truyền trong đó các đặc điểm soma được viết, các khuynh hướng, các quà tặng vật lý, nhân vật, v.v. của một sinh vật sống. Nó được chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể có nhân, vì nó nằm trong đó.
Các nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Các tế bào người chứa, trong nhân của chúng, 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (do đó, tất cả 46 nhiễm sắc thể); mỗi cặp khác nhau, vì nó có một chuỗi gen cụ thể.
Gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn hoặc chuỗi của DNA có ý nghĩa sinh học cơ bản: từ chúng, trên thực tế, tạo ra protein, hoặc các phân tử sinh học là nền tảng cho sự sống. Trong gen, có phần "được viết" của những gì chúng ta là và những gì chúng ta sẽ trở thành.
Đột biến gen là gì? Đó là một sai lầm trong trình tự DNA tạo thành một gen. Do lỗi này, protein kết quả bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây bất lợi cho cả sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và đối với toàn bộ sinh vật.
Bệnh bẩm sinh và tân sinh (tức là khối u) đề cập đến một hoặc nhiều đột biến gen.
U xơ thần kinh là gì?
Neurofibromatosis là một bệnh di truyền di truyền làm thay đổi các quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường của các tế bào trong hệ thống thần kinh. Kết quả của những bất thường này, một số khối u não, tủy sống và dây thần kinh (cả sọ và ngoại vi) phát sinh.
Các tân sinh hầu như luôn lành tính, nhưng không loại trừ rằng chúng có thể tiến hóa và trở thành ác tính.
Sự khác biệt giữa khối u lành tính và khối u ác tính?
Nhìn chung, một khối u được coi là lành tính khi tốc độ tăng trưởng của khối tế bào khối u chậm. Ngược lại, một khối u được coi là ác tính khi tốc độ tăng trưởng của khối u cao.
CÁC LOẠI NEUROFIBROMATOSIS KHÁC NHAU VÀ SINH LÝ
Có ba loại khác nhau của neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) và Schwannomatosis.
- Neurofibromatosis type 1 ( NF1 ): là dạng phổ biến nhất của neurofibromatosis, với một trường hợp cứ 3.000 cá nhân.
- Neurofibromatosis type 2 ( NF2 ): nó ít phổ biến hơn loại 1, với một trường hợp cho khoảng 35.000 người.
- Schwannomatosis : được phát hiện gần đây, đây là dạng hiếm nhất, với một trường hợp cho khoảng 40.000 người. Nó có thể được coi là một biến thể của neurofibromatosis type 2; trong văn bản này, xem xét sự khác biệt giữa Schwannomatosis và NF2, lần đầu tiên sẽ được coi là một bệnh u sợi thần kinh theo đúng nghĩa của nó.
Mặc dù tất cả chúng đều được coi là thuộc về nhóm neurofibromatosis, ba hình thức trình bày nguyên nhân và triệu chứng khác nhau đáng kể.
nguyên nhân
Neurofibromatosis là do đột biến gen, có thể được truyền từ cha mẹ hoặc phát sinh một cách tự nhiên trong quá trình phát triển của phôi (tức là sau khi tinh trùng đã thụ tinh với trứng). Vì lý do này, neurofibromatosis được coi là một bệnh di truyền, đôi khi có bản chất di truyền .
Mỗi trong ba dạng khác nhau của neurofibromatosis được đặc trưng bởi một đột biến di truyền cụ thể, điều này giải thích tại sao ba bệnh này không có cùng một triệu chứng.
NEUROFIBROMATOSIS LOẠI 1
Các gen, một khi bị đột biến, xác định u xơ thần kinh loại 1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 và được gọi là NF1. Chức năng bình thường của NF1 là sản xuất neurofibromin, một loại protein rất phong phú trong hệ thống thần kinh và chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển của tế bào.
Đột biến làm mất các tế bào thần kinh của neurofibromina và làm thay đổi sự phát triển bình thường: tất cả điều này dẫn đến sự xuất hiện của neoplasms.
NEUROFIBROMATOSIS LOẠI 2
Gen chịu trách nhiệm cho bệnh u sợi thần kinh loại 2 cư trú trong nhiễm sắc thể 22 và được gọi là NF2. Nó tạo ra một loại protein, được gọi là merlin (hay Schwannomina ), điều chỉnh, trong điều kiện bình thường, sự phát triển của các tế bào thần kinh.
