Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Điều đặc trưng của bệnh này là sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm. Nhiễm sắc thể này không cho phép sự phát triển bình thường của các đặc điểm tình dục nam trong giai đoạn dậy thì.
Hình: cho thấy một bản tóm tắt các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Klinefelter. Từ suy sinh dục đến các đặc điểm thể chất nữ tính điển hình (hông rộng, gynecomastia và vai hẹp), từ chậm phát triển tâm thần đến đái tháo đường.
Thật không may, không có cách chữa cụ thể. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị làm giảm các triệu chứng nghiêm trọng nhất và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.Nhiễm sắc thể người
Mỗi tế bào của một người khỏe mạnh chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Một vài trong số các nhiễm sắc thể này là tình dục, nghĩa là nó quyết định giới tính của cá nhân; 22 cặp còn lại, mặt khác, bao gồm các nhiễm sắc thể tự phát. Do đó, bộ gen của con người có 46 nhiễm sắc thể.
SỰ THAY ĐỔI CỦA GEN
Mỗi cặp nhiễm sắc thể chứa một số gen nhất định.
Khi đột biến xảy ra trong nhiễm sắc thể, một gen có thể bị lỗi. Do đó, gen khiếm khuyết này biểu hiện một protein bị lỗi.
Khi, ngược lại, số lượng nhiễm sắc thể khác nhau, chúng ta nói về aneuploidy . Trong trường hợp này, thay vì hai, nhiễm sắc thể có thể là ba (trisomies) hoặc chỉ một (đơn sắc).
SEXUAL CHROMOSOME
Nhiễm sắc thể giới tính là cơ bản trong việc thiết lập giới tính nam hay nữ. Người phụ nữ sở hữu, trong các tế bào của cơ thể mình, hai bản sao của cái gọi là nhiễm sắc thể X ; ngược lại, người đàn ông trình bày một nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y. Đối với các nhiễm sắc thể tự phát, những người tình dục được thừa hưởng từ cha mẹ: một bản sao được tặng bởi người cha, một bản khác của người mẹ.
Có một số bệnh di truyền do nhiễm sắc thể giới tính. Chúng trình bày hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Trong số những người sau, ngoài Klinefelter, chúng ta còn nhớ hội chứng Turner, hội chứng trisomy X và hội chứng đôi Y.
Hội chứng Klinefelter là gì
Hội chứng Klinefelter là một bệnh di truyền của giới tính nam, được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính thứ ba (trisomy). Nhiễm sắc thể này thuộc loại X. Các tế bào của bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter do đó sở hữu bộ nhiễm sắc thể 47, XXY.
Đàn ông có thêm nhiễm sắc thể X:
- Bất thường ở cấp độ của tinh hoàn (tuyến sinh dục nam), còn được gọi là rối loạn phát triển tinh hoàn .
- Nhân vật tình dục thứ cấp chưa phát triển.
- Nhân vật nữ soma.
Dịch tễ học
Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến một nam giới cứ 500 trẻ sơ sinh. Dữ liệu là, tuy nhiên, không chắc chắn. Trong thực tế, các ước tính khác nói về một trường hợp cứ 1.000 trẻ sơ sinh. Sự không chắc chắn này là do thực tế là một số dạng bệnh nhẹ không được chú ý, bởi vì chúng xác định các dấu hiệu và triệu chứng gần như không thể nhận ra.
Ngoài ra, cứ 100 nam giới thì có 3 người mắc hội chứng Klinefelter.
nguyên nhân
Sự hiện diện bất thường của một nhiễm sắc thể giới tính loại X thêm dẫn đến hội chứng Klinefelter ở nam giới. Cần lưu ý rằng đây là một dị thường di truyền không di truyền. Cha mẹ, do đó, khỏe mạnh.
Tại sao, sau đó, một số con trai được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thêm?
bệnh
Câu trả lời, từ quan điểm di truyền-sinh học, là rất phức tạp. Có vẻ như lỗi di truyền bắt đầu trong quá trình phân bào hoặc trong quá trình nguyên phân của trứng được thụ tinh, đó là phôi.
Meiosis là quá trình một số tế bào của cơ thể với 46 nhiễm sắc thể được chia thành 4 tế bào giới tính với 23 nhiễm sắc thể mỗi tế bào. Những tế bào này là tinh trùng, cho người đàn ông và tế bào trứng ( tế bào trứng ) cho người phụ nữ. Sự kết hợp của một tế bào trứng với một tinh trùng có nguồn gốc từ trứng được thụ tinh, với 46 nhiễm sắc thể (23 + 23).
