craniostenosis

tổng quát

Craniostenoses là một nhóm các dị tật sọ được đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của một hoặc nhiều chỉ khâu sọ.

Một bệnh craniostenosis có thể là một hiện tượng biệt lập, không có nguyên nhân rõ ràng hoặc hậu quả của một số bệnh di truyền cụ thể, ví dụ như hội chứng Crouzon hoặc hội chứng Apert.

Trẻ bị đóng cửa sớm (craniostenosis) của chỉ khâu lambdoid. Chú ý sưng ở phía bên phải của đầu. Hình ảnh lấy từ wikipedia.org

Sự hiện diện của bệnh craniostenosis làm mất đi các cấu trúc não của không gian phục vụ sau này, để phát triển chính xác. Điều này có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, bao gồm thiếu hụt nhận thức, thay đổi khuôn mặt vĩnh viễn ảnh hưởng đến mắt và IQ thấp.

Ngoại trừ các trường hợp ngoại lệ hiếm gặp, các đợt craniostenosis đòi hỏi phải điều trị bằng phẫu thuật, trong đó bao gồm việc tái tạo xương tạo thành hầm sọ.

Nhớ lại giải phẫu của sọ người

Bao gồm xương và sụn, hộp sọ là cấu trúc xương của đầu, tạo thành khuôn mặt và bảo vệ não, tiểu não, não và hầu hết các cơ quan cảm giác.

Hộp sọ có cấu trúc khá phức tạp; trong thực tế, 22 đến 28 xương tham gia vào sự hình thành của nó, một số chẵn và khác không đều, có hình dạng không đều và phẳng.

Để đơn giản hóa việc nghiên cứu và hiểu biết về hộp sọ, các nhà giải phẫu học đã nghĩ sẽ chia nó thành hai ngăn, được xác định bằng thuật ngữ neurocranium và splancnocranium .

khối xương sọ

Neurocranium là khu vực phía trên của hộp sọ, trong đó não và mắt cư trú.

Xương quan trọng nhất của nó là xương trán, thái dương, xương chẩm và chẩm; nói chung, các yếu tố xương này tạo thành cái gọi là hầm sọ .

Hình: sọ người. Các xương chính của hầm sọ và phân khu giải phẫu của neurocranium / splanchnocranium được báo cáo (NB: đường màu đỏ lý tưởng tách biệt neurocranium từ splanchnocranium).

splanchnocranium

Còn được gọi là mặt lớn, splancnocranium là khu vực phía trước của hộp sọ.

Nó đại diện cho cấu trúc xương của khuôn mặt, do đó nó chứa các yếu tố xương như hàm, hàm trên, xương gò má, xương mũi, v.v.

Bệnh craniostenosis là gì?

Craniostenosis là thuật ngữ y học chỉ ra một loạt các dị thường hình thái của hộp sọ, do sự hợp nhất sớm của một hoặc nhiều vết khâu sọ .

Chỉ khâu sọ là các khớp xơ, liên kết xương của hầm sọ (tức là xương trán, thái dương, xương chẩm và xương chẩm).

"Hẹp" là từ mà trong thuật ngữ y khoa chỉ ra sự thu hẹp bất thường của một cơ quan rỗng, cấu trúc xương rỗng, mạch máu và tất cả các cấu trúc giải phẫu hình ống (ví dụ: niệu đạo).

Khi nào nên khâu vết thương sọ? Tại sao nó quan trọng?

Trong điều kiện bình thường, chỉ khâu sọ được hợp nhất trong thời kỳ hậu sinh và kết thúc, đối với một số xương sọ, ở ngưỡng 20 năm. Quá trình hợp nhất dài này cho phép não bộ tăng trưởng và phát triển đúng cách.

Hậu quả của sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ là gì?

Nếu, như trong trường hợp craniostenosis, sự hợp nhất của chỉ khâu sọ xảy ra trong thời kỳ tiền sản, chu sinh (*) hoặc trẻ sơ sinh, các cơ quan não như não, tiểu não và não, và các cơ quan cảm giác như mắt, trải qua cả hai sự thay đổi trong tăng trưởng hơn trong hình thức.

* NB: thuật ngữ "chu sinh" dùng để chỉ thời gian sống của một con người từ tuần thai thứ 27 đến 28 ngày đầu tiên sau khi sinh.

Từ đồng nghĩa của bệnh craniostenosis

Từ craniosynostosis đồng nghĩa với craniostenosis trong y học.

nguyên nhân

Sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ có thể là một hiện tượng biệt lập - nghĩa là không phụ thuộc vào bất kỳ tình trạng bệnh lý nào - hoặc hậu quả của các hội chứng nấm mốc di truyền cụ thể.