Thất bại trong việc sản xuất merlin khỏe mạnh gây ra sự phát triển tế bào không kiểm soát và điều này làm tăng khả năng phát triển khối u.
SCHANNOMATOSI
Schannomatosis có liên quan đến đột biến gen SMARCB1, nằm trên nhiễm sắc thể 22 . Tuy nhiên, dường như cũng có những thay đổi di truyền khác. Các nghiên cứu về vấn đề này vẫn đang tiếp tục.
TRUYỀN ĐỘNG VÀ EREDIARIES
Khoảng một nửa trong số những người bị ảnh hưởng bởi neurofibromatosis loại 1 và loại 2 có cha mẹ mang bệnh tương tự, điều đó có nghĩa là thành phần gia đình (tức là di truyền) là rất quan trọng.
Hơn nữa, NF1 và NF2 rơi vào cái gọi là bệnh thống trị tự phát : điều này có nghĩa là, ở cấp độ di truyền, một đứa trẻ có cha mẹ bị bệnh có 50% khả năng bị bệnh.
Tất cả các trường hợp không gia đình còn lại của NF1 và NF2 là do đột biến tự phát, xảy ra bất ngờ trong quá trình phát triển phôi.
Cuối cùng, liên quan đến Schwannomatosis, vẫn chưa đủ rõ ràng bao nhiêu và thành phần gia đình ảnh hưởng như thế nào.
Triệu chứng và biến chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Neurofibromatosis
Mỗi dạng của neurofibromatosis được phân biệt bởi các triệu chứng và dấu hiệu quyết định khác nhau. Trong số ba, neurofibromatosis type 1 chắc chắn là một trong những triệu chứng phức tạp và phức tạp nhất; trong thực tế, nó biểu hiện ở nhiều bộ phận của cơ thể với các khối u (chủ yếu là lành tính), thiếu hụt học tập, khiếm khuyết về thể chất, rối loạn tim mạch, v.v.
Neurofibromatosis type 2 và Schwannomatosis, mặt khác, được đặc trưng bởi một phổ triệu chứng hẹp hơn nhưng kịch tính hơn; các biểu hiện chính bao gồm chủ yếu là các khối u lành tính thuộc loại Schwannoma .
Schwannomi là gì?
Schwannomas là khối u lành tính có nguồn gốc từ các tế bào Schwann của hệ thần kinh ngoại biên. Tế bào Schwann thuộc về cái gọi là tế bào glia, cung cấp sự ổn định và hỗ trợ cho nhiều dây thần kinh có trong cơ thể con người.
NEUROFIBROMATOSIS LOẠI 1
Đã có mặt trong những năm đầu đời, các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của bệnh u sợi thần kinh loại 1 là:
- Bất thường của da . Chúng hoàn toàn là những dấu hiệu đặc trưng nhất của NF1. Đây chủ yếu là những đốm màu cà phê, xuất hiện từ khi sinh ra (với những trường hợp ngoại lệ hiếm gặp, trong đó chúng xuất hiện vào khoảng năm thứ ba của cuộc đời). Kích thước có chiều rộng khoảng 5 mm và một số cao có thể (so với số nhỏ hơn) không có nghĩa là bệnh nghiêm trọng hơn.
Ngoài các đốm màu caffelatte, khoảng 4 đến 5 tuổi xuất hiện tàn nhang ở nách và háng, trong khi ở tuổi trưởng thành phát sinh các biểu hiện trên và dưới - dưới da, u xơ thần kinh . U nguyên bào thần kinh là khối u lành tính có kích thước thay đổi, miễn là chúng không liên quan đến dây thần kinh ( u xơ thần kinh plutiform ) - không tạo ra sự xáo trộn đặc biệt, nếu không khó chịu từ quan điểm thẩm mỹ.
- Khiếm khuyết vật lý-xương . Đó là vẹo cột sống, chân cong, tầm vóc ngắn và đầu to hơn bình thường . Ba nguyên nhân đầu tiên chắc chắn là do sự phát triển xương bất thường và mật độ khoáng xương thấp. Cái cuối cùng, cái đầu lớn, không có nguyên nhân rõ ràng.
