tổng quát
Hội chứng Apert là một bệnh di truyền chịu trách nhiệm cho một dạng bệnh craniosynostosis được gọi là brachycephaly và dị tật của ngón tay và ngón chân được gọi là syndactyly.
Có thể quan sát thấy ở trẻ sơ sinh cứ sau 68.000-88.000, hội chứng Apert là do đột biến gen đặc trưng của gen FGFR2, có nhiệm vụ điều chỉnh sự hợp nhất của chỉ khâu sọ và sự phát triển của ngón tay và ngón chân.
Để chẩn đoán hội chứng Apert, kiểm tra khách quan, tiền sử bệnh, đánh giá X quang sọ và ngón tay và ngón chân, và cuối cùng là xét nghiệm di truyền là rất cần thiết.
Hiện tại, những người mắc hội chứng Apert chỉ có thể dựa vào các phương pháp điều trị triệu chứng, tức là họ làm giảm bớt các triệu chứng và tránh các biến chứng nghiêm trọng nhất.
Đánh giá ngắn về chỉ khâu sọ và hợp nhất của họ
Các chỉ khâu sọ là các khớp nối xơ, phục vụ để hợp nhất xương của hầm sọ (tức là xương trán, thái dương, xương chẩm và chẩm).
Trong điều kiện bình thường, quá trình hợp nhất chỉ khâu sọ mặt diễn ra trong thời kỳ hậu sinh, bắt đầu từ 1-2 tuổi, đối với một số yếu tố khớp và kết thúc ở ngưỡng 20 năm, đối với những người khác. Quá trình hợp nhất dài và từ từ này cho phép não bộ tăng trưởng và phát triển đúng cách.
Hội chứng Apert là gì?
Hội chứng Apert là một trong những bệnh di truyền quan trọng nhất gây ra bệnh craniostenosis (hay craniosynostosis ), đó là sự hợp nhất sớm của cái gọi là chỉ khâu sọ.
Tuy nhiên, hội chứng Apert mắc phải sự nổi tiếng không chỉ liên quan đến bệnh craniosynostosis, mà còn liên quan đến một mức độ nhất định của hội chứng, tức là sự bất thường bẩm sinh được đặc trưng bởi sự hợp nhất của một hoặc nhiều ngón tay của bàn tay hoặc feet.
Khả năng gây ra bệnh craniostenosis và syndactyly đồng thời làm cho hội chứng Apert trở thành một ví dụ về acrocephalosyndactyly ; trong y học, acrocephalosyndactyly là một tình trạng di truyền kết hợp các dị tật cụ thể của hộp sọ ("acrocefalo" có nghĩa là "đầu nhọn") với sự hợp nhất của một hoặc nhiều ngón tay của bàn tay hoặc bàn chân.
Hậu quả của sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ là gì?
Nếu, như trong trường hợp hội chứng Apert và các bệnh liên quan khác, sự hợp nhất của chỉ khâu sọ xảy ra trong thời kỳ tiền sản, chu sinh (*) hoặc thời thơ ấu, các cơ quan não như não, tiểu não và não và các cơ quan về ý nghĩa khi đôi mắt trải qua những thay đổi cả về tăng trưởng và hình thức.
* NB: "cuộc sống chu sinh" có nghĩa là khoảng thời gian giữa tuần thai thứ 27 và 28 ngày đầu tiên sau khi sinh.
Dịch tễ học: hội chứng Apert phổ biến như thế nào?
Theo thống kê, một cá nhân trong mỗi 65.000-88.000 sẽ được sinh ra với hội chứng Apert.
Bạn có biết rằng ...
Các bệnh di truyền, giống như hội chứng Apert, gây ra bệnh craniosynostosis là khoảng 150.
Trong số này, ngoài hội chứng Apert, nổi bật về tầm quan trọng của chúng: hội chứng Crouzon, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Saethre-Chotzen .
nguyên nhân
Hội chứng Apert là do một đột biến cụ thể ảnh hưởng đến gen FGFR2, nằm trên nhiễm sắc thể 10 .