Dựa trên phân loại phổ biến nhất, bệnh craniosynostosis đáp ứng với điều kiện đầu tiên là các ví dụ về bệnh craniostenosis không do hội chứng, trong khi bệnh craniosynostosis đáp ứng với tình huống thứ hai là ví dụ về bệnh craniostenosis .

Bệnh craniostenosis không do hội chứng và bệnh craniostenosis là những cái tên được các bác sĩ lựa chọn để phân biệt trong hai loại lớn bệnh craniostenosis có thể ảnh hưởng đến con người.

Đây là một sự khác biệt dựa trên các yếu tố kích hoạt.

Bệnh craniostenosis không do hội chứng

Hiện nay, những nguyên nhân chính xác của hiện tượng craniostenosis không do hội chứng vẫn chưa được biết rõ.

Về vấn đề này, một số bác sĩ và nhà nghiên cứu đã đề xuất, trong quá khứ, một số lý thuyết, nhưng những điều này chưa được xác nhận trong kết quả thí nghiệm.

Các lý thuyết đã nói ở trên đã xem xét ảnh hưởng có thể có của các yếu tố môi trường hoặc các vấn đề về nội tiết tố.

Syndromic craniostenosis

Theo các nghiên cứu y học mới nhất, các hội chứng di truyền liên quan đến hiện tượng của bệnh craniostenosis sẽ là hơn 150 .

Trong số tất cả các hội chứng này, họ nổi bật về tầm quan trọng và tiếng tăm của họ:

Hội chứng Crouzon . Nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh cứ sau 60.000 hoặc hơn;
Hội chứng Apert . Nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh cứ sau 100.000 hoặc hơn;
Hội chứng Pfeiffer . Một lợi ích mới được sinh ra cứ sau 100.000 hoặc hơn;
Hội chứng Saethre-Chotzen . Nó được tìm thấy ở một trẻ sơ sinh cứ sau 50.000.

Dịch tễ học

Craniostenoses là dị tật hiếm gặp; Theo thống kê, trên thực tế, một người mới sinh ra sẽ là người mang mỗi 1.800-3.000.

Vì những lý do vẫn chưa được biết, craniostenoses thích quan hệ tình dục nam (3 trong số 4 bệnh nhân là nam).

Trong số hai loại bệnh craniostenosis được công nhận (không phải hội chứng và hội chứng), bệnh craniostenosis không do hội chứng chắc chắn là phổ biến nhất, với tỷ lệ phần trăm nằm trong khoảng từ 80 đến 90% (nghĩa là trên 100 trẻ sơ sinh mắc bệnh craniostenosis, trong 80-90 sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ không phụ thuộc vào bất kỳ bệnh cụ thể nào).

Yếu tố rủi ro

Trong số các yếu tố nguy cơ của bệnh craniostenosis, bao gồm:

Cân nặng khi sinh thấp;
Sinh non;
Thời đại tiên tiến của người cha;
Bà mẹ hút thuốc khi mang thai.

Triệu chứng và biến chứng

Các triệu chứng đặc trưng của bệnh craniostenosis phụ thuộc vào sự gia tăng áp lực trong hộp sọ ; trong y học, sự gia tăng này được gọi là tăng huyết áp nội sọ hoặc tăng huyết áp nội sọ .

Nguyên nhân gây tăng huyết áp nội sọ?

Với sự hiện diện của bệnh craniostenosis, tăng huyết áp nội sọ là kết quả của áp lực dị thường mà não phát triển tác động từ bên trong, trên vòm sọ suturatasi sớm, hẹp hơn bình thường và không còn có thể đúc được.

Để hiểu, hãy nghĩ đến việc bơm một quả bóng thể dục vào trong một hộp cứng có kích thước giảm: khi quả bóng đạt đến kích thước nhất định, nó sẽ đẩy vào thành của hộp, gây ra một áp lực nhất định (trong trường hợp bị craniostenosis, là tăng huyết áp nội sọ ).

Điều quan trọng là phải làm rõ rằng sự hiện diện của tăng huyết áp nội sọ có ảnh hưởng quyết định đến số lượng chỉ khâu sọ phải chịu sự hợp nhất sớm; Trên thực tế, các bác sĩ đã quan sát thấy rằng sự liên quan của chỉ một vết khâu sọ là nguyên nhân gây tăng huyết áp nội sọ ở 15% bệnh nhân, trong khi sự quan tâm của ít nhất hai chỉ khâu sọ xác định sự gia tăng áp lực bên trong hộp sọ ít nhất 60% của bệnh nhân.

Trong điều kiện bình thường, các vết khâu sọ chưa được hợp nhất với nhau làm cho hộp sọ có thể mô hình hóa theo sự phát triển của não. Chính vì lý do này mà trong những trường hợp như vậy, áp lực bên trong hộp sọ vẫn bình thường.