- Học tập thiếu hụt . Một điều khá phổ biến (60% trường hợp) là bệnh nhân bị rối loạn nhận thức nhẹ (trên hết là khó khăn trong học tập). Ở trẻ em, rất dễ quan sát cái gọi là hội chứng thiếu tập trung và hiếu động thái quá .
- Vấn đề về thần kinh . Chúng bao gồm các cuộc tấn công của bệnh động kinh (7% trường hợp), tràn dịch não và khối u não lành tính. Điều thứ hai gây ra sự thay đổi tính cách đột ngột và mất cân bằng và phối hợp trong giây lát.
- Tăng huyết áp . Nó xảy ra trong 20% trường hợp và dường như là do khối u lành tính, ảnh hưởng đến thận làm cho chúng không hiệu quả. Tăng huyết áp làm tăng cơ hội phát triển đột quỵ hoặc đau tim .
Các biến chứng có thể xảy ra thường xuyên hơn hoặc ít hơn là:
- Loãng xương . Tăng trưởng xương bất thường và giảm mật độ khoáng xương trong thời gian dài có xu hướng phát triển rối loạn này. Gãy chân là khá thường xuyên.
- Tăng số lượng và sự tiến hóa của u xơ thần kinh . Các khối u này có xu hướng tăng số lượng trùng với tuổi dậy thì, mang thai và mãn kinh. Hơn nữa, khi bệnh nhân khoảng 20-30 tuổi, họ có thể tiến hóa và phát triển, trở thành khối u ác tính thực sự của dây thần kinh.
- Lo lắng và trầm cảm . Chúng phát sinh ở tuổi trưởng thành, vì khiếm khuyết thẩm mỹ (khiếm khuyết, trong một số trường hợp, có xu hướng làm nổi bật).
NEUROFIBROMATOSIS LOẠI 2
Các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng của bệnh u sợi thần kinh loại 2 xuất hiện vào cuối tuổi thiếu niên và bao gồm:
- Dần dần mất thính giác và thiếu cân bằng . Chúng phát sinh do một khối u não lành tính được gọi là u thần kinh âm thanh (hay Schwannoma tiền đình ). Hạch này ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ não VIII, tiền đình, kiểm soát khả năng cân bằng và thính giác. Các biểu hiện kinh điển khác là ù tai và chóng mặt. U tế bào thần kinh âm thanh, cho đến nay, là dấu hiệu phổ biến nhất ở bệnh nhân NF2.
- Tấm da . Chúng là những khối u da lành tính, rộng khoảng 2 cm và có màu sẫm. Chúng được tìm thấy ở khoảng một nửa số bệnh nhân.
- U màng não . Chúng là khối u não ( màng não ), trong trường hợp này là lành tính, phát sinh ở khoảng một nửa số bệnh nhân. Họ thường không gây ra các triệu chứng, nhưng khi họ xác định: nhức đầu, nôn mửa, động kinh, nhìn đôi, thay đổi tính cách, vấn đề về thị lực, khó khăn về ngôn ngữ, thiếu trí nhớ, v.v. (triệu chứng phụ thuộc vào vùng não bị ảnh hưởng bởi tân sinh).
- Biểu mô . Chúng là các khối u tủy sống lành tính, ảnh hưởng đến khoảng một nửa số bệnh nhân NF2. Chúng có thể gây đau thắt lưng và yếu cơ.
Các biến chứng có thể xảy ra thường xuyên hơn hoặc ít hơn là:
- Điếc hoàn toàn . Đó là do sự suy yếu của u thần kinh âm thanh.
- Liệt mặt . Sự xấu đi của u thần kinh âm thanh cũng ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ thứ VII, mặt, nằm rất gần với VIII. Điều này dẫn đến việc mất kiểm soát các cơ mặt.
- Vấn đề về tầm nhìn . Chúng là do các khối u võng mạc lành tính, gây ra, ở tuổi già, các đợt đục thủy tinh thể .
