Bài viết liên quan: Hemochromatosis nguyên thủy và thứ phát
định nghĩa
Hemochromatosis là một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự tích lũy quá nhiều sắt. Quá trình này nói chung là hệ thống (liên quan đến toàn bộ sinh vật) và dẫn đến tổn thương mô.
Theo quy định, tổng hàm lượng sắt trong cơ thể con người là khoảng 2, 5 g ở phụ nữ và 3, 5 g ở nam giới.
Các biểu hiện lâm sàng của bệnh hemochromatosis có thể không rõ ràng cho đến khi nồng độ sắt trong cơ thể cao hơn 10g. Ở phụ nữ, các triệu chứng hiếm khi xảy ra trước khi mãn kinh, vì mất máu do chu kỳ kinh nguyệt có xu hướng bù đắp cho sự tích tụ chất sắt.
Tại cơ sở của hemochromatosis có thể có sự tăng hấp thu kim loại trong đường tiêu hóa, dẫn đến sự lắng đọng sắt mãn tính trong các mô.
Hơn nữa, ở những người bình thường, một loại hormone peptide có nguồn gốc từ gan, hepcidin, đóng vai trò là chất điều hòa chính của cân bằng nội môi sắt. Khi việc sản xuất peptide này bị giảm so với lượng khoáng chất, hoạt động của nó bị tổn hại, do đó nó không thể ngăn chặn sự hấp thụ và lắng đọng quá mức của nó.
Nguyên nhân gây bệnh hemochromatosis nguyên phát
Hemochromatosis nguyên thủy là một bệnh di truyền trong đó xảy ra sự thay đổi chuyển hóa sắt. Nguyên nhân của rối loạn có thể được quy cho các sai lệch di truyền khác nhau, bao gồm cả đột biến gen HFE. Truyền những bất thường này xảy ra theo cách lặn tự phát.
Bệnh hemochromatosis nguyên thủy ảnh hưởng đến dân số có nguồn gốc Bắc Âu thường xuyên hơn, trong khi căn bệnh này không phổ biến ở các đối tượng và dân tộc da đen.
Nguyên nhân gây bệnh hemochromatosis thứ phát
Hemochromatosis thứ phát có thể là do tăng hấp thu sắt hoặc uống quá nhiều. Tình trạng bệnh lý này cũng có thể xảy ra khi sử dụng sắt ngoại sinh như liệu pháp điều trị thiếu máu hoặc truyền máu nhiều lần, thường là ở những bệnh nhân bị rối loạn hồng cầu (ví dụ như bệnh huyết sắc tố như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu, bệnh thiếu máu cục bộ, thiếu máu tan máu bẩm sinh và suy tủy).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- vô kinh
- thiếu máu
- chán ăn
- loạn nhịp tim
- cổ trướng
- chứng suy nhược
- Teo tinh hoàn
- Thả ham muốn tình dục
- tim to
- Bất hòa da
- Rối loạn cương dương
- Đau bụng
- Đau ở tay và trên cổ tay
- Đau khớp
- viêm gan
- gan to
- glycosuria
- Kháng insulin
- tăng đường huyết
- bệnh vàng da
- trạng thái hôn mê
- buồn nôn
- Giảm cân
- ngứa
- Giữ nước
- buồn ngủ
- lách to
Hướng dẫn thêm
Hậu quả lâm sàng của tình trạng quá tải sắt là tương tự nhau bất kể nguyên nhân và sinh lý bệnh.
Hemochromatosis gây ra các triệu chứng toàn thân và không đặc hiệu sớm, chủ yếu là do sự tích tụ khoáng chất trong các cơ quan nội tiết (đặc biệt là tuyến tụy, tuyến sinh dục và tuyến yên), ở gan và trong tim. Trong mọi trường hợp, sự xuất hiện của tổn thương mô nghiêm trọng là chậm và ngấm ngầm.
Trong giai đoạn đầu của bệnh hemochromatosis, yếu và thờ ơ xảy ra. Ở nam giới, các triệu chứng ban đầu có thể là suy sinh dục và rối loạn chức năng cương dương gây ra bởi sự lắng đọng sắt của tuyến sinh dục. Không dung nạp glucose hoặc đái tháo đường cũng là những biểu hiện sớm thường gặp. Các biểu hiện lâm sàng phổ biến khác bao gồm tăng sắc tố da (tiểu đường bronzino), bệnh khớp, đau bụng, mất ham muốn và vô kinh.
Liên quan đến gan là biến chứng thường gặp nhất và có thể tiến triển thành xơ gan; hơn nữa, khoảng 20-30% bệnh nhân bị ung thư biểu mô tế bào gan. Hình ảnh gan là biến chứng gây tử vong thường xuyên nhất, sau đó là bệnh cơ tim với suy tim.
Hemochromatosis nguyên thủy - Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán dựa trên tiền sử gia đình dương tính, dựa trên liều ferritin huyết thanh và kết quả phân tích di truyền. Nghi ngờ về bệnh hemochromatosis nguyên phát có thể tiến triển khi sự kết hợp của các biểu hiện lâm sàng vẫn không giải thích được sau khi đánh giá thường quy.
Nói chung, việc điều trị liên quan đến việc thực hiện chảy máu định kỳ để loại bỏ lượng sắt dư thừa và theo dõi lâm sàng với việc phát hiện độ bão hòa sắt, ferritin và transferrin.
Các sự kiện thứ cấp được xử lý khi cần thiết. Ngoài ra, bệnh nhân mắc bệnh hemochromatosis nguyên phát phải tuân theo chế độ ăn uống cân bằng; không cần thiết phải hạn chế tiêu thụ thực phẩm có chứa sắt (ví dụ thịt đỏ, gan, v.v.). Rượu nên được dùng thay thế, trong chừng mực, vì nó có thể làm tăng sự hấp thụ khoáng chất và, với số lượng cao, nguy cơ xơ gan.
Hemochromatosis thứ phát - Chẩn đoán và điều trị
Chẩn đoán hemochromatosis thứ phát phát sinh thông qua phân tích ferritin huyết thanh, sideremia và bão hòa transferrin.
Liệu pháp này thường liên quan đến việc sử dụng các tác nhân thải sắt (như deferasirox hoặc deferoxamine). Một số trường hợp có thể được điều trị bằng phlebotomies và erythropoietin, tuy nhiên liệu pháp salass không được khuyến cáo cho nhiều bệnh nhân, vì thực tế là nó có thể làm xấu đi tình trạng thiếu máu hiện có.
