vi.energymedresearch.com
sức khỏe làn da

Pigmentose Xeroderma - Triệu chứng, Chẩn đoán, Chữa bệnh

Triệu chứng và biến chứng

Các triệu chứng của mối quan tâm xeroderma sắc tố:

  • Da, đặc biệt là các bộ phận tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
  • Mắt
  • Hệ thần kinh

Là một bệnh bẩm sinh, những dấu hiệu đầu tiên của bệnh bắt đầu xuất hiện trong những năm đầu đời: khi hai tuổi, đứa trẻ cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím của ánh sáng mặt trời.

DA: TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU

Các triệu chứng chính của xeroderma sắc tố xảy ra trong da. Bệnh nhân cho thấy:

  • Nhạy cảm (tức là phản ứng phóng đại của da với ánh sáng mặt trời)
  • Có xu hướng tan dễ dàng, ngay cả sau khi tiếp xúc ngắn
  • Vô số tàn nhang đã có trong những năm đầu đời.
  • Xu hướng cao đối với ung thư da
  • xerodermia
  • poikiloderma

Một đứa trẻ khỏe mạnh, trong những năm đầu đời, khó khăn và hầu như không bao giờ bị tàn nhang. Mặt khác, một em bé bị sắc tố xeroderma, cực kỳ nhạy cảm với tia UV ( nhạy cảm ánh sáng ) và bị sạm da nhanh chóng và sự xuất hiện của nhiều tàn nhang, đặc biệt là ở những vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Độ nhạy sáng và sắc tố dễ dàng của da là những đặc điểm không được chú ý, vì những người bị ảnh hưởng cho thấy đỏ và tổn thương da dữ dội, ngay cả sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Trong một vài năm, sau đó, bệnh nhân phát triển xerodermia tức là khô và dễ bong tróc da, và poichilodermia, đó là một sự tăng sắc tố của một số vùng trên da.

Cuối cùng, khối u da là dấu hiệu ấn tượng nhất, cũng bởi vì chúng không phụ thuộc vào bất kỳ cá nhân nào với xeroderma sắc tố. Chúng rất sớm phát triển và có thể xuất hiện, ở những bệnh nhân không tự bảo vệ mình khỏi ánh nắng mặt trời, đã ở năm thứ 8-10. Các khu vực của cơ thể bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh ung thư là mặt, môi, mí mắt, da đầu và đầu lưỡi.

Tại sao nó được gọi là xeroderma sắc tố?

Thuật ngữ của xeroderma sắc tố là do hai dấu hiệu lâm sàng điển hình của bệnh này: xerodermia và xu hướng dễ bị sạm da (tức là dễ bị nám da).

MẮT: TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU

Mắt của một bệnh nhân bị xeroderma sắc tố rất nhạy cảm với các tia cực tím của mặt trời; Điều này bởi vì, giống như da, họ thiếu bảo vệ. Vì lý do tương tự, họ cho thấy chứng sợ ánh sáng và viêm kết mạc ( viêm kết mạc ) và giác mạc ( viêm giác mạc ). Chúng cũng có màu đỏ, cực kỳ khó chịu và dễ bị khối u mắt (cả ác tính và không).

Mí mắt, ngoài việc phát triển ung thư da, bản thân sắc tố theo một cách khác thường, mất hoàn toàn lông mi, trở nên teo và bị ảnh hưởng bởi ectropion hoặc entropion .

Tóm lại, các triệu chứng và dấu hiệu ở cấp độ mắt là:

  • Fotofobia
  • Viêm kết mạc
  • Viêm giác mạc (viêm giác mạc)
  • Đỏ và kích ứng mắt
  • Khối u mắt (ác tính và không)
  • Khối u da ở mí mắt
  • Mất lông mi
  • Teo mí mắt, với hiện tượng ectropion hoặc entropion

HỆ THỐNG NERVOUS: TRIỆU CHỨNG VÀ CÁC DẤU HIỆU

Khoảng 30% những người bị rối loạn thần kinh biểu hiện sắc tố xeroderma. Đây là những triệu chứng rất khác nhau, từ microcephaly đến mất thính lực thần kinh, từ việc không phối hợp đến những khó khăn trong vận động, v.v.

Bảng dưới đây tóm tắt các dấu hiệu thần kinh điển hình của xeroderma sắc tố.