- Bệnh lý thần kinh ngoại biên . Nó được gây ra bởi thiệt hại cho hệ thống thần kinh ngoại biên. Nguồn gốc có lẽ là do các khối u lành tính của các dây thần kinh ngoại biên. Các dấu hiệu đặc trưng là đau lan rộng và ngứa ran ở tay chân và yếu cơ.
schwannomatosis
Triệu chứng của Schwannomatosis xuất hiện từ 20 đến 30 năm. Các rối loạn chính (đau mãn tính lan rộng trên toàn bộ cơ thể và yếu cơ) xuất phát từ các khối u (được gọi là Schwannomas), chủ yếu là lành tính, ảnh hưởng đến một số dây thần kinh sọ, cột sống và ngoại biên.
Trong số các dây thần kinh sọ mục tiêu, không có VIII và điều này phân biệt Schwannomatosis với NF2.
Theo cách tương tự như NF2, mặt khác, không có thiếu sót về nhận thức ở những bệnh nhân Schwannomatosis.
KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??
Thật tốt khi tham khảo ý kiến bác sĩ khi bạn nhận thấy các dấu hiệu đặc trưng, được mô tả ở trên, của từng dạng u xơ thần kinh. Điều này có nghĩa, đối với NF1, sự hiện diện của các đốm màu cà phê; đối với NF2, mất thính lực và thăng bằng; đối với Schwannomatosis, đau mãn tính lan rộng và yếu cơ.
chẩn đoán
Chẩn đoán bất kỳ dạng u xơ thần kinh nào bắt đầu bằng kiểm tra khách quan, trong đó bác sĩ phân tích sự hiện diện của các dấu hiệu đặc trưng nhất và điều tra tiền sử gia đình của bệnh nhân.
Sau đó, bệnh nhân phải chịu các biện pháp kiểm soát cụ thể hơn, nhằm đánh giá: thị giác và mắt, thính giác (nếu nghi ngờ NF2), vị trí của các khối u lành tính nằm rải rác trong cơ thể và cuối cùng là DNA.
LỊCH SỬ MỤC TIÊU VÀ GIA ĐÌNH
Ngoài việc đánh giá các dấu hiệu đặc trưng, điều rất quan trọng đối với bác sĩ là biết lịch sử gia đình của một bệnh nhân. Trên thực tế, nếu sau này, có hoặc có cha mẹ bị bệnh u sợi thần kinh, chẩn đoán đã được xác định rõ ràng, vì xác suất lây truyền bệnh di truyền là cao.
KIỂM TRA CỤ THỂ CỦA MẮT VÀ ĐỐI TƯỢNG
Kiểm tra mắt là điều cần thiết để nhận biết các nốt và đục thủy tinh thể của Lisch, hai dấu hiệu không rõ ràng của NF1 và NF2, tương ứng. Đối với những kiểm soát này, bệnh nhân nên liên hệ với bác sĩ nhãn khoa, vì những dấu hiệu này không được tìm thấy để kiểm tra khách quan.
Các xét nghiệm đo thính lực, mặt khác, rất cần thiết cho chẩn đoán độc quyền của NF2, vì, như chúng ta đã thấy, u thần kinh âm thanh gây ra mất thính lực. Có một số thử nghiệm được nhắm mục tiêu, phục vụ để xác nhận âm thanh nào vẫn được cảm nhận và âm thanh nào không.
KIỂM TRA XỬ LÝ
Các xét nghiệm phóng xạ, trong đó bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh u sợi thần kinh được đệ trình, được chụp cắt lớp trục máy tính ( TAC ) và cộng hưởng từ hạt nhân ( NMR ). Những nghiên cứu này cung cấp hình ảnh rõ ràng về vị trí và mức độ của các khối u lành tính khác nhau ảnh hưởng đến não, mắt, tủy sống, dây thần kinh ngoại biên, v.v.
Trong một số trường hợp, các dấu hiệu của u xơ thần kinh rõ ràng đến mức không cần TAC và MRI, nhưng các xét nghiệm này đều hữu ích như nhau, bởi vì chúng cho thấy nếu neoplasms phát triển. Điều này rất hữu ích khi bạn đang trải qua điều trị.
PHÂN TÍCH DNA
Có một số xét nghiệm di truyền, bằng cách phân tích DNA, xác định các đột biến chịu trách nhiệm cho các bệnh u sợi thần kinh khác nhau. Đây là những xét nghiệm đáng tin cậy, có thể được thực hiện ngay cả trong độ tuổi trước khi sinh, nếu nghi ngờ u xơ thần kinh là cụ thể (ví dụ, khi cha mẹ bị ảnh hưởng bởi bệnh).