Hình: cho thấy quá trình không phân ly, trong quá trình phân bào. Một trong bốn tế bào non trẻ mang cả hai nhiễm sắc thể. Nếu tế bào này là tế bào sẽ thụ tinh cho trứng (hoặc chính nó là trứng), thì sẽ có một bất thường di truyền.
Nguyên phân là sự phân chia một tế bào mẹ thành hai tế bào con giống hệt nhau, với bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.
Lỗi di truyền bao gồm sự không phân tách (hoặc không phân ly ) của một trong các nhiễm sắc thể, đó là nhiễm sắc thể ở dạng trùng lặp. Do đó, khi các tế bào sẽ phân chia:
- Trong bệnh teo, một tế bào giới tính sẽ có số lượng nhiễm sắc thể bằng 24 nhiễm sắc thể.
- Trong nguyên phân, một tế bào con sẽ có số lượng nhiễm sắc thể bằng 47 nhiễm sắc thể.
Trong trường hợp hội chứng Klinefelter, nhiễm sắc thể bổ sung này chính xác là nhiễm sắc thể X.
GENETICS: XY / XXY MOSAICISM
Một số bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter sở hữu bộ gen hoàn toàn 47, XXY. Mặt khác, các bệnh nhân khác có bộ gen hỗn hợp: 47, XXY và 46, XY. Trong trường hợp này, chúng ta nói về khảm di truyền .
Giải thích cho tất cả điều này là gì?
Tất cả phụ thuộc vào thời điểm diễn ra sự không phân ly .
Nếu nó xảy ra trong quá trình phân bào, bộ gen hoàn toàn là 47, XXY. Trong thực tế, tế bào trứng, hoặc tinh trùng, xuất hiện ngay lập tức một số nhiễm sắc thể thay đổi.
Bộ gen, mặt khác, là hỗn hợp, khi không phân ly xảy ra trong quá trình nguyên phân của trứng được thụ tinh. Trong trường hợp này, tinh trùng và tế bào trứng tại thời điểm thụ tinh có số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Lỗi không phân tách xảy ra trong quá trình phân chia các tế bào phôi. Kết quả: khi kết thúc quá trình phát triển phôi, một số tế bào sẽ có 46 nhiễm sắc thể, số khác là 47.
Các đối tượng có bộ gen XY / XXY thường có các triệu chứng giảm dần so với những người có bộ gen hoàn toàn 47, XXY.
GENETICS: BIẾN KHÁC
Mặc dù hiếm khi, những bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể bao gồm hơn 2 nhiễm sắc thể X đã được quan sát. Ví dụ:
- 48, XXXY
- 49 tuổi, XXXXY
- 48, XXYY
- 49 tuổi, XXXYY
Sự hiện diện của bộ gen như vậy là rất hiếm và thường trùng với các dạng thiếu hụt trí tuệ nghiêm trọng và dị tật nhiều thể chất.
Các triệu chứng
Để biết thêm thông tin: Các triệu chứng của Hội chứng Klinefelter
Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Klinefelter xuất hiện ở tuổi dậy thì, ảnh hưởng đến sự tiến hóa bình thường của chúng. Quá trình pubertal, trên thực tế, trải qua một sự chậm lại và kết luận sớm . Các biểu hiện lâm sàng chính là suy sinh dục (tức là tinh hoàn nhỏ) và quá trình trưởng thành của tinh trùng thay đổi ( sinh tinh trùng ).
Ở độ tuổi tiền dậy thì (trẻ nhỏ và trước tuổi vị thành niên), chỉ một số bệnh nhân cho thấy họ nghi ngờ mắc hội chứng Klinefelter. Đây là những biểu hiện khá mơ hồ, bởi vì chúng phổ biến với các điều kiện bệnh lý khác hoặc vì chúng không quá rõ ràng để thu hút sự chú ý của các thành viên trong gia đình.
NHỮNG DẤU HIỆU ĐĂNG KÝ ECHO? trước tuổi dậy thì
Những thâm hụt được tìm thấy trong giai đoạn tăng trưởng này có thể là:
| hụt | miêu tả |
| Khó khăn trong học tập và các vấn đề chú ý | Chậm phát triển tâm thần |
| Giảm sức mạnh cơ bắp | Cơ bắp yếu hơn so với các đồng nghiệp của họ |
| Rối loạn ngôn ngữ và động cơ | Khó khăn về ngôn ngữ và trong việc thực hiện một bài phát biểu Sự chậm trễ trong việc thực hiện các bước đầu tiên Thiếu sự phối hợp |
| chứng khó đọc | Khó đọc |
| Vấn đề hành vi | Bệnh nhân có xu hướng sống nội tâm và không an toàn về bản thân. Họ xuất hiện chưa trưởng thành, so với các đồng nghiệp |
SAU KHI CÔNG CỘNG?