Triệu chứng tăng huyết áp nội sọ

Một khi cơ chế của tăng huyết áp nội sọ đã được giải thích, bây giờ cần phải báo cáo các triệu chứng điển hình của nó; đó là:

Nhức đầu dai dẳng, với những khoảnh khắc dữ dội hơn vào buổi sáng và buổi tối;
Các vấn đề về thị lực (nhìn đôi, mờ mắt, mờ mắt, v.v.);
nôn mửa;
cáu gắt;
Bọng mắt;
Khó khăn trong việc di chuyển của các đối tượng;
Vấn đề về thính giác;
Vấn đề về hô hấp;
Thay đổi trạng thái tinh thần;
gai thị;
Động kinh tấn công.

tò mò

Với sự hiện diện của bệnh craniostenosis không nghiêm trọng, tăng huyết áp nội sọ bắt đầu có triệu chứng chỉ khoảng 4-8 năm tuổi.

Dấu hiệu của bệnh craniostenosis

Craniostenoses cũng chịu trách nhiệm cho các dấu hiệu đặc trưng, chẳng hạn như:

Sự hiện diện của các đường vân cứng nhắc dọc theo đường khâu sọ;
Bất thường trong các fontanelles sọ;
Đầu với kích thước không tương xứng với phần còn lại của cơ thể;
Đầu có hình dạng bất thường.

Các loại hình thái của bệnh sọ.

Hình dạng của đầu của bệnh nhân bị craniostenosis phụ thuộc vào chỉ khâu sọ nào là đối tượng của sự tan chảy sớm.

Theo hình dạng của đầu - do đó dựa trên chỉ khâu sọ phải hợp nhất sớm - các bác sĩ phân biệt bệnh craniostenosis trong ít nhất 4 loại hình thái khác nhau, mà họ gọi là:

Dolichocephaly (hoặc sagittal craniostenosis ). Đó là bệnh craniostenosis do sự hợp nhất sớm của chỉ khâu sọ mặt, tức là chỉ khâu sọ nằm ở phần trước của hộp sọ, giữa các xương parietal.
Được tìm thấy trong khoảng một nửa các trường hợp lâm sàng, nó đại diện cho loại hình thái của bệnh craniostenosis phổ biến nhất.
Brachycephaly (hoặc craniostenosis mạch vành ). Sự hiện diện của nó liên quan đến sự hợp nhất sớm của chỉ khâu vành, chạy giữa xương trán và xương đỉnh.
Được tìm thấy trong khoảng một trường hợp lâm sàng cứ sau 4 trường hợp, nó đại diện cho loại hình thái thứ hai của bệnh craniostenosis lan rộng hơn.
Trigonocephaly (hoặc craniostenosis metopic ). Nó là kết quả của phản ứng tổng hợp antitempo của chỉ khâu metopic (hoặc phía trước), chạy từ mũi đến phần trên của đầu, tách hai xương phía trước.
Trigonocephaly là một bệnh craniostenosis khá hiếm; trên thực tế, nó chỉ đặc trưng cho 4-10% các trường hợp lâm sàng.
Plagiocephaly (hoặc lambdoidea craniostenosis ). Đó là bệnh craniostenosis do sự hợp nhất sớm của chỉ khâu lambdoid, nằm giữa xương chẩm và xương chẩm, ở phần sau của đầu.
Được tìm thấy chỉ trong 2-4% các trường hợp lâm sàng, đạo văn đại diện cho loại hình thái hiếm gặp nhất của bệnh craniostenosis.

Từ trang web: //www.wkomsi.com/

Các biến chứng

Các biến chứng nặng có thể xảy ra do bệnh craniostenosis nặng hoặc được điều trị không đầy đủ, bao gồm:

Giảm sự phát triển của các khoa nhận thức và IQ thấp;
Hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn;
Thay đổi khuôn mặt vĩnh viễn, đặc biệt là ở cấp độ mắt và tai;
Biến dạng vĩnh viễn ở đáy hộp sọ (ví dụ: dị tật hoặc hội chứng Arnold-Chiari);
Não úng thủy.

chẩn đoán

Nói chung, chẩn đoán bệnh craniostenosis dựa trên kiểm tra khách quan chính xác, tiền sử bệnh lý cẩn thận và hình ảnh X quang có thể thu được từ các xét nghiệm dụng cụ như chụp X-quang hoặc CT scan ở đầu .

Trong trường hợp bệnh nhân được kiểm tra biểu hiện dị tật nặng hơn, điển hình của bệnh craniosynostosis, bác sĩ chẩn đoán kê đơn, ngoài các điều tra nói trên, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền, để khám phá ra hội chứng chính xác chịu trách nhiệm cho toàn bộ hình ảnh triệu chứng.