Trong hầu hết các trường hợp, đột biến nói trên được thu nhận một cách tự nhiên và không có lý do cụ thể trong quá trình phát triển phôi - nghĩa là sau khi tinh trùng đã thụ tinh với trứng và quá trình tạo phôi đã bắt đầu; hiếm hơn, đó là di truyền - nghĩa là, được truyền bởi một hoặc cả hai cha mẹ.
tò mò
Đột biến mắc phải gây ra hội chứng Apert là một ví dụ về " đột biến de novo ", đó là "đột biến mới hoàn toàn không có bản chất di truyền".
Điều gì gây ra đột biến gen liên quan đến hội chứng Apert?
Lời nói đầu: các gen có trên nhiễm sắc thể của con người là các chuỗi DNA có nhiệm vụ sản xuất protein cơ bản trong các quá trình sinh học cứu sinh, bao gồm cả sự phát triển và nhân lên của tế bào.
Khi không có đột biến (do đó ở một người khỏe mạnh), gen FGFR2 có liên quan đến hội chứng Apert tạo ra một lượng protein thích hợp, được gọi là Receptor cho Yếu tố tăng trưởng Fibroblast 2, rất cần thiết để quét thời gian tan chảy của chỉ khâu sọ. và để kiểm soát sự phân tách của ngón tay và ngón chân (nói cách khác, nó báo hiệu khi đó là thời điểm thích hợp cho sự hợp nhất của chỉ khâu sọ và điều chỉnh sự hình thành của ngón tay và ngón chân).
Ngược lại, khi đột biến được quan sát thấy trong sự hiện diện của hội chứng Apert, gen FGFR2 rất hiếu động và tạo ra protein thụ thể đã nói ở trên với số lượng lớn như vậy, rằng thời gian hợp nhất của chỉ khâu sọ bị thay đổi (nhanh hơn) và quá trình phân tách của sọ ngón tay và bàn chân không diễn ra chính xác.
Ai có nguy cơ cao hơn?
Liên quan đến các trường hợp mắc phải hội chứng Apert, các yếu tố gây ra đột biến gen FGFR2 tại thời điểm thụ thai hiện chưa rõ ràng.
Nghiên cứu về khía cạnh này vẫn đang tiếp tục.
Hội chứng Apert là một rối loạn chi phối tự phát
Để hiểu ...
Mỗi gen của con người có mặt trong hai bản sao, được gọi là alen, một nguồn gốc của mẹ và một nguồn gốc của họ.
Hội chứng Apert có tất cả các đặc điểm của một bệnh trội tự phát .
Một bệnh di truyền là trội tự phát khi nó đủ để đột biến một bản sao của gen gây ra nó.
Triệu chứng và biến chứng
Như đã nêu trước đó, hội chứng Apert có liên quan đến hai dấu hiệu lâm sàng: craniostenosis (hay craniosynostosis) và syndactyly.
craniostenosis
Có nhiều loại khác nhau của bệnh craniosynostosis; để phân biệt các loại khác nhau hoặc là chỉ khâu sọ phải hợp nhất sớm.
Trong trường hợp hội chứng Apert, loại bệnh craniostenosis thường là cái gọi là brachycephaly . Còn được gọi là craniosynostosis coronal, brachycephaly là dị thường sọ do sự hợp nhất sớm của chỉ khâu mạch vành, tức là chỉ khâu sọ chạy giữa xương trán và xương paralal (nên tham khảo ý kiến của xương sọ).
Sự xuất hiện của hiện tượng brachycephaly có các tác dụng sau:
- Thất bại của hộp sọ để mở rộng về phía trước và phía sau, điều này dẫn đến sự phát triển bất thường của não theo hướng bên và hướng lên;
- Sự phát triển của trán cao, nổi bật và mặt sau của hộp sọ. Hình dạng chung của đầu của một cá nhân mắc hội chứng Apert là đầu dài, phát triển theo chiều dọc;
- Tăng hoặc giảm đáng kể áp lực nội sọ (tức là áp lực mà não có trên xương sọ). Đặc biệt nếu nghiêm trọng, sự gia tăng áp lực nội sọ có thể gây ra các triệu chứng như:
- Đau đầu dai dẳng;
- Vấn đề về tầm nhìn;
- nôn mửa;
- cáu gắt;
- Vấn đề về thính giác;
- Vấn đề về hô hấp;
- Thay đổi trạng thái tinh thần;
- Gai thị.
