tổng quát
Myelofibrosis là một bệnh về tủy xương. Đặc biệt, nó ảnh hưởng đến các tế bào gốc tạo máu, được sử dụng để sản xuất các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
Ngày nay, có rất nhiều lựa chọn điều trị cho bệnh suy tủy. Mặc dù có thể thay thế tủy xương bị khiếm khuyết bằng cách cấy ghép từ người hiến tặng, nhưng thường được ưu tiên lựa chọn can thiệp điều trị ít xâm lấn hơn, nhằm mục đích giảm bớt toàn bộ triệu chứng.
Nhớ lại tủy xương
Tủy xương là một mô mềm được tìm thấy trong nhiều xương của cơ thể người. Được coi là một cơ quan thực sự, nó chủ yếu liên quan đến việc sản xuất các tế bào máu (hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu). Hành động của nó phải không đổi trong suốt cuộc đời, vì các tế bào máu phải được thay thế định kỳ bằng các yếu tố mới.
SẢN XUẤT BÁN MÁU
Hematopoiesis (hay tạo máu ), nghĩa là sản xuất hồng cầu (hồng cầu), bạch cầu (bạch cầu) và tiểu cầu, bắt đầu với cái gọi là tế bào gốc tạo máu (hay tạo máu ). Đây không phải là ai khác ngoài các tế bào tiền thân rất tài năng, có thể sao chép liên tục và đáp ứng các số phận khác nhau.
- Các tế bào hồng cầu : chúng dẫn oxy đến các mô và cơ quan của cơ thể.
- Các tế bào bạch cầu : chúng là một phần của hệ thống miễn dịch và chúng bảo vệ sinh vật khỏi mầm bệnh và khỏi những gì có thể làm hỏng nó.
- Tiểu cầu : họ là một trong những tác nhân đông máu chính.
Bệnh tủy là gì?
Thuật ngữ " myelofibrosis" dùng để chỉ một căn bệnh nghiêm trọng và phức tạp của tủy xương, làm thay đổi quá trình tạo máu. Trên thực tế, trong máu của những người mắc bệnh lý này, số lượng tế bào máu khác với bình thường.
Hình: Tạo máu từ tế bào gốc toàn phần. Từ những dẫn xuất khác nhau của các loại tế bào gốc, bao gồm cả những người tạo máu. Tế bào gốc tạo máu sở hữu năng khiếu liên tục sao chép và lựa chọn liệu có trở thành hồng cầu, bạch cầu hay tiểu cầu . Từ trang web: www.liceotorricelli.it
Tất cả điều này dẫn đến sự hình thành, tinh vi, của các mô sợi thay cho những gì, thường, tạo nên tủy xương. Với sự thay thế các mô này, khả năng sản xuất của tủy xương, do đó là các tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu bị giảm thêm.
LÀ MỘT CON NGƯỜI?
Myelofibrosis là một loại ung thư máu hiếm gặp, thuộc về cái gọi là u nguyên bào tủy mãn tính (từng được định nghĩa là bệnh suy tủy mãn tính); nhóm này cũng bao gồm bệnh đa hồng cầu (chủ yếu được đặc trưng bởi sự gia tăng bất thường của các tế bào hồng cầu) và tăng tiểu cầu thiết yếu (đặc trưng trên tất cả là sự gia tăng bệnh lý về số lượng tiểu cầu).
Dịch tễ học
Myelofibrosis là một tình trạng khá hiếm gặp, nhưng tỷ lệ chính xác của nó là không rõ. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân ở mọi lứa tuổi, ngay cả khi có xác suất mắc bệnh cao hơn từ 50-60 tuổi.
Nó phổ biến hơn giữa người da trắng và người Do Thái Ashkenazi.
nguyên nhân
Nguyên nhân chịu trách nhiệm chính xác của bệnh suy tủy vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Bây giờ có vẻ như chắc chắn sự tham gia của một gen, được gọi là JAK2, hiện diện trong DNA của các tế bào gốc tạo máu. Một khi đột biến này xuất hiện, nó được truyền đến tất cả các tế bào con, đặc biệt là các tế bào hồng cầu, làm thay đổi chức năng của chúng.
Sự vắng mặt, trong tủy xương, của các tế bào tạo máu khỏe mạnh và hiệu quả gây ra sự hình thành của mô sợi mà không có bất kỳ hoạt động sản xuất.
