Các loại loạn dưỡng cơ khác nhau được phân biệt với nhau bởi khu vực giải phẫu nơi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên và mức độ nghiêm trọng của các rối loạn liên quan.
Dưới đây là một mô tả ngắn gọn về các loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất.
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, loạn dưỡng cơ Duchenne ( DMD ) chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và chỉ hiếm khi phụ nữ.
Các gen đột biến gây ra bệnh là ở một cá thể bình thường tạo ra một loại protein gọi là dystrophin .
Các cơ đầu tiên biểu hiện các triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là các cơ bắp tự nguyện của chân và cánh tay, xuất phát từ thân cây (do đó là cơ tứ đầu, iliopsoas, mông, v.v. nó liên quan đến các chi trên).
Bệnh nhân, từ năm thứ 1 đến năm thứ 3 của cuộc đời, buộc tội:
- Khó đi lại, chạy và nhảy
- Khó khăn đứng lên
- Khó học nói. Trên thực tế, họ bắt đầu làm điều đó, chắc chắn muộn hơn so với các đồng nghiệp bình thường.
- Khó leo cầu thang mà không có sự trợ giúp của
- Thiếu nhận thức và hành vi (NB: chỉ áp dụng cho một số đối tượng)
Từ 8 đến 14 tuổi, người bệnh cần xe lăn vì họ không thể đi lại được nữa; hơn nữa, họ bắt đầu bị vẹo cột sống .
Do đó, ở độ tuổi khoảng 15 tuổi, các vấn đề về tim đầu tiên ( bệnh cơ tim giãn ) xuất hiện. Sau đó, ở tuổi 20, các khiếm khuyết hô hấp đầu tiên phát sinh, đó là do sự giảm chức năng của các cơ liên sườn và cơ hoành.
Ngay khi tim và phổi bắt đầu bị ảnh hưởng, bệnh nhân sẽ gặp nguy hiểm đến tính mạng. Trên thực tế, tử vong thường xảy ra do các vấn đề về tim-hô hấp, khoảng 27-30 năm.
Tóm tắt các tính năng chính của loạn dưỡng cơ Duchenne
Loại di truyền: bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.
Gen liên quan: DMD. Đây là gen tạo ra protein dystrophin.
Tình dục bị ảnh hưởng nhiều hơn: nam tính.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: sớm, khoảng năm thứ 1-thứ 3 của cuộc đời.
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: các cơ bắp tay và chân tự nguyện khởi hành từ thân cây.
Kỳ vọng của sự sống: cái chết xảy ra vào khoảng 27-30 năm.
Chất lượng cuộc sống: từ 8 tuổi, bệnh nhân có thể cần xe lăn.
Nguyên nhân chính gây tử vong: suy tim-hô hấp.
Loạn trương lực cơ
Suy yếu cơ, gây ra bởi chứng loạn trương lực cơ ( DM ), thường bắt đầu bằng các cơ mặt, hàm và cổ (do đó, không giống như loạn dưỡng cơ Duchenne, cơ nhỏ).
Các triệu chứng, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, bao gồm:
- Các cơn co thắt kéo dài và mất tập trung của cơ bắp ( myotonia )
- Đục thủy tinh thể
- Buồn ngủ quá mức ( hypersomnia )
- Khó nuốt ( chứng khó nuốt )
- Ở trẻ em, các vấn đề về hành vi và học tập
- Sự bất thường của nhịp tim ( rối loạn nhịp tim )
Sự tiến triển của bệnh không giống nhau đối với mọi bệnh nhân: một số trở nên tồi tệ rất chậm, những người khác đột ngột.
Ngay cả khuyết tật và tuổi thọ cũng thay đổi từ ốm sang ốm: thực tế, có người cho thấy các vấn đề nghiêm trọng về tim-hô hấp và chết trong vòng vài năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng; một người khác, tuy nhiên, sống như một người bình thường.
Ba nguyên nhân chính gây tử vong là: viêm phổi, suy hô hấp và / hoặc suy tim.
Theo một số nghiên cứu, sự đi qua của loạn trương lực cơ từ thế hệ này sang thế hệ khác được đặc trưng bởi sự suy giảm dần dần của bệnh. Nói cách khác, con cái của những người bệnh có xu hướng có một hình ảnh lâm sàng tồi tệ hơn cha mẹ của họ.
Tóm tắt các tính năng chính của loạn trương lực cơ (DM)
Di truyền: bệnh di truyền trội tự phát.