- Sự thiếu hụt của sự phát triển trí tuệ, đòi hỏi giảm năng lực trí tuệ ( IQ thấp ). Khả năng suy giảm của trí tuệ thay đổi rất lớn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác và tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật gây ra bởi quá trình hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ;
- Bất thường trên khuôn mặt bao gồm:
- Mặt phẳng hoặc lõm (do thiếu sự phát triển ở xương trung tâm của khuôn mặt);
- Mắt sưng, lồi và mở to; quỹ đạo mắt nông và mắt cách đều bất thường (hypert Bachelorism của quỹ đạo mắt);
- Mũi mỏ;
- Hàm chưa phát triển, kết hợp với tiên lượng;
- Răng chật (do hàm kém phát triển);
- Tai ở độ cao thấp hơn bình thường.
Syndactyly
Trong những người mang hội chứng Apert, syndactyly có thể quan sát được ở tay, hầu như luôn luôn và ở bàn chân, ít thường xuyên hơn ở tay.
Có 4 đặc điểm điển hình của syndactyly trong tay của một người mắc hội chứng Apert:
- Sự hiện diện của một ngón tay cái ngắn với độ lệch hướng tâm (nghĩa là hướng bất thường về phía đài, một trong hai xương cẳng tay);
- Tổ hợp phức tạp giữa ngón trỏ, ngón giữa và ngón đeo nhẫn. Với syndactyly phức tạp, các bác sĩ dự định hợp nhất bất thường các ngón tay không chỉ liên quan đến các mô mềm (da), mà còn cả các mô xương (phalang);
- Nhiễm trùng huyết . Đây là thuật ngữ y học chỉ ra sự hợp nhất dị thường của các khớp liên sườn của các ngón tay (khớp liên sườn là các yếu tố khớp có mặt giữa phalanxes và phalans);
- Syndactyly đơn giản giữa ngón tay thứ tư và thứ năm (tức là giữa ngón đeo nhẫn và ngón út). Với syndactyly đơn giản, các chuyên gia đề cập đến sự hợp nhất bất thường của các ngón tay chỉ ảnh hưởng đến các mô mềm (da).
TÍNH RIÊNG CỦA HÀNG HẢI TRONG TRIỆU CHỨNG: 3 LOẠI
Dựa trên mức độ nghiêm trọng của dị tật ngón tay cái (trước bốn đặc điểm), các chuyên gia trong lĩnh vực hội chứng Apert phân biệt 3 loại syndactyly về mức độ nghiêm trọng ngày càng tăng:
- Loại I (ít nghiêm trọng nhất) trùng khớp với sự bất thường tối thiểu trên ngón tay cái, vẫn hoàn toàn độc lập với chỉ số.
Các dị thường khác: ngón trỏ, ngón giữa và ngón đeo nhẫn được hợp nhất với nhau bằng một tổ hợp phức tạp và đưa ra một hình thái hình sin trên các khớp liên sườn xa; có sự kết hợp đơn giản và không đầy đủ giữa nhẫn và ngón tay út (syndactyly không hoàn chỉnh có nghĩa là sự hợp nhất giữa hai ngón tay là một phần).
Thông tin khác: nó là loại phổ biến nhất.
- Loại II (trọng lực trung gian) được đặc trưng bởi độ lệch hướng tâm của ngón cái rõ rệt hơn, so với trường hợp trước đó và theo nguyên tắc hiệp đồng giữa ngón cái và ngón trỏ (có một sự kết hợp không hoàn chỉnh giữa ngón cái và ngón trỏ).
Các dị thường khác: chỉ số, giữa và vòng là những nhân vật chính của một tổ hợp phức tạp, kết hợp với hình thái hình thái xa; giữa ngón đeo nhẫn và ngón út có một tổ hợp đơn giản và không đầy đủ.
Thông tin khác: nó là loại phổ biến thứ hai.
- Loại III (nặng nhất) được đặc trưng bởi sự hiện diện của ngón tay cái tham gia đầy đủ trong chỉ số, không chỉ trong các mô mềm mà còn trong các mô xương.
Các dị thường khác: tất cả các ngón tay được hợp nhất với nhau, do đó gần như không thể nhận ra chúng; chỉ có một cái đinh; nếu giữa 4 ngón tay đầu tiên thì syndactyly rất phức tạp, giữa ngón đeo nhẫn và ngón út là (như đối với các loại khác) đơn giản và không đầy đủ.
Thông tin khác: nó là loại hiếm nhất.