GENE JAK2 VÀ MIELOFIBROSIS
Gen JAK2 đóng vai trò cơ bản trong sự phát triển và phân chia tế bào, đặc biệt là trong các tế bào gốc máu. Điều này giải thích tại sao một trong những trục trặc của nó có tác động mạnh mẽ đến quá trình tạo máu.
Việc phát hiện ra mối liên hệ giữa gen JAK2 và myelofibrosis là khá gần đây và vẫn còn một số điểm đang chờ xử lý. Theo dữ liệu được thu thập bởi các nhà nghiên cứu, khoảng một nửa số bệnh nhân có đột biến JAK2; đột biến này làm cho gen JAK2 liên tục hoạt động và làm thay đổi mối quan hệ giữa các tế bào bị đột biến và lân cận.
Lưu ý: đột biến gen là một biến thể hoặc sửa đổi DNA, sao cho sinh vật có thể phát triển bệnh lý.
HÌNH THỨC CỦA MIELOFIBROSIS
Có hai dạng myelofibrosis: nguyên phát và thứ phát.
- Myelofibrosis nguyên phát là hình thức phát sinh do đột biến gen nói trên của JAK2.
- Mặt khác, suy tủy thứ phát, là một biến chứng xảy ra sau các tình trạng bệnh lý khác, chẳng hạn như tăng tiểu cầu thiết yếu và đa hồng cầu thực sự .
YẾU TỐ RỦI RO
Trong khi các nguyên nhân chính xác của bệnh suy tủy vẫn chưa chắc chắn, mặt khác, các yếu tố rủi ro đã được vạch ra một cách chắc chắn.
- Tuổi cao . Đúng là bệnh tủy có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng cũng đúng như vậy, những người bị ảnh hưởng nhiều nhất là những người từ 50-60 tuổi trở lên.
- Một số bệnh về máu . Các bệnh như tăng tiểu cầu và bệnh đa hồng cầu có thể gây ra các biến chứng khác nhau, bao gồm cả bệnh tủy.
- Tiếp xúc với các chế phẩm / hóa chất nhất định . Tiếp xúc với các sản phẩm công nghiệp, chẳng hạn như toluene và benzen, trong một thời gian dài, có thể gây ra bệnh tủy.
- Tiếp xúc với bức xạ . Những người sống sót sau bom và thảm họa nguyên tử / hạt nhân có khả năng cao bị ung thư, bao gồm cả bệnh tủy. Hơn nữa, giữa năm 1920 và 1950, việc sử dụng thuốc trong chẩn đoán, của một chất tương phản phóng xạ, được gọi là torotrasto, đã làm cho một số cá nhân bị bệnh.
Triệu chứng và biến chứng
Để làm sâu sắc hơn: Triệu chứng Myelofibrosis
Myelofibrosis có một quá trình rất chậm, với các triệu chứng - từ gần như không thể nhận ra, ngay từ đầu - đã trở nên rõ ràng và rất suy nhược ở giai đoạn tiến triển.
Sự mất khả năng sản xuất của tủy xương tiến triển gây thiếu máu (thiếu hồng cầu), đôi khi giảm bạch cầu (thiếu bạch cầu ) và giảm tiểu cầu (thiếu tiểu cầu), cũng như một loạt các dấu hiệu liên quan trực tiếp đến các tình trạng bệnh lý này, cụ thể là:
- Cảm thấy mệt mỏi và yếu đuối
- Khó thở
- Lá lách mở rộng (lách to)
- Gan to (gan to)
- Da nhợt nhạt
- Dễ xuất hiện khối máu tụ và xuất huyết
- Đổ mồ hôi đêm
- cơn sốt
- Nhiễm trùng định kỳ
- Đau xương
Lưu ý: giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu ít gặp hơn thiếu máu (luôn luôn xuất hiện) và xuất hiện ở giai đoạn sau của bệnh.
SỮA BÁN BUÔN HOẶC SPLENOMEGALIA
Lách to (hoặc lách to ) là một trong những dấu hiệu chính của bệnh tủy (ảnh hưởng đến khoảng 90% bệnh nhân), do đó cơ sở của nó đáng được chú ý đặc biệt.
Các biểu hiện đặc trưng của lách to là đau và cảm giác đầy đủ dưới da ở bên trái của cơ thể. Cảm giác như vậy đặc biệt nổi bật khi dạ dày, ruột và bàng quang đầy.
KHI NÀO LIÊN HỆ VỚI BÁC S ??
Lúc đầu, myelofibrosis không có triệu chứng, do đó khó nghi ngờ.