Tiểu loại: hai, loạn trương lực cơ 1 (DM1) và loạn trương lực cơ 2 (DM2)
Các gen liên quan: DPMK, cho DM1 và ZNF9, cho DM2.
Giới tính bị ảnh hưởng nhiều hơn: cùng tần số giữa nam và nữ.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: ở mọi lứa tuổi.
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: các cơ mặt, hàm và cổ.
Tuổi thọ: biến; một số bệnh nhân chết sớm và một vài năm sau khi phát bệnh; những người khác, mặt khác, sống một cuộc sống bình thường.
Chất lượng cuộc sống: thay đổi, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Nguyên nhân chính gây tử vong: suy tim-hô hấp và viêm phổi.
Loạn dưỡng cơ Facio-Scapulo-Omeral
Lamoscoli của cingulation cation và ( FSHD ) chủ yếu ảnh hưởng đến các cá nhân nam; Lý do cho điều này là, cho đến nay, vẫn chưa rõ ràng.
Trong khoảng 1/3 bệnh nhân, các triệu chứng xuất hiện ở tuổi trưởng thành; trong 2/3 còn lại, các triệu chứng bắt đầu trong thời thơ ấu và tiến triển rất chậm.
Hình: Scapulae có cánh, đôi khi không đối xứng, đại diện cho một dấu hiệu đặc trưng của loạn dưỡng cơ Facio-Scapulo-Omeral .
Từ trang web: fshsociety.org
Nói chung, trong thời thơ ấu, bệnh nhân báo cáo các vấn đề với cơ mặt và trên thực tế, gặp khó khăn trong:
- Hãy nhắm mắt trong khi họ ngủ
- mỉm cười
- Nhắm mắt lại khi chúng còn thức
- hay huýt
Chỉ bắt đầu từ tuổi thiếu niên / tuổi trưởng thành, bắt đầu cảm thấy rối loạn ở cấp độ:
- Scapulae (dấu hiệu điển hình là xương bả vai và vai xiên)
- Cánh tay (họ không thể giơ cánh tay)
- Phần trên của lưng
- bê
Sự tham gia của các cơ chân chỉ xảy ra trong một nửa các trường hợp và, theo một số thống kê, chỉ 1-2 trong số 10 bệnh nhân cần xe lăn.
Có thể bệnh tiến triển không liên tục và chậm và chỉ ảnh hưởng đến một bên của cơ thể.
Thông thường, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ facio-scapulo-hum hum sống một cuộc sống bình thường.
Tóm tắt các tính năng chính của loạn trương lực cơ facio-scapulohumeral (FSHD)
Loại di truyền: bệnh di truyền trội tự phát.
Gen liên quan: DUX4.
Tình dục bị ảnh hưởng nhiều hơn: nó có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng nó phổ biến hơn ở nam giới.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: từ thời thơ ấu.
Cơ bắp liên quan: cơ bắp tự nguyện của khuôn mặt (lần đầu tiên), xương bả vai, cánh tay, lưng trên và chân (chỉ trong một số trường hợp).
Kỳ vọng của cuộc sống: bình thường.
Chất lượng cuộc sống: một số chức năng vận động bị cản trở, nhưng chỉ 1-2 trong số 10 bệnh nhân cần xe lăn.
Loạn dưỡng cơ bắp của Becker
Loạn dưỡng cơ bắp của Becker ( BMD ) là một dạng loạn dưỡng cơ Duchenne ít nghiêm trọng hơn. Các gen đột biến, chịu trách nhiệm về căn bệnh này, trên thực tế là giống nhau (một loại mã hóa cho dystrophin).
Nói chung, các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên trong thời thơ ấu và bao gồm:
- Vấn đề với đi bộ
- Chuột rút cơ bắp thường xuyên trong khi hoạt động thể chất
- Khó khăn lớn khi chơi thể thao hoặc thể dục dụng cụ ở trường
Khi bệnh nhân lớn lên và trưởng thành, họ ngày càng gặp khó khăn trong việc chạy, đi nhanh, leo cầu thang hoặc nâng đồ vật.
Tuy nhiên, không giống như hội chứng cơ bắp Duchenne, xe lăn thường trở nên không thể thiếu chỉ trong độ tuổi khoảng 40-50 (NB: đây là một con số trung bình, vì một số người mắc bệnh đã cần đến 15- 20 năm, trong khi những người khác chỉ trong tuổi già).
Các vấn đề về tim (bệnh cơ tim giãn) và các vấn đề về hô hấp ( suy hô hấp) có khả năng xảy ra; tuy nhiên những điều này không phải là dẫn đến cái chết sớm, như trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.