Khám nghiệm X quang

Chụp X-quang và CT vào đầu được sử dụng để xác nhận thông tin thu thập được trong quá trình kiểm tra khách quan và tiền sử lâm sàng và để làm rõ một cách dứt khoát vết khâu sọ nào đã trải qua quá trình hợp nhất sớm.

Kiến thức chính xác về chỉ khâu sọ sớm hợp nhất là rất cần thiết cho kế hoạch trị liệu.

liệu pháp

Ngoại trừ những trường hợp hiếm gặp và chỉ khi dị tật sọ não ở mức độ nhẹ, craniostenoses luôn yêu cầu sử dụng một quy trình phẫu thuật để tách các vết khâu sọ đã được hợp nhất sớm.

Mục tiêu điều trị cuối cùng của quy trình phẫu thuật nói trên là cung cấp các cấu trúc não và các cơ quan cảm giác, như mắt, với không gian cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển chính xác của chúng.

Liệu pháp không phẫu thuật là gì?

Điều trị không phẫu thuật đối với bệnh craniostenosis nhẹ bao gồm việc sử dụng một chiếc mũ bảo hiểm đặc biệt, được chế tạo để đo bởi bệnh nhân, cho phép mô hình hộp sọ của người sau và loại bỏ các biến dạng của nó.

Việc sử dụng điều trị không phẫu thuật được dành riêng cho một vài trường hợp lâm sàng và chỉ khi bệnh craniosynostosis nhẹ; hơn nữa, nó phải xảy ra trong những năm đầu tiên của cuộc đời, khi độ dẻo của xương sọ lớn hơn.

Thời gian tốt nhất để can thiệp phẫu thuật là gì?

Thời gian tốt nhất để thực hiện phẫu thuật craniostenosis luôn là chủ đề của các cuộc tranh luận và thảo luận.

Theo một số chuyên gia, giai đoạn lý tưởng cho ca phẫu thuật sẽ là tuổi thơ muộn (6-12 tháng tuổi), do nguy cơ biến chứng phẫu thuật thấp hơn; theo các chuyên gia khác, thay vào đó, giai đoạn thích hợp nhất để can thiệp là thời thơ ấu (4 - 6 tháng tuổi), vì những lý do liên quan đến độ dẻo của xương sọ.

Trong mọi trường hợp, toàn bộ cộng đồng y tế đồng ý không hoãn điều trị phẫu thuật sau năm sống, kể từ bây giờ, nguy cơ thất bại của can thiệp ngày càng tăng.

Phương pháp phẫu thuật có thể

Có hai cách tiếp cận phẫu thuật khác nhau: phẫu thuật truyền thống, còn được gọi là "phẫu thuật mở" và phẫu thuật nội soi.

Phương pháp "không khí mở" là một cách thực hành xâm lấn nhưng rất hiệu quả; phương pháp phẫu thuật nội soi, thay vào đó, là một điều trị xâm lấn tối thiểu, nhưng có nguy cơ thất bại cụ thể

Phương pháp "không khí mở" được chỉ định cho trẻ em trên 6 tháng, trong khi phương pháp phẫu thuật nội soi chỉ có thể thực hiện ở trẻ em dưới 6 tháng tuổi.

Nhập viện sau bệnh viện

Bất kể phương pháp phẫu thuật được sử dụng là gì, ca phẫu thuật loại trừ bệnh craniostenosis luôn cung cấp, khi kết thúc, việc nhập viện kéo dài 4-5 ngày . Trong thời gian này, nhân viên y tế định kỳ theo dõi các thông số quan trọng của bệnh nhân và đảm bảo, với các cuộc kiểm tra khác nhau, can thiệp đã có kết quả mong muốn.

Điều gì xảy ra sau khi từ chức?

Sau khi xuất viện, một bệnh nhân trải qua phẫu thuật để điều trị bệnh craniostenosis phải trải qua một loạt các kiểm tra định kỳ về tình trạng của họ, ở cấp độ sọ.

Ban đầu, kiểm tra là nửa năm; sau đó, họ trở thành hàng năm

tiên lượng

Tiên lượng trong trường hợp craniostenosis phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, bao gồm:

Nguyên nhân gây ra bệnh craniostenosis. Một số bệnh di truyền gây ra bệnh craniosynostosis là rất nghiêm trọng, đôi khi không tương thích với cuộc sống.
Vị trí của khâu thân sọ sớm. Nếu chỉ khâu sọ phải hợp nhất sớm chiếm vị trí khó tiếp cận của bác sĩ phẫu thuật, phẫu thuật rất phức tạp và có thể không mang lại kết quả mong muốn.