Tuy nhiên, ngay khi các triệu chứng được liệt kê ở trên xuất hiện, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để kiểm tra chuyên sâu.
BIẾN CHỨNG
Các biến chứng có thể phát sinh ở bệnh nhân mắc bệnh tủy là khác nhau; chúng phụ thuộc phần lớn vào khả năng sản xuất của tủy xương giảm và chỉ ở mức độ thấp hơn đối với lách to.
- Cổng thông tin tăng huyết áp . Đó là sự gia tăng áp lực ở cấp độ của tĩnh mạch cửa; tĩnh mạch kết nối lá lách và gan. Nó xảy ra do sự ứ đọng của máu trong lá lách. Nó góp phần làm xấu đi lách to.
- Đau . Lá lách mở rộng gây đau dai dẳng.
- Tạo máu ngoài khung . Quá trình này ngày càng được khuếch đại và liên quan đến các cơ quan khác, chẳng hạn như phổi, hạch bạch huyết và tủy sống. Trên thực tế, các cơ quan này cũng nhận được các tế bào gốc tạo máu và chịu thiệt hại tương tự như những người nhìn thấy cho gan và lá lách.
- Thường xuyên chảy máu . Tủy xương, do xơ hóa, không còn sản xuất tiểu cầu chức năng, rất cần thiết cho quá trình đông máu. Ngoài ra, lá lách và gan giữ lại các tế bào máu bên trong chúng.
- Đau ở xương và khớp . Các mô sợi thay thế "làm cứng" tủy xương và nhớ lại các tế bào tham gia vào quá trình viêm. Điều này gây ra một cảm giác đau đớn kéo dài, cả trong xương và khớp.
- Phải . Một tủy xương tiên tiến có thể dẫn đến sự gia tăng sản xuất axit uric, trong những điều kiện này, có thể kết tủa, tích tụ trong các khớp và gây đau.
- Bệnh bạch cầu cấp tính . Một số cá nhân có thể phát triển một dạng bệnh bạch cầu dòng tủy, đó là một khối u ác tính của tủy xương.
chẩn đoán
Để xác định chắc chắn chẩn đoán myelofibrosis, kiểm tra thể chất, xét nghiệm máu hoàn chỉnh và sinh thiết tủy xương là rất cần thiết. Hơn nữa, để hiểu nguyên nhân và / hoặc xác định bất kỳ biến chứng nào, cũng có thể thực hiện xét nghiệm di truyền và một số kiểm tra X quang .
KIỂM TRA VẬT LÝ
Trong quá trình kiểm tra thể chất, bác sĩ yêu cầu bệnh nhân mô tả các triệu chứng của họ. Sau đó, anh ta đến thăm anh ta ở người đầu tiên, đo mức huyết áp và thể tích của các hạch bạch huyết và bụng. Nếu lá lách và gan được mở rộng, những điều này cũng có thể được phát hiện bằng cách sờ nắn đơn giản.
PHÂN TÍCH MÁU
Trên một mẫu máu lấy từ bệnh nhân, cái gọi là số lượng tế bào máu được thực hiện. Một cá nhân bị suy tủy có số lượng hồng cầu thấp (do đó thiếu máu) và mức độ bất thường của các tế bào bạch cầu và tiểu cầu.
SINH NHẬT CỦA M MARI BÓNG ĐÁ
Hình: trích tủy xương để sinh thiết. Từ trang web: www.macmillan.org.uk
Nó bao gồm việc loại bỏ tủy xương và phân tích của nó trong phòng thí nghiệm. Đây là bài kiểm tra lựa chọn nếu bạn muốn xác nhận những nghi ngờ về bệnh suy tủy xuất hiện từ các kỳ thi trước.
Mẫu được chiết xuất từ xương chậu (từ hông), bằng ống tiêm và sau khi gây tê cục bộ.
Thủ tục kéo dài 15-20 phút và bệnh nhân có thể bị đau nhẹ trong những ngày sau khi nhổ răng.
KIỂM TRA CHUNG VÀ XỬ LÝ
Các xét nghiệm di truyền rất hữu ích nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh tủy nguyên phát, được hỗ trợ bởi đột biến gen JAK2.
Kiểm tra X quang, chẳng hạn như cộng hưởng từ hạt nhân và X-quang, cung cấp thêm thông tin về tình trạng bệnh lý mà bệnh nhân có mặt.
điều trị
Để điều trị bệnh tủy, người ta phải hành động tận gốc và thay thế tủy xương không hiệu quả bằng cách cấy ghép.
