Thể LoạI bệnh di truyền

Citrullinemia là gì Citrullinemia là một bệnh di truyền nghiêm trọng với CHẨN ĐOÁN BỆNH NHÂN, trong đó có hai dạng khác nhau: citrullinemia loại 1 và citrullinemia loại 2 ; về nguyên tắc, citrullinemia xác định: Tăng quá mức trong citrulline máu Tăng quá mức nguy cơ amoniac và hôn mê (đặc biệt là loại 1) Axit orotic tăng (đặc biệt là loại 1) Thiếu hụt arginine Suy giảm chức năng gan Citrulline là gì? Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) là một axit amin không thiết yếu nhận được tên từ

Tính tổng quát và định nghĩa Di truyền học liên quan đến việc nghiên cứu tất cả những sửa đổi di truyền dẫn đến sự biến đổi biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA, do đó không gây ra thay đổi trong trình tự các nucleotide tạo ra nó. Nói cách khác, biểu sinh có thể được định nghĩa là nghiên cứu về những b

tổng quát Bệnh tăng bạch cầu hạt metachromatic là một rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp xảy ra chủ yếu ở thời thơ ấu. Đó là một tình trạng gây ra bởi một đột biến di truyền được truyền theo cách lặn tự phát của cha mẹ (người mang mầm bệnh) cho trẻ em. Mức độ nghiêm trọng của hình ảnh lâm sàng thường liên quan đến độ tuổi mà bệnh xảy

tổng quát Sự tạo xương không hoàn hảo là một bệnh di truyền bẩm sinh, không liên quan đến tình dục, chịu trách nhiệm cho một sự mỏng manh nhất định của xương và có xu hướng gãy xương rõ rệt. Các nguyên nhân của sự tạo xương không hoàn hảo, hầu như luôn luôn được tìm thấy trong các đột biến gen ảnh hưởng đến các gen COL1A1 và COL1A2; COL1A1 và COL1A2 kiểm soát việc sản xuất collagen loại 1 bình thường, là yếu tố cơ bản cho sức đề kháng của xương của cơ thể con người. Các triệu chứng của bệnh ung thư xương là rất nhiều; nói chung, chúng bao gồm: yếu xương, có xu hướng gãy xương cao, sự hiện diện

tổng quát Hội chứng Bartter là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm tái hấp thu natri, clo và kali ở cấp độ của vòng Henle . Bệnh này nợ tên của nhà nội tiết học người Mỹ đã phát hiện ra nó: Frederic Crosby Bartter. Tỷ lệ mắc hàng năm được ước tính là 1 / 830.000. Có một số biến thể của hội chứng Bartter mà sự lây truyền của chúng, mặc dù l

tổng quát Hội chứng Berdon là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến bàng quang và đường ruột. Hội chứng này có tên là Walter Berdon, bác sĩ lần đầu tiên mô tả nó hoàn toàn vào năm 1976, xác định nó ở năm cô gái. Cụ thể, đây là một căn bệnh được đặc trưng bởi sự giãn nở quá mức của bàng quang tiết niệu và do căng cơ bụng quan trọng có liên quan đến một loạt các triệu chứng nghiêm trọng có thể gây nguy hiểm cho sự sống còn của bệnh nhân. Thật không may, tiên lượng của hội chứng Berdon nói chung là không thuận lợi và căn bệnh này có thể dẫn đến hậu quả bi thảm trong một khung

Hội chứng Marfan là gì? Hội chứng Marfan mô tả một rối loạn di truyền phức tạp của mô liên kết, chủ yếu ảnh hưởng đến mắt, hệ thống tim mạch và hệ thống cơ xương. Tuy nhiên, xem xét rằng mỗi cơ quan được tạo thành từ mô liên kết, hội chứng Marfan có thể phá hủy một cách lý tưởng và can thiệp mạnh vào sự phát triển và chức năng của từng vị trí giải phẫu. Hội chứng này được truyền đi như một đặc điểm thống trị tự phát: do đó chúng ta phải đối mặt với một bệnh di truyền nghi

Aneuploidy là một bất thường nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể bình thường có trong một tế bào của một loài nhất định. Theo như con người có liên quan, một đối tượng có ít nhiều nhiễm sắc thể được coi là aneuploid , so với con số bình thường là 46. Aneuploidy có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể tự phát hoặc nhiễm sắc thể giới tính và đôi khi có

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể tạo nên bộ gen của một cá thể khỏe mạnh, chỉ một cặp là đủ để xác định giới tính của một người. Trên thực tế, phụ nữ sở hữu hai nhiễm sắc thể giới tính hình chữ X, trong khi đàn ông sở hữu nhiễm sắc thể giới tính X và nhiễm sắc thể giới tính Y. Có một số bệnh di truyền do nhiễm sắc thể giới tính, một trong số đó là hội chứng Jacobs hoặc đơn giản

Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền lặn làm thay đổi quá trình đông máu bình thường và gây chảy máu kéo dài . Để gây ra bệnh máu khó đông ở một cá nhân, đó là đột biến gen có ở cấp độ nhiễm sắc thể giới tính X; đột biến này thường được di truyền bởi một trong hai bố mẹ, những người cũng có cùng dị thường nhiễm sắc thể. Bản chất lặn của bệnh Hemophilia có nghĩa là phụ nữ thường là người mang mầm bệnh khỏe mạnh và đàn ông thường là