Các triệu chứng và dấu hiệu khác của hội chứng Apert
Trong một số trường hợp, ngoài việc liên quan đến bệnh craniostenosis và syndactyly, hội chứng Apert còn liên quan đến sự hiện diện của: polydactyly (nghĩa là sự hiện diện của một ngón tay phụ ở bàn tay hoặc bàn chân), mất thính giác, nhiễm trùng tai tái phát và xoang cạnh mũi, hyperhidrosis, da nhờn, mụn trứng cá nghiêm trọng, không có lông trên lông mày, hợp nhất đốt sống cổ, hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn và / hoặc hở vòm miệng.
Các biến chứng
Các biến chứng của hội chứng Apert, trên hết, là hậu quả nghiêm trọng mà bệnh craniosynostosis có thể gây ra đối với sự phát triển của não và khả năng trí tuệ, và về khả năng hoạt động của bàn tay phải chịu tác động của hội chứng.
Khi nào có thể nhận thấy hội chứng Apert?
Nói chung, bất thường sọ và kỹ thuật số do hội chứng Apert là rõ ràng khi sinh, vì vậy chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị là ngay lập tức.
chẩn đoán
Theo quy định, thủ tục điều tra dẫn đến chẩn đoán hội chứng Apert bắt đầu bằng việc kiểm tra khách quan và lịch sử ; sau đó, nó tiếp tục với một loạt các xét nghiệm phóng xạ đến đầu (X-quang ở đầu, CT scan ở đầu và / hoặc cộng hưởng từ ở đầu) và ở tay và có thể cả bàn chân; cuối cùng, nó kết thúc bằng một xét nghiệm di truyền .
Kiểm tra khách quan và anamnesis
Khám thực thể và anamnesis về cơ bản bao gồm kiểm tra chính xác các triệu chứng được biểu hiện bởi bệnh nhân.
Trong bối cảnh hội chứng Apert, vào những thời điểm của quy trình chẩn đoán, bác sĩ phát hiện bệnh craniostenosis và syndactyly, và đặc điểm chính xác của chúng.
Kiểm tra phóng xạ ở đầu và ngón tay và bàn chân
Trong bối cảnh hội chứng Apert:
- Kiểm tra X quang ở đầu phục vụ bác sĩ để xác nhận sự hiện diện của một phản ứng tổng hợp sớm của chỉ khâu mạch vành (craniostenosis hoặc brachycephaly); hơn nữa, họ cho phép anh ta ước tính mức độ nghiêm trọng của các dị tật sọ não đang tiến triển.
- Ngược lại, kiểm tra X quang ngón tay và ngón chân là điều cần thiết không phải để xác nhận syndactyly (vì điều này là kiểm tra thị giác đầy đủ), mà là để biết chi tiết các đặc điểm của sự hợp nhất giữa các kỹ thuật số (loại hiện tại của hội chứng, mức độ nóng chảy, vv).
Xét nghiệm di truyền
Đó là phân tích DNA nhằm phát hiện đột biến trên các gen quan trọng.
Trong bối cảnh của hội chứng Apert, nó đại diện cho xét nghiệm xác nhận chẩn đoán, trong đó nó đưa ra ánh sáng đặc điểm đột biến FGFR2 của bệnh di truyền đang được đề cập.
liệu pháp
Hiện tại, không có cách chữa trị cho đột biến chịu trách nhiệm cho hội chứng Apert; tuy nhiên, ai là người mang căn bệnh di truyền hiếm gặp này vẫn có thể cải thiện tình trạng của họ, vì họ tùy ý sử dụng các phương pháp điều trị triệu chứng khác nhau, tức là các liệu pháp nhằm giảm bớt các triệu chứng, trì hoãn các biến chứng không thể tránh khỏi và cuối cùng là tránh được các biến chứng có thể tránh được.
Bạn có biết rằng ...
Để có thể khỏi bệnh như hội chứng Apert, cần phải loại bỏ đột biến gen trong giai đoạn phôi thai, theo cách mà hộp sọ và ngón tay của bàn tay và bàn chân phát triển đúng cách.
Điều trị triệu chứng: nó bao gồm những gì?