Tuy nhiên, liệu pháp này có nguy cơ cao đối với bệnh nhân, vì vậy thường sử dụng các phương pháp điều trị thay thế, khá hiệu quả, nhằm mục đích vừa phải và làm giảm các triệu chứng chính của bệnh tủy. Lời đề nghị trị liệu, có các mục đích nói trên, rất rộng rãi và sự lựa chọn phương pháp chữa bệnh, chứ không phải là một phương pháp khác, tùy thuộc vào loại bệnh tủy và mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh nhân có mặt.
GIAI ĐOẠN BAN ĐẦU
Myelofibrosis ban đầu là không tự nhiên, vì vậy chẩn đoán là ngẫu nhiên và thường xảy ra sau khi xét nghiệm máu thường quy. Trong những tình huống này, bệnh nhân không được trải qua bất kỳ điều trị nào; biện pháp phòng ngừa duy nhất là tiến hành kiểm tra định kỳ để theo dõi tiến triển của bệnh.
CHĂM SÓC ANEMIA
Thiếu tế bào hồng cầu là một trong những triệu chứng chính và suy nhược nhất. Để giảm bớt thiếu máu, chúng tôi sử dụng:
- Truyền máu định kỳ .
- Liệu pháp dựa trên androgen . Nội tiết tố nam thúc đẩy sản xuất hồng cầu. Tuy nhiên, ứng dụng của nó phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra bệnh tủy và không thoát khỏi tác dụng phụ (tổn thương gan và nam tính ở phụ nữ).
- Chất kích thích hồng cầu: kích thích sản xuất hồng cầu; Erythropoietin, ví dụ, là một loại hormone thường được sản xuất bởi thận, kích thích sản xuất hồng cầu trong tủy xương.
- Thalidomide . Liên kết với các loại thuốc khác, chẳng hạn như lenalidomide, nó làm tăng số lượng hồng cầu và giảm lách.
CHĂM SÓC SỮA SỮA. HÓA CHẤT VÀ RADIOTHERAPY
Lách to có thể được điều trị theo nhiều cách khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình huống.
Nếu nó không nghiêm trọng, bệnh nhân có thể trải qua hóa trị . Đây là một liệu pháp chống ung thư, phá hủy các tế bào máu không hiệu quả có trong lá lách.
Nếu lách to nặng và hóa trị không cho kết quả, giải pháp được thể hiện bằng phẫu thuật cắt bỏ lá lách .
Cuối cùng, nếu phẫu thuật cắt bỏ là không thể (do các vấn đề sức khỏe liên quan đến bệnh nhân), một phương pháp điều trị chống ung thư khác được sử dụng, xạ trị . Nó cũng giống như hóa trị liệu, hoạt động bằng cách giảm số lượng tế bào máu không hiệu quả.
| Tác dụng phụ | |
hóa trị | Phá hủy các tế bào bạch cầu; tác dụng độc hại cho tim |
Phẫu thuật cắt bỏ | Dễ nhiễm trùng; huyết khối tĩnh mạch |
xạ trị | Tiếp xúc với bức xạ năng lượng cao; mệt mỏi; kích ứng da |
KIẾM TIỀN JAK2
Chất ức chế gen JAK2 nguy hiểm là một loại thuốc mới được phát hiện và được phê duyệt gần đây được gọi là ruxolitinib . Loại điều trị này được áp dụng trong các trường hợp suy tủy nguyên phát, do đột biến gen của JAK2 được tìm thấy.
ĐIỆN THOẠI BÓNG ĐÁ
Đối với ghép tủy xương, chúng tôi có nghĩa là cấy ghép allogeneic (nghĩa là từ một nhà tài trợ tương thích) của các tế bào gốc tạo máu .
Đó là một thủ tục trị liệu khá xâm lấn và không có rủi ro, đến mức nó chỉ được áp dụng nếu thực sự cần thiết.
tiên lượng
Tiên lượng liên quan đến myelofibrosis thay đổi tùy theo từng bệnh nhân.
Nó là tốt cho những người đáp ứng kín đáo để điều trị. Ngược lại, nó là tiêu cực cho những người, không may, không có được lợi ích điều trị đáng kể.
Tuy nhiên, trong cả hai trường hợp, chất lượng cuộc sống đều bị ảnh hưởng tiêu cực, do một người mắc bệnh tủy phải liên tục dùng thuốc và theo dõi sức khỏe của họ bằng cách kiểm tra định kỳ.
