Bài liên quan: Bệnh Wilson
định nghĩa
Bệnh Wilson (hay bệnh) là một rối loạn đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong các mô khác nhau của cơ thể, đặc biệt là ở gan và hệ thần kinh trung ương. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, lây truyền là bệnh lặn tự phát (nó chỉ phát triển khi hai người mang mầm bệnh khỏe mạnh sinh con).
Bệnh Wilson là do đột biến gen ATP7B, nằm trên nhiễm sắc thể 13. Khiếm khuyết di truyền này làm tổn hại đến việc vận chuyển đồng, khiến nó tích tụ trong gan từ khi sinh ra. Sự suy yếu chuyển hóa đồng cũng cản trở liên kết giữa kim loại và ceruloplasmin (protein huyết tương được sử dụng để vận chuyển và bài tiết đồng trong máu), do đó làm giảm nồng độ trong huyết thanh của chất này. Độ tuổi khởi phát có thể từ trẻ em đến người lớn (khoảng, các triệu chứng xuất hiện từ 5 đến 40 tuổi).
Triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất *
- vô kinh
- Nhẫn của Kayser-Fleischer
- thiếu máu
- Tăng transaminase
- phiền muộn
- Khó tập trung
- loạn vận ngôn
- khó nuốt
- Rối loạn tâm trạng
- Đau bụng
- Phù não
- viêm gan
- gan to
- glycosuria
- hypokinesia
- bệnh vàng da
- Nhức đầu
- Mất sự phối hợp của các phong trào
- Nước bọt tăng cường
- Máu trong nước tiểu
- run
Hướng dẫn thêm
Các triệu chứng của bệnh Wilson phụ thuộc vào sự tích tụ của đồng, gây ra tổn thương thần kinh, huyết học và gan nói chung. Tổn thương gan thường là biểu hiện đầu tiên của bệnh, là khu vực đầu tiên mà đồng được hấp thụ bởi chế độ ăn kiêng. Sự dư thừa của đồng gan tạo ra một hành động độc hại đối với các mô của gan, trải qua những thay đổi điển hình của bệnh. Gan sau đó có thể phản ứng bằng cách phát triển viêm gan cấp tính hoặc trải qua quá trình thoái hóa dần dần (xơ hóa và hoại tử), cuối cùng gây ra bệnh xơ gan. Theo thời gian, sự gia tăng thể tích gan (gan to) và sự thay đổi chức năng gan có thể được quan sát. Trong các trường hợp khác, các biểu hiện đầu tiên phản ánh sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương. Bạn cũng có thể bị rối loạn vận động, bao gồm sự kết hợp của run, khó tiêu (khó nói), khó nuốt (khó nuốt), đau nửa đầu và khó vận động. Đôi khi, các triệu chứng đầu tiên là rối loạn nhận thức hoặc tâm thần: không có khả năng tập trung, trầm cảm, thay đổi tâm trạng và thay đổi hành vi. Tác dụng độc hại của đồng rõ ràng là tối đa trong não, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác, chẳng hạn như thận và cơ quan sinh sản. Hơn nữa, một lượng nhỏ đồng có thể lắng trong giác mạc, dẫn đến sự hình thành các vòng Kayser-Fleischer. Các triệu chứng có thể khác của bệnh Wilson là thiếu máu tán huyết, suy yếu xương (do mất canxi và phốt phát), vô kinh, phá thai nhiều lần và tiểu máu.
Chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng của bệnh, dựa trên việc phát hiện nồng độ ceruloplasmin trong huyết thanh thấp và bài tiết đồng qua nước tiểu cao và chứng minh khiếm khuyết di truyền liên quan.
Bệnh Wilson có thể được điều trị hiệu quả bằng cách sử dụng các loại thuốc thúc đẩy việc loại bỏ đồng ra khỏi gan và các mô khác, thông qua nước tiểu (penicillamine hoặc một loại thuốc thải sắt khác). Trong các đối tượng không có triệu chứng hoặc trong điều trị duy trì, kẽm có thể được sử dụng. Ghép gan được chỉ định ở những bệnh nhân bị viêm gan tối cấp hoặc những người có tiến triển rối loạn chức năng gan. Ngoài ra, những người mắc bệnh Wilson nên tránh tất cả các loại thực phẩm giàu đồng như sò, sô cô la, gan và các loại hạt.