Biểu hiện của xeroderma sắc tố thần kinh:

  • Giảm hoặc thất bại sâu phản ánh của gân
  • Điếc thần kinh (tức là do sự truyền âm thanh không phải của tín hiệu thần kinh giữa tai và não)
  • Suy giảm chức năng nhận thức
  • bịnh trúng phong
  • tật nhỏ đầu
  • Mất phối hợp
  • Khó di chuyển, thậm chí chỉ đi bộ
  • Khó nói và nuốt

BIẾN CHỨNG

Chúng tôi đã nói về các khối u ở da và mắt. Tuy nhiên, đây không phải là biến chứng duy nhất của xeroderma sắc tố. Trên thực tế, một bệnh nhân thường dễ mắc phải nhiều dạng ung thư khác: ví dụ, ở cấp độ của khoang buccal, phổi và các cơ quan nội tạng.

Động lực được liên kết, như đối với sự tổn hại cho da và mắt, đến việc không sửa chữa DNA bị hư hỏng, làm ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của sinh vật, không chỉ những người tiếp xúc với tia UV.

Đối với tất cả điều này, cần phải thêm vào, sau đó, có độ nhạy cao hơn với khói thuốc lá (thậm chí là thụ động) và với các đột biến hóa học, cũng phổ biến.

Vì những lý do này, những người bị bệnh không có tuổi thọ dài và nên chú ý tối đa đến thời gian họ tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và trong một số môi trường ô nhiễm nhất định.

chẩn đoán

Chẩn đoán xeroderma sắc tố dựa trên kiểm tra lâm sàng các dấu hiệu được hiển thị bởi bệnh nhân. Mặt khác, không thể khác, vì, như đã nêu ở trên, các biểu hiện ở da (đỏ, tổn thương, xuất hiện tàn nhang khi còn nhỏ, xerodermia, v.v.) và mắt (viêm giác mạc, không có lông mi, v.v.) rõ ràng và không rõ ràng.

CHẨN ĐOÁN SỚM

Chẩn đoán sớm là rất quan trọng, vì nhận ra kịp thời sắc tố xeroderma có thể trì hoãn, càng nhiều càng tốt, sự khởi đầu của các khối u da và các biến chứng khác.

Nó khá dễ dàng để phát hiện bệnh ở trẻ, vì sự xuất hiện của tàn nhang ở tuổi 2 là một sự xuất hiện khá bất thường.

Trong những trường hợp này, và với sự nghi ngờ nhỏ nhất, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ da liễu .

BÀI TẬP LAO ĐỘNG

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, đưa vào thực tế nhiều hơn nếu nghi ngờ sắc tố xeroderma, là sinh thiết da . Trên thực tế, trên một mẫu da có thể thực hiện các nghiên cứu sinh học phân tử, cho thấy khả năng sửa chữa tổn thương DNA của tế bào da.

KIỂM TRA KIỂM TRA CHUNG?

Các xét nghiệm di truyền, hiện có thể, chỉ liên quan đến hai loại sắc tố xeroderma: XPA và XPC. Để nhận ra các loại xeroderma sắc tố khác, chúng tôi sử dụng các xét nghiệm phân tử, không được phân loại đúng là xét nghiệm di truyền.

CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN

Nếu một phụ nữ mang thai thấy thích hợp, cũng có thể thực hiện xét nghiệm tiền sản (sau khi rút nước ối ), để tìm hiểu xem đứa trẻ có bị ảnh hưởng bởi xeroderma sắc tố hay không. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của bệnh và các rủi ro liên quan đến việc rút nước ối, bác sĩ khuyên chống lại xét nghiệm chẩn đoán này.

điều trị

Thật không may, không có cách chữa trị cho xeroderma sắc tố. Trên thực tế, các phương pháp điều trị duy nhất có thể được xem xét nhiều hơn các biện pháp đối phó để chứa các triệu chứng, không phải là phương pháp điều trị cụ thể thực sự.

Những điểm chính của trị liệu là:

  • Tránh tiếp xúc với tia cực tím của mặt trời
  • Sự theo dõi liên tục của bệnh nhân về tình trạng sức khỏe của anh ta
  • Thuốc để ngăn chặn các triệu chứng
  • Phẫu thuật chống lại các khối u lớn nhất và nặng nhất
  • Hỗ trợ tâm lý

TRÁCH NHIỆM UV

Để tránh tiếp xúc với ánh sáng mặt trời càng nhiều càng tốt, bệnh nhân được khuyên không nên ra ngoài vào ban ngày, mà chỉ vào buổi tối, khi mặt trời đã buông xuống;

mặc quần áo, mũ và kính râm hoàn toàn mờ đục; để duy trì mái tóc dài trung bình; để thoa kem chống nắng lên da thường xuyên; để áp dụng các tia chống tia cực tím đặc biệt cho các cửa sổ của ngôi nhà; để thay đổi những bóng đèn trong nhà phát ra bức xạ UV bằng đèn đặc biệt, không phát ra chúng, v.v.

