định nghĩa
Brachydactyly là một dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự ngắn bất thường của các ngón tay. Rối loạn xương này xảy ra do chiều dài giảm hoặc do không có một hoặc nhiều phalang, hoặc do giảm âm của xương metatarsal và / hoặc xương metacarpal tương ứng.
Do đó, Brachydactyly có thể chỉ liên quan đến một ngón tay hoặc thường xuyên hơn là tất cả các ngón tay hoặc bàn chân.
Brachydactyly có thể xảy ra ở dạng biệt lập hoặc là một phần của hội chứng dị tật phức tạp; nó thường được quan sát ở những bệnh nhân mắc hội chứng Down và achondroplasia.
Đôi khi, sự rút ngắn bất thường của tứ chi có liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như syndactyly (hợp nhất từ hai ngón tay trở lên) hoặc polydactyly (sự hiện diện của ngón tay siêu thanh).
Nguyên nhân có thể * của Brachydactyly
- chứng loạn sản sụn
- Xơ hóa sợi tiến triển
- Spherocytosis
- Hội chứng Down