Tại thời điểm này của cuộc sống, triệu chứng của Hội chứng Klinefelter trở nên rõ ràng. Các triệu chứng lâm sàng chính là:
| Triệu chứng / dấu | miêu tả | tần số |
| Tinh hoàn nhỏ | Nó được gọi là hypogonadism | > 90% |
| khô khan | Do:
| > 90% |
| Tăng gonadotropin trong máu và nước tiểu | Gonadotropin không kích thích, vì họ nên:
| > 80% |
| Giảm testosterone trong máu | Hậu quả của việc không hoạt động của gonadotropin trên các tế bào tinh hoàn, sản sinh ra testosterone. | > 80% |
| Giảm sự phát triển của tóc | Ở cấp độ:
| 80% 30% > 45% |
| gynecomastia | Đó là sự phát triển song phương của bầu vú | 50% |
| Vấn đề cương cứng | Đi kèm với họ là thiếu ham muốn | > 60% |
| Giảm phát triển dương vật | > 20% | |
| Thiếu hụt trí tuệ | 10-20% |
Hơn nữa, khía cạnh vật lý cũng có các đặc điểm cụ thể:
- béo phì
- Tầm vóc cao
- Các chi trên và dưới kéo dài và không cân xứng với phần còn lại của cơ thể
- Sinh lý của cơ thể tương tự như phụ nữ (vai hẹp và hông rộng)
VẤN ĐỀ TÂM LÝ
Khía cạnh tâm lý xứng đáng có một chương riêng. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter bị trầm cảm . Trong thực tế, họ nhận thấy sự khác biệt từ các đồng nghiệp khỏe mạnh và phản ứng, do đó, với thái độ đặc trưng bởi:
- hướng nội
- sự chinh phục
- lo ngại
Hypogonadism, thiếu ham muốn tình dục và gynecomastia là những ảnh hưởng chính đến tâm lý của bệnh nhân hội chứng Klinefelter.
BIẾN CHỨNG
Chúng chủ yếu là do rối loạn nội tiết tố, ảnh hưởng đến testosterone. Trên thực tế, việc thiếu tổng hợp testosterone làm tăng mức cholesterol lưu thông trong máu và thúc đẩy bệnh loãng xương . Ngoài ra, nam giới mắc hội chứng Klinefelter bị ảnh hưởng nhiều hơn, so với nam giới khỏe mạnh, do ung thư vú .
Cuối cùng, sự liên quan với bệnh đái tháo đường là rất phổ biến.
| biến chứng | sâu |
| Bệnh tim mạch | Do tăng cholesterol máu Điều trị bằng testosterone làm giảm mức cholesterol |
| loãng xương | Do nồng độ testosterone thấp |
| Ung thư vú | Do Ginecomastia. Nguy cơ cao hơn nhiều so với nam giới khỏe mạnh |
| Đái tháo đường | Rất phổ biến |
| Huyết khối-nghẽn mạch | Do sự hình thành cục máu đông trong mạch máu |
| Bệnh tự miễn |
|
chẩn đoán
Để theo dõi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thêm, chúng tôi sử dụng một xét nghiệm di truyền được gọi là karyotype .
karyotype
Hình: bộ nhiễm sắc thể của một bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, được quan sát bằng xét nghiệm karyotype.
Nó bao gồm việc phân tích bộ nhiễm sắc thể của một cá nhân.
Kiểu nhân cho thấy nếu có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể bình thường. Bạn có thể chơi trên một mẫu nước ối, để chẩn đoán bệnh trước khi sinh hoặc trên mẫu máu, để chẩn đoán sau sinh.
Như đã nêu, tuổi dậy thì là thời điểm quan trọng cho sự xuất hiện của các triệu chứng của hội chứng Klinefelter. Trong các giai đoạn trước (tuổi trước khi sinh và trước tuổi dậy thì), karyotype là xét nghiệm chẩn đoán duy nhất để phát hiện hội chứng Klinefelter. Khi bạn làm điều đó, rất thường xuyên là vì sợ các bệnh khác.
Sau khi phát triển dậy thì, karyotype xác nhận chẩn đoán trước, dựa trên các dấu hiệu.
CÁC VẤN ĐỀ SỬ DỤNG KHÁC
Bên cạnh karyotype, có những nghiên cứu rất hữu ích và chỉ định khác về căn bệnh này. Chúng bao gồm xét nghiệm máu và nước tiểu, sinh thiết tinh hoàn và đo mật độ xương.