Một bệnh nhân bị xeroderma sắc tố, theo các chỉ định này, có thể bị thiếu vitamin D, sự hiện diện trong cơ thể người là do ánh sáng mặt trời.

GIÁM SÁT TIẾP TỤC

Chúng tôi khuyên bạn nên kiểm tra định kỳ tại các chuyên gia khác nhau để quan sát tiến triển của bệnh. Cứ sau 3 tháng, bệnh nhân sẽ được bác sĩ da liễu khám để kiểm soát da.

Sau đó, nó cũng thích hợp, ít nhất mỗi năm một lần, để trải qua kiểm tra nhãn khoa, để theo dõi tình trạng của mắt.

Cuối cùng, không nên quên mức độ thần kinh, thính giác và vitamin D.

CHĂM SÓC DƯỢC

Phương pháp điều trị dược lý, dự kiến ​​cho bệnh nhân sắc tố xeroderma, bao gồm:

  • Việc bổ sung vitamin D dựa trên

    Chúng được sử dụng để đối phó với sự thiếu hụt không thể tránh khỏi của vitamin này mà cơ thể chúng ta tổng hợp nhờ ánh sáng mặt trời.

  • Kem làm mềm da

    Họ phục vụ chống lại xeroderma.

  • Nước mắt nhân tạo

    Chúng phục vụ chống khô mắt.

  • Isotretinoin uống

    Nó là một loại thuốc chống lại mụn trứng cá vị thành niên. Nó làm giảm độ nhạy sáng và cung cấp sự bảo vệ chống lại đỏ và kích ứng da. Tuy nhiên, việc sử dụng nó phải được giới hạn vì các tác dụng phụ.

PHẪU THUẬT

Các khối u da và xeroderma thường yêu cầu can thiệp phẫu thuật / thẩm mỹ trên da của bệnh nhân. Những can thiệp này bao gồm ghép da, thông qua da liễu và trong các hoạt động trị liệu da . Lựa chọn thời điểm thích hợp nhất để can thiệp là trách nhiệm của bác sĩ da liễu, người sẽ đánh giá công bằng về những rủi ro và lợi ích của hoạt động.

Sự thận trọng tương tự cũng được dành riêng cho viêm giác mạc. Ghép giác mạc, trên thực tế, được thực hiện khi tình trạng viêm giác mạc rất nghiêm trọng.

H SUP TRỢ TÂM LÝ

Các cá nhân với xeroderma sắc tố bị, rất thường xuyên, từ trầm cảm . Trong số các nguyên nhân của sự khó chịu tâm lý, chắc chắn có những hạn chế về hành vi, mà bệnh nhân phải tuân thủ nghiêm ngặt, khía cạnh thẩm mỹ và, trong một số trường hợp, các rối loạn thần kinh.

Trong những tình huống này, sự hỗ trợ tâm lý và sự gần gũi của gia đình và bạn bè thân thiết là điều cần thiết.

tiên lượng

Tiên lượng của xeroderma sắc tố là không bao giờ tích cực. Trên thực tế, những người bị ảnh hưởng là định mệnh, sớm hay muộn, sẽ phát triển một số dạng ung thư, đặc biệt là da và mắt.

Hơn nữa, việc tuân thủ nghiêm ngặt các hạn chế hành vi nhất định, chẳng hạn như không bao giờ ra ngoài vào ban ngày và vẻ ngoài thẩm mỹ, bị thay đổi bởi sự nhạy cảm ánh sáng và rối loạn mắt, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.

Thật không may, chăm sóc hiện tại không cung cấp kết quả chữa lành bệnh nhân, mà chỉ làm giảm các triệu chứng. Lời khuyên, thường được đưa ra cho các thành viên gia đình trong những trường hợp này, là ở lại với bệnh nhân, cung cấp hỗ trợ tâm lý và giúp anh ta tự chăm sóc bản thân.

Bài ViếT Thú Vị