Tóm tắt những đặc điểm chính của chứng loạn dưỡng cơ Becker (BMD)
Loại di truyền: bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.
Gen liên quan: DMD. Đây là gen tạo ra protein dystrophin.
Tình dục bị ảnh hưởng nhiều hơn: nam tính
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: trong thời thơ ấu giữa.
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: các cơ bắp tay và chân tự nguyện khởi hành từ thân cây.
Kỳ vọng của cuộc sống: bình thường.
Chất lượng cuộc sống: bệnh nhân có vấn đề đi lại và chạy, nhưng nói chung chỉ sử dụng xe lăn khoảng 40-50 năm.
Nguyên nhân chính gây tử vong: các vấn đề về tim-hô hấp thường không gây ra tử vong sớm cho bệnh nhân.
Bệnh teo cơ
Rối loạn cơ bắp của các bài hát (từ viết tắt tiếng Anh là LGMD ) thuộc về các bệnh loạn dưỡng cơ, khi bắt đầu các triệu chứng, làm cho các cơ của xương chậu và xương đòn bị yếu đi.
Để kết hợp mỗi biến thể cũng là thực tế rằng các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc trong tuổi thiếu niên và nam giới và phụ nữ bị ảnh hưởng như nhau.
Các triệu chứng điển hình là:
- Yếu cơ ở hông, chân và cánh tay
- Giảm khối lượng cơ bắp ở mức độ của cingles, scapular và khung chậu.
- Đau lưng dai dẳng
- Đánh trống ngực và rối loạn nhịp tim (rối loạn nhịp tim)
Về lâu dài, bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nâng vật, chạy hoặc đứng lên từ ghế hoặc kệ rất thấp.
Tóm tắt các đặc điểm chính của loạn dưỡng cơ của các bài hát (LGMD)
Kiểu thừa kế: biến. Một số phân nhóm là bệnh di truyền trội tự phát, một số khác là bệnh di truyền lặn tự phát.
Gene liên quan: khác nhau tùy thuộc vào biến thể loạn dưỡng cơ của các bài hát.
Quan hệ tình dục bị ảnh hưởng nhiều hơn: cả hai giới đều chịu sự cân bằng.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: tuổi thơ muộn hoặc thậm chí muộn hơn (tuổi vị thành niên muộn).
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: cơ bắp tự nguyện của cơ vai và của cơ xương chậu.
Kỳ vọng của cuộc sống: phụ thuộc vào biến thể.
Chất lượng cuộc sống: phụ thuộc vào biến thể. Đối với một số bệnh nhân, hình ảnh triệu chứng là nghiêm trọng; đối với những người khác, nó là nhẹ và chỉ có một số chức năng động cơ bị tổn hại.
Nguyên nhân chính gây tử vong: phụ thuộc vào biến thể: một số có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim.
Loạn dưỡng cơ màng phổi
Loạn dưỡng cơ màng phổi được đặc trưng, trên tất cả, bởi sự suy yếu của cơ mắt (tức là mắt) và cơ họng (tức là cổ họng).
Nó xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là khoảng 50-60 tuổi và mang các triệu chứng sau:
- Viêm mí mắt (tức là hạ thấp toàn bộ hoặc một phần mí mắt trên hoặc dưới) và giảm dần chuyển động của mắt. Hai rối loạn này có thể gây mất thị lực hoặc nhìn đôi .
- Chứng khó đọc . Do chứng khó nuốt, thức ăn, nước bọt hoặc chất lỏng "lấy" đường hô hấp, thay vì thực quản. Do đó nhiễm trùng phế quản và phổi có thể xảy ra.
- Làm suy yếu các cơ nằm ở vai và hông . Điều này xảy ra ở giai đoạn tiến triển của bệnh.
Nhờ một điều trị đầy đủ, có thể điều trị các triệu chứng của bệnh ngay cả với thành công hợp lý; Ngoài ra, tuổi thọ hầu như luôn luôn giống như một người khỏe mạnh.
Tóm tắt các tính năng chính của loạn trương lực cơ màng phổi
Loại di truyền: bệnh di truyền trội tự phát.
Gen liên quan: PABPN1.
Quan hệ tình dục bị ảnh hưởng nhiều hơn: cả hai giới đều chịu sự cân bằng.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: thường khoảng 50-60 năm.
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: cơ mắt và cơ họng.
Kỳ vọng của cuộc sống: bình thường, đặc biệt nếu bệnh nhân được điều trị đúng cách.
Chất lượng cuộc sống: trong giai đoạn muộn, bệnh cũng ảnh hưởng đến cơ vai và hông; tuy nhiên, hiện tại chúng có sẵn cho các phương pháp điều trị có thể làm giảm bớt các triệu chứng ngay cả với thành công hợp lý.