điều trị
Thật không may, không có cách chữa trị để phục hồi dứt điểm từ bệnh u sợi thần kinh. Các biện pháp đối phó trị liệu duy nhất có thể được đưa vào thực tế là giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng hơn. Để có kết quả tốt nhất, điều cần thiết là phải theo dõi định kỳ tình trạng sức khỏe của bệnh nhân, đặc biệt là trong những năm tuổi vị thành niên, nơi các khối u lành tính dễ dàng trải qua những thay đổi và thay đổi.
Kịp thời? ĐIỀU TRỊ VÀ GIÁM SÁT THỜI GIAN
Bắt đầu điều trị kịp thời (do đó càng sớm càng tốt) làm giảm khả năng xảy ra hậu quả khó chịu. Ví dụ, giữ cho bệnh cao huyết áp (một trong những triệu chứng của NF1) ngay lập tức được kiểm soát có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các tình huống kịch tính, chẳng hạn như đột quỵ và đau tim.
Với việc theo dõi tình hình định kỳ, phòng ngừa các biến chứng có hiệu quả hơn. Trên thực tế, chỉ bằng cách này, bác sĩ mới có thể nhận ra bất kỳ diễn biến nào của bệnh: từ sự hình thành khối u lành tính mới (u thần kinh đệm, u xơ thần kinh, v.v.) đến sự trầm trọng hơn của những khối u đã có (u xơ thần kinh plutiform) vật lý-xương để làm sắc nét các rối loạn nhận thức và thần kinh.
Giai đoạn quan trọng nhất, đáng được kiểm soát liên tục, là giai đoạn đầu của thanh thiếu niên và thanh thiếu niên, vì trong giai đoạn này, những thay đổi trong điều kiện sức khỏe thường xuyên hơn.
PHẪU THUẬT
Phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ tất cả các khối u làm tổn thương các dây thần kinh và nói chung, dẫn truyền tín hiệu thần kinh. Việc loại bỏ có thể là toàn bộ hoặc một phần, tùy thuộc vào vị trí và mức độ xâm nhập của tân sinh. Một khối u, từ một người lành tính trở thành ác tính, phải được phẫu thuật khẩn cấp.
Một thủ tục phẫu thuật cổ điển là một quy trình nhằm loại bỏ u thần kinh âm thanh, ở những bệnh nhân mắc bệnh NF2. Những lợi ích phải được đánh giá trước khi vận hành, bởi vì hoạt động cũng có thể làm hỏng dây thần kinh sọ mặt (như chúng ta đã nói, nằm ngay gần dây thần kinh sọ não VIII).
radiosurgery
Phẫu thuật phóng xạ là một giải pháp để điều trị các khối u khó tiếp cận với bác sĩ phẫu thuật. Nó sử dụng một thiết bị tinh vi, thông qua đó một sự tập trung của bức xạ được định hướng trực tiếp chống lại khối lượng tế bào khối u. Bằng cách này, ngoài việc ảnh hưởng trực tiếp đến tân sinh, các tác dụng phụ do phơi nhiễm phóng xạ cũng bị hạn chế.
Phẫu thuật phóng xạ được chỉ định đặc biệt chống lại Schwannomas và u thần kinh âm thanh.
Hình: u thần kinh âm thanh hoặc Schwannoma tiền đình. Có thể thấy rằng khối u phát triển ở cấp độ của dây thần kinh sọ tiền đình, nhưng cũng ở vùng lân cận của khuôn mặt. Từ trang web: //baptisthealth.net/
tiên lượng
Là một căn bệnh nan y và khó kiểm soát, neurofibromatosis (dù ở dạng nào) không bao giờ có tiên lượng tích cực.
Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, ngay cả khi các liệu pháp được đưa vào sử dụng sớm, bị suy giảm rất nhiều.
Sự hỗ trợ của gia đình là rất quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn vị thành niên của bệnh nhân: sự gần gũi của gia đình, trên thực tế, hạn chế các tác động mạnh mẽ của các biến chứng và hỗ trợ trong thời gian trầm cảm, điển hình của bệnh u xơ thần kinh loại 1 trên hết.
