Huyết sắc tố thai nhi

Vai trò sinh học

Trong các tế bào hồng cầu của thai nhi, có thể xác định một dạng huyết sắc tố khác với người trưởng thành.

Từ quan điểm cấu trúc, huyết sắc tố thai nhi (α ₂ ₂ ) khác với tuổi trưởng thành (α ₂ ₂ ) do sự hiện diện của hai chuỗi gamma thay cho hai chuỗi alpha
- Đặc biệt, huyết sắc tố bào thai được hình thành bởi hai chuỗi α và từ hai chuỗi, bao gồm lần lượt 141 và 146 axit amin. Hai chuỗi alpha giống hệt với chuỗi có trong huyết sắc tố trưởng thành, trong khi chuỗi gamma khác với Beta đối với 39 axit amin
Sự điều chỉnh cấu trúc này mang lại cho huyết sắc tố của thai nhi một ái lực đối với oxy vượt trội ; nói cách khác, nó liên kết với oxy mạnh mẽ hơn so với huyết sắc tố trưởng thành

Từ quan điểm chức năng, huyết sắc tố thai nhi ( HbF hoặc hemoglobin F ) cho phép thai nhi trích xuất oxy từ máu của mẹ hiệu quả hơn .

ở giá trị PO ₂ thấp của máu thai nhi, huyết sắc tố của thai nhi có thể vận chuyển oxy nhiều hơn 20-30% so với máu mẹ, như thể hiện trong biểu đồ dưới đây; điều này là do ái lực thấp hơn với 2, 3-bisphosphoglycerate so với hemoglobin trưởng thành

Sự dịch chuyển sang bên trái của đường cong phân ly của huyết sắc tố thai nhi từ người lớn được quan sát

Việc chuyển oxy vào máu thai nhi qua hàng rào nhau thai cũng được ưa chuộng nhờ nồng độ hemoglobin cao hơn, cao hơn khoảng 50% so với máu mẹ.

Giá trị bình thường

Sự tổng hợp huyết sắc tố của thai nhi bắt đầu vào khoảng tuần thứ sáu của thai kỳ, và dần dần thay thế các huyết sắc tố phôi Gower (ζ ₂ ε ₂ ), Gower II (α ₂ ε ₂ ) và Portland (ζ ₂ ₂ ), được sản xuất trong tuần đầu tiên sau khi thụ thai.

Biểu hiện theo thời gian và trong các mô khác nhau của các loại chuỗi globin khác nhau của con người.

Các chuỗi globin của con người được biểu thị bằng phần trăm của hemoglobin trên tổng số

Sự tổng hợp các beta thế giới đặc trưng cho huyết sắc tố trưởng thành, hầu như không nhận thấy được trong suốt cuộc đời của thai nhi, đạt đến chế độ bình thường chỉ đến cuối tháng thứ ba của cuộc sống ngoài tử cung.

khi sinh ra, huyết sắc tố thai nhi chiếm khoảng 70-90% tổng lượng huyết sắc tố có trong các tế bào hồng cầu của trẻ sơ sinh
quá trình tổng hợp huyết sắc tố thai nhi vẫn tiếp tục ngay cả sau khi sinh nhưng giảm dần, dẫn đến ít hơn 8% tổng số huyết sắc tố sau đột quỵ sáu tháng của cuộc đời
Trong năm đầu tiên của cuộc đời, nồng độ hemoglobin của thai nhi giảm xuống mức thường dưới 1%
người trưởng thành bình thường có các giá trị huyết sắc tố thai nhi dao động từ 0, 3% đến 1, 2%, ít hơn 3, 5% của hemoglobin A2 (α2, δ2) và tỷ lệ còn lại (thường> 96%) được bao phủ bởi loại huyết sắc tố loại A.

Sự biểu hiện khác nhau về thời gian, từ thụ thai đến cuộc sống trưởng thành, của các chuỗi globin khác nhau ở người phụ thuộc vào sự kích hoạt và hủy kích hoạt các gen cụ thể.

Huyết sắc tố thai nhi cao

Nguyên nhân có thể gây ra nồng độ hemoglobin bào thai cao ở người lớn
DI TRUYỀN	CÓ ĐƯỢC
Di truyền dai dẳng của huyết sắc tố thai nhi	mang thai
Thiếu máu hồng cầu hình liềm	Phục hồi từ giảm tủy xương
Beta thalassemia	Bệnh bạch cầu, đặc biệt là bệnh bạch cầu thiếu niên mãn tính
Delta-Beta thalassemia	nhiễm độc giáp
Các biến thể không ổn định của chuỗi beta-globin	Ung thư gan và ung thư biểu mô

Ý nghĩa bệnh lý

Trong tử cung, thai nhi bình thường tạo ra một tỷ lệ nhỏ huyết sắc tố trưởng thành (2, 5-5%). Thai nhi bị thalassemia maior tạo ra thậm chí ít hơn (dưới 2%). Để phát hiện trong thai kỳ nếu thai nhi bị ảnh hưởng bởi thalassemia maior, có thể xác định lượng huyết sắc tố trưởng thành có trong một mẫu máu được lấy bằng phương pháp dây rốn.
Một tỷ lệ nhỏ hemoglobin bào thai cũng được biểu hiện trong tuổi trưởng thành và mức độ của nó cũng có thể thay đổi rất nhiều dưới ảnh hưởng của các yếu tố như tuổi tác, giới tính hoặc đặc thù bộ gen. Một số đối tượng bị ảnh hưởng bởi cái gọi là sự tồn tại di truyền của hemoglobin bào thai, một tình trạng lành tính trong đó nồng độ hemoglobin bào thai quan trọng (> 10%) vẫn tồn tại ngay cả ở tuổi trưởng thành. Nó đã được lưu ý rằng sự đặc biệt này, nói chung là không có triệu chứng, có thể làm giảm bớt mức độ nghiêm trọng của một số bệnh huyết sắc tố và thalassemias.
Liệu pháp dược lý có khả năng làm tăng nồng độ hemoglobin của thai nhi mang lại lợi ích đáng kể cho một số loại bệnh nhân, chẳng hạn như những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc từ bệnh thalassemia Beta. Nguyên mẫu của các loại thuốc này là hydroxyurea, một chất chống ung thư có tác dụng ức chế tủy, đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc làm tăng nồng độ hemoglobin của thai nhi và làm giảm tỷ lệ đau đớn ở bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.