Loạn dưỡng cơ bắp của Emery-Dreifuss
Chứng loạn dưỡng cơ của Emery-Dreifuss được đặc trưng bởi sự co thắt lặp đi lặp lại của các cơ nằm gần các khớp chính của cơ thể. Trong đó, các vị trí bị ảnh hưởng nhiều nhất là vai, cánh tay, cổ, chân và mắt cá chân.
Thời gian trôi qua, người đau khổ ngày càng gặp khó khăn khi uốn cong cổ về phía trước, giơ hai tay lên trên đầu, nâng vật, đi bộ hoặc leo cầu thang; Một khi anh ấy đạt đến giai đoạn tiến triển nhất của bệnh, anh ấy thường bị buộc phải ngồi xe lăn và bắt đầu bị các vấn đề về tim. Trên thực tế, tim có xu hướng mất dần một phần chức năng của nó, dẫn đến đánh trống ngực, rối loạn nhịp tim và các cơn ngất xỉu.
Nói chung, rối loạn tim là một cấy ghép máy tạo nhịp tim được yêu cầu để đều đặn nhịp tim.
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân chết vì suy tim-hô hấp, khoảng tuổi trung niên.
Tóm tắt các tính năng chính của loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss
Các kiểu con và kiểu thừa kế: ba; một kiểu phụ là một rối loạn di truyền trội tự phát; khác là một bệnh di truyền lặn tự phát; cuối cùng, thứ ba là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.
Các gen liên quan: EMD hoặc LMNA.
Giới tính bị ảnh hưởng nhiều hơn: thay đổi tùy theo loại thừa kế.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: các cơ bắp tự nguyện nằm gần các khớp: vai, cánh tay, cổ, chân và mắt cá chân. Nó là nguyên nhân của các cơn co thắt định kỳ.
Kỳ vọng của cuộc sống: cái chết thường xảy ra ở tuổi trung niên.
Chất lượng cuộc sống: bệnh nhân bị buộc phải ngồi xe lăn vì không thể cứu thương. Ngay cả những động tác đơn giản nhất của cánh tay cũng khó khăn.
Nguyên nhân chính gây tử vong: suy tim-hô hấp.
Loạn dưỡng cơ bắp xa
Loạn dưỡng cơ bắp xa là một nhóm 8 bệnh loạn dưỡng cơ đặc trưng bởi sự suy yếu của các cơ nằm ở tứ chi của các chi, do đó: tay, cẳng tay, bàn chân và bắp chân.
Các bệnh sau đây tạo thành nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ xa:
- Bệnh nhược cơ của thợ hàn
- Bệnh cơ của Miyoshi
- Bệnh nhược cơ ở Phần Lan (hoặc xương chày)
- Bệnh cơ của Nonaka
- Bệnh cơ của Gowers-Laing
- Viêm cơ di truyền từ cơ thể loại 1 bao gồm
- Bệnh nhược cơ với sự suy yếu của dây thanh âm và cơ của hầu họng
- Bệnh Zaspopathy (hoặc bệnh cơ xa liên quan đến gen ZASP)
Nói chung, sự tiến triển của loạn dưỡng xa rất chậm: các triệu chứng đầu tiên, ví dụ, thường xuất hiện khoảng 40-50 năm.
Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm một phần, ngay cả khi cần nhớ rằng, ngoại trừ trường hợp ngoại lệ, họ không chết sớm.
Tóm tắt các tính năng chính của loạn dưỡng cơ xa
Các kiểu con và kiểu thừa kế: tám; một số phân nhóm là bệnh di truyền trội tự phát, một số khác là bệnh di truyền lặn tự phát.
Các gen liên quan: DYSF và TIA1.
Giới tính bị ảnh hưởng nhiều hơn: dữ liệu chưa biết.
Khi các triệu chứng đầu tiên phát sinh: ở tuổi trung niên, từ 40 đến 50 tuổi.
Cơ bắp bị ảnh hưởng đầu tiên: các cơ bắp tự nguyện nằm ở hai chi trên và chi dưới, sau đó: tay, cẳng tay, bàn chân và bắp chân.
Kỳ vọng của cuộc sống: nói chung, thời gian sống không bị ảnh hưởng.
Chất lượng cuộc sống: nó là điều kiện, vì bệnh nhân có một số thiếu hụt vận động. Tuy nhiên, phần lớn phụ thuộc vào kiểu phụ của loạn trương lực cơ ở xa.