Tại cơ sở của mỗi liệu pháp triệu chứng được thông qua với sự hiện diện của hội chứng Apert, có:
- Phẫu thuật điều trị bệnh brachycephaly và hậu quả của nó ở độ tuổi trưởng thành hơn, e
- Phẫu thuật điều trị syndactyly .
Do đó, tùy thuộc vào các triệu chứng mà bệnh nhân thể hiện, với các phương pháp điều trị đã nói ở trên, bác sĩ tham gia có thể thêm:
- Một kế hoạch trị liệu, đôi khi thậm chí xâm lấn một cách riêng biệt, chống lại hội chứng ngưng thở tắc nghẽn;
- Một kế hoạch điều trị chống lại sự tái phát của nhiễm trùng xoang cạnh mũi;
- Một kế hoạch điều trị của một loại phẫu thuật, được thiết kế để ngăn ngừa nhiễm trùng tai (khi chúng tái phát, nếu chúng không tái phát nhưng lẻ tẻ, điều trị bằng kháng sinh là đủ);
- Một loại phẫu thuật của kế hoạch phẫu thuật để giải quyết các bất thường có thể, chẳng hạn như hở vòm miệng, hợp nhất đốt sống cổ, vv
CHĂM SÓC SURGICS CỦA BRACHICEFALIA
Đối với người mang hội chứng Apert, điều trị phẫu thuật brachycephaly bao gồm:
- Một hoạt động đầu tiên ở tuổi trẻ (trong năm của cuộc đời), nhằm mục đích tách các chỉ khâu mạch vành ban đầu của dự kiến . Nếu sự can thiệp này thành công, não có không gian phù hợp để phát triển và giảm nguy cơ mắc các vấn đề về trí tuệ.
- Một can thiệp thứ hai trong khoảng từ 4 đến 12 năm, nhằm mục đích mang lại vẻ ngoài bình thường cho khuôn mặt, điều mà (người đọc sẽ nhớ) là phẳng nếu không thậm chí là lõm.
Các hoạt động liên quan đến việc rạch một số xương của khuôn mặt và tái định vị của chúng theo một cấu trúc ít nhất một phần phản ánh sự bình thường.
- Một can thiệp thứ ba có thể trong những năm của thời thơ ấu, với mục đích loại bỏ hoặc ít nhất là làm giảm chứng tăng huyết áp ở mắt .
CHĂM SÓC HIỆN TẠI
Điều trị phẫu thuật của syndactyly thay đổi tùy thuộc vào đặc điểm của phản ứng tổng hợp giữa các kỹ thuật số (vì vậy nó phụ thuộc vào loại).
Điều này có nghĩa là sự can thiệp có hiệu lực đối với một người mắc hội chứng Apert có thể không có giá trị đối với một người khác mắc bệnh di truyền tương tự (chỉ khi loại hội chứng có mặt giống nhau).
Khi đã làm rõ khía cạnh cơ bản này, mục tiêu của mọi loại phương pháp phẫu thuật hiện tại là như nhau và bao gồm giải phóng các ngón tay hợp nhất giữa chúng, để đảm bảo một chức năng nhất định cho bàn tay.
Nói chung, việc điều trị syndactyly bao gồm hai giai đoạn:
- 1 bước: "giải phóng" không gian liên kỹ thuật số đầu tiên (không gian giữa ngón cái và ngón trỏ) và không gian liên kỹ thuật số thứ tư (không gian giữa ngón đeo nhẫn và ngón út);
- 2 bước: "giải phóng" không gian liên kỹ thuật thứ hai và thứ ba (không gian giữa chỉ số và giữa và không gian giữa giữa và vòng).
tiên lượng
Nếu không điều trị đầy đủ bệnh craniostenosis, hội chứng Apert có tiên lượng chắc chắn âm tính, bệnh nhân phát triển ngay cả các vấn đề trí tuệ nghiêm trọng; Tuy nhiên, với việc thực hiện một biện pháp can thiệp thích hợp, bệnh di truyền đang được đề cập có thể có tiên lượng lành tính, chắc chắn không phải là tiên lượng âm tính, với bệnh nhân có chỉ số IQ bình thường hoặc gần như bình thường.
Bạn có biết rằng ...
Cứ 10 trẻ mắc hội chứng Apert lớn lên trong gia đình thì có 4 trẻ phát triển IQ bình thường.
phòng ngừa
Hội chứng Apert là một điều kiện không thể ngăn chặn .