Dưới đây là bảng hiển thị thử nghiệm, tại sao nó được thực hiện và xâm lấn.
| Xét nghiệm chẩn đoán | Tại sao? | MICROdentistry |
| Xét nghiệm máu | Để đánh giá các cấp độ của:
| không |
| Xét nghiệm nước tiểu | Để đánh giá các cấp độ của:
| không |
| Sinh thiết tinh hoàn | Để đánh giá:
| Có. Xâm lấn tối thiểu, đây là một thủ tục phẫu thuật; yêu cầu gây tê cục bộ; không yêu cầu nhập học sau phẫu thuật. |
| Mật độ xương | Để đánh giá:
| không |
Cuối cùng, không nên quên một số đánh giá về khía cạnh giải phẫu vật lý, như:
- Kích thước nhỏ của tinh hoàn (hypogonadism).
- Sự phát triển tóc nhỏ của khuôn mặt, nách và lông mu.
liệu pháp
Là một bệnh di truyền, không có cách chữa trị nào giải quyết được vấn đề tận gốc. Tuy nhiên, một số biện pháp trị liệu có thể được áp dụng, hữu ích cho:
- Đúng và hạn chế suy sinh dục
- Giảm tác dụng của gynecomastia
- Thúc đẩy khả năng sinh sản
BỆNH NHÂN
Phương pháp điều trị chính, đối với bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, là điều trị bằng testosterone dựa trên hormone . Mục đích là để tăng mức độ thấp trong máu.
Liệu pháp hormone dựa trên testosterone bắt đầu vào thời điểm dậy thì và trong một số trường hợp, kéo dài suốt đời.
Bảng cho thấy các đặc điểm chính của điều trị nội tiết tố.
| Đặc điểm của điều trị testosterone | miêu tả |
| Tại sao lại cho nó? | Để tăng mức testosterone thấp của bệnh nhân |
| Tác dụng của testosterone |
|
| liều lượng | 250 mg mỗi 3-4 tuần |
| Không có tác dụng hoặc hiệu ứng tối thiểu |
|
ĐIỀU TRỊ GYNECOMASTIA
Sự phát triển bất thường của vú thường tạo ra trầm cảm và cảm giác bối rối ở bệnh nhân. Do đó, có khả năng trải qua phẫu thuật để giảm thể tích vú. Trong thực tế, chất béo và mô tuyến được loại bỏ. Đây là một hoạt động rất xâm lấn.
ĐIỀU TRỊ BẢO QUẢN? (Vô sinh?)
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, muốn có con, nên liên hệ với một nhà di truyền học và một chuyên gia vô sinh nam.
Đầu tiên được gọi để đánh giá liệu có khả năng truyền bệnh di truyền hay không. Người thứ hai có nhiệm vụ điều tra khả năng sinh tinh của bệnh nhân, để tìm hiểu liệu có khả năng thụ thai thực sự hay không.
Nếu thậm chí một lượng tinh trùng tối thiểu đã trưởng thành và có khả năng thụ tinh với trứng (hoặc tế bào trứng), bạn có thể tiến hành:
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
- Tiêm tinh trùng vào tế bào chất (ICSI) vào tế bào trứng
ĐIỀU TRỊ TÂM LÝ
Khía cạnh tâm lý rất quan trọng. Quản lý testosterone, giảm vú phẫu thuật và khả năng sinh sản có thể cải thiện lòng tự trọng của bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Trên thực tế, họ có thể vượt qua cảm giác loại trừ khỏi một cuộc sống và mối quan hệ xã hội tích cực, tuy nhiên, điều này là phổ biến đối với các đồng nghiệp của họ.
ĐIỀU TRỊ KHÁC
Một số bệnh nhân đã có triệu chứng trước tuổi dậy thì. Bảng này cho thấy các biện pháp đối phó có thể được thực hiện với sự hiện diện của một số trong những rối loạn này.
| Biện pháp đối phó và xáo trộn liên quan |
| Liệu pháp ngôn ngữ, để cải thiện những khó khăn trong việc phát biểu một bài phát biểu |
| Vật lý trị liệu, để cải thiện sự thiếu phối hợp |
| Chuyên chăm sóc chứng khó đọc |
tiên lượng
Điều trị nội tiết tố là điều cần thiết để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Trên thực tế, ngoài việc khắc phục những thiếu sót về thể chất do căn bệnh này, họ còn cải thiện sự hòa nhập với đời sống xã hội.
Tuy nhiên, tiên lượng xấu hơn đối với những người không được điều trị kịp thời hoặc có biểu hiện chậm phát triển tâm thần. Đặc biệt, ở những đối tượng không được điều trị, azoospermia, vô trùng và tinh hoàn nhỏ là điều kiện không thể đảo ngược.
